I muscoli di tuo figlio sono rigidi e ha difficoltà ad aprire le braccia? Scopriamo di più sulla miotonia congenita!

Avete mai notato che a volte, quando il vostro piccolo afferra un giocattolo con forza, ci mette un po' a lasciarlo andare? Oppure vi sembra improvvisamente rigido mentre corre e gioca? È normale che un genitore si preoccupi un po' di fronte a situazioni del genere. Oggi parleremo di una condizione che può causare questi sintomi, ma che non è molto comune.

Che cos'è la miotonia congenita?

In parole semplici, la miotonia congenita è una condizione genetica . In questa condizione, i nostri muscoli non sono in grado di rilassarsi rapidamente dopo la contrazione. Immaginate che vostro figlio stia tenendo stretta in mano una palla. Normalmente, quando gli dite di lasciarla andare, lo fa immediatamente. Ma un bambino affetto da questa condizione ha difficoltà a lasciarla andare tutta in una volta. La mano potrebbe rimanere rigida per un po'.

Questa condizione di solito esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza . Oltre alla rigidità muscolare, possono manifestarsi anche altri sintomi, come l'ipertrofia muscolare, ovvero l'aumento della massa muscolare.

I medici classificano questa condizione come una "miotonia non distrofica". Ciò significa che non vi è alcun danno significativo alla struttura muscolare del bambino, che rimane sana. Tuttavia, si riscontra un lieve problema nel processo elettrico che controlla la contrazione muscolare. Esistono altre patologie che si manifestano insieme alla miotonia, chiamate "miotonie distrofiche", in cui anche la struttura muscolare risulta compromessa.

È normale sentirsi preoccupati e spaventati quando si nota un cambiamento nel corpo del proprio figlio. Ma è importante sapere che questa condizione, chiamata miotonia congenita , di solito non peggiora nel tempo . Con la fisioterapia e altri trattamenti, questi sintomi possono essere ben gestiti.

Quali sono i principali tipi di miotonia congenita?

Esistono due tipi principali di questa condizione, vediamo quali sono.

1. Malattia di Becker

Questa è la forma più comune di miotonia congenita. Può causare debolezza muscolare alle braccia e alle gambe di un bambino. I sintomi della malattia di Becker compaiono solitamente tra i 4 e i 12 anni. Tuttavia, è diversa dalla distrofia muscolare di Becker, quindi non bisogna confonderla con quest'ultima.

2. Malattia di Thomsen

Si tratta di una forma più rara e lieve di miotonia congenita. I sintomi di solito iniziano nei primi mesi di vita e possono durare fino a 2-3 anni .

Quanto è comune la miotonia congenita?

Si tratta in realtà di una situazione molto rara.Questa malattia colpisce circa una persona su centomila. Tuttavia, è più frequente nei paesi scandinavi come Finlandia, Norvegia e Svezia. In questi paesi, si stima che circa una persona su diecimila ne sia affetta.

Quali sono i sintomi della miotonia congenita?

La caratteristica principale di questa condizione è che il muscolo impiega molto tempo a rilassarsi dopo la contrazione . Questa è quella che chiamiamo miotonia. La miotonia può peggiorare quando si riprende a lavorare dopo un periodo di riposo o in un ambiente freddo.

Altri sintomi che il bambino potrebbe manifestare includono:

• Difficoltà di alimentazione, soffocamento, nausea e reflusso , soprattutto nei primi mesi di vita. Ad esempio, alcuni bambini possono avere la sensazione di avere troppo cibo in gola anche dopo aver bevuto un po' di latte.
• Cadute frequenti e mancanza di equilibrio (goffaggine) : questi sintomi possono manifestarsi anche dopo aver imparato a camminare e aver acquisito una certa dimestichezza con il movimento.
• Visione doppia o occhio pigro.
• I muscoli si ingrossano (ipertrofia) , il che può farti sembrare un atleta.
• Crampi muscolari.
• Rigidità muscolare , soprattutto nelle gambe del bambino. Tuttavia, questa rigidità può diminuire con il movimento e con il riscaldamento del corpo. Questo fenomeno è chiamato "effetto riscaldamento" .
• Debolezza , soprattutto se il bambino è affetto dalla malattia di Becker.
• La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale.

I bambini maschi possono essere colpiti in modo più grave rispetto alle bambine. I sintomi possono inoltre peggiorare temporaneamente durante la gravidanza e le mestruazioni.

I sintomi della malattia di Thomsen di solito compaiono prima e interessano inizialmente il viso e le mani del bambino. I sintomi della malattia di Becker spesso compaiono più tardi e interessano inizialmente le gambe .

Quali sono le cause della miotonia congenita?

La miotonia congenita è causata da una mutazione del gene CLCN1 . Questo gene influenza i canali del cloro nella membrana muscolare. Per questo motivo i muscoli hanno difficoltà a rilassarsi dopo la contrazione.

La malattia di Becker (BD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva . Ciò significa che entrambi i genitori biologici di un bambino devono essere portatori della mutazione genetica e trasmetterla al figlio. Tuttavia, questi genitori non manifestano sintomi. Sono semplicemente portatori del gene.

Che cos'è la malattia di Thomsen (TD)?Una condizione autosomica dominante. In questo caso, anche se solo uno dei genitori biologici presenta la variante genetica, il figlio può ereditarla.

Come viene diagnosticata la miotonia congenita?

Di solito i medici diagnosticano questa condizione durante l'infanzia. Il medico si informerà sui sintomi del bambino e sull'anamnesi familiare. Successivamente, eseguirà alcuni esami per verificare la presenza di problemi alle gengive. Questi possono includere:

• Chiedere al bambino di aprire e chiudere gli occhi velocemente .
• Verificare se il bambino riesce a tenere qualcosa in mano e a lasciarlo andare rapidamente, oppure se riesce ad aprire velocemente la mano stringendola .
• Picchietta delicatamente la carne del bambino con un piccolo martello (percussore) per vedere se si indurisce.

Il medico potrebbe anche raccomandare altri esami per confermare la diagnosi o per escludere altre patologie che causano sintomi simili. Questi esami includono:

• Esame del sangue per la creatinchinasi (CK): i livelli di CK possono essere elevati nella miotonia congenita.
• Elettromiografia (EMG): questo test misura gli impulsi elettrici dei muscoli. Può essere utile per distinguere tra disturbi di origine muscolare e disturbi di origine nervosa. Tuttavia, è difficile differenziare i due tipi di miotonia congenita basandosi esclusivamente sui risultati dell'EMG.
• Test genetici: questo test individua le alterazioni genetiche che causano la miotonia congenita.
• Biopsia muscolare: una biopsia eseguita in caso di miotonia congenita di solito risulta normale, ma a volte possono essere riscontrate piccole anomalie.

Quali sono i trattamenti per la miotonia congenita?

Non esiste una cura per questa condizione. Il bambino potrebbe non aver bisogno di alcun trattamento specifico. Riposo ed esercizio fisico leggero possono contribuire a ridurre la rigidità muscolare. Il medico potrebbe anche raccomandare la fisioterapia per aiutare a mantenere la funzionalità muscolare.

In alcuni casi, il bambino potrebbe trarre beneficio dai farmaci. Il medico potrebbe prescrivere farmaci come la mexiletina o la ranolazina per ridurre la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche. Anche altri farmaci, come la lamotrigina e la carbamazepina, possono essere d'aiuto, ma a volte possono causare spiacevoli effetti collaterali.

Ecco alcuni altri accorgimenti che tu, tuo figlio e la tua famiglia potete adottare per gestire i sintomi della miotonia congenita ed evitare i fattori scatenanti:

• Evitare gli ambienti freddi.
• Svolgere regolarmente attività fisica– I sintomi possono scomparire quando la pelle del bambino si riscalda un po' (questo fenomeno è chiamato "effetto riscaldamento").
• Gestione dello stress.
• Se necessario, modificate la dieta ; questo significa dare al bambino alimenti facili da deglutire per ridurre il rischio di soffocamento. Ad esempio, se ha difficoltà a mangiare cibi duri, questi possono essere schiacciati e ammorbiditi.

È possibile prevenire la miotonia congenita?

La miotonia congenita è causata da una mutazione genetica, quindi non c'è modo di prevenirla . Se un membro della tua famiglia ne è affetto, o se tu stesso ne sei affetto e stai pianificando di avere figli, è consigliabile consultare un genetista . Questi potrà fornirti informazioni sul rischio di trasmettere la malattia ai tuoi figli.

Qual è il futuro di una persona affetta da miotonia congenita? (Prognosi)

La miotonia congenita di solito non peggiora nel tempo . I sintomi del bambino rimarranno sostanzialmente invariati per tutta la vita. La fisioterapia e l'evitare i fattori che peggiorano i sintomi possono aiutare il bambino a rimanere attivo e a continuare a svolgere le normali attività. Le persone affette da miotonia congenita possono praticare sport e condurre una vita normale. Nella malattia di Becker, invece, il bambino può sviluppare una certa debolezza con l'avanzare dell'età.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da miotonia congenita?

Le persone affette da miotonia congenita hanno un'aspettativa di vita normale . La condizione non compromette altri sistemi del corpo.

Quando dovrei portare mio figlio dal medico?

La miotonia congenita è una condizione cronica . Sebbene di solito non peggiori né cambi, il bambino dovrà sottoporsi a visite mediche regolari se assume farmaci per curarla. Le esigenze di fisioterapia potrebbero cambiare con la crescita del bambino.

È importante sottolineare che la miotonia congenita può influenzare la risposta del bambino all'anestesia . Pertanto, se il bambino deve sottoporsi a un intervento chirurgico, è necessario informarne il medico. È inoltre importante informare l'anestesista che si prenderà cura del bambino durante l'intervento.

È normale provare un forte senso di shock quando i muscoli di un bambino non funzionano correttamente. Potreste preoccuparvi di quanto la situazione possa peggiorare e di come influirà sulla vita di vostro figlio e della vostra famiglia. Ma la buona notizia è che la miotonia congenita può essere gestita efficacemente con la fisioterapia e piccoli cambiamenti che potete apportare a casa e nella vita quotidiana. Ricordate, il vostro medico è sempre a vostra disposizione per aiutarvi con le vostre preoccupazioni e rispondere a qualsiasi domanda.

Le cose più importanti da ricordare di questa storia (Messaggio chiave)

Bene, vediamo ora alcuni punti semplici da ricordare riguardo alla miotonia congenita di cui abbiamo parlato:

• Si tratta di una rara condizione genetica . La caratteristica principale è che, una volta contratti, i muscoli hanno difficoltà a rilassarsi rapidamente.
• Esistono due tipi di malattia di Becker: la malattia di Becker e la malattia di Thomsen.
• Di solito questa condizione non peggiora con il tempo .
• Sebbene non esista una cura specifica, i sintomi possono essere ben controllati con la fisioterapia, alcuni farmaci e modifiche dello stile di vita .
• Il bambino può condurre una vita normale e praticare sport .
• Se vostro figlio deve sottoporsi a un intervento chirurgico, è necessario prestare particolare attenzione all'anestesia .
• Non esitare a chiedere informazioni. Parla con il tuo medico e ottieni i consigli e il supporto di cui hai bisogno . Ricorda che non sei solo/a.

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