Il tuo bambino ha spesso febbri inspiegabili? Potrebbe trattarsi di una SAID (Malattia Autoinfiammatoria Sistemica)!

Il vostro piccolo ha la febbre di continuo? A volte gli capita una o due volte al mese, ma i medici dicono che non c'è nessuna infezione, ovvero nessun virus o batterio nell'organismo. In questi casi, come genitori, è comprensibile provare molta paura e ansia. "Perché succede questo al mio bambino?" Probabilmente ve lo sarete chiesti mille volte. Forse la ragione è qualcosa di cui non avete mai sentito parlare prima. Oggi parleremo delle SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche), che sono difficili da comprendere e possono causare febbri frequenti. In passato, venivano chiamate "Sindromi Febbrili Periodiche" o "Sindromi Febbrili Ricorrenti".

Che cosa sono queste SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche)?

In parole semplici, le malattie autoimmuni sistemiche (SAID) sono un gruppo di patologie che si manifestano a causa di un malfunzionamento o di un problema di controllo del sistema immunitario . Ciò che accade è che, in assenza di una causa esterna, come un virus o un batterio, il corpo sviluppa un'infiammazione. Ecco perché si presenta la febbre frequente.

Ora potreste pensare: "Oh, si tratta di una di quelle malattie autoimmuni?". No, queste due sono un po' diverse. Nelle malattie autoimmuni, ad esempio, in patologie come l'artrite reumatoide o il lupus, il sistema immunitario adattativo del nostro corpo attacca erroneamente le proprie cellule sane. Ma nelle SAID, il problema risiede nel sistema immunitario innato.

Le SAID sono molto più rare delle malattie autoimmuni. Nella maggior parte dei casi, sono ereditarie , ovvero causate da una mutazione o variante genetica.

Queste malattie autoimmuni sistemiche (SAID) di solito (ma non sempre) iniziano quando il bambino è un neonato o un bambino piccolo . Il bambino avrà episodi o attacchi della malattia in determinati momenti. Durante questi episodi, possono comparire febbre e altri sintomi. Tuttavia, tra questi "attacchi", il bambino può essere asintomatico. Non esiste una cura per le SAID, ma spesso esistono trattamenti efficaci per controllare i sintomi.

Quali sono le principali tipologie di SAID?

I ricercatori hanno identificato circa 60 tipi di SAID (Disturbi Associati Autoimmuni), e ne vengono scoperti di nuovi. Ecco alcuni dei tipi più comuni:

• Febbre mediterranea familiare (FMF): è la più comune delle sindromi febbrili ricorrenti di origine genetica. Può causare gonfiore doloroso all'addome, al torace e alle articolazioni del bambino.
• Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): questa condizione di solito esordisce nei bambini piccoli, generalmente prima dei 4 anni. Tuttavia, in alcuni bambini, può scomparire dopo i 10 anni.
• Sindrome da febbre periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS): può manifestarsi dall'infanzia all'adolescenza e talvolta anche in età adulta.
• Deficit di mevalonato chinasi (MKD): precedentemente nota come sindrome da iper-IgD, di solito esordisce prima che il bambino compia un anno.
• Malattie autoinfiammatorie associate a NLRP3: precedentemente denominate sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS). All'interno di questa categoria si distinguono altri tre sottotipi.
• Malattia di Still ad esordio nell'adulto (AOSD): come suggerisce il nome, questa malattia insorge in età adulta. Si tratta della forma adulta di una condizione chiamata artrite idiopatica giovanile sistemica (JIA).
• Malattia granulomatosa associata al gene NOD-2 (sindrome di Blau): anche questa di solito esordisce prima dei 4 anni. Colpisce principalmente la pelle, gli occhi e le articolazioni del bambino.

Quali sono i sintomi della SAID?

I sintomi delle malattie autoimmuni sistemiche (MAS) di solito iniziano nella prima infanzia. Il sintomo principale e più comune è la febbre periodica o episodica . Come accennato in precedenza, il bambino può stare bene durante i periodi in cui non ha la febbre. Tuttavia, ci sono altri sintomi specifici per ogni tipo di MAAS:

• Nella FMF: l'addome, il torace e le articolazioni del bambino possono diventare molto doloranti e gonfi. Talvolta, può comparire un'eruzione cutanea sulla parte inferiore delle gambe o sulle caviglie.
• Nella PFAPA: mal di gola, afte, linfonodi ingrossati nel collo. Questi sono i sintomi principali.
• Nella sindrome TRAPS: il corpo può diventare freddo e febbrile. Il bambino può avvertire dolori muscolari al tronco e alle braccia. Può comparire un'eruzione cutanea rossa e dolorosa, che può diffondersi dalle braccia alle gambe e poi al resto del corpo.
• Nella MKD: potresti manifestare sintomi simil-influenzali come brividi, mal di testa, mal di stomaco, perdita di appetito e altri sintomi.
• Nelle malattie legate al gene NLRP3 possono manifestarsi eruzioni cutanee, mal di testa, malessere, dolori articolari e infiammazione oculare (congiuntivite).
• Nella malattia di Still dell'adulto (AOSD): eruzioni cutanee, dolori articolari, dolori muscolari. Alcune persone possono anche manifestare mal di gola, mal di stomaco, affaticamento e una sensazione di debolezza.
• Nella sindrome di Blau: il bambino può sviluppare lesioni cutanee su braccia, gambe o addome. Può anche avvertire dolori articolari e oculari.

Immaginate: la figlioletta di Nalini ha la febbre alta per tre o quattro giorni ogni mese da diversi mesi. Oltre a questo, le sono comparse anche piccole ulcere in bocca e dei noduli sul collo. Quando li ha mostrati al medico, questi ha ipotizzato che potesse trattarsi di PFAPA.

Quali sono le cause delle malattie autoimmuni gravi?

La maggior parte delle malattie autoimmuni sistemiche (SAID) sono malattie genetiche . Ciò significa che ciascuna di queste sindromi è causata da una variazione nei nostri geni. Ecco i tipi più comuni di SAID e i geni che le influenzano:

• FMF: Il gene chiamato `(MEFV)`. Questo gene controlla la produzione della proteina `(pirina)`.
• PFAPA: Il gene esatto responsabile di questo fenomeno non è stato ancora identificato.
• TRAPPOLE: Il gene chiamato `(TNFRSF1A)`. È da qui che provengono le istruzioni per la produzione della proteina `(recettore del fattore di necrosi tumorale - TNFR)`.
• MKD: Il gene `(MVK)`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(mevalonico chinasi)`.
• Malattie NLRP3: Il gene chiamato `(NLRP3)` fornisce le istruzioni per la produzione di una proteina chiamata `(criopirina)`.
• AOSD: La ragione esatta di ciò è ancora sconosciuta.
• Sindrome di Blau: Il gene `(NOD2)`. Questo gene regola la produzione della proteina `(NOD2)`.

I dettagli relativi a questi geni potrebbero sembrarvi un po' complicati. In parole semplici, questi geni influenzano la produzione di determinate proteine ​​che controllano l'infiammazione nel nostro corpo. Ecco perché il corpo crea stati infiammatori senza una ragione apparente.

Cosa può succedere se le malattie autoimmuni gravi non vengono trattate correttamente?

È fondamentale ricevere un trattamento adeguato per queste malattie autoimmuni sistemiche. Infatti, se l'infiammazione nel corpo persiste, può insorgere una condizione chiamata amiloidosi. Ciò significa che un tipo di proteina si deposita nei reni, causando danni permanenti a questi organi . Pertanto, in presenza di sintomi, è molto importante consultare un medico senza ignorarli.

Come fanno i medici a diagnosticare le SAID?

Diagnosticare le malattie autoimmuni sistemiche può essere difficile perché i sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie gravi, come il lupus o il linfoma. Pertanto , è consigliabile consultare un reumatologo, un medico specializzato in malattie infiammatorie , per una diagnosi accurata e una corretta gestione della condizione del bambino.

Il reumatologo di tuo figlio esaminerà diversi aspetti per diagnosticare la SAID. Ti chiederà informazioni sui sintomi di tuo figlio e se qualcuno in famiglia ha una storia di raffreddori frequenti. Il medico potrebbe sospettare questa condizione se:

• Se il bambino ha spesso la febbre .
• Se qualcuno in famiglia ha una storia di febbri frequenti .
• Se il bambino appartiene a un gruppo etnico che ha maggiori probabilità di manifestare febbri frequenti.

Quali test vengono utilizzati?

Per confermare la diagnosi, il reumatologo di tuo figlio potrebbe raccomandare diversi esami. Alcuni di questi includono:

• Esami di laboratorio: gli esami del sangue come la proteina C-reattiva (PCR) e l'emocromo completo (CBC) possono rilevare la presenza di infiammazione nell'organismo. Questi test risultano positivi in ​​presenza di febbre e tornano alla normalità quando la febbre si abbassa.
• Esame delle urine: Le urine vengono analizzate per rilevare livelli elevati di proteine. Nei casi di MKD, le urine vengono analizzate anche per rilevare livelli elevati di un acido organico chiamato "acido mevalonico".
• Test genetici: i test genetici possono verificare la presenza delle varianti genetiche menzionate in precedenza. Tuttavia, alcuni bambini affetti da SAID potrebbero non presentare le varianti genetiche individuate, pertanto i risultati del test potrebbero essere negativi.

Quali sono i trattamenti per la SAID?

Il trattamento per le malattie autoimmuni sistemiche dipende dal tipo e dalla gravità della condizione . Non esiste una cura per queste patologie, ma i farmaci possono aiutare a controllare i sintomi del bambino . Se il bambino ha solo pochi attacchi all'anno, di solito è possibile gestire i sintomi con antidolorifici e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Tuttavia, se la condizione è più grave, il medico potrebbe raccomandare altri trattamenti:

• FMF: Questa malattia può essere trattata con un farmaco chiamato `(Colchicina)` per ridurre l'infiammazione. Se la `(Colchicina)` non può essere somministrata al bambino, si può provare un farmaco di tipo `(biologico)` chiamato `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Gli steroidi come il prednisone possono ridurre la durata di un "attacco" di PFAPA. Anche la cimetidina, un farmaco somministrato ad alcuni bambini per le ulcere gastriche, può contribuire ad alleviare i sintomi.
• TRAPS: Il farmaco `(Canakinumab)` è molto efficace per la TRAPS. Inoltre, i sintomi possono essere controllati con farmaci antinfiammatori come i `(glucocorticoidi)` prescritti dal medico.
• MKD: Il canakinumab è un trattamento efficace anche per la MKD. I FANS o gli steroidi possono essere d'aiuto durante un attacco.
• Malattie correlate a NLRP3: immunomodulatori come canakinumab, rilonacept e anakinra sono stati utilizzati con successo per il trattamento di malattie correlate a NLRP3.
• AOSD: Per il trattamento dell'AOSD vengono utilizzati diversi farmaci antinfiammatori, come steroidi, farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) e farmaci biologici.
• Sindrome di Blau: a seconda dei sintomi del bambino, si possono provare immunosoppressori, inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF) e/o farmaci topici per gli occhi.

Leggere informazioni su questi farmaci potrebbe spaventarvi un po'. Ricordate però che tutti questi medicinali vengono somministrati sotto la stretta supervisione di un medico, in un modo che sia il più adatto al bambino. Pertanto, è importante seguire la terapia esattamente come prescritto dal medico.

Lo status di SAID (Sindrome da Infezione Sudoscopica Autoimmune) sta per essere revocato?

Alcune malattie autoimmuni sistemiche sono condizioni croniche . Altre possono durare alcuni anni e scomparire con l'età . Alcune condizioni sono permanenti, ma con il tempo la frequenza degli attacchi può diminuire e i sintomi possono attenuarsi. Il medico vi spiegherà nel dettaglio la condizione di vostro figlio.

Prendersi cura di un bambino affetto da SAID può essere impegnativo. Se anche tu hai la SAID, puoi mettere a frutto la tua esperienza per aiutare tuo figlio nella sua cura. La tua comprensione è fondamentale anche per aiutarlo a convivere con questa condizione cronica.

La cosa più importante è rivolgersi a medici esperti e competenti in materia di malattie autoimmuni gravi. Possono aiutare a gestire i sintomi del bambino e a garantirgli la migliore infanzia possibile.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, ricapitoliamo alcuni dei punti chiave che dovete ricordare di quanto abbiamo discusso:

• Se tuo figlio ha febbri frequenti e inspiegabili , potrebbe essere un segno di SAID.
• Le SAID non sono causate da un'infezione , bensì da un problema del sistema immunitario stesso.
• Si tratta di malattie rare, spesso causate da fattori genetici .
• I sintomi possono variare a seconda del tipo di SAID, ma la febbre frequente è il sintomo principale .
• È importante consultare un reumatologo per una diagnosi e un trattamento corretti.
• Sebbene il trattamento non possa curare completamente la malattia, i sintomi possono essere ben tenuti sotto controllo .
• Non ignorate i sintomi, perché se non trattati possono causare danni ai reni .

Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a rivolgerti al tuo medico di famiglia o a un reumatologo. Saranno in grado di fornirti ulteriore assistenza.

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