Congestione toracica frequente, mancato aumento di peso... Potrebbe trattarsi di fibrosi cistica (FC)? È importante esserne consapevoli.

Il vostro piccolo ha sempre il naso chiuso? Nonostante mangi a sazietà, dimagrisce senza nemmeno accorgersene? A volte ha la sensazione di avere difficoltà a respirare? È normale che i genitori si spaventino di fronte a questi sintomi. Potrebbero essere sintomi di una patologia chiamata fibrosi cistica (FC), di cui forse non si sente parlare molto, ma che è molto importante conoscere. Parliamone oggi, senza timore e con semplicità.

Che cos'è esattamente la fibrosi cistica (FC)?

In parole semplici, si tratta di una malattia genetica ereditaria . Esiste un gene specifico che controlla il movimento di sali (cloruro) e fluidi attraverso le cellule del nostro corpo. Questo gene si chiama CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) . Pertanto, la fibrosi cistica si manifesta quando si verifica un difetto o una mutazione in questo gene.

Cosa succede a causa di questo difetto? Normalmente, le secrezioni del nostro corpo, come il muco e il pus , sono fluide e scivolose. Ma nel corpo di una persona affetta da fibrosi cistica, queste secrezioni diventano molto dense, viscose e appiccicose .

Immaginate cosa succede quando questo muco denso si accumula nei polmoni. Rende difficile respirare, i germi rimangono facilmente intrappolati e le infezioni diventano più frequenti . Nel tempo, questo può causare gravi danni ai polmoni, insufficienza respiratoria e persino la morte.

Inoltre, queste secrezioni dense ostruiscono i dotti pancreatici. Di conseguenza, gli enzimi digestivi che aiutano a digerire il cibo che mangiamo non vengono rilasciati . Ciò provoca malnutrizione e ritardo della crescita. Possono inoltre insorgere malattie del fegato, diabete (diabete correlato alla fibrosi cistica - CFRD) e problemi di fertilità.

Ma non preoccupatevi. Oggi, grazie alle terapie avanzate, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica è aumentata di decenni.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi della fibrosi cistica possono variare da persona a persona e a seconda della gravità della malattia. Analizziamo i sintomi principali.

fibrosi cistica atipica

Questa è una forma più lieve di fibrosi cistica. I sintomi compaiono più tardi nella vita. Talvolta viene colpito un solo organo.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

Come abbiamo già spiegato, questa patologia è causata da un difetto nel gene chiamato CFTR . Affinché un bambino sviluppi questa malattia, deve ereditare una copia del gene difettoso sia dalla madre che dal padre .

Come viene diagnosticata la malattia?

È fondamentale diagnosticare questa malattia precocemente, perché in questo modo si può iniziare tempestivamente il trattamento e ridurre al minimo le possibili complicazioni future. In Sri Lanka, alcuni ospedali stanno già effettuando il test per questa malattia sui neonati alla nascita.

I principali test utilizzati per diagnosticare la malattia sono:

• Test del sudore: questo è il test più affidabile per diagnosticare la fibrosi cistica.Questo test indolore misura la quantità di sale (cloruro) nel sudore. Se la quantità è molto più alta del normale, è un segno di fibrosi cistica.
• Esame del sangue: questo esame misura il livello di una sostanza chimica chiamata "tripsinogeno immunoreattivo (IRT)" nel sangue. Tale livello risulta elevato nei pazienti affetti da fibrosi cistica.
• Test genetico (test del DNA): questo test verifica direttamente la presenza di difetti nel gene `CFTR`.

Oltre a questi esami, il medico potrebbe raccomandarne altri per confermare la diagnosi e individuare eventuali complicazioni. Ad esempio, una radiografia del torace, test di funzionalità polmonare (PFT) ed esami dell'espettorato e delle feci.

Quali sono i trattamenti?

Poiché la fibrosi cistica è una malattia complessa, il trattamento viene fornito da un team multidisciplinare di specialisti, tra cui un pneumologo, un fisioterapista e un nutrizionista. Gli obiettivi principali del trattamento sono liberare i polmoni dal muco, prevenire le infezioni e fornire il nutrimento necessario.

Farmaci

Il medico potrebbe prescriverti farmaci come:

• Antibiotici: Prevengono e curano le infezioni polmonari.
• Farmaci fluidificanti del muco: questi farmaci vengono somministrati tramite inalatore o nebulizzatore. Aiutano a fluidificare il muco denso e a facilitarne l'espulsione con la tosse.
• Broncodilatatori: allargano le vie respiratorie e facilitano la respirazione.
• Integratori di enzimi pancreatici: questi vanno assunti a ogni pasto e spuntino. Aiutano la digestione e l'assorbimento dei nutrienti.
• Modulatori del CFTR: Questa è la classe di farmaci più recente ed efficace. Questi farmaci aiutano a ripristinare la funzione della proteina CFTR difettosa che causa direttamente la malattia. Possono fluidificare il muco, migliorare la funzionalità polmonare, ridurre la tosse e persino limitare l'aumento di peso. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) sono alcuni esempi di questi farmaci.

Tecniche di disostruzione delle vie aeree (ACT)

Queste sono cose che andrebbero fatte quotidianamente, almeno due volte al giorno. Aiutano a sciogliere e rimuovere il muco denso che si accumula nei polmoni.

• Fisioterapia toracica: consiste nel far picchiettare ritmicamente la schiena e il torace da qualcuno per sciogliere il muco.
• Il gilet: Si tratta di un gilet collegato a un apparecchio speciale. Quando indossato, le vibrazioni ad alta frequenza che agiscono sul torace provocano un'azione che favorisce lo sgombero del muco.
• Dispositivi PEP: espirare attraverso piccoli dispositivi come `(Flutter, Acapella)` crea pressione nei polmoni e aiuta a eliminare il muco.

interventi chirurgici

Alcune complicazioni possono richiedere un intervento chirurgico.

• Trapianto di polmone: un'ultima risorsa quando la malattia è molto grave e i polmoni sono quasi completamente compromessi.
• Trapianto di fegato: in caso di gravi danni al fegato.
• Altro: interventi come la rimozione di polipi nasali o l'inserimento di un sondino gastrico per l'alimentazione.

Possibili complicazioni della fibrosi cistica

Se la fibrosi cistica non viene trattata correttamente, possono insorgere diverse complicazioni.

• Polmoni: Allargamento permanente delle vie aeree (bronchiectasie), collasso polmonare (pneumotorace), infezioni croniche.
• Pancreatite: diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD).
• Fegato: Cicatrici epatiche (cirrosi).
• Intestinale: Ostruzione intestinale, aumento del rischio di cancro al colon.
• Apparato riproduttivo: infertilità maschile e ritardo nella maternità nelle donne.
• Ossa: Assottigliamento delle ossa (osteoporosi).

Domande frequenti (FAQ)