Anche tu hai difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane? Ti sembra di perdere l'equilibrio? Vogliamo parlare di questa (atassia spinocerebellare)?

Vi capita a volte di avere la sensazione che le gambe si aggroviglino mentre camminate? O di non riuscire nemmeno a tenere una tazza in mano correttamente? Magari vi capita anche di biascicare le parole quando parlate. Se questi sintomi si presentano non solo una o due volte, ma più volte di seguito, non è qualcosa da ignorare. Oggi parleremo di una possibile causa di questi disturbi, ovvero una condizione chiamata "Atassia Spinocerebellare" (che chiameremo "SCA").

Cos'è l'atassia spinocerebellare (SCA)? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

L'atassia è, in parole semplici, una condizione in cui si perde gradualmente la capacità di coordinare i movimenti del corpo . È un problema che colpisce il sistema nervoso e peggiora nel tempo. Immaginate di perdere la capacità di muovere braccia e gambe, camminare o afferrare un oggetto. Esistono molti tipi di atassia, ognuno con le proprie cause e sintomi.

L'atassia spinocerebellare (SCA) è un altro tipo di atassia ed è una condizione genetica . Colpisce principalmente il cervelletto , una parte fondamentale del cervello che controlla funzioni come la deambulazione, la prensione e il mantenimento dell'equilibrio. Talvolta, la SCA può interessare anche il midollo spinale .

Poiché si tratta di una malattia ereditaria, i sintomi aumentano gradualmente nel tempo. Non noterai subito una grande differenza. Questo problema riguarda principalmente:

• Per la funzione degli occhi.
• Per le funzioni della mano (ad esempio, scrivere, tenere una tazza, mangiare).
• Perdita della funzionalità delle gambe e della capacità di camminare (perdita di equilibrio).
• Il modo in cui parli (le parole si aggrovigliano).

Ciò che viene detto ha il maggiore impatto.

Quanti tipi di SCA esistono?

Attualmente, medici e scienziati hanno identificato più di 40 tipi di SCA. È probabile che questo numero aumenti in futuro, con il progredire della ricerca. I medici classificano questi tipi di SCA con dei numeri. Ad esempio, atassia spinocerebellare di tipo 1, tipo 2 e così via.

Le cause e i sintomi di tutti questi tipi di SCA sono in gran parte simili. Quindi potreste chiedervi perché siano numerati. I numeri indicano l'ordine in cui sono state scoperte le alterazioni genetiche associate a ciascun tipo di SCA. In parole semplici, la SCA1 è il primo tipo ad essere stato scoperto ed è collegato a un problema cromosomico che si trasmette di generazione in generazione. La SCA2 è il secondo tipo scoperto. Ecco come vengono denominati.

Il tipo più comune di SCA è l'atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA tipo 3) . È anche nota come malattia di Machado-Joseph .

Quindi, quanto è diffusa questa "SCA"?

In realtà, questa condizione chiamata `SCA` è molto rara.Ciò significa che non è una malattia che colpisce tutti. Secondo le statistiche, questa malattia si manifesta in circa una (1) persona su centomila, ovvero al massimo cinque (5) persone. Pertanto, è normale non sentirne parlare spesso.

Perché si verifica questo `SCA`? Qual è la causa?

La causa principale dell'anemia falciforme è una mutazione genetica . Ciò significa che si verifica un difetto nei geni ereditati dai genitori. Gli esperti hanno collegato questi specifici difetti genetici a molti tipi di anemia falciforme. Tuttavia, non tutti i tipi di anemia falciforme sono causati dalla stessa mutazione genetica, ma da variazioni in geni diversi.

Alcuni tipi di SCA sono causati dalla ripetizione anomala di una specifica porzione del DNA (la parte che contiene le nostre informazioni genetiche). In termini medici, questo fenomeno è chiamato espansione di ripetizioni di trinucleotidi. È un concetto un po' complesso, ma in parole semplici, si tratta di una porzione di un gene che viene copiata troppe volte.

Esistono due modi principali in cui questa condizione `SCA` viene ereditata:

1. Eredità autosomica dominante:

• È così che spesso l'SCA viene ereditata.
• In questo caso, anche se si eredita questo gene mutato da un solo genitore , la madre o il padre, è comunque possibile sviluppare questa condizione.
• Questo significa che se una persona affetta da SCA ha un figlio, c'è una probabilità del 50% che quel figlio erediti il ​​gene mutato. Pensatela come la probabilità che esca testa lanciando una moneta. Questa probabilità è la stessa per ogni figlio.

2. Eredità autosomica recessiva:

• Esistono anche tipi di `SCA` che si ereditano in questo modo, ma sono un po' meno comuni.
• In questo caso, affinché una persona sviluppi questa condizione, deve ereditare questo gene anomalo sia dalla madre che dal padre.
• Nella maggior parte dei casi, questi genitori non mostrano sintomi. Potrebbero semplicemente essere portatori del gene. Possiedono una sola copia del gene difettoso, quindi non sviluppano la malattia.

Quali sono i sintomi dell'arresto cardiaco improvviso?

I sintomi dell'anemia falciforme (SCA) di solito iniziano a manifestarsi dopo i 18 anni. Tuttavia, alcuni tipi di SCA possono insorgere prima, altri più tardi. Non si tratta di una malattia che si manifesta improvvisamente, ma che si sviluppa gradualmente, nel corso degli anni, con un peggioramento dei sintomi.

Immaginate di preparare il tè mentre tenete in mano il bollitore: la mano vi trema e le foglie cadono, oppure, mentre camminate per strada, scivolate di lato e cadete. Salire e scendere le scale può essere molto difficoltoso. Se questi episodi si verificano spesso, è importante intervenire.

I sintomi più comuni dell'arresto cardiaco improvviso sono:

• Movimenti oculari involontari:È come se non riuscissi a tenere gli occhi fissi in un punto, o come se si spostassero rapidamente da una parte all'altra.
• Scarsa coordinazione occhio-mano: ad esempio, difficoltà a tenere correttamente un bicchiere d'acqua, difficoltà ad abbottonare una camicia o difficoltà a scrivere in modo chiaro.
• Problemi di equilibrio e coordinazione: camminando si può avere la sensazione di inciampare o cadere facilmente. Può anche essere difficile stare in piedi dritti.
• Discorso biascicato: Discorso biascicato , in cui le parole non possono essere pronunciate correttamente, rendendo il discorso poco chiaro. Come se si avesse la lingua legata.
• Difficoltà nell'elaborazione e nella memorizzazione delle informazioni / disturbi dell'apprendimento: difficoltà nell'apprendere cose nuove, dimenticare rapidamente ciò che è stato detto e difficoltà di concentrazione.
• Andatura scoordinata: camminare come se si fosse ubriachi, come se non si riuscisse a tenere i piedi dritti, come se si cercasse di camminare con i piedi divaricati.

Questi sintomi possono variare da persona a persona e la loro gravità può variare anche a seconda del tipo di arresto cardiaco improvviso.

Come fanno i medici a diagnosticare l'arresto cardiaco improvviso?

Se presenti questi sintomi, quando ti rivolgi a un medico, se sospetta che tu abbia un'anemia falciforme, ti sottoporrà ai seguenti esami per formulare una diagnosi:

• Anamnesi familiare: Vi verrà chiesto se qualcuno nella vostra famiglia ha mai manifestato questi sintomi o se ci sono casi di anemia falciforme. Queste informazioni sono molto importanti perché la patologia è ereditaria.
• La tua storia clinica personale: ti chiederanno informazioni su altre malattie che hai avuto in passato, sui farmaci che assumi e sul tuo stile di vita.
• Esame fisico completo: questo includerà test specifici relativi al sistema nervoso. Verranno controllati l'equilibrio, l'andatura, la forza di braccia e gambe, i riflessi, i movimenti oculari e la parola.
• Ti esamineranno attentamente per verificare se presenti sintomi correlati all'arresto cardiaco improvviso.

Dopo questi accertamenti, si possono effettuare ulteriori test per confermare la diagnosi:

• Test genetici: questo è il metodo principale per sapere con certezza se si è affetti da anemia falciforme. Viene prelevato un campione di sangue (o eventualmente un campione di saliva) e analizzato per individuare il gene responsabile dell'anemia falciforme. Molti tipi di anemia falciforme possono essere diagnosticati con questo test genetico.
• Tuttavia, esistono alcuni tipi di SCA per i quali non è ancora stata identificata una specifica mutazione genetica. Pertanto, in questi casi, è difficile confermare la diagnosi con il solo test genetico.
• In tal caso, i medici controlleranno il cervello per verificare la presenza di eventuali anomalie.Possono essere eseguiti esami diagnostici specifici. Il più comune è la risonanza magnetica (RM) . Questa permette di individuare eventuali segni di atrofia del cervelletto. Talvolta può essere eseguita anche una tomografia computerizzata (TC) .

Inoltre, le persone che pensano di aver ereditato la mutazione genetica perché un membro della loro famiglia è affetto da SCA possono sottoporsi a questo test genetico. Questo può essere molto importante per chi sta progettando di formare una famiglia, ovvero per chi desidera avere figli, al fine di prendere decisioni consapevoli. È anche possibile verificare, in prossimità della nascita, durante la gravidanza, se il bambino è affetto da questa patologia (test prenatale) .

Esiste una cura per questa `SCA`? Si può curare?

Questo è ciò che tutti vogliono sapere. Purtroppo, al momento non esiste una cura per l'atassia spinocerebellare (SCA). È normale sentirsi tristi sentendo questa notizia.

Tuttavia, ciò non significa che non si possa fare nulla. Gli obiettivi principali del trattamento dell'SCA sono:

• Riduzione dei sintomi.
• Migliorare la qualità della vita.
• Aiutarti a lavorare in modo indipendente il più a lungo possibile.

Per il trattamento dell'atassia spinocerebellare si possono adottare le seguenti misure:

• Fisioterapia: è molto importante. Un fisioterapista ti insegnerà come fare esercizio correttamente, rafforzare i muscoli, migliorare l'equilibrio e perfezionare la tua andatura.
• Terapia occupazionale: ti aiuta a creare un ambiente che ti permetta di svolgere più facilmente le attività quotidiane (ad esempio, mangiare, vestirsi, scrivere) e ti insegna tecniche per farlo.
• Logopedia: se il linguaggio è impastato o si hanno difficoltà a deglutire le parole, un logopedista può essere d'aiuto.
• Ausili: Con il progredire della malattia e la crescente difficoltà a camminare, potrebbe essere necessario utilizzare stampelle, un deambulatore o una sedia a rotelle. Questi ausili possono aiutarvi a svolgere le attività quotidiane in autonomia.
• Farmaci per ridurre alcuni sintomi: i medici possono prescrivere farmaci per alleviare sintomi come tremori, rigidità, spasmi muscolari, insonnia e depressione. Tuttavia, questi farmaci non curano l'anemia falciforme, ma ne controllano solo i sintomi.

Medici e ricercatori sono ancora impegnati nella ricerca di nuove terapie e metodi per aiutare le persone affette da SCA, gestirla e trovare nuove soluzioni per curarla. Quindi non perdete la speranza.

Esiste un modo per prevenire lo sviluppo di `SCA`?

Questa è una domanda che molte persone si pongono. A dire il vero, al momento non esiste un metodo comprovato per prevenire l'arresto cardiaco improvviso.Poiché è causato principalmente da fattori genetici, non possiamo impedirne la comparsa attraverso ciò che mangiamo, beviamo o l'esercizio fisico che pratichiamo.

Alcune famiglie, dopo che un test genetico conferma la presenza di questa mutazione nel loro nucleo familiare, possono decidere di non avere figli. Questo è l'unico modo sicuro per impedire che la condizione venga trasmessa alla generazione successiva. Si tratta di una decisione molto delicata e personale. È fondamentale consultare un genetista prima di prendere una decisione del genere.

Cosa può aspettarsi in futuro una persona affetta da SCA?

Quando si parla del futuro di una persona affetta da SCA, è importante notare che varia notevolmente da individuo a individuo . Dipende da una serie di fattori, tra cui il tipo di SCA, la sua gravità e l'età in cui sono comparsi i sintomi.

Purtroppo, in molti casi di anemia falciforme, la malattia peggiora gradualmente, portando a una morte prematura.

La velocità di progressione della malattia varia anche a seconda del tipo e della gravità dell'anemia falciforme. Pertanto, i test genetici possono aiutare a determinare non solo di che malattia si tratta, ma anche cosa riserva il futuro.

Molte persone potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle dai 10 ai 15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi. È comune che le persone affette da SCA abbiano bisogno di aiuto per le attività quotidiane, come lavarsi, vestirsi e preparare i pasti.

Cos'altro dovrei chiedere al mio medico riguardo all'SCA?

Se soffrite di atassia spinocerebellare (SCA) o se un vostro familiare ne è affetto, è molto importante porre al medico le seguenti domande:

• Di che tipo di `SCA` soffro esattamente? (ad esempio `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Quali funzioni del mio corpo vengono maggiormente colpite da questo tipo di `SCA`?
• A quali specialisti (ad esempio, neurologo, fisioterapista) dovrei rivolgermi per gestire questa condizione?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a controlli medici? Quali esami specifici dovrei fare?
• Quali trattamenti sono attualmente disponibili per me? Quali sono i benefici?
• Questa condizione potrebbe accorciare la mia aspettativa di vita? (È una domanda difficile, ma è importante saperlo.)
• È possibile che i miei figli ereditino questa condizione? Se sì, qual è la probabilità?
• È una buona idea far sottoporre a test genetici anche altri membri della mia famiglia (ad esempio fratelli, figli)?
• Conosci qualche gruppo di supporto che possa aiutarmi ad affrontare questa situazione e a rimanere mentalmente forte? Esistono gruppi di questo tipo in Sri Lanka?

Non abbiate paura di porre queste domande. Quanto meglio comprenderete la vostra situazione, tanto più facile sarà per voi conviverci.

Cosa devo fare per convivere al meglio con l'SCA?

È normale provare molte domande, paura, tristezza e rabbia quando si scopre di avere l'anemia falciforme. È una sensazione comune a tutti. Non sei solo/a. Quanto segue potrebbe aiutarti ad affrontare questa difficile situazione e a gestirla un po' meglio:

• Chiedi aiuto e sostegno alle persone di cui ti fidi e a cui sei legato (familiari, amici) . Non affrontare queste difficoltà da solo. Condividi i tuoi sentimenti con loro.
• Partecipa attivamente al tuo trattamento . Recati alle visite mediche, segui attentamente le istruzioni del medico, poni tutte le domande che hai e fai cose come la fisioterapia.
• Valuta la possibilità di parlare con uno psicoterapeuta o uno psichiatra . Possono aiutarti ad affrontare questa situazione, a imparare a gestirla e a diventare mentalmente più forte.
• Non reprimere le tue emozioni, non ignorarle . Piangi se sei triste, esprimi la tua rabbia se sei arrabbiato (ma in un modo che non dia fastidio agli altri).
• Se possibile, unisciti a un gruppo di supporto dove potrai incontrare altre persone che affrontano le tue stesse difficoltà . Questo ti aiuterà a sentirti meno solo e potrai anche imparare dalle esperienze altrui.
• Abbi aspettative realistiche . Comprendi cosa puoi e cosa non puoi fare. Potresti dover rinunciare a qualcosa, quindi preparati a questo.
• Invece di rattristarti per non poter più fare le cose che facevi prima, concentrati su quelle che puoi ancora fare . Cerca di essere felice anche con le piccole cose.
• Segui una dieta sana e nutriente, fai più esercizio fisico possibile e dormi a sufficienza. Queste cose fanno bene alla tua salute generale.

Ricorda, l'SCA è solo una parte della tua vita. Non lasciare che ti definisca completamente. Hai ancora una famiglia che ti vuole bene, degli amici e tante cose che puoi ancora fare.

Quindi, cosa dovremmo imparare da questa storia?

L'atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia genetica che colpisce il cervello e talvolta il midollo spinale. Influisce principalmente sull'equilibrio e sulla coordinazione dei movimenti. La condizione peggiora gradualmente nel tempo.

La cosa più importante è:

• Al momento non esiste una cura specifica per l'anemia falciforme. Tuttavia, esistono trattamenti (come la fisioterapia, i dispositivi di assistenza e i farmaci) per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
• Se si manifestano sintomi correlati all'arresto cardiaco improvviso (SCA), è fondamentale consultare immediatamente un medico . Una diagnosi precoce permette di iniziare subito il trattamento.
• Trattandosi di una condizione genetica, è importante che la famiglia ne sia consapevole e, se necessario, si sottoponga a consulenza e test genetici .
• Vivere con l'SCA è una sfida. MaCon una consulenza medica adeguata, il sostegno della famiglia e la forza mentale, questo percorso può essere portato a termine.

Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a parlarne con il vostro medico.

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