Il tuo bambino ha spesso la febbre senza una causa apparente? Scopriamo insieme le SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche)!

Il vostro piccolo a volte ha la febbre senza raffreddore o altre malattie? La febbre compare, si abbassa in pochi giorni e poi ricompare dopo qualche giorno? Alcuni genitori si trovano ad affrontare situazioni simili. Oggi parleremo di una causa frequente e difficile da individuare di febbre: le SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche) . In passato, venivano chiamate "Sindromi Febbrili Periodiche" o "Sindromi Febbrili Ricorrenti".

Cosa sono questi SAID? Cerchiamo di capirlo in modo semplice!

In parole semplici, le SAID sono un gruppo di malattie causate da un malfunzionamento o da un problema di regolazione del sistema immunitario innato del nostro corpo . In questo caso, in assenza di infezioni esterne (come virus o batteri), il nostro corpo crea semplicemente un'infiammazione. È come se il nostro sistema di difesa andasse in sovraccarico.

Pensiamoci: dentro il nostro corpo abbiamo un gruppo di soldati (il sistema immunitario). Il loro compito è combattere i germi patogeni quando entrano. Ma nel corpo di una persona affetta da malattie autoimmuni sistemiche, questi soldati a volte si agitano e causano problemi all'interno dell'organismo.

Ora potreste chiedervi se si tratti di qualcosa di simile alle malattie autoimmuni. Ad esempio, l'artrite reumatoide o il lupus sono simili. No, queste due patologie sono leggermente diverse. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario acquisito o adattativo del nostro corpo attacca erroneamente le proprie cellule sane. Nelle malattie autoimmuni sistemiche, invece, il problema risiede nel sistema immunitario innato.

Le malattie autoimmuni sistemiche sono molto più rare delle malattie autoimmuni. La maggior parte di esse è ereditaria , ovvero causata da una mutazione o variante genetica.

Le malattie autoimmuni sistemiche (SAID) di solito esordiscono nell'infanzia o nella prima fanciullezza . Tuttavia, non è sempre così. Il bambino può presentare episodi o attacchi di febbre e altri sintomi. Il bambino può anche essere completamente asintomatico tra un attacco e l'altro. Non esiste una cura per le SAID. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi nella maggior parte dei casi.

Quali sono le principali tipologie di SAID?

I ricercatori hanno finora identificato circa 60 tipi di malattie autoimmuni gravi (SAID) e ne stanno scoprendo di nuove. Diamo un'occhiata ad alcuni dei tipi più comuni.

• Febbre mediterranea familiare (FMF): è la più comune delle sindromi febbrili ricorrenti di origine genetica. Può causare una dolorosa infiammazione dell'addome, del torace e delle articolazioni del bambino .
• Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): questa condizione di solito esordisce nei bambini piccoli prima dei 4 anni. Può regredire spontaneamente dopo i 10 anni.
• Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS): può manifestarsi nell'infanzia, nell'adolescenza e talvolta anche nell'età adulta.
• Deficit di mevalonato chinasi (MKD): precedentemente chiamata sindrome da iper-IgD, di solito esordisce nei bambini di età inferiore a 1 anno.
• Malattie autoinfiammatorie associate a NLRP3: precedentemente denominate sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS). All'interno di questa categoria si distinguono altri tre sottotipi.
• Malattia di Still ad esordio nell'adulto (AOSD): si tratta di una forma di artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG) che si manifesta nell'età adulta.
• Malattia granulomatosa associata al gene NOD-2 (sindrome di Blau): di solito esordisce prima dei 4 anni di età. Colpisce principalmente la pelle, gli occhi e le articolazioni del bambino.

Quali sono i sintomi delle malattie autoimmuni sistemiche? Come li riconosciamo?

I sintomi delle malattie autoimmuni sistemiche (SAID) di solito iniziano nell'infanzia. Il sintomo più comune e prominente è la febbre periodica o episodica . In genere, le persone rimangono asintomatiche tra un attacco e l'altro. Tuttavia, possono esserci altri sintomi specifici per ogni tipo di SAID.

Analizziamo ora i sintomi specifici di alcuni tipi di SAID discussi in precedenza:

• FMF: Questa malattia può causare forti dolori all'addome, al torace e alle articolazioni del bambino, insieme a infiammazione . A volte, può comparire un'eruzione cutanea sulla parte inferiore delle gambe o sulle caviglie. Immaginate un bambino che improvvisamente sviluppa mal di stomaco e febbre. Quando i genitori sono preoccupati e lo portano in ospedale, potrebbero pensare che si tratti di appendicite. Ma poi i sintomi si attenuano e ritornano dopo qualche giorno.
• PFAPA: Questo può causare sintomi come mal di gola, afte in bocca e linfonodi ingrossati nel collo .
• TRAPPOLE: Questa condizione può causare brividi, dolori muscolari al petto e alle braccia e un'eruzione cutanea rossa e dolorosa che inizia su braccia e gambe e si diffonde in tutto il corpo.
• MKD: Anche in questoPotresti avvertire malessere con brividi, mal di testa, mal di stomaco, perdita di appetito e sintomi simil-influenzali.
• Malattie legate al gene NLRP3: queste possono causare sintomi quali eruzioni cutanee, mal di testa, malessere, dolori articolari e occhi rossi (congiuntivite) .
• AOSD: Questa condizione causa comunemente eruzioni cutanee, dolori articolari e muscolari . Alcune persone possono anche manifestare mal di gola, mal di stomaco, stanchezza estrema e dolori muscolari.
• Sindrome di Blau: può causare lesioni cutanee sulle braccia, sulle gambe o sul corpo del bambino . Può anche provocare dolori articolari e oculari .

Perché si verificano questi SAID? Quali sono le cause?

La maggior parte delle malattie autoimmuni gravi sono malattie genetiche . Ovvero, ogni sindrome è causata da una variazione (variante) in uno specifico gene.

Analizziamo i geni che influenzano diverse tipologie principali di SAID:

• FMF: Questa malattia è causata da un gene chiamato `(gene MEFV)`. Questo gene fornisce istruzioni su come produrre una proteina chiamata `(pirina)`.
• PFAPA: La ragione esatta di ciò non è ancora stata individuata .
• TRAPPOLE: Questa condizione è causata da un gene chiamato `(gene TNFRSF1A)`. Questo gene fornisce le istruzioni per la produzione di una proteina chiamata `(recettore del fattore di necrosi tumorale - TNFR)`.
• MKD: La ragione di ciò risiede in un gene chiamato `(gene MVK)`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(chinasi mevalonica)`.
• Malattie NLRP3: sono causate da un gene chiamato `(gene NLRP3)`. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata `(criopirina)`.
• AOSD: La causa esatta di questo problema non è ancora stata individuata .
• Sindrome di Blau: è causata da un gene chiamato `(gene NOD2)`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(NOD2)`.

Questi farmaci antidiabetici orali possono causare altre complicazioni?

Sì, questo può causare problemi se non trattato correttamente . Se l'infiammazione persiste nell'organismo, può portare a una condizione chiamata "amiloidosi". In pratica, un tipo di proteina si deposita nei reni. Questo può causare danni permanenti ai reni . Ecco perché è importante diagnosticare la malattia precocemente e iniziare il trattamento.

Come fa un medico a diagnosticare questa condizione SAID?

In effetti, diagnosticare queste malattie autoinfiammatorie può essere piuttosto difficile , poiché i loro sintomi possono mimare altre patologie gravi come il lupus o tumori come il linfoma. Pertanto, è importante consultare un medico specializzato in malattie infiammatorie, un reumatologo, per una diagnosi e una gestione adeguate della condizione del bambino.

Il reumatologo di tuo figlio utilizzerà diversi fattori per diagnosticare le malattie autoimmuni sistemiche. Ti chiederà informazioni sui sintomi di tuo figlio e se qualcuno in famiglia ha queste patologie (anamnesi familiare biologica). Il medico potrebbe sospettare che tuo figlio abbia la sindrome da febbre periodica se:

• Se il bambino ha spesso la febbre .
• Se qualcuno in famiglia ha una storia di febbri frequenti come questa .
• Se il bambino appartiene a un gruppo di persone predisposte a febbri periodiche come questa .

Quali test vengono effettuati a questo proposito?

Per confermare la diagnosi, il reumatologo di tuo figlio potrebbe raccomandare diversi esami. Questi potrebbero includere:

• Esami di laboratorio: test come la proteina C-reattiva (PCR) e l'emocromo completo (CBC) possono essere utilizzati per verificare la presenza di infiammazione nell'organismo. Questi test risultano positivi durante un attacco febbrile e tornano alla normalità al termine dell'attacco.
• Esame delle urine: un esame delle proteine ​​urinarie può essere eseguito per verificare la presenza di un eccesso di proteine ​​nelle urine. Nella malattia di MKD, un esame delle urine che analizza gli acidi organici (acidi contenenti un atomo di carbonio) può mostrare livelli elevati di acido mevalonico.
• Test genetici: questi test possono individuare varianti genetiche. Tuttavia, alcuni bambini affetti da SAID potrebbero non presentare le varianti genetiche riscontrate, il che può comportare risultati negativi.

Quali sono i trattamenti per queste SAID?

Il trattamento per le malattie autoimmuni sistemiche (SAID) varia a seconda del tipo e della gravità della condizione . Non esiste una cura per queste patologie. Tuttavia , i sintomi del bambino possono solitamente essere controllati con i farmaci . Se il bambino ha solo pochi attacchi all'anno, è possibile somministrargli antidolorifici come i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per alleviare i sintomi. Tuttavia, se la condizione è più grave, il medico potrebbe suggerire altre opzioni di trattamento.

Eccone alcuni:

• FMF: Per controllare questa condizione si può utilizzare un farmaco chiamato `(colchicina)`, che riduce l'infiammazione. Se il bambino non può assumere colchicina, si può provare un farmaco di tipo `(biologico)` chiamato `(canakinumab)`.
• PFAPA: I corticosteroidi (di solito prednisone) possono essere somministrati per abbreviare la durata di un "attacco" di PFAPA. In alcuni bambini, anche la cimetidina, un farmaco usato per trattare le ulcere gastriche, può aiutare a controllare i sintomi.
• TRAPPOLE: Un farmaco chiamato `(canakinumab)` è spesso efficace in questo caso. Inoltre, i sintomi possono essere alleviati con farmaci antinfiammatori prescritti da un medico, come i `(glucocorticoidi)`.
• MKD:Il canakinumab è un trattamento efficace anche per la MKD. Anche la somministrazione di FANS o steroidi durante un "attacco" può essere utile.
• Malattie NLRP3: per questo scopo vengono utilizzati con successo immunomodulatori come canakinumab, rilonacept e anakinra.
• AOSD: Per l'AOSD vengono utilizzati diversi tipi di farmaci antinfiammatori. Ad esempio, steroidi, farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) e farmaci biologici.
• Sindrome di Blau: a seconda dei sintomi del bambino, potrebbero essere prescritti immunosoppressori, inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF) e/o farmaci topici per gli occhi.

Queste condizioni legate alla SAID sono permanenti? O scompariranno?

Alcune malattie autoinfiammatorie sono croniche . Altre possono durare solo pochi anni e scomparire con l'età. Alcune patologie sono permanenti, ma con il tempo la frequenza e la gravità degli attacchi possono diminuire. Il medico di vostro figlio potrà fornirvi informazioni specifiche sulla sua condizione.

Crescere un figlio affetto da una malattia autoinfiammatoria può essere impegnativo. Se hai la SAID, puoi utilizzare le tue esperienze personali per supportare al meglio la cura di tuo figlio. Puoi anche usare le tue esperienze per aiutarlo ad adattarsi a questa condizione che lo accompagnerà per tutta la vita.

La cosa più importante è rivolgersi a specialisti esperti e competenti in materia di malattie autoimmuni gravi. Questi medici possono aiutare a gestire i sintomi del bambino e a garantirgli la migliore infanzia possibile.

Messaggio finale da portare a casa

Spero quindi che ora abbiate un'idea più chiara delle SAID di cui abbiamo parlato oggi. Ricordate, se vostro figlio ha febbri frequenti e inspiegabili, consultate assolutamente un medico . Non ignorate il problema pensando che sia normale.

• Le SAID sono un gruppo di malattie che spesso causano febbre e sono dovute a un problema del sistema immunitario.
• Spesso sono di origine genetica e si manifestano fin dalla giovane età.
• Sebbene non esista una cura definitiva, ci sono trattamenti che possono tenere sotto controllo i sintomi.
• È fondamentale rivolgersi a un medico specialista (reumatologo) per una diagnosi e un trattamento adeguati.
• Se il trattamento viene iniziato precocemente, si possono prevenire complicazioni come l'amiloidosi e il bambino può condurre una vita normale.

Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a chiedere al vostro medico di famiglia o al pediatra.

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