A volte un medico potrebbe dirvi che avete una piccola alterazione genetica, chiamata "traslocazione robertsoniana". Sentire queste parole potrebbe spaventarvi. È normale pensare cose come: "È una malattia grave? Sarà un problema per i miei figli?". Ma non abbiate paura. Non sono in molti a conoscerla, ma è importante saperlo. Si tratta di una condizione molto rara, che in media colpisce solo una persona su 900. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.
In parole semplici, cosa sono i geni e i cromosomi?
Prima di comprendere questo concetto, osserviamo come sono fatti i nostri corpi. Immaginiamo che i nostri corpi siano una biblioteca con una grande libreria. Ogni libro in questa biblioteca contiene le istruzioni che ci hanno creato.
Questi libri sono ciò che in medicina chiamiamo cromosomi . Sono quelli che contengono tutte le nostre informazioni genetiche: l'insieme di istruzioni che determina ogni cosa, dal colore dei capelli, al colore degli occhi, all'altezza e al colore della pelle.
Normalmente, una persona sana ha 46 cromosomi. Di questi, 23 li ereditiamo dalla madre e gli altri 23 dal padre.
Come avviene dunque questa traslocazione robertsoniana?
Dei 46 cromosomi presenti nel nostro corpo, i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 sono un po' speciali. Sono chiamati cromosomi acrocentrici . Questi cromosomi hanno un "braccio" molto corto. Cosa ancora più importante, questo braccio corto non contiene quasi nessuna informazione genetica essenziale per il funzionamento del nostro corpo.
Nella traslocazione robertsoniana, ciò che accade è che i bracci corti di due dei cinque cromosomi acrocentrici che ho menzionato prima si spezzano, e i bracci lunghi di questi due cromosomi rimangono uniti. È come spezzare due piccoli pezzi di due bastoncini e rimuoverli, per poi incollare insieme i due pezzi più grandi rimasti. In questo modo quei due piccoli bracci inutili spariscono.
Quando due cromosomi si uniscono in questo modo, il numero totale di cromosomi di una persona diventa 45 anziché 46. Tuttavia, questa persona non avrà alcun problema di salute, perché sono andati persi solo pochi piccoli frammenti che non contengono geni importanti.
Esistono diverse tipologie di questo?
Sì, questa situazione può essere suddivisa in due tipologie principali. Lo capirai facilmente guardando questa tabella.
| Tipo | Descrizione |
|---|---|
| Traslocazione robertsoniana bilanciata (bilanciata) | Le persone affette da questa condizione non presentano sintomi né problemi di salute. Vivono una vita lunga e sana. Nella maggior parte dei casi, non sanno nemmeno di averla. Queste persone sono chiamate "portatori sani" perché, pur non manifestando la malattia, possono trasmetterla ai propri figli. |
| Traslocazione robertsoniana sbilanciata (sbilanciata) | È qui che possono sorgere i problemi. In questo caso, il bambino riceve una quantità eccessiva o insufficiente di materiale genetico. Di solito, la condizione viene scoperta dopo la nascita. Talvolta, anche se i cromosomi dei genitori sono normali, la condizione può svilupparsi durante la gravidanza. Molto raramente, uno dei genitori è portatore sano e il bambino può sviluppare questa condizione. |
Come si trasmette questa condizione a un bambino?
Quando un portatore della traslocazione robertsoniana ha un figlio con un'altra persona, il gene può essere ereditato in tre modi principali. Immagina di essere tu il portatore.
1. Un bambino completamente sano: tuo figlio può ereditare da te e dal tuo partner un corredo cromosomico normale. In tal caso, il bambino non avrà problemi genetici. Sarà completamente sano.
2. Anche il bambino sarà portatore: Il bambino, come te, potrebbe ereditare sia il cromosoma traslocato che i cromosomi normali. In tal caso, il bambino non avrà problemi di salute. Tuttavia, in futuro diventerà anche lui portatore, come te.
3. Anomalia cromosomica: si verifica quando il bambino riceve una quantità di materiale genetico superiore o inferiore al normale. Ad esempio, il bambino può ricevere un cromosoma normale insieme a un cromosoma in più. Questo può causare nel bambino determinate condizioni genetiche, come la sindrome di Down da traslocazione o la sindrome di Patau . Tuttavia, la natura e la gravità della condizione dipendono dai cromosomi specifici ricevuti.
Esistono altri rischi?
Una donna con traslocazione robertsoniana può avere un rischio di aborto spontaneo leggermente superiore alla norma. Inoltre, alcuni uomini con questa condizione possono presentare una riduzione del numero di spermatozoi o una ridotta capacità di produrli.
Come riconoscere questa condizione?
Molte persone non sanno di essere portatrici sane. Lo scoprono solo in caso di aborti spontanei ripetuti o se nasce un bambino affetto dalla condizione genetica. In tal caso, il medico prescriverà degli esami per accertarlo.
Il test per scoprirlo è molto semplice. Si tratta di un semplice esame del sangue . Viene prelevata una piccola quantità di sangue e i cromosomi presenti nelle cellule del sangue vengono esaminati al microscopio. Questo test si chiama cariotipo . In questo modo è possibile vedere chiaramente se si possiedono tutti i 46 cromosomi in ordine, se se ne ha uno in meno (45) e se sono presenti cromosomi uniti tra loro.
Se sai che qualcuno nella tua famiglia è affetto da questa condizione genetica, il tuo medico potrebbe consigliarti, a te e al tuo partner, di sottoporvi a questo test prima di cercare di avere un figlio.
È normale provare paura e ansia quando si viene a conoscenza di questa condizione. Ma la cosa più importante è ottenere le informazioni corrette e richiedere il parere medico necessario.
Messaggio da portare a casa
- La traslocazione robertsoniana non è una malattia di cui aver paura. La maggior parte delle persone che ne sono affette (portatori sani) vive una vita normale.
- La conseguenza principale è il rischio di trasmettere il gene a un figlio. Tuttavia, anche se si è portatori sani, si hanno comunque buone probabilità di avere figli sani.
- Se soffri di aborti spontanei ricorrenti, difficoltà a concepire o hai una storia familiare di malattie genetiche, è consigliabile parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporti a un test come il cariotipo.
- Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a chiedere al tuo medico . Lui o lei ti fornirà tutte le informazioni, i consigli e, se necessario, ti indirizzerà verso una consulenza genetica.
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