Il tuo bambino è sempre pallido e stanco? Potrebbe trattarsi di talassemia?

Il vostro piccolo sembra sempre stanco? Non corre e gioca come gli altri bambini? Ha un forte appetito? È mai stato pallido? È normale che un genitore si spaventi molto di fronte a questi sintomi. Sebbene spesso siano causati da condizioni comuni, a volte può esserci una patologia sottostante, come la talassemia. Oggi, quindi, parliamo di cos'è la talassemia, di come influisce sul nostro corpo e di quali sono i trattamenti disponibili.

Che cos'è esattamente la talassemia?

In parole semplici, la talassemia è una condizione genetica che colpisce il sangue . Non è contagiosa, ovvero non si trasmette da persona a persona come un raffreddore. È una condizione che ereditiamo dai nostri genitori attraverso i geni.

Per comprendere meglio questo concetto, parliamo prima un po' dei globuli rossi presenti nel nostro sangue. Immaginate i globuli rossi come un servizio di trasporto che distribuisce l'ossigeno in tutto il corpo. Il veicolo di questo servizio di trasporto, ovvero il carrello che trasporta l'ossigeno, si chiama emoglobina . L'emoglobina è una proteina speciale che si trova all'interno dei globuli rossi. È questa che trasporta l'ossigeno dai polmoni e lo distribuisce a ogni cellula del corpo.

Una persona affetta da talassemia non riesce a produrre una quantità sufficiente di questa proteina chiamata emoglobina. Proprio come quando si costruisce un'automobile: se mancano dei componenti o se ne vengono utilizzati di qualità inferiore, l'auto non funzionerà correttamente. Questo provoca una diminuzione del numero di globuli rossi sani nell'organismo. Questa condizione di carenza di globuli rossi è chiamata anemia .

Quando le cellule del corpo non ricevono la giusta quantità di ossigeno, non riescono a produrre l'energia di cui hanno bisogno. Ecco perché i pazienti affetti da talassemia manifestano diversi sintomi.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia?

Si ritiene che le mutazioni genetiche che causano questa patologia si siano evolute inizialmente nell'uomo come forma di protezione contro la malaria. Pertanto, le persone con legami genetici con regioni in cui la malaria è diffusa, come l'Africa, l'Europa meridionale e i paesi dell'Asia occidentale, meridionale e orientale, sono a maggior rischio di sviluppare la talassemia. Poiché anche lo Sri Lanka è un paese dell'Asia meridionale, nella nostra popolazione sono presenti portatori e pazienti affetti da talassemia.

Quali sono le cause della talassemia? Analizziamole più da vicino.

Quel "carrello dell'ossigeno" chiamato emoglobina di cui ho parlato prima è composto da quattro catene proteiche. Due di queste sono chiamate catene alfa-globiniche e le altre due catene beta-globiniche .

Riceviamo le "istruzioni" o il "codice" per la produzione di queste catene dai geni che ereditiamo dai nostri genitori. Immaginate questi geni come una ricetta per preparare un piatto. Se c'è un difetto o un errore nella ricetta, il piatto non può essere preparato correttamente. Allo stesso modo, se c'è un difetto o una carenza in questi geni, le catene di globina alfa o beta non si formeranno correttamente. È in questo caso che si manifesta una condizione chiamata talassemia.

• Catene alfa-globiniche: per produrle sono necessari 4 geni. Due dalla madre e due dal padre.
• Catene beta-globiniche: per produrle sono necessari due geni, uno ereditato dalla madre e uno dal padre.

Il tipo di talassemia che si sviluppa dipende da quale di queste catene alfa o beta presenta un difetto genetico. La gravità della malattia è determinata dal numero di geni difettosi.

Quali sono i principali tipi di talassemia?

La talassemia si suddivide in diversi stadi principali a seconda della gravità della malattia: talassemia major, talassemia minor, talassemia intermedia e talassemia major . Nello stato di portatore, si può essere asintomatici o presentare solo un'anemia molto lieve. La talassemia major è la forma più grave e richiede un trattamento specifico.

Esistono due tipi principali, a seconda che il difetto genetico si trovi nelle catene alfa o nelle catene beta.

1. Talassemia alfa

Questa condizione si verifica quando si riscontra un difetto in uno o più dei 4 geni che producono le catene alfa-globina. La gravità dei sintomi dipende dal numero di geni difettosi. Analizziamo la questione in modo semplice per comprenderla meglio.

2. Beta talassemia

Questa condizione si verifica quando si riscontra un difetto in uno o entrambi i due geni che producono le catene di beta-globina (uno ereditato dalla madre, l'altro dal padre).

• Un gene difettoso: questa condizione è chiamata beta talassemia minore o stato di portatore. I sintomi sono molto lievi.
• Due geni difettosi: i sintomi possono variare da moderati a gravi.
• La condizione intermedia è chiamata talassemia intermedia .
• La forma più grave si chiama beta talassemia major o anemia di Cooley . Queste persone necessitano di cure mediche costanti.

Quali sono i sintomi della talassemia?

I sintomi che si manifestano dipendono interamente dal tipo di talassemia di cui si soffre e dalla sua gravità.

Nessun sintomo o sintomi molto lievi

Se manca solo uno dei quattro geni alfa, probabilmente non si manifesteranno sintomi. Se sono difettosi due geni alfa o un gene beta, si potrebbe non avere alcun sintomo. Oppure si potrebbero manifestare solo lievi sintomi di anemia, come una sensazione di stanchezza costante.

Sintomi intermedi (talassemia intermedia)

Queste persone potrebbero manifestare altri sintomi oltre a una lieve anemia.

• Ritardo della crescita: l'altezza e il peso di un bambino non aumentano in proporzione alla sua età.
• Pubertà ritardata.
• Anomalie ossee:condizioni come l'osteoporosi.
• Milza ingrossata: la milza è un organo situato nella parte sinistra dell'addome che aiuta a combattere le infezioni.

Sintomi gravi (talassemia maggiore)

Sintomi gravi si manifestano in condizioni come la triplice anomalia del gene alfa (malattia dell'emoglobina H) e la beta talassemia major (anemia di Cooley). Questi sintomi di solito iniziano a comparire prima che il bambino compia due anni .

Oltre ai sintomi sopra descritti, potresti riscontrare anche i seguenti:

• Il cibo è insapore.
• Pelle pallida o giallastra (ittero).
• Urina scura (color tè).
• Anomalie delle ossa facciali (dovute a una crescita eccessiva delle ossa del cranio).

Come si diagnostica questa malattia?

La talassemia moderata e grave viene spesso diagnosticata nella prima infanzia, poiché i sintomi iniziano a manifestarsi entro i primi due anni di vita del bambino. Il medico potrebbe prescrivere diversi esami del sangue per confermare la diagnosi.

• Emocromo completo (CBC): questo esame misura la quantità di emoglobina nel sangue, il numero di globuli rossi e le loro dimensioni. Le persone affette da talassemia presentano un numero inferiore di globuli rossi sani e una minore quantità di emoglobina. I globuli rossi possono anche essere più piccoli del normale.
• Conta dei reticolociti: questo esame misura il numero di globuli rossi di nuova formazione. Può fornire un'indicazione sulla quantità di globuli rossi prodotti dal midollo osseo.
• Esami del ferro: questo test aiuta a identificare con precisione se l'anemia è causata da carenza di ferro o talassemia.
• Elettroforesi dell'emoglobina: questo è un test particolarmente importante per la diagnosi di beta-talassemia.
• Test genetici: questo test viene utilizzato per diagnosticare l'alfa talassemia.

Quali sono i trattamenti per la talassemia?

I trattamenti standard per patologie gravi come la talassemia major prevedono trasfusioni di sangue e terapia di rimozione del ferro.

• Trasfusione di sangue: in parole semplici, si tratta di una trasfusione di sangue esterna. Il sangue contenente globuli rossi sani viene somministrato al corpo attraverso una vena. Questo ripristina i livelli di globuli rossi sani e di emoglobina. Nei casi di talassemia grave (ad esempio, beta talassemia major), possono essere necessarie trasfusioni di sangue regolari, ad esempio ogni 2-4 settimane .
• Terapia chelante del ferro:Uno dei principali effetti collaterali delle frequenti donazioni di sangue è un aumento non necessario dei livelli di ferro nell'organismo. Questo fenomeno è noto come sovraccarico di ferro . Il ferro in eccesso può accumularsi in organi vitali come il cuore e il fegato, danneggiandoli. Pertanto, alle persone che ricevono trasfusioni di sangue frequentemente vengono somministrati farmaci (pillole o iniezioni) che rimuovono il ferro in eccesso dall'organismo.
• Integratori di acido folico: l'acido folico viene somministrato per aiutare l'organismo a produrre globuli rossi sani.
• Trapianto di midollo osseo e cellule staminali: attualmente è l'unico trattamento in grado di curare completamente la talassemia. Tuttavia, per sottoporsi a questo trattamento, il paziente necessita di un donatore sano e perfettamente compatibile. Nella maggior parte dei casi, si tratta di un fratello o una sorella. È un trattamento molto rischioso e complesso.
• Luspatercept: Si tratta di un vaccino somministrato ogni tre settimane. Agisce stimolando la produzione di globuli rossi da parte dell'organismo.

Com'è la vita con questa malattia? Si può prevenire?

Se soffri di talassemia minor, puoi aspettarti un'aspettativa di vita normale. Indipendentemente dal fatto che la tua condizione sia moderata o grave, se segui scrupolosamente il piano terapeutico prescritto (trasfusioni di sangue e terapia di rimozione del ferro), hai buone probabilità di vivere a lungo.

Questa malattia è genetica, quindi non possiamo prevenirla. Tuttavia, i test genetici possono aiutarvi a scoprire se voi o il vostro partner siete portatori del gene della talassemia. Conoscere queste informazioni è molto importante per le coppie che desiderano avere un figlio. Parlatene con il vostro medico per ulteriori consigli.

In definitiva, la talassemia è una malattia gestibile. Il tipo di trattamento necessario e la sua frequenza dipenderanno dalla gravità della condizione. È importante parlare apertamente con il proprio medico della propria condizione e del piano di cura a lungo termine.