Il vostro piccolo è molto socievole? Sorride e parla con tutti quelli che incontra, ed è sorprendentemente amichevole? Forse avete notato che ha un aspetto del viso leggermente particolare, diverso dagli altri bambini. Se, insieme a queste caratteristiche, il bambino presenta anche lievi ritardi nello sviluppo e problemi cardiaci, potremmo trovarci di fronte a una rara condizione genetica. Non spaventatevi dopo aver letto queste informazioni. Vi aiuteranno a comprendere meglio la situazione.
Cos'è la sindrome di Williams?
In parole semplici, la sindrome di Williams (WS) è una rara condizione genetica causata da una piccolissima alterazione genetica. Un bambino affetto da questa sindrome può presentare problemi a carico di diverse parti del corpo, in particolare organi come vasi sanguigni, cuore e reni. Inoltre, può manifestare caratteristiche facciali peculiari, difficoltà di apprendimento e tratti caratteriali distintivi.
L'importante è che, sebbene non esista una cura definitiva, con le giuste cure mediche e il supporto adeguato, i sintomi del bambino possono essere tenuti sotto controllo e questo può aiutarlo notevolmente ad affrontare le difficoltà della vita quotidiana.
La differenza tra sindrome di Down e sindrome di Williams
Entrambe sono condizioni genetiche. Entrambe possono causare problemi al cuore e al sistema nervoso. Ma le cause delle due sono diverse. La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra di un elemento chiamato cromosoma nelle cellule del nostro corpo. La sindrome di Williams è causata dalla perdita di una piccola parte di un cromosoma .
Quali sono le cause della sindrome di Williams?
Immaginate il nostro corpo come un grande libro di istruzioni. Le pagine di questo libro si chiamano cromosomi. In ogni nostra cellula ci sono 46 di queste pagine (23 coppie). È sulla settima pagina di questo libro (il cromosoma 7) che è scritta una parte significativa delle istruzioni per la costruzione del nostro corpo.
Un bambino affetto da sindrome di Williams nasce senza una piccola sezione di questa settima pagina, che contiene circa 25 o 27 geni. È come se un piccolo pezzo di pagina di un manuale di istruzioni fosse stato strappato. I sintomi che il bambino manifesta dipendono da quali di questi geni mancanti sono presenti. Ad esempio, se manca il gene chiamato "ELN" , possono verificarsi problemi cardiaci e vascolari.
Non è colpa della madre o del padre. Nella maggior parte dei casi, è causato da un'anomalia casuale nello sviluppo di uno spermatozoo o di un ovulo. In altre parole, è completamente casuale . Molto raramente, se uno dei genitori presenta questa condizione, anche il figlio può ereditarla.
Quanto è diffuso questo fenomeno?
Si tratta di una condizione molto rara. Di solito colpisce circa una persona su 7.500-10.000.
Quali sono questi sintomi?
Non tutti i bambini con sindrome di Williams sono uguali. Alcuni possono presentare pochi sintomi, mentre altri possono averne molti. E la loro gravità può variare. Analizziamo i sintomi principali.
| Tipo di caratteristica | Cose da vedere |
|---|---|
| Caratteristiche facciali particolari | Una fronte ampia, un naso corto e all'insù, una bocca larga con labbra carnose, un mento piccolo, rughe agli angoli degli occhi e un disegno a stella bianca intorno alla sclera. Alcuni bambini hanno denti piccoli, spazi tra i denti o denti storti. |
| Personalità speciale | Essere molto socievole e loquace, essere eccessivamente amichevole anche con gli sconosciuti, comprendere bene i sentimenti altrui (empatia), ansia eccessiva e paure di varie cose (fobie), difficoltà nel controllare le emozioni. Anche l'ADHD è comune. |
| Ritardi dello sviluppo | Basso peso alla nascita, difficoltà nell'allattamento al seno, ritardi nell'aumento di peso e nella crescita. Ritardo nello sviluppo della capacità di sedersi, camminare, ecc. Difficoltà nelle attività motorie fini, come tenere in mano una penna. |
| Problemi cardiaci e dei vasi sanguigni | Sono comuni patologie come il restringimento dell'arteria principale (aorta) che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo (stenosi aortica sopravalvolare - SVAS), il restringimento dell'arteria che porta il sangue ai polmoni (stenosi polmonare), l'ipertensione e le aritmie cardiache. Questi sono i primi sintomi a essere riconosciuti. |
| Altri problemi di salute | Aumento dei livelli di calcio nel sangue, frequenti infezioni all'orecchio, scoliosi, problemi renali, problemi articolari e ossei, raucedine e pubertà precoce. |
Differenze di apprendimento
Circa il 75% dei bambini con sindrome di Williams può presentare una lieve disabilità intellettiva. Ciò può comportare difficoltà di apprendimento. D'altro canto, questi bambini hanno una memoria straordinaria . Possono inoltre possedere buone capacità linguistiche e di parola, abilità di lettura e, soprattutto, un grande talento per la musica .
Come viene fatta la diagnosi?
Il medico esaminerà innanzitutto il bambino, si informerà sulla sua storia clinica familiare e presterà attenzione a eventuali caratteristiche particolari del suo viso.
Se si sospetta la sindrome di Williams, può essere richiesto un esame del sangue per confermarla. Esistono due metodi principali per farlo:
1. Test FISH (ibridazione in situ a fluorescenza): questo test ricerca direttamente il gene mancante `ELN` sul cromosoma 7. La maggior parte delle persone affette da sindrome di Williams non possiede questo gene.
2. Microarray cromosomico: Si tratta di un test più moderno e comunemente utilizzato. Analizza tutti i cromosomi del bambino e verifica se manca qualche parte del DNA. Può anche individuare quali geni mancano, fornendo al medico un'idea più precisa dei sintomi che il bambino potrebbe manifestare.
Inoltre, potrebbero essere richiesti ulteriori esami per determinare le condizioni interne del corpo del bambino.
- Elettrocardiogramma (ECG) o ecografia per la diagnosi di problemi cardiaci.
- Ecografia per controllare le condizioni dei reni e della vescica.
- Controllo dei livelli di calcio nel sangue o nelle urine.
Come viene trattata?
Come accennato in precedenza, questa condizione non è completamente curabile. Tuttavia, il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e a consentire al bambino di condurre una buona vita. Ciò richiede l'aiuto di diversi specialisti.
- Cardiologo: per problemi cardiaci.
- Endocrinologo: per problemi legati agli ormoni e ai livelli di calcio.
- Specialista in otorinolaringoiatria (chirurgo ORL): per le infezioni all'orecchio.
- Fisioterapista: per migliorare il movimento del corpo e la forza muscolare.
- Logopedista: per migliorare le capacità di linguaggio e comunicazione.
Il trattamento può includere una dieta che abbassi i livelli di calcio nel sangue, farmaci per la pressione sanguigna, programmi educativi specifici e, se necessario, interventi chirurgici vascolari o cardiaci. Tutto ciò viene stabilito dal medico .
Cosa puoi fare come genitore?
È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio figlio ha la sindrome di Williams. Ma queste informazioni vi saranno d'aiuto.
- Date tanto amore a vostro figlio: lasciatelo esplorare il mondo secondo le sue capacità e i suoi ritmi.
- Mantieni contatti regolari con i medici: sottoponiti regolarmente a controlli medici per monitorare la salute di tuo figlio.
- Richiedete ulteriore supporto a scuola: parlate con gli insegnanti e il preside della scuola per individuare eventuali piani speciali necessari per l'istruzione di vostro figlio.
- Informati: cerca di capire il più possibile su questa situazione in modo da poter tutelare al meglio gli interessi di tuo figlio.
- Entra in contatto con gli altri: parla con altri genitori che hanno figli con queste caratteristiche. Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto.
- Pensa anche a te stessa: prenditi cura della tua salute mentale e fisica mentre ti prendi cura del tuo bambino. Se ti senti stanca, non esitare a chiedere aiuto.
| Quando consultare un medico | |
|---|---|
| Consultare regolarmente il medico. | Recatevi immediatamente al Pronto Soccorso (ETU) dell'ospedale. |
|
|
Se avete dubbi o timori riguardo a vostro figlio, non ignorateli. Voi conoscete vostro figlio meglio di chiunque altro. Quindi, consultate immediatamente un medico.
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Williams non è colpa della madre o del padre. Si tratta di una mutazione genetica casuale.
- I bambini affetti da questa condizione possono presentare caratteristiche quali tratti somatici particolari, una personalità molto socievole, difficoltà di apprendimento e problemi cardiaci.
- Sebbene non esista una cura definitiva, ci sono trattamenti molto efficaci per gestire i sintomi.
- Grazie all'amore e al sostegno di medici specialisti, terapisti, insegnanti e genitori, questi bambini possono vivere una vita piena e ricca di successi.
- Se avete dubbi o preoccupazioni riguardo alla salute di vostro figlio, non ignorateli mai e parlatene immediatamente con il vostro medico.
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