Il tuo bambino vomita quando lo allatti? Potrebbe trattarsi di galattosemia?

È un giorno di grande gioia quando un neonato torna a casa. La gioia più grande per una madre è allattare il proprio bambino. Sappiamo infatti che il latte materno è il miglior alimento per un neonato. Fornisce tutti i nutrienti di cui ha bisogno, oltre a molte cose importanti come gli anticorpi che lo proteggono dalle malattie. Ma immaginate: dopo aver allattato il vostro bambino, nel giro di pochi giorni non riesce più a bere latte, vomita, diventa giallo e muore. Vedere una cosa del genere spaventa profondamente qualsiasi madre o padre. A volte la causa è una malattia rara di cui molti non hanno mai sentito parlare. Oggi parleremo di una di queste patologie: la galattosemia.

In parole semplici, cos'è la galattosemia?

In parole semplici, la galattosemia è una rara condizione congenita legata ai processi metabolici del nostro corpo. I bambini affetti da questa condizione non sono in grado di convertire il galattosio, un tipo di zucchero presente nel latte che bevono, in energia, ovvero non riescono a digerirlo.

Ora potreste chiedervi cos'è il galattosio. Il latte che beviamo, ovvero il latte materno e il latte in polvere, contiene un tipo di zucchero chiamato lattosio. Questa molecola, chiamata lattosio, è composta da altri due zuccheri semplici chiamati glucosio e galattosio. Gli enzimi presenti nell'organismo di un bambino sano scompongono il lattosio e convertono il galattosio in energia.

Tuttavia, in un neonato affetto da galattosemia, l'enzima che converte il galattosio in energia non funziona correttamente o non viene prodotto affatto . È come se una macchina in una fabbrica si guastasse. Di conseguenza, il galattosio non digerito si accumula nel sangue del bambino. Il galattosio che si accumula in questo modo è molto tossico per un neonato. Se non trattato, può addirittura essere letale.

Quali sono le cause di questa malattia?

La galattosemia è una malattia ereditaria . Ciò significa che viene trasmessa al bambino attraverso i geni. Affinché un bambino sviluppi questa malattia, deve ricevere il gene difettoso sia dalla madre che dal padre.

Se solo uno dei genitori è portatore del gene difettoso, viene definito portatore sano. I portatori sani di solito non manifestano sintomi. Tuttavia, quando due portatori sani si uniscono, aumenta la probabilità che il figlio sviluppi la malattia.

Esistono tre tipi principali di galattosemia.

Anche il tuo bambino presenta questi sintomi?

Un neonato affetto da galattosemia classica (tipo I) appare completamente sano alla nascita. I sintomi iniziano a manifestarsi pochi giorni dopo che il bambino ha iniziato ad assumere latte materno o latte artificiale contenente lattosio.

Sintomi osservati nelle fasi iniziali

• Riluttanza a bere latte e a richiederlo.
• Vomito continuo dopo aver bevuto latte o poco dopo.
• Ingiallimento della pelle e della sclera (la parte bianca degli occhi) (ittero) .
• Diarrea .
• Ritardo nello sviluppo e crescita stentata del bambino.
• Il bambino è sempre assonnato e apatico.

Effetti a lungo termine se non trattati

Se questa malattia non viene diagnosticata e trattata precocemente, il galattosio che si accumula nel sangue inizierà a danneggiare vari organi del corpo del bambino.

• Cataratta .
• Frequente insorgenza di infezioni gravi.
• Danni al fegato e ingrossamento del fegato.
• Danni renali .
• Danni allo sviluppo cerebrale , con conseguenti disabilità dello sviluppo come i disturbi dell'apprendimento.
• Alcuni bambini possono avere problemi con le capacità motorie , come camminare e usare le mani.
• Nelle bambine, l'insufficienza ovarica può verificarsi dopo la pubertà. Di conseguenza, spesso perdono la capacità di avere figli.

Come viene diagnosticata e trattata questa patologia?

Fortunatamente, esistono test in grado di individuare questa malattia. In alcuni paesi, ogni neonato viene sottoposto a test per diverse malattie rare in ospedale. Questi test vengono effettuati tramite un piccolo prelievo di sangue dal tallone del bambino (test del tallone).

Se il vostro bambino presenta i sintomi sopra menzionati, il medico lo sospetterà e richiederà esami specifici del sangue e delle urine per confermarlo.

Qual è il trattamento se la malattia viene confermata?

Il trattamento principale per la galattosemia consiste nell'eliminare completamente il lattosio e il galattosio dalla dieta del bambino.

• Ciò significa che non puoi dare al tuo bambino il latte materno . E non puoi nemmeno dargli il latte artificiale .
• In alternativa, si dovrebbero somministrare formule speciali a base di soia raccomandate dal medico.
• Quando il bambino cresce un po', alimenti come latte e latticini (yogurt, formaggio, burro) non possono essere introdotti nella sua dieta.
• Poiché alcuni frutti, verdure e dolci possono contenere piccole quantità di galattosio, è consigliabile consultare il proprio medico e un dietologo per sapere esattamente quali alimenti sono sicuri.
• Poiché il latte è stato completamente eliminato dalla dieta, il medico raccomanda di fornire al bambino il calcio, la vitamina D e la vitamina K necessari sotto forma di integratori alimentari.

Galattosemia di Duarte (DG) e altri tipi

La galattosemia duarte (DG) è una condizione più lieve e meno grave rispetto alla galattosemia classica. I neonati affetti da questa patologia hanno qualche difficoltà a digerire il galattosio, ma potrebbero non aver bisogno di una dieta restrittiva. Alcuni neonati possono continuare ad essere allattati al seno. Tuttavia, questa decisione deve essere presa esclusivamente dal medico.

I bambini con sindrome di Down di tipo II e III presentano meno problemi rispetto a quelli con sindrome di tipo classico. Tuttavia, sussiste comunque il rischio di sviluppare patologie come cataratta e problemi renali ed epatici.