Avete macchie e protuberanze color caffè sul corpo? Scopriamo di più sulla NF1 (Neurofibromatosi di tipo 1).

Avete notato molte macchie marrone chiaro sulla vostra pelle o sul corpo del vostro bambino? Magari vedete dei piccoli noduli sotto la pelle? Sebbene molti pensino che siano normali, a volte possono essere segni di una condizione genetica chiamata "Neurofibromatosi di tipo 1", o NF1. Non preoccupatevi, anche se il nome può sembrare intimidatorio, si tratta di una condizione gestibile. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è la NF1?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica che colpisce principalmente la pelle e il sistema nervoso (cervello, midollo spinale e nervi in ​​tutto il corpo). Causa una piccola alterazione nel processo che controlla la crescita delle cellule. Si può immaginare come un "interruttore" che regola la divisione cellulare. Una persona affetta da NF1 presenta un piccolo difetto in questo interruttore. Di conseguenza, alcune cellule si dividono troppo rapidamente e formano tumori.

Questi tumori si sviluppano tipicamente sui nervi. Per questo li chiamiamo neurofibromi . La cosa importante è che la maggior parte di questi tumori è benigna , ovvero non è cancerosa. Possono svilupparsi sui nervi del cervello, del midollo spinale e della pelle. Potreste aver sentito il vostro medico chiamare questa condizione "malattia di Von Recklinghausen". È un altro nome con cui è conosciuta.

Quanto è diffusa la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

La NF1 è la forma più comune di neurofibromatosi. Si stima che il 96% di tutti i pazienti ne sia affetto. A livello mondiale, si calcola che circa un neonato su 3.000 possa essere affetto da NF1. Ciò significa che non si tratta di una condizione particolarmente rara.

Quali sono i sintomi principali della NF1?

I sintomi della NF1 sono causati dai tumori di cui abbiamo parlato prima, che comprimono i nervi. Ma non tutti manifestano gli stessi sintomi. Alcune persone ne presentano pochissimi, mentre altre possono esserne colpite in modo più evidente. Analizziamo i sintomi principali.

Quali sono le cause della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

Ciò è causato da una piccolissima alterazione dei nostri geni. Per essere precisi, si tratta di una mutazione in un gene chiamato "neurofibromina 1". Questo gene istruisce il nostro corpo a produrre una proteina chiamata "neurofibromina". Questa proteina agisce come un "freno" che controlla la velocità con cui le cellule del nostro corpo si dividono. La definiamo anche "soppressore tumorale".

Nella NF1, a causa di un errore nelle istruzioni di questo gene, la proteina neurofibromina non viene prodotta correttamente. Ciò significa che il "freno" non funziona a dovere. Di conseguenza, alcune cellule si dividono in modo incontrollato e formano tumori.

Esistono due modi in cui può verificarsi questa modifica genetica:

1. Ereditarietà dai genitori: se uno dei genitori è affetto da NF1, un figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione.

2. Insorgenza casuale: circa la metà dei pazienti affetti da NF1 non ha una storia familiare della malattia. Ciò significa che, anche se i genitori non presentano la patologia, la mutazione può verificarsi casualmente durante la generazione dei geni nell'organismo del bambino.

Quali sono le possibili complicanze della NF1?

Sebbene la maggior parte delle persone non sviluppi complicazioni gravi, a volte possono verificarsi i seguenti casi:

• Perdita della vista (dovuta a tumori del glioma ottico)
• Fratture o deformità ossee
• Danni ai nervi
• Pressione alta (ipertensione)
• Ricomparsa del tumore anche dopo il trattamento
• Bassa autostima dovuta a preoccupazioni relative al proprio aspetto.

Come viene diagnosticata la NF1?

Il medico ti visiterà innanzitutto per farsi un'idea della malattia. Esaminerà attentamente la tua pelle alla ricerca di macchie, noduli, ecc. Inoltre, potrebbe eseguire degli esami per confermare la diagnosi.

• Esami di diagnostica per immagini: esami come la risonanza magnetica (RM), i raggi X o la tomografia computerizzata (TC) per verificare la presenza di tumori all'interno del corpo.
• Test genetico: un esame del sangue per confermare la presenza di una mutazione nel gene `NF1`.
• Esame oculistico: farsi esaminare gli occhi da uno specialista per verificare la presenza di noduli di Lisch.

Questa malattia viene spesso diagnosticata in età adulta. Questo perché, come accennato in precedenza, alcuni sintomi (ad esempio, noduli sottocutanei) iniziano a manifestarsi con l'avanzare dell'età.

Quali sono i trattamenti per la NF1?

La cosa più importante da dire per prima è:Non esiste ancora una cura per la NF1. Ma non temete. Esistono molti trattamenti che possono aiutarvi a gestire i sintomi e a vivere una vita più appagante e di successo. Il trattamento dipende dal tipo di sintomi che manifestate.

• Intervento chirurgico: i tumori dolorosi, che comprimono i nervi o che compromettono l'aspetto estetico possono essere rimossi chirurgicamente.
• Trattamento del cancro: se un tumore diventa maligno, vengono somministrati trattamenti come la chemioterapia.
• Trattamenti ossei: per interventi come la fusione spinale si ricorre alla chirurgia o all'utilizzo di tutori.
• Farmaci: Esistono ora farmaci specifici, come il selumetinib, per controllare la crescita del tumore. I farmaci vengono utilizzati anche per trattare patologie come l'ADHD.

L'importanza dei controlli medici regolari

È importante che le persone affette da NF1 si sottopongano a una visita medica completa almeno una volta all'anno. Dovrebbero inoltre farsi controllare annualmente la vista e la pressione sanguigna. Questo permetterà di individuare precocemente eventuali nuovi problemi e di iniziare tempestivamente il trattamento.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se sospetti che tu o tuo figlio abbiate i sintomi della NF1, soprattutto se noti i seguenti, consulta un medico.

• Presenta più di sei macchie color caffèlatte.
• Cambiamenti cutanei o noduli senza alcuna causa apparente.
• Cambiamenti nella vista.

Se ti è già stata diagnosticata la NF1, se avverti un aumento del dolore, una rapida crescita dei tumori o la comparsa di nuovi sintomi, informa immediatamente il tuo medico.