Macroglobulinemia di Waldenström: scopriamo in modo semplice cosa è questo raro tumore del sangue.

Avete mai sentito parlare di "Macroglobulinemia di Waldenström"? Probabilmente no. È un nome lungo e difficile da pronunciare, vero? Ma non preoccupatevi. Si tratta di un tipo di tumore del sangue molto raro, ma purtroppo molto comune. Oggi parleremo di questa patologia in un linguaggio semplice e comprensibile, come se steste parlando con un amico. Vediamo di cosa si tratta, quali sono i sintomi e come viene trattata.

Che cos'è esattamente la macroglobulinemia di Waldenström (WM)?

In parole semplici, si tratta di un tumore che colpisce il sangue. Per essere precisi, appartiene a un gruppo di tumori chiamati linfomi, ed è un tipo di linfoma non Hodgkin. È anche noto come linfoma linfoplasmocitico. È molto raro. Persino in un paese come gli Stati Uniti, colpisce solo tre o quattro persone su un milione. Quindi potete immaginare quanto sia raro.

Ora vediamo come si forma all'interno del corpo.

Uno dei tipi di cellule più importanti del nostro sistema immunitario si chiama "cellula B". Queste vengono prodotte nel midollo osseo. Come sapete, il midollo osseo è una struttura all'interno delle ossa che funziona come una fabbrica che produce le cellule del sangue.

Nella macroglobulinemia di Waldenström (WM), quindi, queste cellule B sane si trasformano in cellule cancerose e iniziano a dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato. Quando queste cellule cancerose riempiono il midollo osseo, soppiantano le nostre cellule del sangue sane.

Pertanto, è possibile ridurre tre principali tipi di cellule del sangue:

• Diminuzione dei globuli rossi: questa condizione si chiama "anemia". È ciò che provoca una sensazione di forte stanchezza e spossatezza .
• Diminuzione dei globuli bianchi: questa condizione è chiamata "neutropenia". I globuli bianchi sono come soldati nel nostro corpo. Queste cellule ci proteggono dalle malattie. Pertanto, quando il loro numero diminuisce , le infezioni possono verificarsi più frequentemente .
• Diminuzione delle piastrine: questa condizione è chiamata trombocitopenia. Le piastrine sono fondamentali per la coagulazione del sangue e per arrestare anche le emorragie più piccole. Pertanto, quando il numero di piastrine è basso, anche una ferita di lieve entità non riesce a fermare l'emorragia, con conseguente formazione di lividi .

Inoltre, queste cellule tumorali producono grandi quantità di una proteina anomala chiamata immunoglobulina M o IgM. Quando questa proteina IgM si accumula nel sangue, quest'ultimo si addensa. Immaginate che il sangue, che dovrebbe essere denso come l'acqua, si addensi come lo sciroppo. In medicina, questo fenomeno è chiamato sindrome da iperviscosità.

Non esiste ancora una cura per la macroglobulinemia di Waldenström. Tuttavia, data la sua frequenza, con un trattamento adeguato i sintomi possono essere controllati e talvolta completamente eliminati, consentendo ai pazienti di vivere bene per anni.

Quali sono i possibili sintomi della malattia di Waldenström?

La cosa sorprendente è che circa una persona su quattro affetta da questa malattia non presenta alcun sintomo. Viene scoperta per caso durante degli esami di controllo effettuati per altre patologie. Se i sintomi compaiono, si manifestano in modo molto graduale e lento.

Analizziamo i sintomi più comuni.

Perché si manifesta questo tipo di malattia?

La ragione principale di ciò risiede nelle mutazioni genetiche, ovvero nelle alterazioni dei nostri geni. Nove persone su dieci affette da macroglobulinemia di Waldenström (WM) presentano una mutazione in un gene chiamato "MYD88". Circa quattro persone su dieci presentano alterazioni in un gene chiamato "CXCR4". Le alterazioni in entrambi questi geni favoriscono la rapida divisione e crescita delle cellule tumorali anomale.

Ma la cosa più importante e rassicurante è che queste modifiche genetiche non sono ereditarie.

Tuttavia, i ricercatori non sono ancora riusciti a individuare una ragione specifica per cui si verificano queste mutazioni genetiche.

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo di questa malattia?

Esistono alcuni fattori che aumentano leggermente la probabilità di sviluppare questa malattia. Tuttavia, la presenza di un fattore non significa necessariamente che la malattia si svilupperà.

Come fa il medico a diagnosticare questa malattia?

Se si manifestano dei sintomi, il medico effettuerà diversi esami per confermare la presenza della malattia. Gli esami principali consistono nella ricerca di cellule tumorali e della proteina anomala ``(IgM)`` nel sangue.

• Esami del sangue e delle urine: questi esami verificano la presenza di bassi livelli di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine) e livelli anormalmente elevati della proteina "(IgM)".
• Esami di diagnostica per immagini: esami come la "TC" o la "PET" possono essere utilizzati per verificare la presenza di linfonodi ingrossati e organi ingrossati come fegato e milza.
• Esame oculistico: Talvolta, possono verificarsi piccole emorragie all'interno dell'occhio, nella parte posteriore del bulbo oculare, a causa della coagulazione del sangue. Un oftalmologo può verificarlo.
• Biopsia del midollo osseo: questo è l'esame più importante per confermare la malattia. Consiste nel prelevare un piccolissimo campione di midollo osseo da una zona come l'osso dell'anca e analizzarlo al microscopio. Questo campione permette di determinare la presenza di cellule tumorali.

Quali sono i trattamenti per la macroglobulinemia di Waldenström?

Come accennato in precedenza, sebbene questa malattia non sia completamente curabile, esistono trattamenti molto efficaci per controllarne i sintomi. Il medico valuterà la sua condizione e svilupperà un piano di trattamento adatto al suo caso, con il minor numero possibile di effetti collaterali.

Come sarà la vita con questa malattia?

Trattandosi di una malattia molto progressiva, l'esperienza non è uguale per tutti. La ricerca ha dimostrato che 66 persone su 100 (ovvero più di 2 su 3) sono ancora in vita 10 anni dopo la diagnosi. Tuttavia, questo dato varia con l'età. Nella maggior parte dei casi, le persone a cui viene diagnosticata la malattia dopo i 65 anni non muoiono a causa della macroglobulinemia di Waldenström, ma per altre patologie che si sviluppano con l'avanzare dell'età.

Il modo in cui procedere dipende da diversi fattori:

• della tua età
• I risultati delle analisi del sangue
• Il tipo di mutazione genetica che hai

Se avete domande in merito, parlatene con il vostro medico. Lui o lei vi conosce meglio di chiunque altro e sa tutto ciò che riguarda la vostra salute.

Cosa puoi fare per mantenerti in salute?

Convivere con una malattia cronica come la macroglobulinemia di Waldenström può comportare grandi cambiamenti nella propria vita, ma ci sono molte cose che si possono fare per aiutarsi.

• Chiedi al tuo medico: quali alimenti e bevande sono adatti a te, quali esercizi ti fanno bene e cosa devi fare per mantenere una buona salute mentale.
• Entra in contatto con gli altri: quando si ha una malattia rara come questa, ci si può sentire soli, come se si pensasse "di essere l'unica persona al mondo con questa malattia". Ma non siete soli. Esistono gruppi di supporto per le persone con questa condizione. Chiedete al vostro medico di mettervi in ​​contatto con uno di questi. Parlare con persone che hanno vissuto la stessa esperienza può essere una grande fonte di forza.