Vuoi saperne di più sulla sindrome di Marfan? Parliamone!

Avete mai notato che alcune persone sono molto più alte di altre, che i loro arti, le dita, ecc. sembrano più lunghi del normale? O che hanno una forma insolita del torace, o problemi alla vista? A volte, insieme a questi sintomi, possono esserci problemi cardiaci e oculari. Questa è la sindrome di Marfan. Si tratta di una condizione genetica. Non preoccupatevi, ne parleremo più nel dettaglio.

Cos'è la sindrome di Marfan? In parole semplici...

In parole semplici, la sindrome di Marfan è una condizione genetica che colpisce il tessuto connettivo del nostro corpo. Ora, potreste chiedervi cos'è il tessuto connettivo. Pensateci: il tessuto connettivo è un tipo speciale di tessuto che collega diverse parti del nostro corpo, come la pelle, le ossa, i vasi sanguigni e le valvole cardiache, contribuendo a conferire loro forza e flessibilità.

Nelle persone affette da sindrome di Marfan, il tessuto connettivo è un po' debole ed eccessivamente elastico . È come un elastico, ma con una resistenza ridotta. Per questo motivo, questa condizione può colpire diversi sistemi del corpo, principalmente il cuore, i vasi sanguigni, gli occhi, le ossa e le articolazioni .

I medici definiscono questa condizione genetica "a espressione variabile". Ciò significa che non tutte le persone affette dalla malattia manifesteranno gli stessi sintomi. Alcune avranno pochissimi sintomi, mentre altre ne avranno di più. Inoltre, il tempo necessario alla comparsa dei sintomi può variare da persona a persona.

La sindrome di Marfan è una condizione presente dalla nascita . Tuttavia, a volte i sintomi si manifestano e la diagnosi può arrivare in età adulta o avanzata. È una delle malattie ereditarie del tessuto connettivo più comuni e colpisce circa una persona su 3.000-5.000.

Quali potrebbero essere i sintomi?

La sindrome di Marfan presenta due caratteristiche principali. La prima è un aneurisma della radice aortica (aorta) , ovvero una dilatazione o un rigonfiamento del principale vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. La seconda è la dislocazione del cristallino (ectopia lentis) .

Queste due caratteristiche principali possono causare sintomi come:

• Le palpitazioni cardiache sono una sensazione di battito cardiaco accelerato e di forte pulsazione al petto.
• Sentire il cuore battere forte e velocemente.
• dolore agli occhi.
• Difficoltà respiratorie.
• Alterazioni della vista; ad esempio, astigmatismo e miopia estrema.

Ma poiché la sindrome di Marfan può colpire altre parti del corpo, possono manifestarsi altri sintomi. Ad esempio, i sintomi fisici possono includere:

• Il viso può apparire leggermente allungato e stretto.
• Braccia, gambe e dita appaiono molto più lunghe rispetto ad altre parti del corpo.
• I denti affollati sono denti che si avvicinano tra loro e sembrano essere impilati uno sopra l'altro.
• Scoliosi.
• Piedi piatti.
• Debolezza e facile lussazione delle articolazioni.
• Le smagliature compaiono sulla pelle anche se il peso corporeo non subisce variazioni significative.
• Un torace infossato (pectus excavatum) o un torace sporgente (pectus carinatum).
• Fisico alto e snello.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

La sindrome di Marfan può causare diverse complicazioni che interessano il cuore, gli occhi e i polmoni.

Le complicanze cardiovascolari sono le complicanze più comuni della sindrome di Marfan. Queste possono includere:

• Dissecazione aortica: si tratta di una lacerazione dello strato interno della parete dell'aorta. È un'emergenza.
• Malattie delle valvole cardiache: la sindrome di Marfan può causare l'indebolimento e la flessibilità del tessuto delle valvole cardiache.
• Cuore ingrossato: con il passare del tempo, il muscolo cardiaco può ingrossarsi e indebolirsi.
• Irregolarità del battito cardiaco (aritmia): questa condizione è spesso associata al prolasso della valvola mitrale.
• Aneurismi cerebrali: una dilatazione di un punto debole in un vaso sanguigno all'interno o intorno al cervello.

Le complicazioni oculari possono includere:

• Cataratta.
• Glaucoma.
• Distacco della retina.

Le alterazioni del tessuto polmonare associate alla sindrome di Marfan possono aumentare il rischio di:

• Asma.
• Bronchite.
• Malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO).
• Collasso polmonare / pneumotorace.
• Enfisema.
• Polmonite.

Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

Ciò è causato da una variante genetica . Nello specifico, una modifica in un gene – il gene FBN1 – che indica alle nostre cellule di produrre una proteina chiamata fibrillina . Questa fibrillina è un componente principale delle fibre elastiche presenti nei nostri tessuti connettivi.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è una condizione ereditaria trasmessa da uno dei genitori . Si tratta di una trasmissione autosomica dominante.Si tratta di una malattia ereditaria. Ovvero, la condizione può essere causata dall'ereditarietà del gene da uno dei genitori. Una persona affetta da sindrome di Marfan ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Tuttavia, in circa il 25% dei casi, questa condizione può manifestarsi a causa di una nuova alterazione genetica (di cui non è possibile identificare la causa), in assenza di familiarità.

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

Poiché la sindrome di Marfan colpisce molti tessuti diversi del corpo, potrebbe essere necessario l'aiuto di un team di specialisti per diagnosticare la condizione e sviluppare un piano di trattamento.

Innanzitutto, i medici fanno queste cose:

• Chiedi informazioni sulla tua storia clinica.
• Verrà effettuato un esame fisico per verificare la presenza di eventuali sintomi tipici della malattia.
• Chiedere informazioni sui suoi sintomi.
• Chiedete se qualcuno in famiglia ha avuto problemi di salute correlati alla sindrome di Marfan.

I medici utilizzano solitamente una serie di criteri, denominati "nosologia di Ghent", per diagnosticare la sindrome di Marfan. Per confermare la diagnosi o escludere altre patologie simili, possono essere raccomandati i seguenti esami:

• TAC (tomografia computerizzata - TAC).
• Radiografia del torace.
• Test ECG (Elettrocardiogramma - ECG).
• Ecocardiogramma.
• Risonanza magnetica (RM)

Un test genetico (un esame del sangue) può individuare alterazioni nel gene FBN1, spesso responsabile della sindrome di Marfan. Tuttavia, i risultati di questi test genetici non sono sempre univoci. Questo test può anche individuare altre patologie genetiche che causano sintomi simili, come la sindrome di Loeys-Dietz.

Come si cura la sindrome di Marfan?

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan. Tuttavia, esistono diversi trattamenti e metodi che possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire le complicazioni. Questi includono:

• Farmaci.
• Monitoraggio medico di routine.
• Linee guida sull'attività fisica.
• Chirurgia.

Hai bisogno di un piano di trattamento specifico per i tuoi problemi di salute.

Medicinali

Alcuni farmaci possono aiutare a prevenire o controllare le complicanze:

• Beta-bloccanti: questi farmaci prevengono o rallentano la dilatazione delle grandi arterie. I medici raccomandano di iniziare questo trattamento il prima possibile per le persone affette da sindrome di Marfan. Se non è possibile assumerli a causa di una condizione come l'asma o per via di effetti collaterali, il medico potrebbe prescrivere un bloccante dei canali del calcio .
• Bloccanti dei recettori dell'angiotensina II (ARB):Questi farmaci possono anche contribuire a rallentare il processo di ingrossamento dell'intestino crasso.

Se ti sottoponi a un intervento chirurgico alle valvole cardiache a causa della sindrome di Marfan, dovrai assumere farmaci anticoagulanti per tutta la vita.

Monitoraggio medico costante

È consigliabile sottoporsi regolarmente a visite mediche per i seguenti motivi:

• Cuore e vasi sanguigni, in particolare le dimensioni del diaframma.
• Occhi.
• Sistema scheletrico.

In questo modo, il team medico potrà monitorare i cambiamenti e identificare tempestivamente eventuali complicazioni. Vi indicheranno con quale frequenza dovrete sottoporvi a questi esami.

Questo monitoraggio di solito include esami di diagnostica per immagini come:

• TAC.
• Ecocardiogrammi.
• Scansioni di risonanza magnetica.

Linee guida sull'attività fisica

Un'attività fisica intensa e faticosa può esercitare pressione sul diaframma e su altri tessuti connettivi interessati dalla sindrome di Marfan. Pertanto, è consigliabile consultare un fisioterapista per individuare esercizi e sport sicuri e adatti alle proprie esigenze.

I medici di solito raccomandano un'attività fisica di intensità da bassa a moderata, ma se hai subito un intervento chirurgico alla valvola mitrale o alle radici valvolari, potresti aver bisogno di un'attività fisica di intensità ancora inferiore.

In generale, dovresti evitare cose come:

• Attività che implicano trattenere il respiro e compiere uno sforzo fisico intenso (manovra di Valsalva).
• Sport di contatto.
• Esercizio fisico fino allo sfinimento.
• Gli esercizi che prevedono il mantenimento di una posizione per un periodo prolungato, come il plank e la posizione seduta contro il muro, sono detti esercizi isometrici.

Chirurgia cardiaca

Gli obiettivi principali della cardiochirurgia per la sindrome di Marfan sono prevenire la dilatazione o la rottura della valvola aortica e trattare eventuali problemi valvolari. Tu e la tua équipe medica deciderete insieme se è necessario un intervento chirurgico, dopo aver valutato diversi fattori.

Questi sono gli interventi chirurgici e le procedure più comuni eseguiti per la sindrome di Marfan:

• Riparazione o sostituzione della valvola aortica.
• Riparazione di aneurisma dell'aorta ascendente.
• Riparazione o sostituzione della valvola mitrale.
• Riparazione endovascolare dell'aorta toracica.

Se devi sottoporti a un intervento chirurgico, cerca di scegliere un grande ospedale con esperienza nel tipo di intervento a cui dovrai sottoporti. Anche l'équipe chirurgica dovrebbe avere una buona conoscenza della sindrome di Marfan.

Cosa ci si può aspettare convivendo con la sindrome di Marfan?

Se soffrite di sindrome di Marfan, dovrete sottoporvi a regolari visite mediche e prestare attenzione al vostro corpo. La sindrome di Marfan non si manifesta allo stesso modo in tutti, quindi il vostro percorso con questa condizione sarà unico. Il vostro team medico vi aiuterà ad adattarvi ai cambiamenti che la vostra condizione comporta.

Ricorda, non sei solo. L'équipe medica è sempre con te.

Grazie alle maggiori conoscenze sulla sindrome di Marfan e ai miglioramenti nelle terapie mediche, le persone affette da questa sindrome vivono oggi più a lungo rispetto a prima degli anni '70. L'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Marfan è ora quasi la stessa di quella di una persona senza la patologia. Tuttavia, l'aspettativa di vita degli uomini è significativamente inferiore a quella delle donne.

Le malattie cardiovascolari rimangono la principale causa di morte nella sindrome di Marfan. Ciò è particolarmente vero per le morti improvvise che si verificano quando la malattia non viene riconosciuta. Il rischio è inoltre maggiore in coloro che ricevono una diagnosi tardiva.

Sindrome di Marfan e salute mentale

Esistono diversi fattori che possono influenzare la salute mentale e la qualità della vita di chi convive con la sindrome di Marfan. Ad esempio:

• La sindrome di Marfan è una condizione cronica che richiede un trattamento a vita.
• Come questa condizione influisce sul tuo aspetto.
• Dolore cronico e affaticamento.
• Restrizioni all'attività fisica (che spesso incidono anche sulle relazioni sociali).
• La pressione della pianificazione familiare.

Per questo motivo, potresti essere maggiormente a rischio di sviluppare patologie come:

• Ansia.
• Depressione.
• Subire atti di bullismo da parte di altri.
• Isolamento sociale.

Anche chi si prende cura di persone affette da sindrome di Marfan e i loro familiari sono a rischio di sviluppare questi problemi di salute mentale.

La tua salute mentale è importante quanto la tua salute fisica.

Se la sindrome di Marfan ti causa stress, non dimenticare di chiedere aiuto a un professionista della salute mentale, come uno psicologo . Potrebbe anche esserti utile partecipare a un gruppo di supporto.

Vivere con la sindrome di Marfan può sembrare un susseguirsi incessante di appuntamenti, trattamenti e cambiamenti di stile di vita. Ma ogni esame e ogni visita medica ti aiutano a evitare complicazioni legate alla sindrome di Marfan e a vivere una vita il più sana possibile. Il tuo team medico è al tuo fianco in ogni fase. Chiedi il loro supporto e la loro guida. Se ti senti sopraffatto da tutto questo, rivolgiti a un professionista della salute mentale.

Le cose più importanti da tenere a mente (Messaggio chiave)

Bene, riepiloghiamo ora alcuni dei punti chiave da ricordare di quanto abbiamo discusso:

• La sindrome di Marfan è una condizione genetica.Colpisce i tessuti connettivi del nostro corpo.
• Questo può colpire diverse aree come il cuore, gli occhi e le ossa. È molto importante sottoporsi a controlli medici regolari .
• Sebbene non esista una cura definitiva, ci sono trattamenti efficaci per controllare i sintomi e prevenire le complicazioni.
• Segui scrupolosamente le istruzioni del medico. Assumi i farmaci puntualmente e sottoponiti agli esami prescritti.
• Bisogna fare molta attenzione quando si pratica attività fisica. Chiedete al vostro medico o fisioterapista quali esercizi sono più adatti a voi.
• Prenditi cura anche della tua salute mentale. Non esitare a chiedere aiuto se ne hai bisogno.
• Non sei solo, hai un'équipe medica, la tua famiglia e i tuoi amici pronti ad aiutarti.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Se avete ulteriori domande, non esitate a chiedere al vostro medico.

Sindrome di Marfan , malattia genetica, tessuto connettivo, cardiopatia, ossa, occhi, fibrillina