Il tuo bambino ha problemi sia di udito che di vista? Parliamo della sindrome di Usher!

Avete mai notato che l'udito del vostro piccolo è un po' compromesso? Magari ha iniziato a camminare un po' più tardi rispetto agli altri bambini? E poi, crescendo, avete notato che ha difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione di notte? Se si presenta più di uno di questi problemi, la causa potrebbe essere diversa da quella che immaginate. Oggi parliamo di una rara condizione che colpisce contemporaneamente tutti e tre questi aspetti: udito, vista e talvolta equilibrio, ma di cui si parla poco. Si chiama sindrome di Usher.

Cos'è esattamente la sindrome di Usher?

In parole semplici, la sindrome di Usher è una condizione ereditaria. Causa principalmente perdita dell'udito, della vista e problemi di equilibrio in alcune persone. Si può immaginare come un progetto di sviluppo per il nostro corpo. Questa condizione è causata da una piccolissima alterazione genetica, chiamata mutazione. A causa di questa alterazione genetica, gli organi deputati all'udito e alla vista non si sviluppano correttamente durante la gestazione.

I sintomi di questa condizione sono solitamente presenti alla nascita (congenita) o iniziano a manifestarsi durante l'infanzia. Molto raramente, i sintomi possono comparire in età adulta. Attualmente non esiste una cura per questa condizione. Ma non preoccupatevi. Ci sono molti modi per gestire questi sintomi e aiutare vostro figlio a vivere una buona vita.

Esistono diversi tipi di questo?

Sì, sono note circa 10 mutazioni genetiche che la causano. La sindrome di Usher si divide in tre tipi principali, a seconda di come questi geni si combinano. Tutti questi tipi possono causare problemi di udito, vista ed equilibrio. La differenza principale tra di loro risiede nel momento in cui compaiono i sintomi e nella loro gravità.

Per rendere più facile la comprensione, analizziamo la situazione in una tabella .

Questa patologia non è molto comune nello Sri Lanka. Colpisce tra le 3 e le 6 persone ogni 100.000 in tutto il mondo.

Quali sono i sintomi principali di questa condizione?

Analizziamo ora questi sintomi più nel dettaglio.

• Perdita dell'udito: alcuni bambini possono nascere sordi o con un udito molto debole. Per altri, l'udito inizia a diminuire gradualmente con la crescita.

• Perdita della vista: questa condizione è causata da una patologia chiamata retinite pigmentosa (RP) . In parole semplici, si tratta della graduale distruzione delle cellule fotosensibili (coni e bastoncelli) presenti nella retina dei nostri occhi.
• Il primo sintomo: la cecità notturna. L'incapacità di vedere chiaramente le cose di notte, in ambienti scarsamente illuminati.
• La fase successiva: restringimento del campo visivo (visione a tunnel). È come guardare attraverso un tunnel, con una visione limitata solo alla parte frontale e nessuna visione periferica. Col tempo, questa condizione può aggravarsi e portare alla cecità completa.

• Problemi di equilibrio: questo problema colpisce soprattutto i bambini con diabete di tipo 1. Le parti dell'orecchio interno che contribuiscono al controllo dell'equilibrio sono danneggiate. Questa condizione può causare danni a queste parti. Ecco perché questi bambini impiegano più tempo a imparare a camminare. Possono avere la sensazione di cadere continuamente.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

Come abbiamo già detto, si tratta di una condizione completamente genetica. Questo modello di ereditarietà è chiamato autosomico recessivo . Ciò significa che, affinché un bambino sviluppi questa condizione, deve ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre .

Immaginate se un bambino ereditasse il gene difettoso solo dalla madre e il gene sano dal padre: in questo caso, il bambino non svilupperà la malattia. Tuttavia, diventerà portatore del gene difettoso. Pur non manifestando sintomi, potrà trasmettere il gene ai propri figli.

Come faccio a scoprire se soffro di questa patologia?

Il metodo diagnostico varia a seconda dei sintomi del bambino e della tipologia di malattia.

Immaginate se, durante lo screening uditivo neonatale effettuato in ospedale subito dopo la nascita, al vostro bambino venisse diagnosticato un deficit uditivo. I medici, in tal caso, eseguiranno ulteriori test per approfondire la questione. Se sospettano la sindrome di Usher, potrebbero raccomandare test genetici .

Se con la crescita vostro figlio manifesta problemi di udito o di vista, il vostro medico di famiglia (pediatra) vi indirizzerà a degli specialisti.

• Test dell'udito: un otorinolaringoiatra e un audiologo collaborano per eseguire diversi test al fine di determinare il livello di udito del bambino.
• Esami della vista: un oftalmologo esaminerà gli occhi del bambino, in particolare per verificare la presenza di danni alla retina, come la retinite pigmentosa. Eseguirà inoltre dei test per misurare la visione periferica.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Sebbene questa condizione non sia completamente curabile, esistono diverse misure che si possono adottare per gestirne i sintomi. I medici pianificano il trattamento in base alle condizioni del bambino, all'età e alla gravità dei sintomi.

• Impianti cocleari: i bambini nati con grave perdita dell'udito possono essere aiutati a sentire i suoni grazie a questo dispositivo, che viene impiantato chirurgicamente nell'orecchio interno.
• Apparecchi acustici: sono molto utili per i bambini con ipoacusia moderata.
• Ausili visivi: si possono utilizzare occhiali con lenti speciali che filtrano la luce e dispositivi di ingrandimento.
• Interventi precoci: questo è molto importante. Iniziare la logopedia, la fisioterapia e l'apprendimento della lingua dei segni in tenera età può favorire notevolmente lo sviluppo del bambino.

Domande importanti da porre al medico

È normale avere molte domande quando si viene a conoscenza di una condizione così rara. Non abbiate timore o esitazioni a parlarne con il vostro medico. Ecco alcune domande che potete porgli:

• "Quanti tipi di sindrome di Usher ha mio figlio?"
• "Quali trattamenti mi consiglia?"
• "È possibile che mio figlio perda completamente la vista nel tempo?"
• "Posso sottopormi a un test per verificare se io o il mio coniuge siamo portatori delle mutazioni genetiche che causano questa malattia?"

Vista, udito ed equilibrio sono tre dei sensi principali che utilizziamo per interagire con il mondo. Pertanto, è naturale per un genitore provare preoccupazione, tristezza e paura quando scopre che il proprio figlio sta perdendo queste capacità. Ma ricordate, non siete soli. Esistono molti trattamenti medici, servizi di supporto e programmi che possono aiutare vostro figlio. Il vostro medico e l'équipe medica comprenderanno i vostri sentimenti e vi forniranno il supporto necessario.