Tu o tuo figlio avete problemi di vista? Scoprite di più sulla malattia di Stargardt!

Tu o tuo figlio avete problemi di vista, come ad esempio difficoltà a vedere chiaramente gli oggetti davanti a voi o una visione offuscata? Magari riuscite a vedere ciò che vi circonda, ma non è nitido. Se presentate sintomi di questo tipo, una possibile causa potrebbe essere la malattia di Stargardt . Vediamo insieme come spiegarla in modo semplice e comprensibile.

Cos'è la malattia di Stargardt?

In parole semplici, la malattia di Stargardt è una patologia che colpisce la parte più importante dei nostri occhi , la macula . Immaginate l'occhio come una macchina fotografica: la retina è la membrana sul retro, come la pellicola, dove vengono registrate le immagini. La macula è una piccola area molto sensibile situata proprio al centro della retina. Quando guardiamo dritto davanti a noi, quando leggiamo un libro, quando guardiamo il volto di qualcuno, è la macula che ci permette di vedere chiaramente. Questa è la cosiddetta "visione centrale" .

Quando si è affetti dalla malattia di Stargardt, la "visione centrale" diminuisce gradualmente nel tempo. Talvolta, questo può influire anche sulla "visione periferica", ovvero sulla capacità di vedere gli oggetti intorno agli occhi.

Probabilmente avrete sentito parlare di degenerazione maculare . È una malattia che di solito colpisce le persone anziane, soprattutto quelle sopra i 60 anni. Viene chiamata degenerazione maculare senile . La malattia di Stargardt, invece, è diversa. Di solito colpisce bambini e giovani sotto i 20 anni. Per questo motivo i medici a volte la chiamano degenerazione maculare giovanile . Quando colpisce i bordi della retina, viene chiamata fundus flavimaculatus .

Ora vediamo perché questo accade. Il nostro corpo produce una sostanza giallastra e oleosa chiamata lipofuscina . Normalmente, questa viene espulsa dall'organismo. Tuttavia, nelle persone affette dalla malattia di Stargardt, la lipofuscina viene prodotta in eccesso o non viene espulsa correttamente. Questa lipofuscina in eccesso si accumula quindi nella retina. Ciò causa danni ai fotorecettori, un tipo speciale di cellula sensibile alla luce presente nella retina . Nel tempo, questo danno provoca una perdita permanente della vista.

Quali sono i sintomi della malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt può causare le seguenti alterazioni agli occhi e alla vista:

• Vedere macchie scure o aree sfocate nel campo visivo:Quando si guarda dritto davanti a sé, alcuni luoghi possono apparire neri o nebbiosi.
• Visione offuscata : Vedere le cose chiaramente, visione offuscata.
• Sensibilità alla luce: sensazione di difficoltà a vedere alla luce del sole o in presenza di luci intense.
• Nuova forma di daltonismo : pur avendo una visione nitida dei colori in precedenza, ora non si è più in grado di distinguerne correttamente alcuni.
• Difficoltà ad adattarsi a condizioni di scarsa/alta luminosità: quando si passa improvvisamente da un luogo luminoso a uno buio, o viceversa, gli occhi impiegano molto tempo ad adattarsi.
• Scarsa visione notturna : la visione notturna risulta inferiore rispetto a prima.

L'aspetto importante è che i sintomi della malattia di Stargardt spesso si sviluppano gradualmente. Col tempo, si può perdere quasi completamente la visione centrale. Tuttavia, si potrebbe ancora riuscire a vedere a una certa distanza con la parte laterale degli occhi (visione periferica). Gli oggetti che si trovano proprio di fronte a noi, però, diventeranno meno nitidi.

Quali sono le cause della malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt è una "condizione genetica" . Ovvero, è causata da un'alterazione dei nostri geni. Nello specifico, la causa principale è un'alterazione di un gene chiamato "gene ABCA4". Questo gene ABCA4 contribuisce al corretto funzionamento della nostra retina .

Si tratta di una malattia ereditaria , ovvero trasmessa dai genitori ai figli. La malattia di Stargardt si eredita con modalità autosomica recessiva . In parole semplici, affinché un bambino sviluppi questa malattia, sia la madre che il padre devono essere portatori del gene ABCA4 alterato. Non è sufficiente che sia presente in una sola persona.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

Un oculista può stabilire se soffri di questa malattia. Esaminerà i tuoi occhi , controllerà la tua vista e verificherà la salute degli stessi. Dovrai informare il medico su quando sono iniziati i sintomi e quali problemi stai riscontrando.

Potrebbe essere necessario eseguire anche alcuni test come questi:

• Elettroretinografia (ERG): questo esame analizza la risposta della retina alla luce che entra nell'occhio.
• Angiografia con fluoresceina: questo esame permette di visualizzare i vasi sanguigni all'interno dell'occhio.Guarda, ti iniettano un colorante speciale in una vena del braccio e ti scattano delle foto all'interno dell'occhio.
• Fotografia del fondo oculare e autofluorescenza del fondo oculare: queste tecniche permettono di ottenere immagini nitide della retina e della macula, consentendo di osservare come si deposita la lipofuscina.
• Test genetici : questi test possono confermare la presenza di una mutazione nel gene ABCA4.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): è come una scansione della retina. Permette di esaminare elementi come lo spessore degli strati della retina, la presenza di lipofuscina e l'eventuale presenza di danni.

Quali sono le fasi della malattia di Stargardt?

Il tuo oculista potrebbe suddividere la malattia in diverse fasi, a seconda di come progredisce. Ecco come:

• Fase 1: In questa fase, una sostanza giallastra chiamata lipofuscina inizia a formarsi sotto forma di piccole macchie sulla macula. Potresti avere sintomi molto lievi o nessun sintomo.
• Fase 2: Ora le macchie di lipofuscina si sono diffuse ad altre aree della retina intorno alla macula. A questo punto potresti iniziare a percepire i sintomi in modo più chiaro rispetto a prima.
• Fase 3: In questa fase, le particelle di lipofuscina accumulate iniziano nuovamente ad accumularsi nella macula e a danneggiarla. Questo processo è chiamato atrofia ( morte cellulare) e peggiora i sintomi.
• Stadio 4: Il danno (atrofia) alla macula è ora molto grave. Ciò può portare a una perdita totale o parziale della visione centrale.

Quali sono i trattamenti per la malattia di Stargardt?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la malattia di Stargardt né un trattamento in grado di invertire i danni che provoca. Ma non preoccuparti. Il tuo oculista può aiutarti a gestire i sintomi e a rallentare la perdita della vista. Puoi fare cose come:

• Evitate di assumere integratori contenenti vitamina A. Alcuni studi hanno dimostrato che le persone affette dalla malattia di Stargardt potrebbero subire un'accelerazione della perdita della vista se assumono dosi eccessive di vitamina A. Pertanto, non assumete alcun integratore di vitamina A senza prima consultare il vostro medico.
• L'utilizzo di occhiali, lenti a contatto e/o ausili per ipovedenti può essere di grande aiuto nelle attività quotidiane.
• Smetti completamente di fumare (e di usare altri prodotti contenenti nicotina come le sigarette elettroniche). Fumare fa malissimo agli occhi.
• Quando esci, indossa un cappello o un buon paio di occhiali da sole per proteggere gli occhi.

Ricorda, non si tratta di cure. Tuttavia, possono aiutarti a vivere bene il più a lungo possibile.

La malattia di Stargardt è curabile?

Al momento non esiste una cura per la malattia di Stargardt. Tuttavia, il tuo oculista può aiutarti a convivere con la patologia.

Ci sono buone notizie. I ricercatori continuano a condurre studi clinici per trovare nuove terapie per patologie come la degenerazione maculare (inclusa la malattia di Stargardt). Chiedete al vostro oculista se potete partecipare a uno di questi studi clinici. In tal caso, potreste avere l'opportunità di ricevere i trattamenti sperimentali più recenti.

Quando dovrei consultare un medico?

Consultate un medico o un oculista non appena notate qualsiasi cambiamento agli occhi o alla vista. I sintomi della malattia di Stargardt possono essere simili a quelli di altre malattie oculari, forse più comuni. Pertanto, è molto importante diagnosticare e trattare qualsiasi problema agli occhi il prima possibile .

Cosa ci si può aspettare in caso di malattia di Stargardt?

È prevedibile che la perdita della visione centrale avvenga gradualmente. Per la maggior parte delle persone, questa perdita si verifica lentamente, nel corso di anni, a volte decenni. Tuttavia, in alcuni casi può verificarsi più rapidamente. Il tipo di mutazione nel gene ABCA4 può determinare la velocità e l'entità della perdita della vista. Il tuo oculista ti fornirà maggiori informazioni a riguardo.

Dovrai sottoporti a regolari esami della vista. Chiedi al tuo medico con quale frequenza dovresti farti controllare gli occhi e quali ulteriori esami dovresti fare.

Come posso prendermi cura di me stesso se sono affetto dalla malattia di Stargardt?

Ci sono molte cose che puoi fare per prenderti cura di te stesso:

• Segui un'alimentazione nutriente. Mangia più verdura e frutta.
• Esercizio fisico. Mantenere il corpo attivo fa bene a tutto.
• Non fumare.
• Gestire lo stress.
• Presentati puntualmente agli appuntamenti con il medico.

Quando dovrei consultare il mio medico se ho la malattia di Stargardt?

Il tuo oculista ti dirà di continuare a fare le visite. Assicurati di presentarti nei giorni indicati. Inoltre, se noti cambiamenti improvvisi alla vista, o se avverti dolore o fastidio agli occhi, consulta immediatamente il tuo medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico riguardo alla malattia di Stargardt?

Se soffrite della malattia di Stargardt, potreste voler porre al vostro medico domande come queste:

• Potresti consigliarmi un gruppo di supporto con altre persone che si trovano nella mia stessa situazione?
• Posso partecipare a una sperimentazione clinica ?
• Dovrei consultare un genetista ? (Questo può aiutarti a scoprire se altri membri della tua famiglia sono a rischio.)
• Potreste suggerirmi strumenti o metodi che mi aiutino a svolgere più facilmente le attività quotidiane nonostante la mia ipovisione ?

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Convivere con la malattia di Stargardt può essere spaventoso. Qualsiasi cosa influisca sulla vista può avere un forte impatto. Ma non sei solo. Il tuo oculista e il tuo team sanitario possono aiutarti ad adattarti ai cambiamenti della vista, a proteggere i tuoi occhi e a vivere una vita sicura e confortevole.

Sebbene al momento non esista una cura per la malattia di Stargardt, i ricercatori sono costantemente alla ricerca di nuovi trattamenti. Se sei interessato, parlane con il tuo medico per valutare la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica. Non arrenderti!

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