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Dovremmo imparare a conoscere il "superpotere" del nostro corpo (i geni oncosoppressori) che blocca il cancro?

Dovremmo imparare a conoscere il "superpotere" del nostro corpo (i geni oncosoppressori) che blocca il cancro?

Il nostro corpo è una macchina straordinaria. Possiede numerosi sistemi di difesa che ci proteggono dalle malattie provenienti dall'esterno e controllano i problemi che si presentano al suo interno. Allo stesso modo, nei nostri geni esistono speciali "protezioni" che contribuiscono a bloccare la crescita delle cellule tumorali. Oggi parleremo proprio di queste.

Quali sono questi geni oncosoppressori?

In parole semplici, si tratta di geni che impediscono alle cellule di crescere in modo incontrollato, il che può portare al cancro. Questi geni producono proteine ​​speciali che bloccano il processo di formazione dei tumori. In altre parole, questi geni agiscono come un "sistema frenante" che controlla la velocità con cui le cellule del nostro corpo si dividono.

Immaginate di guidare un'auto. Avete bisogno dei freni per controllare la velocità, giusto? Ecco, è proprio così. Le cellule del nostro corpo devono dividersi quanto necessario e poi smettere di dividersi quando non lo sono più. La funzione di azionare questi "freni" è svolta da proteine ​​prodotte dai geni oncosoppressori.

Ma cosa succede se, per qualche motivo, questi geni cambiano, ovvero subiscono una mutazione ? È come quando si rompono i freni di un'auto. Quando i freni smettono di funzionare, si interrompe la produzione delle proteine ​​che ordinano alle cellule di smettere di dividersi. Di conseguenza, le cellule iniziano a dividersi in modo incontrollato. L'ammasso di cellule che si accumula in questo modo è ciò che chiamiamo "tumore".

Ecco perché è così importante che i medici siano a conoscenza di questi geni oncosoppressori. L'analisi delle mutazioni in questi geni può aiutare a determinare la causa del tumore di una persona e a valutarne il rischio di sviluppare la malattia.

Quali sono le principali mutazioni riscontrate in questi geni?

I ricercatori hanno ormai identificato decine di geni oncosoppressori che contribuiscono a prevenire il cancro. Le mutazioni in questi geni possono favorire lo sviluppo del tumore. Vediamo alcuni esempi. Ho riassunto queste informazioni in una tabella qui sotto per facilitarne la comprensione.

Nome del gene Tumori correlati e loro significato
TP53È così importante che gli scienziati lo chiamano "il guardiano del genoma". Oltre il 50% dei tumori nel mondo è legato a mutazioni nel gene TP53.
RB1 Questo è il primo gene oncosoppressore scoperto dai ricercatori. Le mutazioni in questo gene causano il retinoblastoma , un tumore dell'occhio. È inoltre collegato ai tumori al seno, ai polmoni e alla vescica.
CDKN2A Le variazioni di questo gene possono essere riscontrate nel cancro ereditario della pelle (melanoma) e nel cancro del pancreas.
BRCA1 e BRCA2 Probabilmente avrete già sentito parlare di questi due nomi. Le variazioni in questi geni aumentano significativamente il rischio di cancro ereditario al seno e alle ovaie. Aumentano anche il rischio di cancro al pancreas, alla prostata e al seno maschile.
APC Le persone affette da poliposi adenomatosa familiare (FAP) , una malattia ereditaria, presentano una copia mutata del gene APC. Questa condizione spesso porta allo sviluppo del cancro al colon.
PTEN Analogamente al gene BRCA, le mutazioni del gene PTEN sono associate a una condizione chiamata sindrome da amartoma PTEN (PHTS) , che aumenta il rischio di diversi tipi di cancro, tra cui il cancro al seno, alla tiroide e all'utero.

Qual è esattamente il ruolo di questi geni?

La funzione principale di questi geni è impedire alle cellule di aggregarsi e formare tumori. Per capire come ciò avvenga, dobbiamo comprendere un po' la relazione tra DNA, geni e cellule.

Immaginate che ogni cellula del nostro corpo sia come una piccola fabbrica. Tutte le istruzioni di cui questa fabbrica ha bisogno si trovano in una grande biblioteca. Questa biblioteca è il DNA .Cioè. I libri in quella biblioteca si chiamano geni . Ogni libro (gene) contiene una "ricetta" per produrre una determinata proteina di cui il corpo ha bisogno. Quindi, i libri chiamati geni oncosoppressori contengono le ricette per produrre proteine ​​che impediscono alle cellule di crescere.

Questi geni svolgono diverse funzioni principali:

  • Impedisce alle cellule di dividersi rapidamente e in modo incontrollato, evitando così la formazione di tumori.
  • Questo processo provoca la morte delle cellule vecchie e danneggiate in un determinato momento. Si tratta di un normale processo dell'organismo.
  • Il danno al DNA viene riparato, impedendo così che i geni difettosi vengano copiati nelle nuove cellule.
  • Aiuta a prevenire la diffusione del cancro ad altre parti del corpo.

Quindi, se si verifica una mutazione in questo gene, la proteina che produce può essere sintetizzata in modo errato. Oppure la produzione della proteina può cessare completamente. Di conseguenza, le cellule non ricevono il messaggio "fermati ora". Il risultato è che le cellule continuano a dividersi e a formare tumori cancerosi.

Perché questi geni che sopprimono il cancro mutano?

Esistono due ragioni principali per cui i geni oncosoppressori di una persona possono subire delle modifiche.

1. Eredità di generazione in generazione

Alcune persone ereditano questi geni mutati dai genitori. Ad esempio, la sindrome di Li-Fraumeni è una condizione causata dall'ereditarietà di una copia mutata del gene TP53. Normalmente, abbiamo due copie di ogni gene (una dalla madre e una dal padre). In questo modo, ereditare anche una sola copia mutata aumenta il rischio di cancro.

Normalmente, affinché si sviluppi un tumore, entrambe le copie di un gene devono essere inattivate. Questa è anche nota come "ipotesi dei due colpi". Ciò significa che se una copia viene ereditata con un difetto e l'altra copia sana subisce una modifica per qualche motivo nel corso della vita, può svilupparsi un tumore.

2. Accadimento durante la vita

Molte persone sviluppano il cancro a causa di alterazioni genetiche che si verificano con l'età. Queste alterazioni possono essere causate da:

  • Cambiamenti naturali che avvengono nel corpo con l'invecchiamento: proprio come le parti di una vecchia macchina si usurano.
  • Fattori ambientali: esposizione al fumo di tabacco, a diverse sostanze chimiche o alle radiazioni.
  • Errori casuali durante la divisione cellulare: il nostro corpo è come una fabbrica che lavora senza sosta. Nuove cellule vengono prodotte continuamente. A volte, durante questo processo, possono verificarsi degli errori. Questi errori possono accumularsi nel tempo.

Esistono test per rilevare le alterazioni di questi geni?

Sì, esistono esami del sangue e della saliva in grado di rilevare anomalie in questi geni oncosoppressori. Ma c'è un aspetto molto importante da comprendere.

Questi test non diagnosticano direttamente il cancro. Piuttosto, identificano solo se si possiede una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

Solo il tuo medico può consigliarti al meglio sull'opportunità di sottoporti a questo tipo di esame, tenendo conto del tuo stato di salute e della tua storia familiare. Pertanto, è consigliabile parlarne con il tuo medico.

Qual è la differenza tra geni oncosoppressori e oncogeni?

Sebbene entrambi questi geni siano coinvolti nella genesi del cancro, agiscono in modo opposto. Torniamo al nostro esempio dell'auto.

  • I geni oncosoppressori sono come il pedale del freno di un'auto: arrestano la crescita cellulare. Se uno di questi geni subisce una mutazione, ovvero se il freno si rompe, la crescita cellulare non può essere arrestata.
  • Gli oncogeni sono come il pedale dell'acceleratore di un'auto. Dicono alle cellule di "accelerare" la loro crescita. Se uno di questi geni subisce una modifica, ovvero se l'acceleratore si blocca, le cellule iniziano a dividersi rapidamente e in modo incontrollato.

Uno o entrambi questi due modi di causare il cancro possono colpirti. Cioè, puoi immaginare cosa succederebbe se i freni si rompessero e l'acceleratore si bloccasse.

Messaggio da portare a casa

  • Nel nostro corpo esistono geni speciali (geni oncosoppressori) che agiscono come un "sistema frenante" che arresta la crescita delle cellule cancerose.
  • Le modifiche (mutazioni) in questi geni possono essere ereditate o verificarsi nel corso della vita.
  • Normalmente, affinché si sviluppi un tumore, deve esserci un difetto in entrambe le copie di questo gene.
  • Scoprire di avere questo tipo di alterazione tramite un test genetico non significa avere il cancro, ma significa che è possibile valutare il rischio di svilupparlo.
  • È sempre importante parlare con il proprio medico della storia familiare di tumori e del proprio rischio personale.

Geni oncosoppressori, cancro, mutazioni genetiche, cancro, geni, BRCA1, rischio di cancro
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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Dovremmo imparare a conoscere il "superpotere" del nostro corpo (i geni oncosoppressori) che blocca il cancro?

Il nostro corpo è una macchina straordinaria. Possiede numerosi sistemi di difesa che ci proteggono dalle malattie provenienti dall'esterno e controllano i problemi che si presentano al suo interno. Allo stesso modo, nei nostri geni esistono speciali "protezioni" che contribuiscono a bloccare la crescita delle cellule tumorali. Oggi parleremo proprio di queste.

Quali sono questi geni oncosoppressori?

In parole semplici, si tratta di geni che impediscono alle cellule di crescere in modo incontrollato, il che può portare al cancro. Questi geni producono proteine ​​speciali che bloccano il processo di formazione dei tumori. In altre parole, questi geni agiscono come un "sistema frenante" che controlla la velocità con cui le cellule del nostro corpo si dividono.

Immaginate di guidare un'auto. Avete bisogno dei freni per controllare la velocità, giusto? Ecco, è proprio così. Le cellule del nostro corpo devono dividersi quanto necessario e poi smettere di dividersi quando non lo sono più. La funzione di azionare questi "freni" è svolta da proteine ​​prodotte dai geni oncosoppressori.

Ma cosa succede se, per qualche motivo, questi geni cambiano, ovvero subiscono una mutazione ? È come quando si rompono i freni di un'auto. Quando i freni smettono di funzionare, si interrompe la produzione delle proteine ​​che ordinano alle cellule di smettere di dividersi. Di conseguenza, le cellule iniziano a dividersi in modo incontrollato. L'ammasso di cellule che si accumula in questo modo è ciò che chiamiamo "tumore".

Ecco perché è così importante che i medici siano a conoscenza di questi geni oncosoppressori. L'analisi delle mutazioni in questi geni può aiutare a determinare la causa del tumore di una persona e a valutarne il rischio di sviluppare la malattia.

Quali sono le principali mutazioni riscontrate in questi geni?

I ricercatori hanno ormai identificato decine di geni oncosoppressori che contribuiscono a prevenire il cancro. Le mutazioni in questi geni possono favorire lo sviluppo del tumore. Vediamo alcuni esempi. Ho riassunto queste informazioni in una tabella qui sotto per facilitarne la comprensione.

Nome del gene Tumori correlati e loro significato
TP53È così importante che gli scienziati lo chiamano "il guardiano del genoma". Oltre il 50% dei tumori nel mondo è legato a mutazioni nel gene TP53.
RB1 Questo è il primo gene oncosoppressore scoperto dai ricercatori. Le mutazioni in questo gene causano il retinoblastoma , un tumore dell'occhio. È inoltre collegato ai tumori al seno, ai polmoni e alla vescica.
CDKN2A Le variazioni di questo gene possono essere riscontrate nel cancro ereditario della pelle (melanoma) e nel cancro del pancreas.
BRCA1 e BRCA2 Probabilmente avrete già sentito parlare di questi due nomi. Le variazioni in questi geni aumentano significativamente il rischio di cancro ereditario al seno e alle ovaie. Aumentano anche il rischio di cancro al pancreas, alla prostata e al seno maschile.
APC Le persone affette da poliposi adenomatosa familiare (FAP) , una malattia ereditaria, presentano una copia mutata del gene APC. Questa condizione spesso porta allo sviluppo del cancro al colon.
PTEN Analogamente al gene BRCA, le mutazioni del gene PTEN sono associate a una condizione chiamata sindrome da amartoma PTEN (PHTS) , che aumenta il rischio di diversi tipi di cancro, tra cui il cancro al seno, alla tiroide e all'utero.

Qual è esattamente il ruolo di questi geni?

La funzione principale di questi geni è impedire alle cellule di aggregarsi e formare tumori. Per capire come ciò avvenga, dobbiamo comprendere un po' la relazione tra DNA, geni e cellule.

Immaginate che ogni cellula del nostro corpo sia come una piccola fabbrica. Tutte le istruzioni di cui questa fabbrica ha bisogno si trovano in una grande biblioteca. Questa biblioteca è il DNA .Cioè. I libri in quella biblioteca si chiamano geni . Ogni libro (gene) contiene una "ricetta" per produrre una determinata proteina di cui il corpo ha bisogno. Quindi, i libri chiamati geni oncosoppressori contengono le ricette per produrre proteine ​​che impediscono alle cellule di crescere.

Questi geni svolgono diverse funzioni principali:

  • Impedisce alle cellule di dividersi rapidamente e in modo incontrollato, evitando così la formazione di tumori.
  • Questo processo provoca la morte delle cellule vecchie e danneggiate in un determinato momento. Si tratta di un normale processo dell'organismo.
  • Il danno al DNA viene riparato, impedendo così che i geni difettosi vengano copiati nelle nuove cellule.
  • Aiuta a prevenire la diffusione del cancro ad altre parti del corpo.

Quindi, se si verifica una mutazione in questo gene, la proteina che produce può essere sintetizzata in modo errato. Oppure la produzione della proteina può cessare completamente. Di conseguenza, le cellule non ricevono il messaggio "fermati ora". Il risultato è che le cellule continuano a dividersi e a formare tumori cancerosi.

Perché questi geni che sopprimono il cancro mutano?

Esistono due ragioni principali per cui i geni oncosoppressori di una persona possono subire delle modifiche.

1. Eredità di generazione in generazione

Alcune persone ereditano questi geni mutati dai genitori. Ad esempio, la sindrome di Li-Fraumeni è una condizione causata dall'ereditarietà di una copia mutata del gene TP53. Normalmente, abbiamo due copie di ogni gene (una dalla madre e una dal padre). In questo modo, ereditare anche una sola copia mutata aumenta il rischio di cancro.

Normalmente, affinché si sviluppi un tumore, entrambe le copie di un gene devono essere inattivate. Questa è anche nota come "ipotesi dei due colpi". Ciò significa che se una copia viene ereditata con un difetto e l'altra copia sana subisce una modifica per qualche motivo nel corso della vita, può svilupparsi un tumore.

2. Accadimento durante la vita

Molte persone sviluppano il cancro a causa di alterazioni genetiche che si verificano con l'età. Queste alterazioni possono essere causate da:

  • Cambiamenti naturali che avvengono nel corpo con l'invecchiamento: proprio come le parti di una vecchia macchina si usurano.
  • Fattori ambientali: esposizione al fumo di tabacco, a diverse sostanze chimiche o alle radiazioni.
  • Errori casuali durante la divisione cellulare: il nostro corpo è come una fabbrica che lavora senza sosta. Nuove cellule vengono prodotte continuamente. A volte, durante questo processo, possono verificarsi degli errori. Questi errori possono accumularsi nel tempo.

Esistono test per rilevare le alterazioni di questi geni?

Sì, esistono esami del sangue e della saliva in grado di rilevare anomalie in questi geni oncosoppressori. Ma c'è un aspetto molto importante da comprendere.

Questi test non diagnosticano direttamente il cancro. Piuttosto, identificano solo se si possiede una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

Solo il tuo medico può consigliarti al meglio sull'opportunità di sottoporti a questo tipo di esame, tenendo conto del tuo stato di salute e della tua storia familiare. Pertanto, è consigliabile parlarne con il tuo medico.

Qual è la differenza tra geni oncosoppressori e oncogeni?

Sebbene entrambi questi geni siano coinvolti nella genesi del cancro, agiscono in modo opposto. Torniamo al nostro esempio dell'auto.

  • I geni oncosoppressori sono come il pedale del freno di un'auto: arrestano la crescita cellulare. Se uno di questi geni subisce una mutazione, ovvero se il freno si rompe, la crescita cellulare non può essere arrestata.
  • Gli oncogeni sono come il pedale dell'acceleratore di un'auto. Dicono alle cellule di "accelerare" la loro crescita. Se uno di questi geni subisce una modifica, ovvero se l'acceleratore si blocca, le cellule iniziano a dividersi rapidamente e in modo incontrollato.

Uno o entrambi questi due modi di causare il cancro possono colpirti. Cioè, puoi immaginare cosa succederebbe se i freni si rompessero e l'acceleratore si bloccasse.

Messaggio da portare a casa

  • Nel nostro corpo esistono geni speciali (geni oncosoppressori) che agiscono come un "sistema frenante" che arresta la crescita delle cellule cancerose.
  • Le modifiche (mutazioni) in questi geni possono essere ereditate o verificarsi nel corso della vita.
  • Normalmente, affinché si sviluppi un tumore, deve esserci un difetto in entrambe le copie di questo gene.
  • Scoprire di avere questo tipo di alterazione tramite un test genetico non significa avere il cancro, ma significa che è possibile valutare il rischio di svilupparlo.
  • È sempre importante parlare con il proprio medico della storia familiare di tumori e del proprio rischio personale.

Geni oncosoppressori, cancro, mutazioni genetiche, cancro, geni, BRCA1, rischio di cancro
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