Qualcuno a te vicino presenta questi cambiamenti? Scopriamo di più sulla malattia di Pick.

Spesso ci sorprendiamo quando notiamo cambiamenti inaspettati nel comportamento e nel modo di parlare di alcune persone a noi care, vero? Oggi parleremo di una condizione medica che potrebbe essere alla base di tali cambiamenti. Sebbene si tratti di un argomento piuttosto complesso, proviamo a comprenderlo in modo semplice.

Cos'è la malattia di Pick? In cosa si differenzia dalla malattia di Niemann-Pick?

In parole semplici, la malattia di Pick è una patologia che colpisce il cervello, causando la progressiva distruzione delle cellule. Si tratta di un tipo di demenza chiamata demenza frontotemporale (DFT) . Si manifesta più frequentemente in persone di età inferiore ai 65 anni. In passato, anche la demenza frontotemporale veniva chiamata malattia di Pick. Ora, tuttavia, i medici utilizzano questo nome solo nei casi in cui siano soddisfatti determinati criteri diagnostici.

Ora potreste pensare: "Oh... la malattia di Pick è la stessa della malattia di Niemann-Pick?". No, sono due malattie completamente diverse. Anche se la parte "Pick" del nome è la stessa per pura coincidenza, le due malattie non sono correlate.

• Malattia di Pick: prende il nome da Arnold Pick, un neurologo e psichiatra ceco che per primo identificò la malattia nel 1892. Si tratta di un tipo di demenza frontotemporale (DFT), il che significa che colpisce solo il cervello.
• Malattia di Niemann-Pick: prende il nome da due medici tedeschi, Albert Niemann e Ludwig Pick, ed è caratterizzata dall'accumulo di lipidi nell'organismo e da un disturbo nel loro controllo. L'accumulo di lipidi può colpire numerosi organi, tra cui cervello, fegato, milza, midollo osseo e polmoni.

Capisci la differenza? Una è qualcosa che riguarda solo il cervello, l'altra è qualcosa che interessa diverse parti del corpo.

Chi è colpito da questa malattia? Quanto è diffusa?

La malattia di Pick viene solitamente diagnosticata in età più giovane rispetto ad altre patologie come la demenza. La diagnosi è più frequente tra i 50 e i 60 anni, ma può manifestarsi anche in persone di soli 20 anni o fino a 80.

Alcune evidenze suggeriscono che la malattia possa essere ereditaria. I ricercatori hanno identificato almeno tre mutazioni genetiche ad essa associate. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la malattia è sporadica. Ciò significa che una persona può svilupparla anche in assenza di una storia familiare.

È difficile stabilire con precisione quanto sia diffusa questa malattia. Gli esperti stimano che vi siano tra i 15 e i 22 casi ogni 100.000 persone. Tuttavia, sussistono dubbi sull'accuratezza di queste statistiche, poiché la malattia è molto difficile da diagnosticare in vita e, a volte, anche dopo il decesso. Pertanto, il numero reale di pazienti potrebbe essere superiore.

In che modo la malattia di Pick colpisce il corpo?

La malattia di Pick è una malattia neurodegenerativa, un tipo di demenza chiamata demenza frontotemporale (DFT). In parole semplici, le cellule nervose (neuroni) del cervello smettono gradualmente di funzionare. Le parti del cervello colpite iniziano a ridursi (atrofia). Di conseguenza, si perdono le capacità che quelle parti controllavano. Sebbene presenti alcune somiglianze con la malattia di Alzheimer, la malattia di Pick di solito esordisce in età più giovane e presenta diverse importanti differenze.

Poiché la malattia di Pick colpisce solo alcune aree del cervello, i sintomi principali sono cambiamenti nel comportamento o nelle capacità linguistiche . Spesso, le persone affette dalla malattia di Pick non sono in grado di riconoscere di avere un problema o una condizione. Questo perché il loro cervello non è in grado di elaborare le informazioni relative alla loro condizione. Questa condizione viene definita "mancanza di consapevolezza".

Quali sono i sintomi della malattia di Pick?

La malattia di Pick si manifesta in due forme principali: una è la variante comportamentale della demenza frontotemporale (bvFTD) e l'altra è l'afasia progressiva primaria (PPA), che colpisce le aree del cervello deputate al linguaggio.

Demenza frontotemporale variante comportamentale (bvFTD)

I sintomi di questa condizione di bvFTD possono essere suddivisi in sei categorie principali:

• Perdita di inibizioni: "L'inibizione" è la parte del cervello che ci dice "non farlo". Quando queste parti sono danneggiate, non riusciamo a impedirci di dire o fare cose inappropriate.
• Mancanza di un "filtro" per ciò che si dice: esprimere apertamente i propri pensieri, a volte in un modo che ferisce gli altri, è scortese o inappropriato. Ad esempio, insultare improvvisamente qualcuno durante una riunione di famiglia.
• Mancanza di rispetto per gli altri: potrebbero non rispettare la privacy altrui, toccarli contro la loro volontà, tentare di comportarsi in modo sessualmente inappropriato e arrabbiarsi o agitarsi improvvisamente.
• Comportamenti e azioni sconsiderate: ciò può includere spendere denaro in modo irresponsabile e, forse, anche rubare nei negozi.

• Apatia: può sembrare depressione, ma è leggermente diversa.
• Perdita di interesse per qualsiasi cosa: Perdita di interesse per le cose che prima ti piacevano (hobby, trascorrere del tempo con gli amici).
• Isolamento sociale: evitare di stare con amici e familiari.
• Diminuzione della cura di sé: perdita di interesse per il bagno, il cambio d'abiti e il mantenimento dell'ordine.

• Perdita di empatia:Questo fenomeno è anche chiamato "appiattimento emotivo". Diventa difficile comprendere i sentimenti altrui. Non mostrano più il sostegno che prima riservavano alle gioie e ai dolori degli altri.

• Comportamenti compulsivi: le persone affette da questo disturbo manifestano schemi comportamentali nettamente diversi da quelli degli altri.
• Movimenti ripetitivi: Eseguire ripetutamente piccoli movimenti, come battere le mani, battere i piedi e camminare avanti e indietro.
• Comportamenti complessi o ritualistici: guardare gli stessi film ripetutamente, leggere gli stessi libri, collezionare gli stessi tipi di oggetti. Questo include l'accumulo compulsivo.
• Ripetizione: Ripetere gli stessi suoni, parole e frasi più e più volte.

• Cambiamenti nella dieta o nei comportamenti incentrati sulla bocca: le persone affette da questa malattia possono manifestare una condizione chiamata "iperoralità", ovvero un interesse insolito per tutto ciò che riguarda la bocca.
• Cambiamenti nelle abitudini alimentari: le persone tendono ad esagerare con i loro cibi preferiti, soprattutto snack, dolci e alcolici. Questo può portare all'aumento di peso.
• Comportamenti orali compulsivi: fumo compulsivo, abbuffate compulsive, ecc. Anche l'esplorazione orale. Sebbene sia normale che i bambini piccoli lo facciano mentre esplorano il mondo, è insolito che lo facciano gli adulti.
• Pica: Si tratta dell'ingestione compulsiva di sostanze non commestibili e prive di valore nutritivo (monete, terra, sassolini).

• Perdita delle funzioni esecutive ma con altre capacità intatte: per "funzioni esecutive" si intende la capacità di pianificare la giornata, risolvere problemi e portare a termine i compiti. Sebbene queste capacità siano compromesse nelle persone affette da questa malattia, altre abilità, come la memoria e l'elaborazione visiva, non sono altrettanto colpite nelle fasi iniziali. Questa è una caratteristica fondamentale che distingue la demenza frontotemporale dalla malattia di Alzheimer.

Afasia progressiva primaria (APP)

L'afasia progressiva primaria (PPA) può essere causata anche dalla malattia di Pick. Questa patologia provoca una graduale perdita delle capacità linguistiche, come la capacità di parlare e di comprendere ciò che dicono gli altri. Sebbene esistano tre sottotipi principali di PPA, due tipi principali che possono essere associati alla malattia di Pick sono:

• Variante non fluente dell'afasia progressiva primaria (nfvPPA): in questo tipo, è difficile abbinare le parole e usare una grammatica corretta. Sebbene singole parole e frasi semplici possano essere comprese, le frasi complesse risultano difficoltose.
• Variante semantica della PPA (svPPA):Questo tipo di persona ha difficoltà a scegliere la parola giusta o a comprenderne il significato. Alcune cose che dice possono non avere senso ed è difficile per loro capire ciò che dicono gli altri. Possono esserci problemi di lettura e scrittura, ma riescono a ripetere ciò che dicono gli altri allo stesso modo.

Immaginate che vostro padre diventi improvvisamente diverso da com'era prima: rimprovera tutti, spende soldi senza criterio o canticchia la stessa canzone tutto il giorno. Oppure, quando gli parlate, le parole gli si confondono e ha la sensazione di non capire quello che gli dite. Questi sono solo alcuni esempi di ciò di cui abbiamo parlato.

Quali sono le cause di questa condizione? È contagiosa?

La malattia di Pick è un tipo di demenza frontotemporale (FTD) che ha una causa molto specifica. Il nostro cervello e le cellule nervose contengono una proteina speciale chiamata tau . Queste proteine ​​devono avere una forma specifica, altrimenti non funzionano correttamente.

Quando le proteine ​​tau non funzionano correttamente, si aggrovigliano e si accumulano all'interno dei neuroni, queste cellule vengono danneggiate e distrutte. I neuroni danneggiati sono chiamati "cellule di Pick". Si gonfiano e assumono una forma a palloncino. Gli agglomerati di proteine ​​tau che si aggrovigliano all'interno delle cellule sono chiamati "corpi di Pick". Questi possono essere osservati al microscopio. È importante sottolineare che queste cellule e corpi di Pick non si riscontrano in nessun'altra malattia.

Il motivo per cui queste proteine ​​tau non funzionano correttamente rimane ancora un mistero. Sebbene i ricercatori abbiano collegato alcune mutazioni genetiche a questo problema, nella maggior parte dei casi la malattia non è ereditaria.

Questa malattia non è contagiosa. Non si trasmette da persona a persona. Sebbene esista la possibilità che venga trasmessa di generazione in generazione, ciò non accade nella maggior parte dei casi.

Come viene diagnosticata la malattia di Pick? Quali esami vengono eseguiti?

I medici possono diagnosticare la demenza frontotemporale (DFT) attraverso esami fisici e neurologici, test diagnostici e di imaging, e i risultati possono determinare se si tratta di DFT comportamentale o di un sottotipo di afasia progressiva primaria (APP).

Tuttavia, l'unico modo per sapere con certezza se la demenza frontotemporale (DFT) di una persona è causata dalla malattia di Pick è ricercare i corpi di Pick e le cellule di Pick nel tessuto cerebrale. Ciò significa che la malattia di Pick può essere diagnosticata in modo definitivo solo dopo il decesso, tramite autopsia.

Per diagnosticare la demenza frontotemporale (FTD) si possono effettuare test come questi:

• Esami del sangue: questi esami ricercano marcatori chimici chiamati "biomarcatori" che possono aiutare a diagnosticare determinate malattie.
• Esami del liquido cerebrospinale:Ciò avviene prelevando del liquido dalla colonna vertebrale (puntura lombare).
• TAC (tomografia computerizzata - TAC)
• EEG (Elettroencefalogramma)
• Test genetici
• Risonanza magnetica (RM)
• Scansione PET (Tomografia a emissione di positroni - scansione PET)

Esiste una cura per la malattia di Pick? Si può guarire?

Purtroppo, non esiste una cura, un trattamento o una prevenzione per la malattia di Pick. I medici possono prescrivere farmaci per aiutare a gestire sintomi come depressione, apatia e comportamento aggressivo. Tuttavia, poiché questi trattamenti variano da persona a persona, il medico è la persona più indicata a cui rivolgersi.

È possibile ridurre il rischio di sviluppare questa malattia?

La malattia di Pick si manifesta in modi imprevedibili e sconosciuti. Pertanto, al momento non esiste un modo per prevenirla o ridurre il rischio di svilupparla.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da questa malattia?

In tutte le forme di demenza frontotemporale (FTD), inclusa la malattia di Pick, il cervello si deteriora gradualmente. Di conseguenza, le parti del cervello colpite perdono la loro capacità di funzionare. Nella malattia di Pick, ciò di solito interessa le parti del cervello che controllano il comportamento o quelle che coordinano il linguaggio e la capacità di comprendere ciò che dicono gli altri.

Potresti anche perdere la consapevolezza della tua condizione. Ovvero, potresti perdere la capacità di comprendere i sintomi e cosa ti sta accadendo a causa di questa malattia.

Le persone affette da demenza frontotemporale (DFT) perdono gradualmente la capacità di vivere in modo indipendente. Con il progredire della malattia, potrebbero necessitare di assistenza 24 ore su 24 da parte dei propri cari o di professionisti qualificati. Ciò potrebbe persino richiedere un'assistenza a lungo termine.

Le persone affette da demenza frontotemporale (FTD) possono avere difficoltà a deglutire (disfagia) , il che può rendere difficile mangiare, bere e parlare. Questo aumenta il rischio di sviluppare patologie come polmonite o insufficienza respiratoria.

Tutti i tipi di demenza frontotemporale (FTD), inclusa la malattia di Pick, sono patologie croniche. La malattia è grave e distrugge progressivamente parti importanti del cervello. Le complicazioni possono essere gravi e persino fatali. Poiché l'aspettativa di vita varia da persona a persona, è difficile prevedere con esattezza come la malattia ti colpirà e quanto durerà. Il tuo medico (o il medico che cura la persona a te cara) potrà fornirti maggiori informazioni a riguardo.

Come puoi esercitare la tua volontà se non sei in grado di prendere decisioni per te stesso?

Se ti viene diagnosticata la demenza frontotemporale (DFT) nelle sue fasi iniziali, è importante parlarne il prima possibile con il tuo medico, i tuoi familiari o le persone care e coloro di cui ti fidi e che possono prendere decisioni importanti per te. Questa conversazione potrebbe essere difficile, ma parlarne tempestivamente aiuterà i tuoi cari a sapere quali sono i tuoi desideri nel caso in cui non fossi in grado di parlare dei tuoi affari o di prendere decisioni.

Oltre a quella conversazione, è anche importante mettere per iscritto i propri desideri e le proprie decisioni. Se non si è in grado di prendersi cura di sé stessi o di prendere decisioni in merito alla propria assistenza o al proprio benessere, è consigliabile preparare dei documenti legali. È possibile farsi aiutare da un avvocato per la redazione di questi documenti, ma alcuni possono essere redatti anche autonomamente (a seconda della legislazione locale, potrebbero richiedere l'autenticazione da parte di un notaio o di un altro funzionario).

Cosa fare se una persona a te cara manifesta questi sintomi?

Le persone affette da demenza frontotemporale (FTD) spesso non sono consapevoli dei propri sintomi o della propria condizione. Non riconoscendo di avere un problema, non credono di aver bisogno di assistenza medica. Questa mancanza di comprensione può essere frustrante e spaventosa sia per chi ne soffre sia per le persone a lui più vicine.

Se una persona a te cara manifesta sintomi di demenza frontotemporale o di una patologia simile, puoi provare ad aiutarla in questi modi:

• Chiedete come potete essere d'aiuto: anche se le persone affette da demenza frontotemporale (FTD) manifestano dei sintomi, potrebbero non rendersi conto che questi sono segnali di un grave problema cerebrale. Ascoltandole e offrendo il vostro supporto, potranno sentirsi vicine a persone di cui si fidano e potrebbero persino trovare l'incoraggiamento necessario per consultare un medico.
• Incoraggiateli a chiedere aiuto: sebbene la demenza frontotemporale (DFT) sia una condizione per la quale non esiste una cura o un trattamento, ci sono modi per trattare e gestire alcuni dei sintomi. Questi sforzi possono contribuire notevolmente a migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto. Consultare un medico può aiutare una persona con DFT a ottenere una diagnosi. L'assistenza specializzata può fornire sollievo da alcuni dei sintomi più fastidiosi sia per le persone affette dalla malattia che per le loro famiglie.
• Mantieni la calma e non prendere le cose sul personale: le persone affette da FTD spesso non hanno alcun controllo su ciò che dicono o fanno. Questo può sembrare un tentativo intenzionale di infastidire, imbarazzare o ferire gli altri, ma in realtà si tratta di un problema medico.
• Non abbiate paura di chiedere aiuto: prendersi cura di una persona affetta da demenza frontotemporale può essere molto difficile, soprattutto con il peggioramento della condizione nel tempo. Non esitate a chiedere aiuto o a cercare risorse. Molte agenzie pubbliche e private offrono sistemi di supporto e servizi, come centri diurni per anziani, assistenza di sollievo e assistenza infermieristica domiciliare specializzata.
• L'assistenza a lungo termine potrebbe essere l'opzione migliore: per molti, prendersi cura di una persona cara affetta da demenza frontotemporale (FTD) può sembrare un lavoro a tempo pieno. Non tutti possono dedicare così tanto tempo o energie alla cura di una persona cara. Pertanto, è importante valutare se la persona amata necessiti di assistenza in una struttura di lungodegenza con personale infermieristico specializzato. Sebbene questa possa essere una decisione difficile, tale assistenza potrebbe essere il modo migliore per garantire la sua sicurezza, il suo comfort e la presenza di operatori sanitari qualificati e formati.

Infine, il messaggio da portare a casa

La malattia di Pick è una condizione chiamata demenza frontotemporale (DFT), un tipo di demenza che danneggia progressivamente il cervello in età più giovane rispetto ad altre malattie cerebrali legate all'età. La DFT colpisce anche le parti del cervello che aiutano una persona a comprendere l'appropriatezza e l'inappropriatezza del proprio comportamento. Ciò può causare frustrazione, incomprensioni e altri gravi problemi nella vita di tutte le persone coinvolte. Sebbene alcuni sintomi possano essere trattati, non esiste una cura in grado di invertire il decorso della malattia e le persone che ne sono affette spesso necessitano di assistenza costante 24 ore su 24.

Se tu o qualcuno a te vicino manifesta questi sintomi, la cosa migliore da fare è consultare un medico. Ricorda, non sei solo e ci sono risorse a cui puoi rivolgerti per ricevere aiuto.

Malattia di Pick, demenza frontotemporale, demenza, malattia cerebrale, neurodegenerativa, proteina tau, cambiamenti comportamentali