Cos'è la malattia da prioni? Scopriamolo insieme!

Avete mai sentito parlare di "malattia da prioni"? Forse questo nome vi è nuovo. Il motivo è che si tratta di un gruppo di malattie molto rare al mondo. Tuttavia, è molto importante conoscerle, poiché colpiscono direttamente il cervello e i sintomi si aggravano molto rapidamente. Possono colpire sia gli esseri umani che gli animali.

Che cos'è la malattia da prioni?

In parole semplici, le malattie da prioni sono un gruppo di patologie causate da una proteina normalmente presente nel nostro cervello che muta in modo anomalo trasformandosi in proteine ​​dannose chiamate "prioni". Immaginate una cellula sana del nostro corpo che improvvisamente si trasforma in una cellula cattiva e mutata.

Quando queste proteine ​​prioniche anomale si accumulano nel cervello, iniziano a danneggiare le cellule cerebrali. Per essere precisi, si tratta di una malattia neurodegenerativa . Nel tempo, questo danno può portare a un graduale declino delle funzioni cerebrali, con conseguenti patologie come la demenza . Ciò significa che si perde la memoria, si hanno difficoltà di pensiero e si è incapaci di svolgere il proprio lavoro. L'aspetto più pericoloso di questa malattia è che i sintomi compaiono improvvisamente e progrediscono molto rapidamente. Questa malattia colpisce circa una persona su un milione in tutto il mondo. Ciò significa che è molto rara.

Le malattie da prioni sono purtroppo malattie mortali . Ciò significa che, una volta che la malattia si manifesta, è difficile da curare. I medici cercano di controllare i sintomi e di alleviare le sofferenze del paziente. Lo aiutano anche ad affrontare l'impatto della malattia sulla sua vita, sulla sua famiglia e su coloro che si prendono cura di lui.

Come si sviluppano queste malattie da prioni?

Esistono tre modi principali in cui una persona può sviluppare una malattia da prioni.

1. Ereditando una mutazione genetica (questa è chiamata malattia da prioni familiare).

2. Tramite infezione (in questo caso si parla di malattia da prioni acquisita).

3. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa malattia si manifesta senza alcuna causa genetica o infezione esterna . Ricercatori e medici la definiscono "malattia da prioni sporadica".

Ora esaminiamo ciascuno di questi metodi più nel dettaglio.

Malattie da prioni sporadiche

Questa è la forma più comune di malattia da prioni. In questo caso, senza alcuna ragione apparente, le normali proteine ​​del cervello si trasformano improvvisamente nei già citati "prioni" dannosi. La ragione esatta per cui ciò accade è ancora sconosciuta.

Le principali malattie che rientrano in questa categoria sono:

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) : rappresenta l'85% delle malattie da prioni sporadiche. È il tipo più comune.
• Insonnia fatale sporadicaÈ una condizione molto rara. Addirittura più rara dell'insonnia ereditaria fatale.
• Prionopatia variabile sensibile alle proteasi : si tratta di una malattia da prioni sporadica estremamente rara.

Malattie da prioni familiari

Questo tipo di malattia da prioni è causato da una mutazione in un gene chiamato "PRNP". La malattia può manifestarsi sia che la mutazione venga ereditata dalla madre, sia che venga ereditata dal padre (in questo caso si parla di "ereditarietà autosomica dominante"). Sono state identificate più di 50 diverse mutazioni nel gene "PRNP", e ciascuna mutazione può causare diversi tipi di malattia da prioni ereditaria.

Alcune malattie che appartengono a questa categoria:

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob familiare (CJD)
• Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : è una malattia estremamente rara. Si manifesta in una persona su dieci ogni 100 milioni di persone in tutto il mondo.
• Insonnia familiare fatale : questa patologia è ancora più rara della sindrome di GSS. Solo dalle 50 alle 70 famiglie in tutto il mondo sono portatrici della mutazione genetica che causa questa malattia.
• Sono state segnalate anche altre malattie da prioni causate da mutazioni nel gene PRNP. Ad esempio, 11 membri di una famiglia britannica hanno sviluppato sintomi come diarrea, neuropatia autonomica sensoriale, convulsioni e demenza. Questa condizione, chiamata neuropatia autonomica, influisce su parametri come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e l'incontinenza intestinale e urinaria.

Malattia da prioni acquisita

Questo è il modo meno comune di contrarre le malattie da prioni. In questo caso, una persona può contrarre la malattia mangiando cibo contaminato da prioni (ad esempio, carne di una mucca affetta da encefalopatia spongiforme bovina, encefalopatia spongiforme bovina) o utilizzando attrezzature mediche contaminate (ad esempio, durante un intervento chirurgico).

• Il kuru è il primo caso di questo tipo di malattia neurodegenerativa infettiva ad essere identificato e studiato. È stato riscontrato tra il popolo Fore della Papua Nuova Guinea. Si ritiene che si sia diffuso attraverso alcuni dei loro rituali (come il consumo di carne umana).

Fortunatamente, le rigorose procedure di pulizia odierne per le apparecchiature mediche e l'attenzione alla sicurezza alimentare hanno ridotto notevolmente la diffusione delle malattie da prioni in questo modo.

Qual è la più pericolosa tra le malattie da prioni?

In realtà, tutte le malattie da prioni sono fatali . Ciò significa che, se si contrae la malattia, si muore sicuramente. In genere, il paziente muore entro pochi mesi o al massimo tre anni dalla comparsa dei sintomi di una malattia da prioni.

Quali sono i sintomi delle malattie da prioni?

I sintomi delle malattie da prioni possono variare a seconda del tipo di malattia e della parte del cervello colpita. In generale, tuttavia, le persone affette da malattie da prioni sviluppano problemi al sistema nervoso che peggiorano gradualmente.

Questi sono alcuni dei sintomi più comuni:

• Difficoltà a camminare, andatura barcollante (`Atassia`)
• Difficoltà a parlare, difficoltà di pronuncia delle parole (`Afasia`)
• Confusione, disorientamento
• Insonnia
• Perdita di memoria, difficoltà di pensiero e di presa di decisioni
• Movimenti lenti o rigidità muscolare (`Disturbi del movimento ipocinetici`)
• Scosse improvvise, tremori (`mioclono`)
• Cambiamenti di personalità (ad esempio, diventare irritabile, agitato)
• Problemi mentali (ad esempio ansia, depressione e talvolta anche allucinazioni visive)

Immagina che una persona a te molto cara inizi improvvisamente a cambiare. Dimentica le cose, non riesce più a parlare come prima, ha difficoltà a camminare. Quanto è angosciante assistere a questi sintomi?

Quali sono le complicazioni delle malattie da prioni?

Le complicazioni delle malattie da prioni possono essere collegate tra loro, creando una cascata di problemi che possono avere un impatto profondo non solo sul paziente, ma anche sulla famiglia e sugli amici che si prendono cura di lui.

Queste complicazioni possono manifestarsi entro pochi mesi o un anno dalla comparsa dei sintomi:

• Incapacità di svolgere il proprio lavoro
• Demenza ( perdita quasi completa della memoria)
• Incapacità di parlare (`Mutismo`)
• Coma (questa è la fase finale)

Quando una persona è affetta da una malattia da prioni, diventa rapidamente dipendente dagli altri. La famiglia e altre persone care si prendono cura di lei e la aiutano. Allo stesso tempo, vedere la persona amata perdere la memoria, diventare incapace di parlare e subire cambiamenti di personalità è una fonte di enorme stress per chi se ne prende cura.

Perché si verificano queste malattie da prioni?

Si tratta di una questione un po' scientifica, ma cercherò di spiegarla in modo semplice. Le malattie da prioni iniziano quando una normale proteina prionica presente nel nostro cervello (chiamata "PrPc") si trasforma in una proteina anomala e mal ripiegata (chiamata "PrPSc" - che è un prione).

Questi prioni anomali (`PrPSc`) iniziano ad aggregarsi, ovvero a legarsi, alle normali proteine ​​prioniche (`PrPc`), trasformandole in prioni anomali. È come gettare una mela marcia in un mucchio di mele buone: anche le altre marciranno. Col tempo, queste proteine ​​prioniche anomale danneggiano o distruggono le cellule nervose del cervello. È allora che si perde la capacità di camminare, pensare o parlare correttamente.

Come viene diagnosticata la malattia da prioni?

Per diagnosticare una malattia da prioni, i medici possono utilizzare i seguenti test:

• Esami del sangue e puntura lombare : le persone con una mutazione genetica che causa malattie da prioni ereditarie vengono sottoposte a screening per la ricerca di biomarcatori della malattia o del danno nel sangue o nel liquido cerebrospinale (il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale).
• Risonanza magnetica cerebrale : questa tecnica permette di ottenere immagini molto nitide del cervello, consentendo ai medici di individuare eventuali segni di malattie da prioni.
• Elettroencefalogramma (EEG) : misura l'attività elettrica del cervello.
• Test di conversione indotta da agitazione in tempo reale (RT-QuIC) : in questo test, i patologi ricercano i prioni nel liquido cerebrospinale. Si tratta di un test relativamente nuovo e accurato.

Esiste una cura per le malattie da prioni?

Purtroppo, i medici non hanno ancora trovato una cura per le malattie da prioni né un trattamento in grado di controllarne la progressione. Le malattie da prioni sono patologie potenzialmente letali . La maggior parte delle persone muore entro pochi mesi o anni dalla diagnosi.

Il trattamento si concentra sulle cure palliative . Ciò significa controllare i sintomi e rendere il paziente il più possibile a suo agio e senza dolore. Ad esempio, i medici possono prescrivere farmaci per disturbi come:

• Farmaci antiepilettici o miorilassanti per il mioclono.
• Oppioidi per il dolore.

Che futuro attende una persona affetta da una malattia da prioni?

Al momento non esiste una cura o un trattamento per le malattie da prioni. Tuttavia, i ricercatori stanno studiando la malattia in due modi, che potrebbero portare alla diagnosi precoce e a future terapie.

Il test `RT-QuIC` menzionato in precedenza ha contribuito a individuare le malattie da prioni prima che si verifichino danni cerebrali irreversibili. I ricercatori stanno inoltre studiando i prioni per trovare il modo di arrestare la formazione di queste proteine ​​anomale e per impedire che le proteine ​​normali diventino anomale.

Cosa devo fare se ho una malattia da prioni?

Poiché la malattia da prioni progredisce molto rapidamente, potrebbe risultarti difficile svolgere autonomamente il tuo lavoro. Se sei affetto da questa malattia, è consigliabile redigere una "direttiva anticipata di trattamento" .

Le direttive anticipate sono documenti legali. Esempi:

• Testamento biologico : se si è affetti da una malattia terminale come la malattia da prioni, questo documento può specificare cosa si desidera che accada (ad esempio, se si desidera o meno ricevere determinati trattamenti).
• Procura permanente per l'assistenza sanitaria (DPA): questo documento può designare chi prenderà le decisioni in materia di assistenza sanitaria nel caso in cui non siate più in grado di esprimervi autonomamente.

Pianificando in anticipo cose di questo tipo, è possibile ridurre lo stress che voi e la vostra famiglia potreste provare in seguito.

Cosa succede se un membro della famiglia è affetto da una malattia da prioni ereditaria?

Talvolta, le persone ereditano mutazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare malattie da prioni. I test genetici possono determinare se si possiede una o più mutazioni genetiche responsabili di queste malattie. Questi test possono anche indicare il rischio specifico di ciascun individuo.

Sottoporsi a un test genetico per una malattia mortale è una decisione personale. Alcune persone non vogliono sapere se sono a rischio. Se desideri fare un test genetico, chiedi al tuo medico di indirizzarti a un centro specializzato. Ad esempio, negli Stati Uniti esistono istituzioni come il "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" che si occupano di questo. Anche in Sri Lanka ci sono medici specialisti che possono fornire consulenza in merito.

Come ci si prende cura di un familiare affetto da una malattia da prioni?

Una malattia come questa può sconvolgere completamente la vita quotidiana. Mentre affronti lo shock e la tristezza di apprendere che una persona cara ha una malattia terminale, devi anche pianificare come prenderti cura del tuo familiare. Ecco alcuni suggerimenti:

• Elabora un piano di assistenza : a seconda della situazione, il tuo familiare potrebbe aver bisogno di assistenza in una struttura residenziale oppure a domicilio, con il supporto di familiari, amici e assistenti personali. Il tuo caro potrebbe aver bisogno di aiuto nelle attività quotidiane, come andare in bagno e mangiare.
• Organizzate in anticipo le cure palliative : la malattia da prioni è una malattia fatale che può svilupparsi improvvisamente e peggiorare molto rapidamente. Organizzando in anticipo le cure palliative, la persona cara potrà riceverle quando ne avrà bisogno.
• Creare un ambiente tranquillo : le persone affette da malattie da prioni sono spesso insolitamente sensibili agli eventi improvvisi (ad esempio, toccare qualcuno, sentire un rumore forte, trovarsi in luoghi affollati). Possono agitarsi o arrabbiarsi. Gestire l'ambiente circostante può aiutarle a rimanere calme e rilassate.

In un momento come questo, è importante che chi si prende cura di una persona cara pensi anche a se stesso. Anche tu hai bisogno di riposo e sostegno. Non cercare di portare questo peso da solo.

Quando dovrei consultare un medico?

I sintomi delle malattie da prioni di solito peggiorano molto rapidamente. Se tu o un tuo familiare siete affetti da una malattia da prioni, dovreste collaborare con i vostri medici per gestire gli effetti della malattia.

In particolare, se i sintomi precedentemente menzionati (come perdita di memoria, difficoltà a camminare, difficoltà a parlare, cambiamenti di personalità) compaiono improvvisamente e peggiorano rapidamente, consultare immediatamente un medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Scoprire che voi o un vostro familiare siete affetti da una malattia da prioni può essere uno shock devastante. Voi e la vostra famiglia vi trovate già ad affrontare molte difficoltà, e altre ne sorgeranno con il progredire della malattia. Ecco alcune domande che vi aiuteranno a capire cosa aspettarvi:

• Come fai a sapere che ho una malattia da prioni?
• Di quale malattia da prioni sono affetto?
• In che modo questo mi riguarda?
• Cosa dovrei fare adesso?
• Cosa posso fare per prendermi cura del mio familiare?
• La mia famiglia dovrebbe sottoporsi a consulenza e test genetici?

Infine, alcune cose da ricordare

Le malattie da prioni sono un gruppo di malattie rare e fatali che colpiscono il cervello. I sintomi possono manifestarsi improvvisamente e peggiorare rapidamente. Scoprire che voi o una persona cara siete affetti da una malattia per la quale non esiste cura o trattamento può essere straziante.

Tuttavia, esistono trattamenti per gestire i sintomi . E ci sono programmi e servizi per aiutare le persone colpite da malattie da prioni e chi se ne prende cura. Se tu o una persona cara avete una malattia da prioni, non esitate a fare domande e a chiedere aiuto. Non siete soli.

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