A volte, quando un medico ci comunica il nome di una patologia di cui soffre nostro figlio, proviamo molta paura, shock e confusione . La "sindrome da delezione 22q11.2" è uno di questi nomi. Non abbiate paura, anche se il nome può sembrare un po' complicato. Capire questa condizione in termini semplici sarà di grande aiuto per voi e per vostro figlio. Parliamone in modo molto semplice, partendo dall'inizio.
Innanzitutto, vediamo cosa sono questi geni e questi cromosomi.
In parole semplici, il nostro corpo è come un grande manuale di istruzioni. I capitoli di questo manuale sono quelli che chiamiamo "cromosomi". Normalmente, una cellula umana possiede 46 cromosomi. Ciascuno di questi cromosomi contiene migliaia di "geni", ovvero le informazioni che determinano tutte le caratteristiche del nostro corpo. Tutto, dalla nostra altezza al colore della pelle alla consistenza dei capelli, è determinato da questi geni.
La sindrome da delezione 22q11.2 è una condizione genetica. In questo caso , una piccolissima porzione del cromosoma 22, su un totale di 46 cromosomi, viene persa. Il termine "delezione" significa "eliminazione" o "riduzione". Quando una parte di un cromosoma viene persa in questo modo, anche i geni che si trovavano su quella porzione vengono persi. Per questo motivo, il funzionamento di diverse parti del corpo, come il cuore, il sistema immunitario e il cervello, può essere compromesso.
È la stessa cosa della "sindrome di DiGeorge"?
Sì, probabilmente avrete sentito parlare della "sindrome di DiGeorge". Si tratta infatti di una delle manifestazioni della delezione 22q11.2. In passato, prima dello sviluppo dei test genetici, i medici utilizzavano nomi diversi per questo gruppo di sintomi, come "sindrome di DiGeorge". Successivamente, i test genetici hanno rivelato che la causa principale di molte di queste condizioni è la perdita di una parte del cromosoma 22. Ora, quindi, vengono tutte raggruppate sotto l'unica denominazione di "sindrome da delezione 22q11.2".
Non tutti i bambini affetti da questa condizione presentano gli stessi sintomi. Alcuni possono manifestarne pochi, mentre altri molti. Dipende dal numero e dal tipo di geni mancanti.
Di seguito sono elencati alcuni dei problemi più comuni associati a questa condizione.
| Sistema/organo interessato | Possibili problemi |
|---|---|
| Cuore | Cardiopatie congenite. Alcune di queste possono essere letali se non corrette tempestivamente con un intervento chirurgico. |
| Sviluppo e comportamento | Ritardi nell'apprendimento di attività come camminare e parlare. Condizioni quali disturbi dell'apprendimento, autismo o ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività). |
| Ormonale | Problemi nel controllo dei livelli di calcio dovuti a un ridotto sviluppo delle ghiandole paratiroidi. Ciò può causare tremori o convulsioni. |
| Bocca e alimentazione | Avere una palatoschisi o un labbro leporino. Difficoltà a deglutire e secrezione nasale. |
| Orecchie e udito | Le frequenti infezioni all'orecchio e la perdita dell'udito possono anche causare ritardi nell'apprendimento del linguaggio. |
| Immunità | Il sistema immunitario del corpo si indebolisce a causa del ridotto sviluppo del timo. Ciò può portare a infezioni frequenti. |
La cosa importante è che per alcune persone questi sintomi sono molto lievi e sottili. Quindi alcune persone potrebbero non sapere di avere questa condizione fino all'età adulta.
Qual è la causa? È colpa mia?
Quando scopri che tuo figlio ha questa patologia, una delle prime domande che ti vengono in mente è: "Com'è potuto succedere? Ne sono responsabile io?".
C'è una cosa che devi capire molto chiaramente.
Si tratta di una condizione completamente genetica. Non è causata da nulla che tu abbia fatto, mangiato o bevuto prima o durante la gravidanza. Per favore, non preoccuparti e non darti la colpa.
Nella maggior parte dei casi (circa il 90%), questa condizione è causata da una mutazione genetica casuale. Ciò significa che non è ereditaria. Tuttavia, in una minoranza di casi (circa il 10%), il bambino può ereditare la condizione da uno dei genitori. Talvolta, questi genitori possono non presentare alcun sintomo o presentare sintomi molto lievi e potrebbero persino non esserne consapevoli. Pertanto, se necessario, il medico potrebbe prescrivere a entrambi i genitori un test genetico.
Come viene trattata?
Al momento non esiste una "cura" universale per questo tipo di anomalia cromosomica. Poiché questa alterazione è presente in ogni cellula del corpo, non può essere completamente corretta. Tuttavia, cosa ancora più importante, esistono trattamenti e metodi di gestione per quasi tutti i problemi che essa causa.
Le esigenze di trattamento di questi bambini sono diverse per ciascuno di essi. Pertanto, il medico e un team di specialisti collaboreranno per creare un piano di trattamento personalizzato per vostro figlio. Questo piano potrebbe includere:
- Trattamento delle malattie cardiache: se necessario, intervento chirurgico per correggere il difetto cardiaco.
- Fisioterapia: per rafforzare e allenare i muscoli in vista di attività come camminare e correre.
- Terapia occupazionale: per sviluppare abilità fini come allacciarsi le scarpe e scrivere.
- Logopedia: per superare le difficoltà di linguaggio. (Questa terapia dovrà essere iniziata dopo l'intervento chirurgico per la riparazione di un'eventuale palatoschisi).
- Controlli periodici: Verificare regolarmente la crescita, il peso, l'altezza e l'udito del bambino.
- Trattamento per il sistema immunitario: se il sistema immunitario è debole, si possono prevedere trattamenti specifici (ad esempio, trapianti di midollo osseo) o consigli per prevenire le infezioni.
- Trattamento dei problemi ormonali: in caso di bassi livelli di calcio, si prescrivono compresse di calcio e vitamina D.
- Supporto per la salute mentale: Consulenza per lo stress mentale che può influire sia sul bambino che su di voi.
Questa condizione potrebbe manifestarsi anche in un altro bambino della famiglia?
Questo rappresenta un grosso problema anche per i genitori.
- Se entrambi i genitori non presentano questa variante genetica , il rischio che un altro figlio sviluppi questa condizione in futuro è molto basso (circa l'1%).
- Tuttavia, se uno dei genitori presenta questa variante genetica , ogni figlio nato ha il 50% di probabilità di ereditarla.
Se qualcuno nella tua famiglia soffre di questa patologia o se hai dei dubbi al riguardo, la cosa migliore da fare è consultare il medico.Parlatene con il vostro medico. Se necessario, durante la prossima gravidanza si potrà procedere con un test per verificare la presenza di questa condizione nel feto. A tale scopo si utilizzano esami come la villocentesi o l'amniocentesi. Ricordate però che, sebbene questi test possano stabilire se il bambino è affetto dalla mutazione genetica, non sono in grado di prevedere con esattezza la gravità dei sintomi.
Messaggio da portare a casa
- La sindrome da delezione 22q11.2 è una condizione genetica. Non è in alcun modo causata da un errore dei genitori.
- I sintomi variano da bambino a bambino affetto da questa patologia. Alcuni possono essere molto lievi, mentre altri possono essere piuttosto gravi.
- Sebbene non esista una cura per questa condizione genetica, esistono metodi altamente avanzati per gestire e trattare tutti i problemi che ne derivano.
- Il bambino potrebbe aver bisogno del supporto di un'équipe medica, composta da un cardiologo, un logopedista e un fisioterapista.
- Se questa condizione è presente nella tua famiglia, è importante parlare con il tuo medico della possibilità di una consulenza genetica prima della prossima gravidanza.
- Non sei solo/a. Parlare con altri genitori con figli simili e condividere le loro esperienze può essere una grande fonte di forza.
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