Il colore della tua urina è cambiato? Ti senti letargico? Scopriamo di più su questa rara malattia del sangue (EPN).

Il sangue che scorre nelle nostre vene è come un fiume che dona la vita, non è vero? I globuli rossi in questo sangue trasportano l'ossigeno necessario a ogni cellula del nostro corpo. Immaginate quindi cosa succederebbe se questi importantissimi globuli rossi si rompessero improvvisamente e venissero distrutti senza una ragione apparente? È davvero spaventoso. Oggi parleremo di una malattia del sangue molto rara, ma molto importante, di cui tutti dobbiamo essere a conoscenza. Si chiama emoglobinuria parossistica notturna, o PNH in breve.

In parole semplici, cos'è la PNH?

La PNH è una malattia del sangue molto rara. In questo caso , i globuli rossi nel nostro sangue vengono distrutti senza una ragione apparente. Per essere precisi, è il nostro stesso sistema immunitario a distruggere questi globuli rossi. Questo accade perché i globuli rossi delle persone affette da questa malattia sono privi di una particolare proteina protettiva. Pertanto, il nostro sistema immunitario non riesce a riconoscerli come "nostre cellule". Quando i globuli rossi vengono distrutti rapidamente in questo modo, il nostro midollo osseo non riesce a produrne di nuovi alla stessa velocità. Di conseguenza, il volume di sangue nel corpo diminuisce. Questa condizione è chiamata anemia . Inoltre, un altro aspetto pericoloso di questa malattia è l'aumento del rischio di coaguli di sangue all'interno dei vasi sanguigni. La PNH non colpisce tutti allo stesso modo. Alcune persone presentano sintomi molto lievi e possono condurre una vita normale. Per altre, invece, la malattia può essere più grave e potrebbe essere necessario continuare ad assumere farmaci e a sottoporsi a trasfusioni di sangue.

Quali sono le cause della malattia PNH?

La cosa più importante da sottolineare è che la PNH non è una malattia congenita. Ciò significa che non si trasmette dalla madre al figlio. E non è una malattia contagiosa. È infatti una malattia molto rara. Immaginate, in un paese come gli Stati Uniti, dove ogni anno vengono diagnosticati circa 1,8 milioni di nuovi casi di cancro, solo 400-500 pazienti affetti da PNH vengono diagnosticati. Questa malattia è causata da una mutazione in un gene chiamato "PIGA" nelle cellule staminali del midollo osseo. In parole semplici, c'è un piccolo errore nelle "istruzioni" ricevute dal midollo osseo, che è la fabbrica che produce i globuli rossi. A causa di questo errore, i globuli rossi che si formano non ricevono il rivestimento proteico protettivo.

Anche lei presenta questi sintomi?

Quando i globuli rossi si decompongono, il pigmento rosso chiamato emoglobina, contenuto al loro interno, viene rilasciato nel sangue. Questi prodotti di scarto vengono eliminati dall'organismo attraverso i reni tramite l'urina. Pertanto, il colore dell'urina può apparire rosso, marrone o più scuro del normale . Tuttavia, non tutti i pazienti con EPN presentano un colore diverso dell'urina. Solo la metà dei pazienti manifesta questo sintomo. L'urina è particolarmente scura nelle urine emesse di notte o al mattino appena svegli. Oltre a questo sintomo principale, possono essercene molti altri. Vediamo quali sono.

Chi è più a rischio di contrarre questa malattia?

Secondo i medici, il rischio di sviluppare PNH è leggermente più elevato per alcune persone.

• Per chi ha il midollo osseo debole: se per qualche motivo la funzione del midollo osseo è indebolita.
• Per chi soffre di anemia aplastica : anche questa malattia colpisce il midollo osseo. Le persone affette da questa patologia sono a rischio di sviluppare in seguito la PNH ( Epatologia Neuroemoglobinica Paraneoplastica).
• Per le persone di origine asiatica: questa malattia è più comune negli asiatici che in altri gruppi etnici.

La PNH viene solitamente diagnosticata negli adulti intorno ai 30 anni , ma può manifestarsi anche in persone più giovani, compresi bambini piccoli e neonati.

Come si diagnostica la malattia?

Poiché la PNH è una malattia rara e i suoi sintomi sono simili a quelli di altre patologie, la diagnosi può talvolta richiedere del tempo. Soprattutto in chi non presenta variazioni di colore dell'urina, se il medico non sospetta questa condizione, la diagnosi può essere ritardata. Per diagnosticare la malattia, il medico si informerà innanzitutto sui sintomi e sull'anamnesi del paziente. Successivamente, richiederà diversi esami del sangue. Tra questi, il test migliore e più accurato per confermare la diagnosi di PNH è un esame del sangue specifico chiamato "citometria a flusso". Questo test è in grado di misurare con precisione quanti globuli rossi sono privi di questa proteina protettiva nel sangue.

Quali sono i trattamenti per la PNH?

Fortunatamente, oggi esistono diversi trattamenti efficaci per la gestione della PNH. Il medico valuterà la sua condizione e determinerà il trattamento più adatto a lei.

• Farmaci immunosoppressori: farmaci come eculizumab (Soliris) e ravulizumab ( Ultomiris ) agiscono impedendo al sistema immunitario di distruggere i globuli rossi. Questi farmaci riducono anche il rischio di coaguli di sangue.
• Steroidi: Talvolta vengono utilizzati per controllare la distruzione dei globuli rossi.
• Farmaci anticoagulanti:Questi farmaci vengono somministrati per ridurre il rischio di coaguli di sangue.
• Trasfusioni di sangue: quando il numero di cellule ematiche nell'organismo è troppo basso, si somministra sangue dall'esterno per aumentare il numero di globuli rossi.

Inoltre, esistono trattamenti che aiutano l'organismo a produrre internamente più globuli rossi.

• Vitamine come l'acido folico
• fattore di crescita umano
• Androgeni, l'ormone maschile

Il trapianto di midollo osseo può curare completamente la PNH. Tuttavia, poiché si tratta di un intervento chirurgico molto rischioso e complesso, i medici lo raccomandano solo se tutti gli altri trattamenti si sono rivelati inefficaci. EPN Singalese, emoglobinuria parossistica notturna, malattie del sangue, distruzione dei globuli rossi, urine scure, malattie del midollo osseo, anemia