Vi capita a volte di avere una grossa macchia blu sul corpo anche dopo un piccolo urto? O la vostra pelle diventa così sottile che le vene diventano visibili? Questi possono essere sintomi di una malattia rara ma molto grave, anche se spesso non vi prestiamo molta attenzione. Oggi parleremo proprio di una di queste malattie, una malattia che indebolisce i tessuti connettivi del corpo, in particolare i vasi sanguigni. Si chiama sindrome vascolare di Ehlers-Danlos , o vEDS in breve. Anche se può sembrare un po' complicato, cerchiamo di capirla in modo semplice.
Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)? La forma vascolare è pericolosa?
In parole semplici, la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i tessuti connettivi del nostro corpo. Ora, potreste chiedervi cosa siano i tessuti connettivi. Sono le strutture che collegano il nostro corpo e gli conferiscono forza. Ad esempio, legamenti, tendini e cartilagine. Sono questi che danno forma, forza e flessibilità al nostro corpo.
Esistono circa 13 tipi di EDS. La EDS vascolare (vEDS) di cui parliamo oggi è il quarto tipo (`(Tipo IV)`). Questa è la più rara e grave tra le forme di EDS. Le persone affette da questa condizione presentano vasi sanguigni molto deboli, ovvero le arterie che trasportano il sangue e gli organi interni al loro interno (`(organi interni)`), che sono estremamente fragili e possono danneggiarsi facilmente. Sono come vetro sottilissimo, che può rompersi anche al minimo contatto.
Chi può sviluppare questa condizione? Quanto è comune?
Trattandosi di una malattia genetica , viene spesso ereditata da uno o entrambi i genitori. Ciò significa che è ereditaria. Tuttavia, a volte, anche se nessuno in famiglia ha mai sofferto di questa malattia, qualcuno può svilupparla a causa di una mutazione spontanea di questo gene.
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia rara in generale. Colpisce circa una persona su 5.000. Immaginate quanto sia ancora più rara questa forma di EDS (vEDS). Colpisce circa una persona su 200.000 o 250.000 . Non c'è quindi da stupirsi che così tante persone non ne siano a conoscenza.
In che modo ciò influisce sul corpo?
La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) è una condizione che causa la perdita di forza ed elasticità dei tessuti del corpo, in particolare dei vasi sanguigni (arterie) e degli organi interni . Questo può rendere le persone più soggette alla formazione di lividi e aumentare il rischio di emorragie interne in seguito a traumi.
Pensaci, un piccolo bernoccolo sulla testa non è un grosso problema per una persona normale. Ma per chi soffre di questa patologia, un vaso sanguigno interno potrebbe rompersi, oppure la parete potrebbe lacerarsi (dissezione arteriosa). È come un vecchio tubo di gomma, pronto a scoppiare alla minima pressione.
Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare?
Sebbene i sintomi di questa malattia possano variare da persona a persona, esistono alcuni sintomi comuni che si possono riscontrare. Vediamo quali sono:
- Cambiamenti della pelle:
- La pelle diventa molto sottile, traslucida e delicata , rendendo le vene del corpo chiaramente visibili.
- In alcune zone, soprattutto su mani e piedi, la pelle sembra invecchiata più rapidamente che in altre.
- Caratteristiche facciali distintive:
- Le labbra e il naso delle persone affette da questa malattia possono assottigliarsi in modo anomalo .
- Mento piccolo .
- Gli occhi sono grandi e leggermente distanziati .
- Alcune persone hanno pochissime ciglia, o addirittura nessuna .
- I lobi auricolari sono molto piccoli, o quasi inesistenti . Entrambe le orecchie sono leggermente distanti dalla testa e possono sembrare sporgenti in avanti.
- Problemi del sistema circolatorio:
- Il corpo si ammacca facilmente . Anche un piccolo colpo può provocare grandi macchie blu.
- Le vene varicose possono manifestarsi in età più giovane rispetto alla norma.
- L'ipertensione arteriosa e i problemi alle valvole cardiache (ad esempio, il prolasso della valvola mitrale ) sono comuni.
- Esiste un rischio maggiore di lesioni arteriose. Tra queste, le dissezioni arteriose , che possono portare a pericolosi aneurismi (indebolimento e dilatazione delle pareti dei vasi sanguigni) o a rotture.
- Punti deboli degli organi interni:
- Possono verificarsi complicazioni pericolose, come il collasso polmonare (pneumotorace) e la rottura di organi interni, con conseguente emorragia eccessiva.
- Alterazioni scheletriche:
- Può essere presente un torace infossato (pectus excavatum).
- Potrebbero essere più corti del normale.
Perché si verifica questa situazione? Qual è la ragione?
Abbiamo già detto che si tratta di una malattia genetica. Ciò significa che si manifesta a causa di una mutazione (mutazione genetica) in un gene del nostro DNA . Pensateci: il nostro DNA è come un manuale di istruzioni che costruisce e controlla il corpo. Le nostre cellule e i nostri organi funzionano secondo questo manuale. Una mutazione genetica è come un errore in questo manuale. Ma il corpo continua comunque a seguire quell'istruzione errata.
La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) è causata da una mutazione in un gene che produce una proteina chiamata collagene III . Normalmente, il nostro corpo utilizza questo collagene III per rinforzare determinati tessuti e strutture. Ma a causa di questa mutazione genetica, il corpo non produce abbastanza collagene III, oppure il collagene III prodotto presenta un difetto. Di conseguenza, non fornisce ai tessuti la resistenza di cui hanno bisogno.
Essendo di origine genetica, una persona affetta da questa malattia può trasmetterla ai propri figli.Se uno dei genitori è affetto dalla patologia, c'è una probabilità del 50% che il figlio la erediti a ogni gravidanza. Se entrambi i genitori sono affetti dalla patologia, la probabilità che il figlio la erediti è del 100%.
È contagioso?
No. Non si tratta di una malattia trasmissibile da persona a persona. È una condizione ereditaria che si trasmette esclusivamente attraverso i geni.
Come viene diagnosticata questa malattia?
Un medico può sospettare la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) in base all'anamnesi, all'esame obiettivo, ai sintomi e alla presenza di altri casi in famiglia. Una volta formulato il sospetto, si procede con un test genetico per confermare o escludere la diagnosi. Poiché esistono due principali mutazioni genetiche (attualmente identificate) che causano la malattia, il test genetico è l'unico modo per giungere a una diagnosi definitiva.
Che tipo di test vengono effettuati?
Poiché si tratta di una condizione molto rara, i medici potrebbero eseguire diversi altri esami prima del test genetico. Ad esempio, potrebbero effettuare un ecocardiogramma (un esame del cuore) o una TAC . Questi esami vengono eseguiti inizialmente per escludere altre patologie del sangue che possono causare sanguinamento eccessivo o facile formazione di lividi. Tuttavia, solo il test genetico può determinare con certezza se si è affetti da sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS).
Quali sono le cure? Si può guarire?
La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare non è una malattia curabile. Si tratta di una condizione genetica, quindi permanente. Poiché non esiste una cura, i medici si concentrano sulla gestione dei sintomi e sulla minimizzazione del loro impatto.
Che tipo di farmaco/trattamento viene utilizzato?
Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos vascolare presentano un rischio maggiore di sviluppare aneurismi (dilatazioni dei vasi sanguigni) e pericolose emorragie interne dovute alla rottura dei vasi stessi. Pertanto, se si soffre di questa patologia, è necessario sottoporsi a regolari controlli medici per la diagnosi precoce di aneurismi. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare lesioni interne o aneurismi.
Questa condizione può anche causare gravi complicazioni, persino potenzialmente letali, durante la gravidanza, come la rottura dell'utero o forti emorragie.
Il tuo medico è la persona più indicata con cui parlare di farmaci, trattamenti e interventi chirurgici di cui potresti aver bisogno. Potrà spiegarti tutto in base alla tua condizione, alla tua storia clinica e ai dettagli delle cure necessarie.
Ci sono complicazioni durante il trattamento?
Poiché i tessuti sono molto fragili a causa di questa malattia, il rischio di emorragie è maggiore . Inoltre, il recupero dopo un intervento chirurgico può essere più difficile, proprio a causa della fragilità di questi tessuti. Il medico saprà illustrarvi al meglio gli effetti collaterali e i rischi a cui potreste andare incontro.
Come posso prendermi cura di me stesso/gestire i sintomi?
La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è una condizione complessa che richiede un attento monitoraggio medico e frequenti visite specialistiche . È talmente complessa che non è possibile trattarla o gestirla autonomamente senza l'aiuto di un medico. Pertanto, è fondamentale seguire scrupolosamente le indicazioni del proprio medico.
Esiste un modo per evitarlo?
Poiché la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è una condizione genetica, non esiste un modo per prevenirla o ridurne il rischio di svilupparla. Le persone affette da questa patologia dovrebbero consultare il proprio medico per una consulenza genetica se stanno pianificando una gravidanza o hanno figli. Questo le aiuterà a capire cosa aspettarsi se il loro figlio eredita la malattia.
Cosa posso aspettarmi se mi viene diagnosticata questa patologia? Quali sono le prospettive?
Le persone affette da EDS vascolare presentano un rischio maggiore di complicazioni e problemi legati a sanguinamento o indebolimento dei tessuti e degli organi interni.
La maggior parte delle persone affette da questa patologia manifesterà almeno una grave complicanza entro i 20 anni. Entro i 40 anni , il rischio di sviluppare complicanze potenzialmente letali è di circa l'80% . Le statistiche mostrano che circa la metà delle persone con questa malattia vive fino a 48 anni .
Ma non abbiate paura di sentirlo. Perché con il progresso della scienza medica stanno emergendo nuovi modi per gestire queste patologie e le persone sono in grado di vivere una vita migliore rispetto a prima.
Quanto durerà questa situazione?
La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è una condizione presente dalla nascita e che persiste per tutta la vita.
Come dovrei prendermi cura di me stesso?
Le persone affette da EDS vascolare dovrebbero sottoporsi a regolari visite mediche per monitorare la propria condizione e verificare l'eventuale comparsa di nuovi problemi.
E inoltre,
- È consigliabile evitare giochi o attività pericolose .
- È consigliabile evitare di sollevare pesi o di svolgere altre attività che comportano un elevato rischio di infortunio.
- È inoltre consigliabile evitare interventi chirurgici non urgenti a causa dell'aumentato rischio di emorragie eccessive e lesioni interne.
Quando devo consultare un medico? / Quando devo rivolgermi al pronto soccorso?
Consultate il vostro medico regolarmente, come raccomandato. Sarà lui o lei a indicarvi quando dovreste contattarlo o recarvi dal medico e a quali sintomi dovreste prestare attenzione.
In caso di emergenza, ciò significa:
- Se soffrite di questa patologia, dovreste rivolgervi immediatamente al pronto soccorso in caso di forte dolore senza una causa apparente, soprattutto al petto o all'addome .
- Inoltre, se hai una ferita esterna che sanguina abbondantemente o trasuda liquido , rivolgiti immediatamente al pronto soccorso.
Messaggio finale da portare a casa
È vero che la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS) è una malattia genetica complessa che richiede un attento monitoraggio e cure mediche. Questo potrebbe spaventarvi, ma ricordate che grazie ai progressi della medicina e alla comprensione della malattia, le persone che ne sono affette possono ora vivere più a lungo e meglio rispetto al passato. Pertanto, è importante seguire i consigli del medico e prendersi cura della propria salute. Se voi o qualcuno che conoscete avete domande in merito, non esitate a parlarne con un medico.
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