Il tuo bambino cade spesso? O hai difficoltà ad alzarsi, salire le scale, correre o saltare? A volte si tratta di cose normali che accadono ai bambini piccoli durante la crescita. Tuttavia, a volte può esserci un problema ai muscoli che necessitano di attenzione. Per questo motivo, parleremo di un gruppo di patologie che indeboliscono progressivamente i muscoli.
Che cos'è la distrofia muscolare?
In parole semplici, la distrofia muscolare è un nome generico che indica un gruppo di malattie che indeboliscono progressivamente i muscoli del nostro corpo, riducendone la flessibilità. La causa principale è un difetto nei geni che contribuiscono a mantenere sani i muscoli.
Alcune persone possono sviluppare la malattia in giovane età, mentre altre potrebbero non manifestare alcun sintomo fino ai dieci o quindici anni, o addirittura in età adulta.
Il modo in cui questa malattia colpisce ogni persona è diverso. Dipende dal tipo di malattia. Per molte persone, la condizione può peggiorare gradualmente nel tempo. Alcune persone possono persino perdere la capacità di camminare o parlare. Tuttavia, questo non accade a tutti . Alcune persone vivono una vita normale per anni con sintomi lievi. Quindi non c'è motivo di farsi prendere dal panico in anticipo.
Quali sono le principali tipologie?
Esistono più di 30 tipi di distrofia muscolare. Tuttavia, i 9 tipi principali che riscontriamo più frequentemente sono proprio questi. Ogni tipo si differenzia per il gene che lo causa, i muscoli interessati, l'età di insorgenza dei sintomi e la velocità di progressione della malattia.
| Nome della malattia | Breve descrizione |
|---|---|
| distrofia muscolare di Duchenne (DMD) | Questo è il tipo più comune. Colpisce principalmente i maschi. Inizia tra i 3 e i 5 anni di età. |
| Distrofia muscolare di Becker | Simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma con sintomi meno gravi. È più comune nei ragazzi e i sintomi compaiono tra gli 11 e i 25 anni. |
| distrofia muscolare miotonica | È la forma più comune tra gli adulti. Il sintomo principale è l'incapacità di rilassare un muscolo dopo la contrazione. Può colpire sia uomini che donne e di solito esordisce intorno ai 20 anni. |
| Distrofia muscolare congenita | Inizia alla nascita o poco dopo. |
| distrofia muscolare dei cingoli | Colpisce i muscoli intorno ai fianchi e alle spalle. Può insorgere durante l'adolescenza o intorno ai vent'anni. |
| distrofia muscolare facioscapolo-omerale | Colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. Può interessare persone di tutte le età, dai giovani fino agli adulti di quarant'anni. |
| Distrofia muscolare distale | Colpisce i muscoli di braccia, gambe, mani e piedi. Solitamente insorge tra i 40 e i 60 anni. |
| Distrofia muscolare oculofaringea | Si manifesta tra i 40 e i 50 anni. Provoca debolezza muscolare al viso, al collo e alle spalle, palpebre cadenti (ptosi) e difficoltà di deglutizione (disfagia). |
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Colpisce più frequentemente i maschi e insorge intorno ai 10 anni. Oltre alla debolezza muscolare, possono manifestarsi anche problemi cardiaci. |
Perché si manifesta questo tipo di malattia? (Cause)
Questa malattia può essere ereditaria, oppure può manifestarsi per la prima volta in te o in tuo figlio, anche in assenza di altri membri della famiglia. È causata da un difetto genetico .
Pensaci: questi geni istruiscono le cellule del nostro corpo a produrre le proteine necessarie per svolgere diverse funzioni. È come una ricetta per un pasto. Se un gene è difettoso, le cellule possono produrre la proteina sbagliata, una quantità di proteine inferiore al necessario o una proteina danneggiata.
Le persone affette da distrofia muscolare presentano un difetto nei geni che producono le proteine necessarie a mantenere i muscoli sani e forti. Ad esempio, nella distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, la distrofina , una proteina prodotta in quantità molto ridotte, rafforza i muscoli e li protegge dai danni. Quando questa proteina viene a mancare, i muscoli si danneggiano facilmente e si indeboliscono.
Come riconoscerlo? (Sintomi)
I sintomi di molte forme di questa patologia iniziano a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. In generale, un bambino affetto da questa condizione può presentare i seguenti sintomi:
- Cadute frequenti
- Sensazione di debolezza muscolare
- Crampi muscolari
- Difficoltà ad alzarsi da seduti, a salire le scale, a correre o a saltare.
- Camminare in punta di piedi o dondolare
È importante per noi genitori prestare attenzione ai movimenti dei nostri figli, soprattutto durante il gioco. Se notate qualcosa di insolito, non esitate a consultare un medico.
Inoltre, alcune persone potrebbero manifestare anche sintomi quali:
- Scoliosi
- Palpebra cadente
- Problemi cardiaci
- Difficoltà a respirare o a deglutire il cibo
- Disturbi visivi
- Debolezza dei muscoli facciali
Come fa il medico a confermare questa diagnosi?
Il medico effettuerà diversi test per determinare se il bambino presenta debolezza muscolare. Innanzitutto, eseguirà un esame fisico generale, vi chiederà informazioni sulla storia clinica familiare e sui sintomi del bambino.
In seguito, possono essere eseguiti diversi test di questo tipo per escludere altre patologie che potrebbero causare debolezza muscolare e per diagnosticare definitivamente la malattia.
| Nome del test | In parole semplici, ecco cosa devi fare... (Spiegazione semplice) |
|---|---|
| Esami del sangue | Vengono controllati i livelli di alcuni enzimi che si accumulano nel sangue in caso di lesioni muscolari. |
| Elettromiografia (EMG) | Dei minuscoli elettrodi vengono inseriti nei muscoli e viene misurata l'attività elettrica dei muscoli stessi. |
| Biopsia muscolare | Un piccolissimo frammento di muscolo viene prelevato con un ago ed esaminato al microscopio. Questo permette di identificare quali proteine mancano o sono danneggiate. |
| Elettrocardiogramma (ECG) | I segnali elettrici del cuore vengono misurati per verificare se la frequenza e il ritmo cardiaco sono sani. |
| Test genetici | Analizzando un campione di sangue, è possibile determinare con precisione quali geni difettosi causano la debolezza muscolare. |
Quali sono i trattamenti?
Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare. Tuttavia, esistono molti trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi, migliorare la qualità della vita e offrire al bambino la migliore possibile. Il medico consiglierà il trattamento più appropriato in base al tipo di patologia di cui soffre il bambino.
- Fisioterapia: vari esercizi e stretching aiutano a mantenere i muscoli forti e flessibili.
- Terapia occupazionale:Al bambino viene insegnato come svolgere le attività quotidiane (ad esempio, vestirsi, scrivere) al meglio delle sue capacità. Gli viene anche insegnato come utilizzare ausili come sedie a rotelle e bastoni.
- Logopedia: Se hai difficoltà a parlare a causa della debolezza dei muscoli del viso o della gola, ti insegneremo dei metodi semplici per farlo.
- Medicinali:
- Esistono farmaci specifici, come l'eteplirsen (Exondys 51), che aumentano la produzione di distrofina per alcuni tipi di DMD.
- Farmaci che riducono gli spasmi muscolari.
- Farmaci per la pressione sanguigna in caso di problemi cardiaci.
- Gli steroidi come il prednisone possono rallentare il danno muscolare. Tuttavia, hanno effetti collaterali e dovrebbero essere usati solo su consiglio di un medico .
- Intervento chirurgico: in caso di complicazioni come stenosi spinale e problemi cardiaci, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Cose da considerare quando ci si prende cura di un bambino
È normale che i genitori si sentano tristi quando l'energia del loro bambino diminuisce gradualmente e non riesce più a correre e giocare come gli altri bambini. Ma potete aiutare vostro figlio a vivere felicemente nonostante questa difficoltà.
- Assicurare una buona alimentazione: una dieta equilibrata aiuta il bambino a mantenere un peso sano. Questo può ridurre problemi come le difficoltà respiratorie.
- Rimanete attivi: esercizi a basso impatto come il nuoto possono aiutare a rafforzare i muscoli. Chiedete consiglio al vostro fisioterapista.
- Utilizzare ausili: incoraggiate vostro figlio a usare sedie a rotelle, stampelle, ecc. se necessario.
- Non mollare: parla con familiari, amici o uno psicologo dello stress, della tristezza e della rabbia che provi durante questo percorso. Anche i gruppi di supporto con altri genitori di bambini affetti da questa patologia possono essere una grande fonte di forza.
Questa malattia non colpisce tutti allo stesso modo. Alcuni bambini perdono la forza muscolare molto rapidamente, altri ancora più velocemente. Pertanto, è importante parlare apertamente con il medico del proprio figlio riguardo alla sua condizione e sviluppare un piano di trattamento più adatto alle sue esigenze.
Messaggio da portare a casa
- La distrofia muscolare è una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli.
- I primi sintomi nei bambini possono includere cadute frequenti, difficoltà ad alzarsi e camminare in punta di piedi.
- Poiché esistono molti tipi di questa malattia, è fondamentale consultare un medico per una diagnosi accurata.
- Sebbene non esista una cura definitiva, la fisioterapia, i farmaci e altri trattamenti possono controllare i sintomi e mantenere una buona qualità della vita.
- È fondamentale fornire supporto psicologico e un ambiente positivo al bambino e alla famiglia. Parlate con il vostro medico di qualsiasi dubbio o preoccupazione.
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