Il vostro piccolo ha un nodulo sulla pancia o sul collo che al tatto sembra una poltiglia? Oppure ha lividi o macchie blu intorno agli occhi che sembrano causati da un colpo? Ogni genitore si spaventa e si preoccupa molto quando vede qualcosa del genere. È una situazione molto comune. Ma a volte questi possono essere sintomi di un tipo di tumore chiamato "neuroblastoma", che colpisce soprattutto i bambini piccoli. Quindi oggi, parliamone senza timore e spieghiamo chiaramente tutto ciò che è necessario sapere.
Che cos'è esattamente il neuroblastoma?
In parole semplici, il neuroblastoma è un tipo di tumore che si sviluppa nel sistema nervoso dei bambini piccoli e dei neonati. I nervi del nostro corpo sono formati da cellule nervose immature chiamate "neuroblasti". Il neuroblastoma si sviluppa in queste cellule nervose immature.
Nella maggior parte dei casi, questo tumore ha origine nelle cellule nervose immature delle ghiandole surrenali, due piccole ghiandole situate sopra i reni. Queste ghiandole producono ormoni che controllano molte funzioni del nostro corpo di cui spesso non ci rendiamo nemmeno conto, come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la respirazione e la digestione. Inoltre, questo tumore può svilupparsi anche nel tessuto nervoso della colonna vertebrale, dello stomaco, del torace o del collo. Nel tempo, queste cellule tumorali possono diffondersi ad altre parti del corpo.
La prognosi per un bambino affetto da questa malattia dipende da diversi fattori, tra cui la localizzazione del tumore, l'età del bambino e lo stadio (quanto si è diffuso il tumore).
Si tratta di una malattia molto comune?
No, il neuroblastoma è un tumore relativamente raro. Ma la cosa più importante è che è il tipo di tumore più comune nei neonati. Questa malattia si manifesta solitamente nei bambini di età inferiore ai 5 anni. A volte può svilupparsi anche quando il bambino è ancora nell'utero materno. È molto raro riscontrare questo tumore nei bambini di età superiore ai 10 anni.
Come vengono classificati gli stadi del neuroblastoma?
Se a vostro figlio viene confermata la diagnosi di questa malattia, i medici valuteranno l'estensione della diffusione del tumore e la sua velocità di crescita. Questo determinerà il "livello di rischio" della malattia. Solo a quel punto verrà scelta l'opzione terapeutica più adatta al bambino.
In passato, la stadiazione veniva determinata valutando la quantità di tumore residuo nel corpo dopo l'intervento chirurgico. Ora, invece, i medici utilizzano un metodo internazionalmente riconosciuto. In questo metodo, la stadiazione viene determinata valutando l'estensione della diffusione del tumore, tramite esami diagnostici (come una TAC o una risonanza magnetica). Cerchiamo di comprendere queste stadiazioni in termini semplici.
| Stadio della malattia | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Fase L1 | Questo è il livello di rischio più basso. Il tumore è confinato in una sola parte del corpo. Inoltre, nessun organo vitale è stato colpito. |
| Fase L2 | Anche in questo caso, il tumore è confinato in una sola area. Tuttavia, potrebbe essersi diffuso ai linfonodi vicini. Inoltre, poiché il tumore avvolge i principali vasi sanguigni, si riscontrano ripercussioni sugli organi vitali. |
| Fase M | Questo è il livello di rischio più elevato. In questo caso, le cellule tumorali si sono diffuse in più parti del corpo, ovvero in siti distanti (malattia metastatica a distanza). |
| Sclerosi multipla di stadio | Si tratta di un caso particolare. Si osserva solo nei bambini di età inferiore ai 18 mesi. In questo caso, il tumore si è diffuso solo alla pelle, al fegato o al midollo osseo. I bambini in questa fase hanno un'altissima probabilità di guarigione. Questa condizione è generalmente considerata a basso rischio. |
Perché si sviluppa questo tipo di cancro?
La ragione principale di ciò risiede nel fatto che le cellule nervose immature ("neuroblasti") di cui abbiamo parlato in precedenza crescono in modo incontrollato. Quando si verifica una mutazione genetica in queste cellule, queste iniziano a dividersi e a crescere in modo anomalo. Le cellule che si accumulano in questo modo formano un tumore. I medici non conoscono ancora la causa esatta di questa mutazione genetica.
La cosa più importante è che ciò non è dovuto ad alcuna colpa dei genitori. Inoltre, nel 98-99% dei casi, questa malattia non è ereditaria.
Tuttavia, se in famiglia c'è già stato un caso di neuroblastoma, esiste una piccola probabilità che anche il bambino lo sviluppi. Ma è un'eventualità molto rara. Inoltre, i bambini nati con altre anomalie congenite presentano un rischio leggermente maggiore di sviluppare questa malattia.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
I sintomi del neuroblastoma sono molto variabili. Alcuni possono manifestarsi in modo molto graduale. Tali sintomi dipendono dalla localizzazione del tumore e dallo stadio della malattia. Spesso, quando i sintomi compaiono, il cancro si è già diffuso ad altre parti del corpo.
Ecco alcuni sintomi comuni:
- Noduli: un nodulo palpabile nel collo, nel torace, nell'addome o nel bacino. Nei neonati, si possono osservare diversi noduli bluastri o violacei sotto la pelle.
- Occhi: Occhi che sembrano sporgere in avanti, con una colorazione nera/bluastra intorno, come se fossero contusi.
- Disturbi allo stomaco: diarrea, stitichezza, mal di stomaco, perdita di appetito.
- Affaticamento e pallore: stanchezza costante, tosse, febbre. Pelle pallida. Ciò è dovuto all'anemia, ovvero una diminuzione dei globuli rossi.
- Gonfiore addominale: lo stomaco è gonfio e dolorante.
- Difficoltà respiratorie: soprattutto nei neonati.
- Debolezza: Debolezza alle gambe e ai piedi, difficoltà a camminare o paralisi.
Con il progredire della malattia, possono comparire anche sintomi come questi:
- Pressione alta e battito cardiaco accelerato.
- Dolore alle ossa, alla schiena o alle gambe.
- Problemi di equilibrio e di movimento del corpo.
- Movimenti oculari rapidi e incontrollati.
- Una condizione chiamata sindrome di Horner, caratterizzata da palpebre cadenti solo su un lato del viso, pupille piccole e ridotta sudorazione.
Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?
Questa condizione viene spesso diagnosticata nei bambini di età inferiore ai 5 anni. Talvolta, questo nodulo può essere visualizzato anche durante un'ecografia mentre il bambino è ancora nell'utero materno.
Il medico eseguirà diversi esami per confermare la diagnosi.
Esame fisico
Innanzitutto, il medico esaminerà attentamente il bambino. Controllerà la presenza di noduli o altre anomalie. Eseguirà inoltre un esame neurologico per verificare il funzionamento del sistema nervoso, i riflessi e la coordinazione.
Esami del sangue e delle urine
Questi test includono un emocromo completo (CBC) per verificare la presenza di anemia e altre anomalie del sangue, e il controllo dei livelli di determinate sostanze chimiche che si accumulano nel sangue e nelle urine in presenza di cancro.
Biopsia
In questa procedura si preleva un piccolissimo frammento di tessuto dalla massa tumorale e lo si esamina al microscopio. Questo permette di diagnosticare con certezza al 100% il neuroblastoma. Si verifica inoltre se le cellule tumorali presenti nel campione di tessuto presentano alterazioni cromosomiche particolari. Queste informazioni sono fondamentali per determinare il livello di rischio del bambino e il piano di trattamento.
Biopsia del midollo osseo
Il midollo osseo è la parte spugnosa all'interno delle nostre ossa lunghe. È qui che vengono prodotte le cellule del sangue. Questo esame viene eseguito per verificare se il tumore si è diffuso al midollo osseo.
Scansioni di diagnostica per immagini
Vengono effettuati diversi tipi di esami diagnostici per individuare la posizione del tumore, le sue dimensioni e l'eventuale diffusione ad altre aree.
- TAC: Dopo aver iniettato un colorante speciale nel corpo, vengono scattate una serie di immagini a raggi X.
- Risonanza magnetica: utilizza magneti e onde radio per scattare immagini dettagliate dell'interno del corpo.
- Scintigrafia con MIBG: Questa scintigrafia è specifica per il neuroblastoma. In questo esame, una sostanza radioattiva sicura viene iniettata nel corpo. Questa sostanza raggiunge le aree in cui si trovano le cellule del neuroblastoma. Successivamente, tramite una telecamera speciale, è possibile visualizzare chiaramente la diffusione del tumore nell'organismo. Tuttavia, circa il 10% delle cellule tumorali nei bambini non assorbe la MIBG. In questi casi, si utilizza un altro tipo di scintigrafia, chiamata PET.
- Ecografia e radiografia: questi esami vengono utilizzati principalmente per avere un'idea approssimativa della posizione del tumore e del suo effetto sugli organi circostanti.
Quali sono i trattamenti per il neuroblastoma?
Il trattamento viene determinato in base all'età del bambino, allo stadio della malattia, al livello di rischio e alla localizzazione del tumore. Un team di medici collaborerà con voi per elaborare il piano di trattamento più adatto a vostro figlio.
Trattamento in base al livello di rischio
- Neuroblastoma a basso rischio: alcuni bambini in questa categoria, soprattutto quelli di età inferiore ai 6 mesi, possono essere tenuti sotto osservazione dal medico senza alcun trattamento. Questo perché alcuni tumori scompaiono spontaneamente senza bisogno di cure. Altri bambini potrebbero invece necessitare di intervento chirurgico, chemioterapia o entrambi per rimuovere il tumore.
- Neuroblastoma a rischio intermedio: questi bambini vengono solitamente sottoposti a intervento chirurgico per rimuovere il tumore. Se si è diffuso ai linfonodi, anche questi vengono rimossi. La chemioterapia viene somministrata dopo l'intervento. Talvolta, la chemioterapia può essere somministrata prima dell'intervento per ridurre le dimensioni del tumore.
- Neuroblastoma ad alto rischio: questi bambini vengono trattati con una combinazione di terapie. Queste possono includere chemioterapia, intervento chirurgico, chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali, radioterapia e immunoterapia.
In particolare, i bambini con copie extra del gene MYCN nelle loro cellule tumorali sono considerati ad alto rischio, indipendentemente dallo stadio della malattia, perché questo gene può causare la rapida crescita e diffusione del tumore.
Approfondiamo un po' i metodi di trattamento.
È fondamentale che tu comprenda appieno quali trattamenti vengono somministrati a tuo figlio e cosa comportano.
| Metodo di trattamento | In parole semplici, cosa succede? |
|---|---|
| Chemioterapia | Questo trattamento prevede la somministrazione di farmaci che impediscono alle cellule tumorali di dividersi e crescere. I farmaci vengono somministrati per via endovenosa. La durata del trattamento può variare da settimane a mesi. |
| Chirurgia | I chirurghi eseguono un intervento chirurgico per rimuovere il tumore canceroso. Tuttavia, a volte potrebbe non essere possibile rimuoverlo completamente. In questi casi, si ricorre alla chemioterapia o alla radioterapia per distruggere le cellule residue. |
| Radioterapia | I raggi ad alta energia vengono utilizzati per distruggere le cellule tumorali o arrestarne la crescita. Questo trattamento viene spesso somministrato ai bambini ad alto rischio per prevenire la ricomparsa del tumore dopo la terapia. |
| Immunoterapia | Questo trattamento funziona addestrando il sistema immunitario del bambino ad attaccare le cellule tumorali residue dopo altre terapie. Farmaci specifici (anticorpi) vengono somministrati per via endovenosa. Questi farmaci individuano e si legano a una proteina chiamata GD2 presente sulla superficie delle cellule del neuroblastoma. Ciò invia un segnale al sistema immunitario del corpo, inducendolo a distruggere tali cellule. |
| Trapianto di cellule staminali | Si tratta di un trattamento piuttosto complesso. Innanzitutto, le cellule staminali sane del bambino vengono prelevate dal suo sangue e conservate in un congelatore. Successivamente, viene somministrata una chemioterapia molto aggressiva e ad alte dosi per uccidere tutte le cellule tumorali presenti nell'organismo. Infine, le cellule sane conservate vengono reinfuse nel corpo del bambino. Queste cellule raggiungono il midollo osseo e contribuiscono alla formazione di nuove cellule del sangue sane e del sistema immunitario. |
Quali sono le probabilità di guarigione da questa malattia? (Prognosi)
Questa è la domanda più importante che si pongono tutti i genitori. Il tasso di guarigione per i bambini affetti da neuroblastoma è variabile.
- Il tasso di guarigione è molto elevato per i bambini a basso o medio rischio , soprattutto per i più piccoli. Circa il 90-95% dei bambini guarisce completamente.
- Il tasso di guarigione per i bambini più grandi appartenenti al gruppo ad alto rischio è di circa il 60% .
Ma non perdete la speranza. Medici e ricercatori sono costantemente impegnati a trovare trattamenti più efficaci per questo gruppo di bambini ad alto rischio. Esistono già molti nuovi trattamenti che hanno dimostrato di dare risultati positivi.
È possibile prevenire questa malattia?
Purtroppo non esiste un modo per prevenire il neuroblastoma. Se tu o il tuo partner avete avuto questa malattia da bambini, o se qualcuno nella vostra famiglia ne ha sofferto in passato, parlatene con il vostro medico. Ricordate però che il neuroblastoma ereditario è molto, molto raro (solo l'1% - 2%).
Quando dovrei consultare un medico?
Se sospetti che tuo figlio presenti uno qualsiasi dei sintomi di cui abbiamo parlato, non esitare e consulta un medico il prima possibile. In questi casi, una diagnosi e un trattamento precoci possono influenzare notevolmente la guarigione del bambino.
Quando a un bambino viene diagnosticato un tumore, può essere difficile per tutta la famiglia affrontare la situazione. È un grande shock. Ma non siete soli. I medici, gli infermieri e il personale che si prendono cura di questi bambini sono molto dediti al loro lavoro. Chiedete anche al vostro medico informazioni sui gruppi di supporto, dove potete parlare con altri genitori che hanno vissuto esperienze simili. Condividere le esperienze e ascoltare le storie degli altri può essere una grande fonte di forza.
Messaggio da portare a casa
- Il neuroblastoma è un tipo di tumore che colpisce i bambini piccoli, soprattutto i neonati.
- Se il bambino presenta sintomi come un nodulo nello stomaco o nel collo, un aspetto livido intorno agli occhi, febbre persistente o perdita di appetito, consultare immediatamente un medico.
- Questa malattia non è causata da alcun difetto dei genitori. È dovuta a una mutazione genetica casuale. È molto raro che venga trasmessa di generazione in generazione.
- I metodi di trattamento sono all'avanguardia. Il trattamento viene determinato in base al livello di rischio della malattia del bambino.
- I bambini a basso rischio hanno un'altissima probabilità di guarigione. Per i bambini ad alto rischio vengono costantemente scoperti nuovi trattamenti efficaci. Affidatevi sempre al vostro team medico.

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