La gioia che si prova come genitori quando si guarda un neonato è indescrivibile. Ma a volte, quando il medico visita il bambino e comunica che c'è qualcosa che non va, si può provare un po' di paura e preoccupazione. Oggi parleremo di una malformazione congenita molto rara, ma importante: il seno urogenitale.
Cos'è questo seno urogenitale?
In parole semplici, si tratta di un difetto congenito che colpisce solo le femmine . Immaginate: una ragazza di solito ha tre aperture nella parte inferiore del corpo.
1. L'apertura del tratto urinario (uretra) attraverso la quale fuoriesce l'urina.
2. Apertura vaginale (vagina).
3. L'apertura nel retto (ano) attraverso la quale vengono espulse le feci.
Tuttavia, un bambino con seno urogenitale ha due aperture. Una serve per l'espulsione delle feci. L'altra è un'apertura comune formata dall'unione dell'uretra e della vagina. Ciò significa che sia l'uretra che la vagina sono collegate a questa stessa apertura.
Perché sta succedendo questo?
Per comprendere questo fenomeno, dobbiamo tornare alle prime fasi dello sviluppo fetale. Durante lo sviluppo embrionale, i tre sistemi menzionati (apparato intestinale, apparato urinario e apparato riproduttivo) inizialmente si uniscono e si aprono in una camera comune, chiamata "cloaca". Man mano che il bambino cresce nell'utero, questi tre sistemi si separano gradualmente, formando tre aperture distinte. Talvolta, però, per qualche motivo, l'apparato urinario e la vagina non si separano correttamente. In questi casi, si uniscono, dando origine a una condizione chiamata "seno urogenitale".
Esistono tipologie principali di seni urogenitali?
Sì, questa condizione può essere suddivisa in due tipi principali, a seconda della lunghezza del percorso comune e del punto del corpo in cui si connette.
| Tipo | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Giunzione bassa / confluenza bassa | In questo tipo, l'uretra e la vagina si uniscono molto vicino all'apertura esterna del corpo. Pertanto, il canale comune è molto corto . L'uretra e la vagina possono avere dimensioni e posizione normali. Questa è una condizione leggermente meno grave. |
| Alta giunzione / alta confluenza | In questo caso, i due percorsi si uniscono all'interno del corpo, lontano dall'apertura esterna. Pertanto, il percorso comune è molto più lungo . Questa è considerata una condizione più grave , perché è associata a un rischio maggiore di altre complicazioni. |
Si tratta di una condizione molto rara. Di solito si verifica in meno di un caso su 10.000 nascite. Quindi non allarmatevi per questa notizia.
Quali sono i sintomi?
I sintomi possono variare a seconda della gravità della condizione. Spesso vengono rilevati durante una visita medica al neonato dopo la nascita.
- La caratteristica principale è che, come accennato in precedenza , ci sono solo due aperture : una per le feci e l'altra come apertura comune per l'uretra e la vagina.
- L'urina si accumula all'interno della vagina, causandone il gonfiore. Questa condizione è chiamata in termini medici "idrocolpo".
- A volte la vagina potrebbe non essere completamente sviluppata.
- Potreste anche notare che organi interni come utero, ovaie o tube di Falloppio sono completamente sottosviluppati.
Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni?
Spesso è difficile individuare una causa specifica, ma i medici hanno identificato alcune cause principali.
- Iperplasia surrenalica congenita (CAH): si tratta di una condizione genetica. In questa condizione, le ghiandole surrenali del bambino non producono un enzima necessario per la sintesi degli ormoni. Ciò può causare squilibri ormonali e uno sviluppo anomalo dei genitali, soprattutto nelle femmine.
- Virilizzazione: In parole semplici, si tratta di un'eccessiva quantità di ormoni maschili (androgeni) in un feto di sesso femminile. Questo può influenzare anche lo sviluppo dei genitali.
Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?
Una diagnosi corretta di questa condizione è fondamentale per la pianificazione del trattamento. Talvolta può essere rilevata durante le ecografie prenatali. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, il medico nota questo cambiamento durante la prima visita medica dopo la nascita del bambino . A quel punto, vengono prescritti ulteriori esami per confermare la diagnosi e determinarne la gravità.
| Test | In parole semplici, cosa ci fai? |
|---|---|
| Ecografia | Questo esame permette di valutare le condizioni degli organi interni del bambino, come reni, vescica, vagina e retto. Consente inoltre di individuare l'idrocolpo (gonfiore della vagina). |
| Genitogramma retrogrado | Si tratta di un esame radiografico speciale. Il medico inietta un colorante speciale attraverso l'apertura comune ed esegue delle radiografie. Questo permette di visualizzare chiaramente la forma, le dimensioni e la posizione degli organi interni. |
| Risonanza magnetica | Ciò consente di ottenere immagini molto chiare e dettagliate dell'interno del corpo. Può anche mostrare l'esatta posizione del seno urogenitale e qualsiasi altro problema presente, come ad esempio a carico della colonna vertebrale circostante. |
| Endoscopia | Questo metodo utilizza un tubo sottile (endoscopio) dotato di telecamera e luce che viene inserito attraverso l'orifizio comune e permette di visualizzare l'interno direttamente su uno schermo. |
Come viene trattata?
L'unico modo per trattare questa condizione è separare chirurgicamente la vagina dall'uretra .
Si tratta di una decisione molto complessa. Prima dell'intervento, avrete un lungo colloquio con l'équipe medica che si prenderà cura di vostro figlio. Questa équipe di solito comprende un medico specializzato nell'apparato urinario e riproduttivo (un urologo) e un medico specializzato in ormoni (un endocrinologo).
Questo intervento chirurgico viene solitamente eseguito entro il primo anno di vita del bambino . Il tipo di intervento dipende dal fatto che la condizione sia di tipo "articolare basso" o "articolare alto", come abbiamo discusso in precedenza.
- Per lo stato di salute delle articolazioni basse:Viene spesso eseguita una procedura chirurgica chiamata "vaginoplastica con lembo". In questa procedura, il chirurgo utilizza parte dell'apertura comune per creare due aperture separate per la vagina e l'uretra.
- Per le condizioni che coinvolgono l'articolazione alta: è necessario un intervento chirurgico più complesso, come una "vaginoplastica pull-through". In questo caso, la vagina viene separata dal canale genitale comune e viene creata un'apertura separata per essa.
Alcuni bambini potrebbero anche aver bisogno di sottoporsi a un intervento chirurgico, come una "clitoroplastica" o una "labioplastica", per ripristinare la forma normale del clitoride o delle labbra.
Questo influirà sul futuro di mio figlio?
Questa è una domanda importante per ogni genitore. L'obiettivo principale dell'intervento chirurgico è consentire al bambino di svolgere le normali funzioni corporee e ripristinare l'aspetto normale dei genitali.
- Minzione: Dopo l'intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini è in grado di urinare normalmente senza problemi .
- Ciclo mestruale: Ciò non influirà sul normale ciclo mestruale una volta che la bambina sarà cresciuta.
- Vita sessuale: Talvolta, con la crescita del bambino, la vagina può restringersi o accorciarsi leggermente (stenosi vaginale). Ciò può causare difficoltà durante i rapporti sessuali in futuro. È consigliabile parlarne con il medico e richiedere il trattamento necessario.
- Gravidanza: Questa condizione non preclude la possibilità di una futura gravidanza. Tuttavia, se l'intervento chirurgico si rivelasse molto complesso, i medici potrebbero raccomandare un parto cesareo .
Questi aspetti possono variare a seconda delle condizioni di salute del bambino, quindi è meglio parlarne apertamente con il medico.
Domande da porre al medico
Rivolgetevi al vostro medico per qualsiasi domanda o dubbio. Ad esempio, potete porre domande come queste:
- Che tipo di seno urogenitale ha mio figlio?
- Che tipo di intervento chirurgico consiglia? A che età è meglio effettuarlo?
- Mio figlio sta soffrendo adesso?
- Saranno necessari altri interventi chirurgici man mano che il bambino cresce?
- Questo influirà sul ciclo mestruale della bambina?
- Questo influirà sulla possibilità di adottare un bambino in futuro?
Messaggio da portare a casa
- Il seno urogenitale è una rara malformazione congenita che colpisce le bambine, in cui l'uretra e la vagina si connettono attraverso un'unica apertura comune.
- Questa condizione viene spesso diagnosticata durante una visita medica effettuata dal medico poco dopo la nascita del bambino.
- L'unico trattamento possibile è la separazione chirurgica dei due percorsi. Si tratta di una decisione importante che i genitori e l'équipe medica prendono insieme.
- Dopo un intervento chirurgico adeguato, la maggior parte dei bambini può condurre una vita normale. Sono in grado di urinare normalmente.
- Parla apertamente con il pediatra di tuo figlio di qualsiasi dubbio o timore tu possa avere. Ti fornirà la migliore assistenza possibile.











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