I tuoi muscoli diventano rigidi come pietre? Parliamo di una malattia rara (Sindrome della persona rigida).

Immaginate di essere seduti e che improvvisamente i muscoli della schiena si irrigidiscano come una roccia, incapaci di muoversi. Oppure che anche il minimo rumore o un colpo vi provochi uno scatto improvviso e spasmi muscolari accompagnati da un dolore lancinante. Questi potrebbero non essere semplici mal di schiena o stiramenti muscolari. Oggi parleremo di una condizione molto rara, di cui molti non hanno mai sentito parlare, ma che è fondamentale conoscere. Si chiama Sindrome della Persona Rigida , o SPS in breve.

In parole semplici, cos'è la sindrome della persona rigida (SPS)?

La sindrome della persona rigida è una condizione neurologica molto rara che colpisce il cervello e il midollo spinale. In parole semplici, si tratta di una malattia autoimmune . Ciò significa che il sistema immunitario, che dovrebbe proteggere il nostro corpo dalle malattie, inizia erroneamente ad attaccare le nostre stesse cellule sane. Questa malattia è così rara che persino in un paese come gli Stati Uniti si contano meno di 5.000 pazienti a cui è stata diagnosticata.

Chi soffre di questa malattia avverte inizialmente una sensazione di tensione muscolare nella parte centrale del corpo, ovvero nel tronco . Col tempo, questa tensione può estendersi a braccia e gambe. Oltre alla tensione, possono verificarsi anche spasmi muscolari estremamente dolorosi. A causa di questa tensione, la postura del corpo può cambiare nel tempo, con una leggera inclinazione in avanti e un aspetto incurvato .

Questi spasmi muscolari possono verificarsi spontaneamente o essere scatenati da qualcosa. Ad esempio, un rumore forte e improvviso, una botta o uno stress estremo possono innescarli.

Quali sono i sintomi principali di questa malattia?

Sebbene gli effetti di questa malattia varino leggermente da persona a persona, esistono alcuni sintomi comuni che si possono riscontrare. Vediamoli in una tabella.

Perché succedono cose del genere?

I medici non hanno ancora trovato una causa definitiva, ma la teoria principale è che si tratti di un problema del nostro sistema immunitario .

Esiste un neurotrasmettitore chiamato GABA che contribuisce a controllare il movimento dei nostri muscoli. Si può pensare al GABA come a un "interruttore" che invia un segnale ai muscoli per indurli a rilassarsi. Un enzima chiamato "decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD)" è essenziale per la produzione di GABA. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SPS, il corpo produce anticorpi che attaccano questo enzima GAD. Quando questi anticorpi distruggono l'enzima GAD, il GABA non viene prodotto correttamente. Di conseguenza, i muscoli non ricevono il messaggio di "rilassarsi" in modo adeguato e diventano costantemente tesi e spasmi.

Le persone affette da SPS hanno anche maggiori probabilità di sviluppare altre malattie autoimmuni.

• Vitiligine - macchie bianche sulla pelle
• Diabete di tipo 1
• Anemia perniciosa - Anemia causata da carenza di vitamina B12
• Tiroidite (infezione della ghiandola tiroidea)

Inoltre, le persone affette da alcuni tipi di cancro sono a rischio di sviluppare la sindrome da poliposi adenomatosa (ad esempio, cancro ai polmoni, ai reni, al seno, alla tiroide, al colon).

Come fa un medico a diagnosticare con precisione questa malattia?

I sintomi della SPS compaiono solitamente tra i 30 e i 60 anni. Le donne hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la malattia rispetto agli uomini.

Poiché i sintomi di questa malattia sono simili a quelli di altre malattie comuni, la SPS viene spesso confusa con un'altra patologia.

• Sclerosi multipla
• malattia di Parkinson
• Fibromialgia
• Distrofia muscolare
• Ansia

Per questo motivo, può volerci del tempo per ottenere una diagnosi accurata. Il medico vi visiterà, vi chiederà informazioni sulla vostra storia clinica e poi prescriverà diversi esami per escludere altre patologie.

1. Esame del sangue per gli anticorpi anti-GAD: ​​Questo è l'esame più importante. Alti livelli di questi anticorpi anti-GAD si riscontrano nel sangue del 60% - 80% dei pazienti affetti da SPS.

2. Elettromiografia (EMG): questa tecnica misura l'attività elettrica dei muscoli sia a riposo che in tensione. I muscoli dei pazienti affetti da SPS rimangono attivi anche in stato di rilassamento.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Innanzitutto, è importante precisare che al momento non esiste una cura per questa malattia . Tuttavia, esistono numerosi trattamenti efficaci che possono aiutare a controllare i sintomi e a consentire di continuare a svolgere le normali attività quotidiane. Il piano terapeutico viene personalizzato per ogni paziente, in base ai suoi sintomi.

Il medico proverà diversi farmaci per controllare il dolore e gli spasmi muscolari. Il corpo di ognuno reagisce ai farmaci allo stesso modo, quindi potrebbe essere necessario del tempo per trovare la combinazione di farmaci più adatta a te.

• Per la rigidità muscolare: si utilizzano comunemente benzodiazepine (ad esempio diazepam, clonazepam) e baclofene.
• Per il dolore: gli antidolorifici e alcuni farmaci antiepilettici possono aiutare a controllarlo.
• Terapia con immunoglobuline per via endovenosa (IVIG): questa terapia prevede la somministrazione endovenosa di anticorpi prelevati da persone sane. Si è dimostrata efficace anche nel controllo dei sintomi della sindrome paraneoplastica.

Oltre ai farmaci, alla fisioterapia, agli esercizi di stretching, ai massaggi e all'agopunturaCose come queste possono aiutare a ridurre il dolore e a mantenere i muscoli attivi.