Scopriamo come eseguire il test del sudore per verificare la presenza di fibrosi cistica.

Il vostro piccolo ha a volte difficoltà a respirare o problemi di aumento di peso? Oppure notate qualcosa come una tosse persistente o un respiro sibilante? A volte, dietro questi sintomi, potrebbe esserci una malattia di cui non si sente parlare molto, ma di cui è molto importante essere a conoscenza. È proprio di questo che parleremo oggi. Si chiama fibrosi cistica , a volte abbreviata in (FC) . Vediamo di cosa si tratta, come viene diagnosticata e soprattutto alcuni dettagli sul "test del sudore" che viene eseguito a scopo diagnostico.

Che cos'è esattamente la fibrosi cistica?

In parole semplici, la fibrosi cistica è una malattia ereditaria . Ciò significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. In pratica, alcuni fluidi all'interno del nostro corpo, in particolare il muco, diventano molto densi e appiccicosi. Pensateci: il muco nei polmoni e nei seni paranasali di una persona sana non è forse fluido come l'acqua? È ciò che mantiene pulite le nostre vie respiratorie e rimuove i germi.

Nelle persone affette da fibrosi cistica, questo muco è molto denso, quasi colloso. Pertanto, questo muco denso si deposita in organi vitali come polmoni e pancreas , interferendo con il loro normale funzionamento. In particolare, quando il muco denso si accumula nei polmoni, le vie respiratorie iniziano a ostruirsi. Di conseguenza, la respirazione diventa molto difficile e le infezioni possono essere frequenti. Se viene colpito il pancreas, possono insorgere problemi digestivi e malnutrizione. Non solo, la fibrosi può colpire anche organi come fegato, intestino e genitali.

La fibrosi cistica è una malattia cronica . Ciò significa che dura a lungo e non può essere completamente curata. È anche considerata una malattia progressiva . Questo significa che i sintomi possono peggiorare gradualmente nel tempo e possono insorgere complicazioni. Per questo motivo è molto importante riconoscerla precocemente e gestirla in modo adeguato.

Quali sono i sintomi di questa condizione nei bambini?

Se un bambino piccolo, soprattutto un neonato, è affetto da fibrosi cistica, potrebbe manifestare uno o più di questi sintomi. Non tutti i bambini presenteranno tutti questi sintomi contemporaneamente e la gravità dei sintomi può variare da bambino a bambino. È importante ricordarlo.

Ecco alcune di queste caratteristiche:

• Ritardo nella crescita: anche se il bambino si nutre bene al seno e mangia regolarmente, potrebbe non aumentare di peso e apparire sottopeso rispetto agli altri bambini della stessa età.
• Feci molli o oleose: a volte le feci del bambino possono essere molto molli, acquose o oleose. In alcuni casi possono avere un cattivo odore.
• Difficoltà respiratorie:Sensazione costante di difficoltà respiratorie, come se si stesse soffocando.
• Respiro sibilante persistente: un sibilo persistente proveniente dal torace. Questo sintomo può verificarsi anche in condizioni come l'asma, ma è più comune nella fibrosi cistica.
• Infezioni polmonari frequenti: ad esempio, polmonite e bronchite sono comuni. Se si verificano infezioni polmonari una o due volte al mese, è motivo di preoccupazione.
• Sinusite ricorrente: infezioni frequenti nelle cavità intorno al naso (seni paranasali). Sintomi come congestione nasale e naso che cola.
• Tosse persistente, eventualmente catarro: una tosse persistente che non migliora. Può anche trattarsi di una tosse con produzione di muco denso.
• Crescita lenta: l'altezza e il peso di un bambino sembrano crescere un po' più lentamente rispetto a quelli degli altri bambini della stessa età.
• A volte la pelle del bambino ha un sapore salato: alcuni genitori riferiscono che, quando strofinano la pelle sudata del loro bambino, questa risulta salata.

Se sospetti che il tuo bambino presenti uno o più di questi sintomi, la cosa migliore da fare è consultare un pediatra.

Cos'è un test del sudore e a cosa serve?

I medici diagnosticano la fibrosi cistica esaminando attentamente il paziente, ascoltando i suoi sintomi ed eseguendo vari test. Questi includono test genetici (esami del sangue che rilevano alterazioni nei geni), radiografie del torace e dei seni paranasali e test di funzionalità polmonare.

Tuttavia, il test più importante e definitivo per confermare la presenza o meno della fibrosi cistica è il test del sudore. Si tratta di un test molto semplice e indolore che misura la quantità di cloruro presente nel sudore. Sapevate che il sale che consumiamo è composto da due sostanze chimiche chiamate cloruro e sodio? Pertanto, la quantità di cloruro nel sudore delle persone affette da fibrosi cistica è molto più elevata rispetto a quella di una persona sana.

Il motivo è che, a causa del difetto genetico che causa la fibrosi cistica, la funzione di una proteina che facilita il movimento del cloruro all'interno delle nostre cellule risulta compromessa. Di conseguenza, il cloruro non riesce a entrare o uscire correttamente dalle cellule. È in questo caso che il cloruro si accumula in modo anomalo nel sudore. Sebbene possa sembrare molto semplice, questa è la base scientifica fondamentale per la diagnosi di questa malattia.

Solitamente, i medici raccomandano questo test del sudore se un bambino è a rischio di ereditare la fibrosi cistica (ad esempio, se qualcuno in famiglia è affetto dalla malattia) o se presenta i sintomi di cui abbiamo parlato in precedenza. Talvolta, anche i fratelli del bambino vengono invitati a sottoporsi al test. Questo per verificare se hanno ereditato a loro volta il gene e se i loro figli rischiano di ereditarlo in futuro.

Come viene eseguito questo test del sudore? È qualcosa di cui aver paura?

Questo test del sudore può essere effettuato su chiunque, a qualsiasi età. Tuttavia, i neonati potrebbero non essere in grado di produrre abbastanza sudore per questo test nei primi giorni di vita. Pertanto, questo test viene solitamente effettuato su neonati di età compresa tra le due e le quattro settimane , quando sono in grado di produrre una quantità di sudore sufficiente.

Questo test è molto semplice da eseguire e non fa male per niente. Quindi non averne paura, ok? Ecco cosa succede:

1. Innanzitutto, un operatore sanitario, che sia un infermiere o un medico, applica sulla pelle del braccio (di solito l'avambraccio) o della gamba del bambino un gel o un liquido contenente una sostanza chimica chiamata pilocarpina . La pilocarpina è un farmaco che stimola le ghiandole sudoripare.

2. Successivamente, due elettrodi vengono posizionati sulla zona e viene somministrata una stimolazione elettrica molto lieve e innocua per stimolare ulteriormente le ghiandole sudoripare e indurre la sudorazione. Questa procedura dura circa 5 minuti. Non si avverte alcun bruciore o dolore. Il piccolo potrebbe avvertire un leggero formicolio o una sensazione di calore alla mano o al piede, ma niente di più. La maggior parte dei neonati non avverte nemmeno questa sensazione.

3. Successivamente, si rimuovono gli elettrodi, si pulisce l'area cutanea e si posiziona sulla zona un apposito dispositivo per la raccolta del sudore (una spirale di plastica, un pezzo di carta da filtro o una garza). Questo dispositivo viene lasciato in posizione per circa 30 minuti per consentire la raccolta del sudore.

4. Infine, il campione di sudore raccolto viene inviato a un laboratorio per misurare con precisione la quantità di cloruro presente.

L'intero test dura circa un'ora. È più facile tenere tranquillo il bambino se si ha a portata di mano un giocattolo o un biberon di latte.

Cosa dicono i risultati di questo test?

Bene, ora vediamo cosa dicono i risultati di questo test del sudore. Se il bambino ha la fibrosi cistica, il test del sudore mostrerà una quantità di cloruro nel sudore superiore alla norma.

In termini di valori misurati, questi sono i seguenti (tali valori possono variare leggermente da laboratorio a laboratorio, ma in genere sono i seguenti):

• Se il livello di cloruro di tuo figlio è superiore a 60 mmol/L (millimoli/litro) : è molto probabile che abbia la fibrosi cistica.Solitamente, se si ottiene un risultato di questo tipo, il test viene ripetuto per conferma.
• Il livello di cloruro del bambino è inferiore a 30 mmol/L (millimoli/litro) (alcune linee guida indicano meno di 40 mmol/L): si può quindi affermare che non è affetto da fibrosi cistica.
• Se il livello di cloruro di vostro figlio è compreso tra 30 e 59 mmol/L ( in alcuni casi tra 40 e 59 mmol/L): questo è considerato un risultato intermedio o borderline . In questo caso, potrebbe essere necessario ripetere il test. Potrebbero inoltre essere necessari ulteriori test, come i test genetici, per escludere alcune forme atipiche di fibrosi cistica.

La cosa più importante è che questi risultati vengano interpretati da un medico. Quindi, quando arrivano i risultati, la cosa migliore da fare è parlarne con il medico e seguire le sue istruzioni. Non fatevi prendere dal panico.

Come si prepara un neonato al test del sudore? Bisogna fare qualcosa di particolare?

È facilissimo sia per la mamma che per il papà. Non c'è bisogno di fare nulla di particolare per preparare il bambino al test del sudore.

• Non è necessario modificare o interrompere la dieta del bambino (modalità di alimentazione, cibi solidi se somministrati), le sue attività o i farmaci che sta assumendo prima di questo test. Continuate come al solito.
• L'unica cosa importante è non applicare creme o lozioni sulla pelle del bambino nelle 24 ore precedenti al test. In particolare, non applicare nulla sul braccio o sulla gamba da esaminare. Ciò potrebbe alterare i risultati del test.

Vedete, è molto semplice. Il giorno del test, vestite il vostro bambino con abiti leggeri e comodi.

Le cose più importanti da ricordare di questa storia (Messaggio chiave)

Bene, spero che ora abbiate una buona comprensione di ciò di cui abbiamo parlato oggi, la fibrosi cistica e il test del sudore. Sebbene possa sembrare un argomento complicato, non è poi così difficile una volta comprese le basi. Ecco alcuni punti da tenere a mente in base a quanto abbiamo discusso:

• La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che provoca l'ispessimento del muco nel corpo, colpendo in particolare i polmoni e l'apparato digerente.
• Fai attenzione ai sintomi: se manifesti uno o più di questi sintomi, come perdita di peso, frequente mancanza di respiro, tosse persistente o feci oleose, consulta un medico e parlane con lui.
• Il test del sudore è il test principale e più affidabile per confermare la fibrosi cistica: misura il livello di cloruro nel sudore.
• Il test non è doloroso ed è sicuro: quindi non abbiate paura di portare il vostro bambino a farlo.
• È molto importante riconoscere la malattia precocemente:Perché in questo modo è possibile avviare tempestivamente i trattamenti e le terapie necessarie, riducendo le complicazioni che il bambino potrebbe subire e aiutandolo a vivere una vita migliore e più sana.

Se tu o qualcuno che conosci state affrontando questo problema, la cosa migliore da fare è non farsi prendere dal panico o credere a tutto ciò che si trova su internet, ma parlare con un medico qualificato. Vi guiderà correttamente e vi fornirà il supporto necessario.

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