Il nome è un po' difficile da leggere, vero? "Linfangioleiomiomatosi". Nessun problema, chiamiamola semplicemente LAM . Si tratta di una malattia polmonare molto rara che colpisce soprattutto le donne. È comprensibile spaventarsi sentendo un nome del genere. Ma non preoccupatevi. In questo articolo, parleremo di cos'è la LAM, perché si manifesta e quali trattamenti sono disponibili, in modo semplice e chiaro.
Che cosa significa semplicemente LAM?
In parole semplici, la LAM si verifica quando le cellule muscolari lisce anomale all'interno dei polmoni iniziano a crescere in modo incontrollato, come piccoli tumori. Queste cellule si aggregano e formano piccole strutture simili a bolle chiamate cisti nei polmoni. Nel tempo, man mano che questi tumori crescono, possono danneggiare il tessuto polmonare sano e rendere più difficile la respirazione.
Questa condizione non si limita ai polmoni. Talvolta, i tumori possono svilupparsi anche nei reni e nel sistema linfatico. La causa principale è una mutazione nei geni che controllano la crescita delle cellule nel nostro corpo.
È particolarmente importante ricordare che questa malattia è più comune nelle donne tra i 20 e i 40 anni, ovvero tra la pubertà e la menopausa. Pertanto, i medici ritengono che l'ormone estrogeno abbia un ruolo nella sua insorgenza.
Esistono due tipi principali di LAM.
La malattia LAM può essere suddivisa in due tipi principali, con lievi differenze tra i due.
| Tipo LAM | Descrizione semplice |
|---|---|
| TSC-LAM | Si tratta di un tipo di LAM che si manifesta nelle donne affette da una malattia genetica chiamata sclerosi tuberosa. Ciò significa che si presenta come parte di un'altra condizione medica. |
| LAM sporadica | Questo tipo è causato da un cambiamento genetico casuale (mutazione) che si verifica nel corso della vita. Non è ereditario. Quindi, se ne sei affetto, non devi preoccuparti che i tuoi figli trasmettano la malattia. |
Quali sono i sintomi della malattia LAM?
Poiché i sintomi della LAM sono molto simili a quelli di altre comuni malattie polmonari, come l'asma, a volte può essere necessario del tempo per diagnosticarla. Questi sono i sintomi principali.
- Difficoltà respiratorie (dispnea): sebbene inizialmente non siano evidenti, questi disturbi possono aumentare nel tempo. Possono manifestarsi con sensazione di stanchezza anche dopo brevi camminate o con affanno durante la salita delle scale.
- Respiro sibilante: un suono lieve proveniente dall'interno del torace.
- Dolore al petto: Potrebbe verificarsi un dolore toracico improvviso e intenso.
- Tosse: una tosse secca persistente.
- Tosse con espettorato di sangue o "chilo": il chilo è un fluido mucoso che proviene dal nostro apparato digerente. Ha un colore lattiginoso.
Perché si verifica questa LAM? Qual è la causa?
Come accennato in precedenza, ciò è causato da un'alterazione genetica. Nel nostro corpo esistono due tipi di geni, chiamati TSC1 e TSC2 . Questi agiscono come dei "guardiani" che controllano la crescita delle cellule. Sono definiti geni "soppressori dei tumori". In altre parole, il compito di questi geni è quello di impedire alle cellule di dividersi inutilmente e di formare tumori.
Una persona affetta da LAM presenta un difetto, o una mutazione, in uno di questi geni, TSC1 o TSC2. Di conseguenza, questi "mezzi di difesa" non funzionano correttamente. Pertanto, le cellule muscolari lisce iniziano a dividersi in modo incontrollato, formando i tipi di tumori di cui abbiamo parlato in precedenza.
- cisti polmonari
- Tumori renali (angiomiolipomi)
- Tumori del sistema linfatico
Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?
La complicanza più comune e pericolosa della LAM è il collasso polmonare (pneumotorace) . Immaginate una cisti a forma di bolla nel polmone che improvvisamente scoppia, permettendo all'aria di fuoriuscire nello spazio tra il polmone e la parete toracica. Questo provoca il collasso del polmone. Più della metà delle donne affette da LAM sperimenterà questa condizione almeno una volta nella vita. Spesso, la LAM viene diagnosticata per la prima volta quando si verifica un collasso polmonare.
Potrebbero esserci altre complicazioni:
- Accumulo di liquido chilifero intorno ai polmoni (chilotorace)
- Altri accumuli di liquido intorno ai polmoni (versamento pleurico)
- Ostruzione del sistema linfatico
Come fa un medico a diagnosticare la LAM?
Dopo aver ascoltato i sintomi e averti visitato, se il medico sospetta questa malattia, prescriverà una serie di esami per confermarla.
| Test | Cosa ne fai? |
|---|---|
| Test di funzionalità polmonare | Misura l'efficienza del funzionamento polmonare e la quantità di aria che si riesce a inspirare ed espirare. |
| Pulsossimetria | Applicano una specie di clip al dito e controllano il livello di ossigeno nel sangue. |
| Diagnostica per immagini (scansioni) | Una TAC , in particolare una TAC ad alta risoluzione (HRCT) , può visualizzare chiaramente queste piccole cisti nei polmoni. |
| test del VEGF-D nel sangue | Il VEGF-D è una proteina. I livelli di questa proteina sono generalmente elevati nel sangue delle persone affette da LAM. Questo dato è molto utile per la diagnosi della malattia. |
| biopsia polmonare | Se altri esami non riescono a confermare la diagnosi, viene prelevato un piccolo campione di tessuto polmonare che viene esaminato al microscopio. Ciò può essere fatto utilizzando una tecnica come la broncoscopia o la VATS ( videotoracoscopia). |
Quali sono i trattamenti per la LAM?
Innanzitutto, non esiste ancora una cura per la LAM.Ma non preoccupatevi. Ora esistono trattamenti efficaci che possono aiutare a tenere sotto controllo questa malattia, a ridurne i sintomi e a impedirne il peggioramento.
Il trattamento principale consiste in un farmaco chiamato sirolimus , noto anche come rapamicina. Questo farmaco agisce bloccando la crescita delle cellule muscolari anomale. Ciò può stabilizzare la malattia e ridurre le dimensioni dei tumori nei reni e nel sistema linfatico.
Inoltre, a seconda delle sue condizioni, il medico potrebbe raccomandare altri trattamenti come:
- Ossigenoterapia: se il livello di ossigeno nel sangue è basso.
- Broncodilatatori per via inalatoria: riducono la difficoltà respiratoria.
- Riabilitazione polmonare: esercizi e consigli sullo stile di vita per rafforzare i polmoni.
- Trapianto polmonare: un'opzione di ultima istanza quando la malattia è molto grave e non può essere controllata con altri trattamenti.
Importante: il sirolimus può causare effetti collaterali, come danni renali e un aumento del rischio di infezioni. Pertanto, prima di iniziare il trattamento, consulti il medico per valutare i pro e i contro di questo farmaco.
Cose da sapere quando si convive con la LAM
La LAM è una patologia cronica. Pertanto, sarà necessario collaborare strettamente con il proprio pneumologo. La progressione della malattia, ovvero la velocità con cui progredisce, varia da persona a persona e dipende da diversi fattori:
- Dipende dal tipo di LAM che possiedi.
- La tua età (per alcune persone, la malattia smette di peggiorare dopo la menopausa).
- Come il tuo corpo reagisce al trattamento.
Non abbiate paura di un trapianto di polmone. La maggior parte delle persone (circa il 64%) non avrà bisogno di un trapianto di polmone prima di 20 anni o più dalla diagnosi. Grazie alle nuove terapie, l'aspettativa di vita delle persone affette da LAM è ora molto più alta. Oltre il 90% delle persone è ancora in vita 10 anni dopo la diagnosi.
Quando consultare un medico
Quando si convive con una malattia come questa, è fondamentale prendersi cura del proprio corpo.
| Se si manifestano questi sintomi, consultare il medico: | |
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| Recatevi immediatamente al Pronto Soccorso (ETU) se presentate questi sintomi: | |
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La LAM è un tumore?
Questo è un problema per molte persone. La LAM non è generalmente considerata un tumore . Tuttavia, presenta alcune caratteristiche simili a quelle di un tumore. Ad esempio, le cellule possono sembrare essersi diffuse da altre parti del corpo ai polmoni e ai reni. Tuttavia, se osservate al microscopio, queste cellule non appaiono come cellule tumorali, ma come cellule normali. Inoltre, non si diffondono ad organi come il fegato o il cervello.
È normale sentirsi come se ti crollasse il mondo addosso quando scopri di avere una malattia cronica come questa. Ma non sei solo. Con il supporto del tuo medico, della tua famiglia e dei tuoi amici, puoi affrontare questa situazione.
Messaggio da portare a casa
- La LAM è una malattia polmonare molto rara che colpisce più frequentemente le donne.
- I sintomi principali sono difficoltà respiratorie, tosse e dolore al petto.
- Ciò è dovuto a una mutazione genetica, non è colpa tua.
- Sebbene non esista una cura definitiva, la malattia può essere tenuta sotto controllo molto bene con farmaci come il sirolimus.
- Mantieni contatti regolari con il tuo pneumologo.
- In caso di emergenza, come forte dolore al petto o grave difficoltà respiratoria, recarsi immediatamente al pronto soccorso.
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