האם גם לך אין קושי לעצור דימום? בואו נלמד על המופיליה!

האם שמעתם פעם על המחלה הנקראת המופיליה ? ייתכן שתרגישו מעט מפוחדים כשאתם שומעים את השם הזה. אבל אל דאגה, כי זוהי מחלה נדירה מאוד. היום נדבר על מהי המופיליה, כיצד היא מתפתחת, מהם התסמינים והאם יש טיפול, והכל בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי המופיליה?

במילים פשוטות, המופיליה היא הפרעת דם תורשתית המופיעה אצל ילדים. משמעות הדבר היא שהדם אינו קריש כראוי. זה יכול לגרום לדימום מוגזם, או אפילו לחבלות קלות.

תחשבו על זה, ישנם חלבונים מיוחדים בגופנו שעוזרים לדם שלנו להיקרש. אנו קוראים להם 'גורמי קרישה' . הם כמו חיילים קטנים שעובדים כדי לעצור דימום. כשמפתחים המופיליה, הגוף לא מייצר מספיק מאחד או יותר מ'גורמי הקרישה' האלה. אז הדם נקרש פחות ואתם מדממים יותר.

ישנם מספר סוגים עיקריים של המופיליה. המצב יכול להיות חמור, בינוני או קל, בהתאם לכמות גורמי הקרישה בדם.

החדשות הטובות הן שיש טיפול לכך. רופאים מנסים להחזיר את גורמי הקרישה הנמוכים לגוף. נכון לעכשיו אין תרופה להמופיליה. עם זאת, אנשים עם המצב בדרך כלל חיים זמן רב כמו אחרים עם טיפול מתאים. מדענים חוקרים גם שיטות חדשות, כמו ריפוי גנטי , כדי לראות אם ניתן לרפא אותו.

האם המופיליה יכולה להתפתח לאחר לידה?

כן, זה יכול לקרות. אבל זה מאוד נדיר. זה נקרא 'המופיליה נרכשת'. משמעות הדבר היא שזה לא תורשתי. מה שקורה כאן הוא שחלבוני ההגנה של הגוף שלנו , הנקראים נוגדנים , תוקפים לפעמים בטעות את אחד מגורמי קרישת הדם שלנו. נוגדנים אלה שתוקפים בצורה לא נכונה נקראים 'נוגדנים עצמיים' .

האם המופיליה היא מחלה נפוצה?

לא, בכלל לא. זוהי מחלה נדירה מאוד. לפי נתונים סטטיסטיים בארצות הברית (CDC אוגוסט 2022), כ-33,000 איש שם סובלים מהמופיליה. לרוב היא משפיעה על גברים. לעיתים רחוקות, נשים יכולות לחוות גם תסמינים כמו רמות נמוכות של גורם קרישה בדם ודימום כבד במהלך הווסת.

מהם סוגי המופיליה?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של המופיליה:

• המופיליה A: זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא נגרם עקב מחסור בגורם קרישת דם מספר 8, המכונה גם פקטור VIII., כאשר לגוף אין מספיק ממנו. כ-10 מתוך 100,000 אנשים עשויים לסבול מכך.
• המופיליה B: מחלה זו נגרמת עקב מחסור בגורם קרישת דם 9, או גורם IX . כ-3 מתוך 100,000 אנשים סובלים מסוג זה.
• המופיליה C: נקראת גם חסר בפקטור XI , זוהי תופעה נדירה מאוד, המשפיעה על כאחד למיליון אנשים.

האם המופיליה היא מחלה קשה?

כן, לפעמים זה יכול להיות רציני. אנשים עם המופיליה חמורה יכולים לדמם בצורה מסכנת חיים, שאנו מכנים 'דימום'. אבל ברוב המקרים הם מדממים לשרירים או למפרקים.

מהם התסמינים של המופיליה?

התסמינים החשובים ביותר הם דימום חריג או מוגזם וחבורות.

תסמינים נפוצים

אנשים עם המופיליה יכולים לפתח חבורות גדולות אפילו מתאונות קלות. משמעות הדבר היא שדם דולף מתחת לעור.

• אולי לאחר ניתוח, לאחר עקירת שן, או אפילו סתם חתך באצבע , דימום יכול להימשך זמן רב באופן יוצא דופן.
• דימום מהאף יכול להופיע פתאום ללא סיבה.

כמות החבורות/דימום שיש לך תלויה בשאלה האם יש לך המופיליה חמורה, בינונית או קלה.

• אנשים עם המופיליה חמורה עלולים לדמם לעתים קרובות ללא סיבה נראית לעין.
• אנשים עם המופיליה בינונית עלולים לדמם למשך זמן ארוך במיוחד אם הם מעורבים בתאונה קשה.
• אנשים עם המופיליה קלה חווים דימום חריג רק לאחר ניתוח גדול או תאונה קשה.

ייתכנו גם תסמינים נוספים:

• כאבי מפרקים עקב הצטברות דם בגוף. אזורים כמו הקרסוליים, הברכיים, הירכיים והכתפיים עלולים לכאוב, להתנפח או להרגיש חמים למגע.
• דימום במוח. זוהי תופעה נדירה מאוד אצל אנשים עם המופיליה חמורה. אם יש לך דימום במוח, ייתכן שתסבול מכאב ראש מתמשך, ראייה מטושטשת או נמנום קיצוני . אם יש לך המופיליה, עליך לפנות לרופא מיד אם אתה חווה אחד מהתסמינים הללו.

תסמינים אצל תינוקות וילדים צעירים

לעיתים, המופיליה מתגלה כאשר תינוק נימול ומדמם יותר מהרגיל. פעמים אחרות, ילדים מראים תסמינים מספר חודשים לאחר הלידה. התסמינים הנפוצים ביותר הם:

• מְדַמֵם:תינוקות יכולים לדמם מפיהם כשהם נושכים צעצוע קטן.
• גושים נפוחים בראש: תינוקות וילדים צעירים עלולים לפתח גושים גדולים ועגולים (ביצי אווז) כשהם מכים בראשם.
• בכי תכוף, חוסר שקט וחוסר רצון לזחול או ללכת: אלה יכולים להתרחש אם דם חדר לשריר או למפרק. האזור עלול להרגיש חבול, נפוח, חם למגע, או שהתינוק עלול לחוש כאב אפילו במגע קל.
• המטומות: 'המטומה' היא אוסף של קרישי דם המצטברים מתחת לעור אצל תינוקות וילדים צעירים. סוגים אלה של המטומות יכולים להופיע גם לאחר הזרקה.

מהם הגורמים להמופיליה?

"גורמי קרישה" אלה נוצרים מגנים מסוימים בגופנו. בהמופיליה תורשתית, הגנים המורים על ייצור "גורמי הקרישה" הללו עוברים מוטציה, כלומר הם משתנים. גנים מוטנטיים אלה יכולים לייצר את "גורמי הקרישה" הלא נכונים או לא לייצר מספיק "גורמי קרישה". עם זאת, כ-20% מחולי המופיליה הם ספונטניים, כלומר הם יכולים לפתח את המחלה גם אם אף אחד במשפחה לא חלה בה בעבר.

כיצד עוברת המופיליה בתורשה?

שני סוגי המופיליה A ו-B הן מחלות הקשורות למין. הן עוברות בתורשה באופן רצסיבי של ה-X. בואו נראה איך זה קורה:

• כולנו מקבלים סט אחד של כרומוזומים מאמנו וסט אחד של כרומוזומים מאבינו. אם קיבלת כרומוזום X מאמך וכרומוזום X מאביך, את בת. אם קיבלת כרומוזום X מאמך וכרומוזום Y מאביך, את בן. במילים פשוטות, האם תמיד נותנת לילדה כרומוזום X. המין שלך נקבע על ידי האם האב נותן לך כרומוזום X או Y.
• אם לאישה יש פגם בגן שיוצר את 'גורם הקרישה' הזה רק באחד משני כרומוזומי ה-X שלה, היא עשויה להיות נשאית של המופיליה, אך ייתכן שהיא לא תראה תסמינים מכיוון שיש לה גן בריא בכרומוזום ה-X השני שלה.
• אם לאם נשאית עם כרומוזום X פגום כמו זה יש ילד זכר, יש סיכוי של 50% שהילד יירש את כרומוזום ה-X הפגום. אם זה יקרה, הילד הזכר יפתח המופיליה.
• אם לאם יש בת, יש סיכוי של 50% שהילד יירש גם את כרומוזום ה-X הפגום. עם זאת, ייתכן שהיא לא תראה תסמינים מכיוון שהיא יורשת כרומוזום X בריא מאביה. אז גם הבת הזו תהיה נשאית.

משמעות הדבר היא שאישה שירשת כרומוזום X פגום הופכת לנשאית של המופיליה. ייתכן שלא יהיו לה תסמינים, אך היא יכולה להעביר את המחלה לילדיה. לכל ילד שיש לה יש סיכוי של 50% לרשת את המופיליה.ילדים זכרים נוטים יותר להראות תסמינים אם הם יורשים המופיליה, מכיוון שהם לא מקבלים כרומוזום X בריא מאביהם.

האם גם בנות סובלות מתסמינים של המופיליה?

כן, זה יכול לקרות. אבל התסמינים בדרך כלל קלים. לדוגמה, אישה הנושאת את גן המופיליה עשויה לא להיות בעלת מספיק גורמי קרישה תקינים. אם זה קורה, היא עלולה לחוות דימום כבד במיוחד במהלך המחזור החודשי שלה, לחבור בקלות, לדמם יתר על המידה לאחר הלידה, או לדמם לתוך המפרקים שלה, ולגרום לבעיות במפרקים.

כיצד רופאים מאבחנים המופיליה?

רופא ישאל אותך תחילה לגבי היסטוריה רפואית מלאה ויבצע בדיקה גופנית. אם יש לך תסמינים של המופיליה, הוא ישאל גם לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלך. הוא עשוי לבצע בדיקות כגון:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו נעשית כדי לבחון את סוגי התאים בדם.
• בדיקת זמן פרותרומבין (PT): בדיקה זו יכולה לבדוק כמה מהר קרישת הדם שלך.
• בדיקת זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT): זוהי בדיקה נוספת המודדת את הזמן שלוקח לדם להיקרש.
• בדיקת גורמי קרישה ספציפיים: בדיקת דם זו מודדת את רמות גורמי הקרישה הספציפיים, כגון פקטור VIII ופקטור IX .

מהן רמות גורמי הקרישה הללו?

גורמי קרישה הם חומרים המסייעים בשליטה בדימום. רופאים מסווגים המופיליה כקלה, בינונית או חמורה בהתבסס על כמות גורמי הקרישה הללו בדם:

• אנשים עם גורמי קרישה בין 5% ל-30% מהרמות הנורמליות סובלים מהמופיליה קלה.
• אנשים עם גורמי קרישה בין 1% ל-5% מהרמות הנורמליות סובלים מהמופיליה בינונית.
• אנשים עם פחות מ-1% מגורמי הקרישה התקינים סובלים מהמופיליה חמורה.

מהם הטיפולים להמופיליה?

רופאים מטפלים בהמופיליה על ידי העלאת רמות גורמי הקרישה הנמוכים או החלפת גורמי הקרישה החסרים. זה נקרא טיפול חלופי .

בטיפול חלופי זה, ניתנים לך גורמי קרישה המיוצרים מפלזמה אנושית (תרכיזי פלזמה אנושית) או 'גורמי קרישה' רקומביננטיים . בדרך כלל, רק אנשים עם המופיליה חמורה זקוקים לטיפול חלופי זה באופן קבוע. אנשים עם המופיליה קלה עד בינונית מקבלים טיפול זה אם הם עומדים לעבור ניתוח. הם מקבלים תרופות אנטי-פיברינוליטיות.ניתן גם לתת תרופות המונעות את המסת קרישי הדם.

תרכיזי גורמי דם אלה מיוצרים מדם אנושי שנתרם. הם מטוהרים ונבדקים כדי להפחית את הסיכון להעברת מחלות זיהומיות כגון דלקת כבד ו- HIV . גורמי חילוף אלה ניתנים כעירוי תוך ורידי (IV) .

אם יש לך המופיליה חמורה ואתה מדמם לעתים קרובות, הרופא שלך עשוי לרשום לך טיפול הנקרא 'עירוי גורם פרופילקטי' כדי למנוע דימום.

האם ישנם סיבוכים בטיפול?

חלק מהאנשים המקבלים טיפול חלופי זה מפתחים נוגדנים , הנקראים מעכבים , שתוקפים את גורמי הקרישה הניתנים להם. רופאים משתמשים בהליך הנקרא אינדוקציה של סבילות חיסונית (ITI) לטיפול זה. ITI כרוך במתן זריקות יומיות של גורמי קרישה כדי להוריד את רמות המעכבים. זהו טיפול ארוך טווח, וחלק מהאנשים עשויים להזדקק לטיפול זה במשך חודשים או אפילו שנים.

האם ניתן למנוע המופיליה?

לא, זה לא אפשרי. אם יש לך המופיליה ויש לך ילדים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית . בדרך זו, אתה וילדיך תוכלו לגלות אם הם צפויים להעביר את המופיליה לדור הבא.

איזו תקווה צריכה להיות לאדם עם המופיליה?

אם יש לך המופיליה, ייתכן שתזדקק לטיפול רפואי למשך שארית חייך. כמות הטיפול שתזדקק לה תלויה בסוג ההמופיליה שיש לך, בחומרתה, ובשאלה האם אתה מפתח "מעכבים" או לא.

מהי תוחלת החיים של אדם עם המופיליה?

על פי נתוני הפדרציה העולמית להמופיליה, תוחלת החיים של גבר עם המופיליה קצרה בכ-10 שנים מזו של גבר ללא המופיליה, על פי נתוני הפדרציה העולמית להמופיליה משנת 2012. עם זאת, הם אומרים שלילדים עם המופיליה שאובחנו וטופלו בגיל צעיר יש תוחלת חיים תקינה .

אבל לא כולם אותו הדבר. מה שנכון לאדם אחד לא בהכרח נכון לאחר. אם אתה או ילדך סובלים מהמופיליה, שאלו את הרופא שלכם למה לצפות. הוא או היא מכירים הכי טוב את מצבך/ילדכם ואת בריאותו הכללית.

איך אני דואג לעצמי?

אנשים עם המופיליה עשויים להזדקק לטיפול רפואי מתמשך כדי למנוע דימום. ייתכן שהם יצטרכו גם לוותר על פעילויות ותרופות מסוימות. עם זאת, ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות כדי להתמודד עם ההשפעה שיש להמופיליה על חייכם.

דברים שאסור לעשות

דברים שקל לאחרים להיתקל בהם, ליפול או למעוד עליהם עלולים לגרום לבעיות חמורות עבור אנשים עם המופיליה. עליהם להימנע מפעילויות שמעמידות אותם בסיכון גבוה לנפילה או לחבלות חזקות. דוגמאות:

• משחק ספורט כמו כדורגל, הוקי ורוגבי.
• משתתף בדברים כמו אגרוף והיאבקות.
• רכיבה על אופנוע.
• סקייטבורדינג.

ענפי ספורט אחרים, כמו כדורגל, כדורסל ובייסבול, גם הם נושאים סיכון גבוה לפציעה. אם אתם רוצים לשחק בענפי ספורט אלה, שוחחו עם הרופא שלכם על דברים כמו שימוש בציוד מגן.

תרופות שלא טובות לנטילה

משככי כאבים כמו אספירין, איבופרופן ונפרוקסן מונעים קרישת דם. כמו כן, נטילת נוגדי קרישה כמו הפרין או וורפרין אינה רעיון טוב.

דברים שאתם יכולים לעשות כדי לחיות חיים טובים יותר

ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות כדי להפחית את ההשפעה שיש להמופיליה על חייכם:

• היכנסו לשגרת אימונים: ייתכן שאתם מודאגים מפציעה בזמן פעילות גופנית. עם זאת, שוחחו עם הרופא שלכם על דרכים להישאר פעילים תוך הפחתת הסיכון לדימום.
• ניהול לחץ : המופיליה היא מצב לכל החיים, וייתכן שתצטרכו לעשות מאמץ נוסף כדי לאזן אותה עם אחריות המשפחה והעבודה שלכם.
• שמרו על בריאות שיניים טובה: צחצוח שיניים, שימוש בחוט דנטלי וביקור קבוע אצל רופא השיניים יכולים להפחית את הסיכון להזדקק לטיפולי שיניים שעלולים לגרום לדימום. אל תשכחו לספר לרופא על מצבכם.
• שמרו על משקל תקין: אם יש לכם נזק למפרקים עקב דימום פנימי ואתם מתקשים לנוע, שליטה במשקל תעזור.
• הודיעו לסובבים אתכם: אם אתם סובלים מהמופיליה חמורה, אתם עלולים לחוות דימום פתאומי ובלתי נשלט, גם אם אתם נוטלים תרופות. הודיעו למשפחתכם מה לעשות אם זה קורה לכם. אם לילדכם יש המופיליה, הודיעו למטפלים ולצוות בית הספר מה לעשות אם ילדכם מדמם.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם את/ה מבחין/ה בשינויים כלשהם בגוף, כגון דימום מוגזם או חבורות, פנה/י לרופא/ה.

מתי ללכת לחדר מיון

עליך לפנות לחדר מיון באופן מיידי במצבים אלה:

• אם אתם סובלים מכאב ראש חמור או סחרחורת, תסמינים אלה עשויים להצביע על דימום במוח.
• אם יש לך מפרקים נפוחים ו/או כואבים, ואין לך תרופות חלופיות לגורמי דלקת.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

אם אתם או ילדכם אובחנתם כחולי המופיליה, ייתכן שתרצו לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• איזה סוג של המופיליה יש לי/לילד שלי?
• אילו טיפולים אתה ממליץ?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפול?
• האם אני/ילדי יצטרך לקבל טיפול כל יום?
• אילו פעילויות לא טובות לי/לילד שלי?
• אילו תרופות אינן טובות לי/לילד שלי?
• מה אני יכול/ה לעשות כדי להתמודד עם ההשפעה שיש למצב הזה על חיי/חיי ילדי?

מסר לקחת הביתה

המופיליה היא מחלת דם תורשתית נדירה. היא יכולה להיות בעלת השפעה משמעותית על חייך. אנשים עם המופיליה עשויים להזדקק לטיפול רפואי לכל החיים. הורים לילדים עם המופיליה עשויים לדאוג לגבי הגנה על ילדיהם מפני נזק, כמו גם ללמד אותם לחיות עם המופיליה.

נכון לעכשיו, רופאים אינם יכולים לרפא לחלוטין את המופיליה. עם זאת, הם יכולים לספק טיפולים למניעה או הפחתה של תסמיני המופיליה. הם יכולים גם להמליץ ​​על צעדים שתוכלו לנקוט כדי להפחית את השפעת המופיליה על חיי היומיום שלכם. הדבר החשוב ביותר הוא להישאר רגועים ולפעול בקפידה אחר הוראות הרופא.