Il tuo bambino ha la PKU (fenilchetonuria)? Non preoccuparti, scopriamolo insieme in modo semplice!

La gioia che si prova guardando il proprio neonato è indescrivibile, vero? Ma poi, quando si sente parlare di alcuni esami che vengono effettuati in ospedale dopo la nascita, si prova un po' di timore e curiosità. Uno di questi esami è il test per la fenilchetonuria (PKU). Forse non ne avete mai sentito parlare, ma si tratta di un esame molto importante. Oggi parleremo di questa rara condizione chiamata PKU, che però, se identificata precocemente, può essere completamente tenuta sotto controllo e il bambino potrà vivere una vita sana.

In parole semplici, cos'è la PKU (fenilchetonuria)?

La PKU, o fenilchetonuria, è una rara malattia genetica ereditaria. Un bambino affetto da questa condizione non è in grado di digerire, o scomporre, correttamente l'amminoacido fenilalanina, presente negli alimenti proteici che consumiamo.

Immaginate il nostro corpo come una grande fabbrica. Il cibo che mangiamo è la materia prima che vi immettiamo. Queste materie prime vengono utilizzate da piccoli operai chiamati enzimi per produrre ciò di cui il nostro corpo ha bisogno. Un bambino affetto da PKU produce una quantità minima o nulla di un enzima speciale chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH), che scompone la fenilalanina.

Cosa succede dunque? La fenilalanina, assunta con il latte materno e successivamente con gli alimenti che il bambino mangia, inizia ad accumularsi nel sangue anziché essere eliminata dall'organismo. Quando la quantità di fenilalanina che si accumula in questo modo aumenta, diventa tossica per il cervello del bambino . Se non trattata, questa condizione può causare danni cerebrali e gravi complicazioni come disabilità intellettiva e ritardi nello sviluppo.

Quali sono i sintomi della PKU?

Un neonato affetto da PKU appare completamente sano alla nascita. Pertanto, inizialmente, potrebbero non esserci cambiamenti evidenti. Se non trattata, la malattia inizierà a manifestarsi tra i tre e i sei mesi di età. Durante questo periodo, si potrebbero notare lievi ritardi nello sviluppo del bambino.

Se non trattati, i seguenti sintomi possono manifestarsi intorno all'età di un anno.

In che modo la gravidanza influisce su una madre affetta da fenilchetonuria (PKU)?

Questo è un punto molto importante. Se una donna affetta da PKU rimane incinta e la sua condizione non viene tenuta sotto controllo durante la gravidanza, ciò può avere ripercussioni sul bambino nell'utero. L'aumento del livello di fenilalanina nel sangue della madre può danneggiare il bambino.

Ciò aumenta il rischio di aborto spontaneo e può anche causare diverse complicazioni per il feto.

• Cardiopatia congenita
• Alcuni cambiamenti nella forma del viso
• basso peso alla nascita
• Testa piccola (microcefalia)

Perché si sviluppa la PKU? Qual è la causa?

Come abbiamo già accennato, la PKU è una malattia genetica. È causata da una mutazione in un gene chiamato "PAH" presente nel nostro organismo. Questo gene "PAH" indica al nostro corpo di produrre l'enzima che scompone la fenilalanina. Quando si verifica una mutazione nel gene, questo enzima non viene prodotto oppure si riscontra un difetto nella sua produzione.

Questa malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. In parole semplici, funziona così:

Affinché un bambino sviluppi la malattia, deve ricevere una copia del gene alterato da entrambi i genitori, madre e padre . Se il gene viene ereditato da un solo genitore, il bambino non svilupperà la malattia. Tuttavia, quel genitore potrebbe essere portatore sano. Ciò significa che potrebbe non manifestare sintomi, ma potrebbe trasmettere il gene ai propri figli in futuro.

Come viene diagnosticata la fenilchetonuria (PKU) dai medici?

Grazie allo screening neonatale, l'identificazione della fenilchetonuria (PKU) è diventata molto più semplice.

Tra le 24 e le 72 ore dopo la nascita, un medico o un infermiere in ospedale pungerà il tallone del bambino con un piccolo ago e raccoglierà alcune gocce di sangue su una speciale cartina. Questa procedura si chiama "test del tallone". Questo campione di sangue viene utilizzato per controllare il livello di fenilalanina nel sangue del bambino.

Se il livello di fenilalanina nel sangue è elevato, vengono eseguiti ulteriori esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi. Talvolta, è possibile effettuare un test genetico per identificare la specifica alterazione genetica che causa la malattia.

Quali sono i trattamenti per la PKU?

Non esiste una cura per la PKU. Tuttavia, la condizione può essere gestita molto bene per tutta la vita . I sintomi possono ripresentarsi se il trattamento viene interrotto. Il trattamento principale consiste in una dieta speciale e, talvolta, in farmaci.

1. Una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina

Questa è la parte più importante e principale della gestione della PKU.Una persona affetta da PKU deve seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita.

Poiché la fenilalanina è un componente delle proteine, è necessario limitare il consumo di alimenti ricchi di proteine .

• Carne, pesce, pollo
• Uova
• Latte e prodotti caseari (yogurt, formaggio)
• Cereali come lenticchie e ceci
• Prodotti a base di soia
• Noci

Tuttavia, poiché il corpo ha bisogno di una certa quantità di proteine ​​per crescere, è consigliabile consultare un dietologo per determinare la quantità di proteine ​​che si può assumere. Il dietologo elaborerà un piano alimentare nutriente e adatto al bambino/alla persona affetta da PKU.

Ai neonati affetti da PKU si dovrebbe somministrare fin da subito una formula speciale priva di fenilalanina.

2. Farmaci

Per alcuni pazienti affetti da PKU, i farmaci possono essere utili in aggiunta alla dieta. Questi devono essere utilizzati solo su consiglio del medico.

• Sapropterina dicloridrato (Kuvan®): questo farmaco aiuta alcuni pazienti a scomporre la fenilalanina nell'organismo. Tuttavia, è necessario continuare a seguire una dieta durante l'assunzione di questo farmaco.
• Pegvaliase (Palynziq®): Questo vaccino è raccomandato per i pazienti adulti. Fornisce all'organismo un enzima che scompone la fenilalanina.

È possibile vivere una vita normale con la fenilchetonuria (PKU)?

Sì, assolutamente! Sebbene la PKU sia una condizione cronica, se diagnosticata precocemente e gestita correttamente, il suo impatto sulla salute può essere ridotto al minimo.

Seguire una dieta a basso contenuto proteico per tutta la vita può essere a volte difficile. Ma non sei solo. Il tuo medico e il tuo nutrizionista sono sempre lì per aiutarti. Inoltre, partecipare a gruppi di supporto con altre persone affette da PKU può aiutarti a condividere esperienze e a trovare la forza.

Potreste aver visto alcune bottiglie di bevande "dietetiche" e pacchetti di gomme da masticare con un'avvertenza che dice "Fenilchetonurici: contiene fenilalanina". Questo serve a informare le persone affette da PKU che il prodotto contiene aspartame, che a sua volta contiene fenilalanina.

Se tu o la tua famiglia siete stressati a causa della PKU, non esitate a parlare con uno psicoterapeuta . La salute mentale è importante quanto la salute fisica.