האם גם לך יש רעידות בלתי נשלטות? האם אתה שוכח דברים? בואו נדבר על מחלת הנטינגטון!

האם לפעמים אתם מרגישים כאילו הידיים והרגליים שלכם רועדות בצורה בלתי מוסברת? או שאתם מרגישים שאתם שוכחים דברים שזכרתם היטב? או שמישהו שאתם מכירים סובל מהבעיה הזו? סיבה אפשרית אחת לדברים האלה היא מצב שנקרא מחלת הנטינגטון. היום נדבר על זה בפירוט, בצורה פשוטה מאוד. אל תפחדו, חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

האם אתה יודע מהי מחלת הנטינגטון?

במילים פשוטות, מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור. זהו מצב שבו חלק מהתאים במוח שלנו ניזוקים בהדרגה ומאבדים את תפקודם. בפרט, היא משפיעה על חלקי המוח השולטים בתנועות רצוניות כמו הליכה ורעידות, ועל חלקי המוח המעורבים בזיכרון שלנו .

התסמינים הנפוצים ביותר של מחלה זו הם תנועות בלתי נשלטות כמו טלטולים ורעידות, ושינויים בחשיבה, בהתנהגות ובאישיות שלנו . הדבר העצוב הוא שתסמינים אלה נוטים להחמיר עם הזמן. אבל אל דאגה, מודעות לכך יכולה לעזור לנו להתכונן להרבה.

מהם הסוגים העיקריים של מחלת הנטינגטון?

ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת הנטינגטון:

1. התחלה בבגרות: זהו הסוג הנפוץ ביותר. התסמינים מתחילים להופיע בדרך כלל לאחר גיל 30.

2. מחלת הנטינגטון מוקדמת (ילדותית): זהו סוג נדיר מאוד. הוא משפיע על ילדים צעירים ומבוגרים צעירים.

כמה נפוצה מחלה זו? מי הכי סביר לחלות בה?

מחלת הנטינגטון נמצאת בכל רחבי העולם, אך סטטיסטית, היא משפיעה על שלושה עד שבעה אנשים מתוך כל מאה אלף . היא שכיחה במיוחד בקרב אנשים ממוצא אירופאי (כלומר אנשים עם מוצא מאירופה). אך זכרו, זוהי מחלה גנטית, כך שכל אחד יכול לפתח אותה.

מהם התסמינים שאנו רואים במחלה זו?

מחלת הנטינגטון משפיעה על הגוף שלנו וגם על הנפש שלנו. בואו נבחן מהם התסמינים הללו.

שינויים בגוף (תסמינים פיזיים)

אלו הם המאפיינים הפיזיים העיקריים שניתן לראות:

• תנועות בלתי מבוקרות כגון רעד או עוויתות של הגפיים: זה מה שאנו מכנים רפואית כוריאה .
• אובדן שיווי משקל : קושי בהליכה או בעמידה זקופה. זה נקרא אטקסיה .
• קושי בהליכה.
• מזון או נוזלקושי בבליעה: זה נקרא דיספאגיה .
• דיבור עמום.

תסמינים פיזיים אלה אינם מופיעים פתאום. הם מתחילים בדברים קטנים בהתחלה. חשבו על זה, קושי להחזיק עט כראוי, להפיל דברים כל הזמן, לאבד שיווי משקל. אבל עם הזמן, תסמינים אלה יכולים להחמיר בהדרגה.

השפעות על הנפש והרגשות (תסמינים פסיכולוגיים)

בנוסף לתסמינים פיזיים, אדם עם מחלת הנטינגטון עלול לחוות שינויים נפשיים והתנהגותיים כגון:

• שינויים ברגשות: כעס תכוף, חרדה, עצב ( דיכאון ), עצבנות.
• קושי בזיכרון, קשב וריבוי משימות.
• קושי בלימוד דברים חדשים.
• קושי בקבלת החלטות ובחשיבה הגיונית.

בהתחלה, ייתכן שלתסמינים הפיזיים והנפשיים הללו לא תהיה השפעה רבה על הפעילויות היומיומיות שלך. עם זאת, עם הזמן, תסמינים אלה עלולים להקשות על תפקוד עצמאי.

מהי רעד הגפיים (כוריאה) הנראה במחלת הנטינגטון?

אחד התסמינים הפיזיים הראשונים של מחלת הנטינגטון הוא מצב הנקרא כוריאה . זהו מצב שבו חלקי גוף נעים או רועדים באופן לא רצוני וללא שליטה שלנו. זה בדרך כלל משפיע תחילה על הידיים, האצבעות ושרירי הפנים. בהמשך, גם הזרועות, הרגליים ופלג הגוף העליון מתחילים לנוע ללא שליטה. כוריאה יכולה להקשות על דיבור, אכילה והליכה. זה יכול גם להשפיע על משימות יומיומיות כמו נהיגה.

מדוע מחלת הנטינגטון מתרחשת? מהי הסיבה?

הסיבה העיקרית למחלת הנטינגטון היא שינוי בגנים שלנו. ליתר דיוק, היא נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא 'HTT' . גן 'HTT' זה מייצר חלבון הנקרא 'חלבון הנטינגטין' בגופנו. חלבון זה מסייע לתאי העצב שלנו (נוירונים) לתפקד כראוי.

עם זאת, לאדם עם מחלת הנטינגטון אין את כל המידע ב-DNA שלו כדי לייצר את חלבון ההנטינגטין כראוי. כתוצאה מכך, החלבון נוצר בצורה שגויה, בצורה לא תקינה, ובמקום לעזור לתאי העצב שלנו , הוא מתחיל להרוס אותם. מוטציה גנטית זו היא שגורמת לתאי העצב למות.

אובדן זה של תאי עצב מתרחש בעיקר בחלק במוחנו הנקרא "הגרעינים הבסיסיים" השולט בתנועה , וב"קליפת המוח" השולטת בחשיבה, קבלת החלטות וזיכרון שלנו .

האם זו מחלה תורשתית?

כן, המוטציה הגנטית הגורמת למחלת הנטינגטון יכולה להיות תורשתית. אם לאחד מהוריך הביולוגיים יש את המוטציה הגנטית, סביר להניח שגם אתה תורש אותה. זה נקרא דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי . במקרה זה, אם לאחד ההורים יש את המחלה, לילד יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, מישהו יכול לפתח את המחלה באמצעות מוטציה גנטית חדשה, גם אם אף אחד במשפחה לא חלה במחלה בעבר.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלה זו?

למרות שכל אחד יכול לפתח מחלת הנטינגטון, אתם נמצאים בסיכון הגבוה ביותר אם מישהו במשפחה הביולוגית שלכם חולה במחלה. כפי שצוין קודם לכן, אם אחד מהוריכם חולה במחלת הנטינגטון, יש לכם סיכוי של 50% לפתח אותה גם כן.

מהם הסיבוכים האפשריים של מחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון היא מצב פרוגרסיבי, כלומר התסמינים מחמירים בהדרגה עם הזמן . סיבוכים שיכולים להתרחש כוללים:

• דמנציה : משמעות הדבר היא ירידה בתפקוד המוח, אובדן זיכרון ושינויים משמעותיים באישיות.
• פגיעות גופניות כתוצאה מתנועות בלתי מבוקרות או נפילות.
• קושי בבליעת מזון יכול להוביל לחוסר יכולת לאכול ולשתות כראוי, וכתוצאה מכך לתת תזונה .
• חוסר יכולת ללכת ללא סיוע.
• זיהומים תכופים, במיוחד זיהומי ריאות כמו דלקת ריאות.

ילדים המפתחים מחלת הנטינגטון בגיל צעיר עלולים גם הם לחוות התקפים .

כיצד ניתן לאבחן במדויק את המחלה הזו? (אבחון)

רופא, ובמיוחד נוירולוג , יכול לומר לך בוודאות אם יש לך מחלת הנטינגטון. הוא או היא יבדקו אותך ויחפשו סימנים של רעידות, שיווי משקל, רפלקסים וקואורדינציה. הם גם ישאלו אם מישהו במשפחתך חולה במחלה. ברוב המקרים, יש צורך בבדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה.

כדי לשלול מצבים אחרים הגורמים לתסמינים דומים ולאשר את האבחנה של מחלת הנטינגטון, מבוצעות הבדיקות הבאות:

• בדיקות דם .
• בדיקות גנטיות.
• בדיקות הדמיית מוח: לדוגמה, `( MRI – דימות תהודה מגנטית)` ו- `(סריקת CT – סריקת טומוגרפיה ממוחשבת).

מהי בדיקה גנטית? כיצד היא מגלה זאת?

בדיקה גנטית היא בדיקת דם המחפשת שינויים ב-DNA שלך. הרופא שלך ייקח ממך דגימת דם וישלח אותה למעבדה לבדיקת ה-DNA שלך. בדיקה זו יכולה לקבוע לך בוודאות האם יש לך את המוטציה בגן HTT שהוזכרה לעיל. יועץ גנטי (אדם המתמחה בבדיקות גנטיות) יסביר לך את התהליך והתוצאות.

הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​לבני משפחה אחרים לעבור בדיקה גנטית זו. זה יעזור להעריך את הסיכון שלהם לפתח את המחלה או להביא ילד עם המחלה לעולם בעתיד.

האם ניתן לדעת אם יש לך מחלה זו לפני הופעת התסמינים?

כן, אתה יכול. אם אחד מההורים או האחים שלך חולה במחלת הנטינגטון, אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח אותה גם כן. בדיקה גנטית ניבויית יכולה לקבוע לך אם יש לך את המוטציה הגנטית שגורמת למחלת הנטינגטון לפני הופעת התסמינים .

אנשים מגיבים בצורה שונה למידע הזה. הידיעה שיש לך את הגן יכולה לעזור לך לתכנן את המשפחה שלך ולקבל החלטות כלכליות. עם זאת, זה יכול להיות גם קשה רגשית, במיוחד מכיוון שלא ניתן למנוע את המחלה. לכן, חשוב לדון עם היועץ הגנטי שלך האם עדיף לך להיבדק לפני הופעת התסמינים.

מהם הטיפולים למחלת הנטינגטון?

המוקד העיקרי של הטיפול במחלת הנטינגטון הוא לגרום לך להרגיש בנוח ככל האפשר. נכון לעכשיו, אין תרופה שיכולה לעצור את המחלה, לעכב את הופעת התסמינים או למנוע אותה. מכיוון שהמחלה משפיעה על בריאותך הפיזית, הנפשית והרגשית, ייתכן שתזדקק למגוון טיפולים. אלה כוללים:

• פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק.
• קלינאות תקשורת.
• ייעוץ.
• תרופות.

אילו תרופות ניתנות כדי לשלוט בתסמינים?

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות שונות בהתאם לתסמינים שלך.

התרופות הנפוצות לשליטה בכוריאה (עוויתות) הן:

• טטרבנזין
• דאוטטרבנאזין
• הלופרידול

כדי לשלוט בתסמינים רגשיים (כגון מצבי רוח משתנים ודיכאון), הרופא שלך עשוי לרשום תרופות כגון:

• תרופות נוגדות דיכאון: לדוגמה, פלואוקסטין וסרטרלין.
• תרופות אנטי-פסיכוטיות: לדוגמה, ריספרידון ואולנזפין.
• תרופות לייצוב מצב רוח: לדוגמה, ליתיום.

חשוב: כל התרופות הללו עלולות לגרום לתופעות לוואי מסוימות. לדוגמה, ייתכן שתחוו כאבי שרירים לאחר פיזיותרפיה, או שתחוו עייפות או לחץ דם נמוך כתוצאה מתרופות לטיפול בכוריאה. הרופא יסביר לכם את כל זה לפני שתתחילו את הטיפול, כך שתוכלו לקבל החלטה מושכלת.

מי הצוות הרפואי שיעזור לך?

הצוות הרפואי שיעזור לך להתמודד עם מחלה זו עשוי לכלול מומחים כגון:

• רופא המתמחה במוח ובעצבים (נוירולוג).
• פסיכיאטר.
• יועץ גנטי.
• פיזיותרפיסט.
• מרפא בעיסוק.
• קלינאי/ת תקשורת.

האם יש דרך למנוע את התפתחות המחלה הזו?

נכון לעכשיו, אין דרך למנוע או להפחית את הסיכון לפתח מחלת הנטינגטון. עם זאת, אם אתם מתכננים להקים משפחה, שוחחו עם יועץ גנטי ולמדו על בדיקות גנטיות. זה יכול לעזור לכם להבין את הסיכון שלכם להביא ילד לעולם עם המחלה הגנטית. כיום ניתן להשתמש ב-IVF (הפריה חוץ גופית) עם בדיקות גנטיות כדי למנוע מילדים עתידיים לרשת את מחלת הנטינגטון.

כיצד מחלת הנטינגטון מחמירה עם הזמן? (שלבי המחלה)

מחלת הנטינגטון היא מצב שמחמיר בהדרגה עם הזמן. למרות שזה יכול להשתנות מאדם לאדם, היא בדרך כלל עוברת דרך השלבים הבאים:

• שלב מוקדם: התסמינים קלים. ייתכן שתרגישו מעט חוסר שקט, מגושמים, יתקשו לחשוב על דברים מורכבים, וייתכנו תנועות קטנות ובלתי מבוקרות. אך בדרך כלל תוכלו לבצע פעילויות יומיומיות.
• שלב ביניים:שינויים פיזיים ומנטליים עלולים להקשות מאוד על עבודה, נהיגה וביצוע מטלות הבית. בליעה עשויה להיות קשה, ולכן דיבור ואכילה עשויים להיות אתגר, אך לא בלתי אפשריים. קיים סיכון גבוה יותר לנפילה עקב אובדן שיווי משקל. עדיין ניתן לבצע משימות אישיות כמו רחצה והתלבשות.
• שלב סיום: קשה מאוד לבצע משימות יומיומיות בכוחות עצמך. אנשים רבים אינם מסוגלים אפילו לקום מהמיטה ללא עזרה. בשלב זה, הם זקוקים לטיפול 24 שעות ביממה כדי לאכול, להתרחץ ולדאוג לבריאותם.

האם יש תרופה מלאה לכך?

נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת הנטינגטון. עם זאת, ניסויים קליניים ( בדיקות בבני אדם) נמשכים כדי ללמוד עוד על המחלה ולראות כיצד טיפולים חדשים יכולים לעזור.

כמה זמן בדרך כלל אפשר לחיות עם מחלה זו?

תוחלת החיים הממוצעת לאחר אבחון מחלת הנטינגטון היא בין 10 ל-30 שנים .

האם מחלת הנטינגטון קטלנית?

מחלת הנטינגטון אינה קטלנית באופן ישיר. עם זאת, עם הזמן, המחלה עלולה להקשות על ביצוע פעילויות יומיומיות. מהירות החמרתה משתנה מאדם לאדם. עם זאת, סיבוכים של המחלה, כגון דלקת ריאות או פציעות מנפילות, עלולים להוביל למוות.

איך אני יכול לחיות טוב עם המצב הזה? (טיפול עצמי)

אפילו כאשר מחלת הנטינגטון חמורה, ישנם דברים שניתן לעשות כדי לשמור על איכות החיים הטובה ביותר האפשרית. הנה כמה הצעות:

• התעמלו באופן קבוע: מחקרים הראו שפעילות גופנית גורמת לכם להרגיש טוב יותר באופן כללי.
• אכלו תזונה בריאה: הרופא שלכם עשוי להמליץ ​​על שינויים בתזונה שלכם. תנועות בלתי מבוקרות יכולות לשרוף עד 5,000 קלוריות ביום. לכן, תזונה מאוזנת חשובה.
• שתו הרבה מים: כאשר אתם מתקשים לבלוע מזון, קיים סיכון להתייבשות. לכן, רופאים ממליצים לשמור על רמת נוזלים גבוהה.
• מצא קבוצת תמיכה: שאל את הרופא שלך על משאבים קהילתיים שבהם תוכל להתחבר עם אחרים כמוך.
• שירותי טיפול רפואי: בשלב מסוים, ייתכן שתזדקקו לשירותי טיפול ביתי או טיפול בבית אבות. היו מודעים לכך מראש.
• מינו יועץ מהימן: ככל שהמחלה מתקדמת, ייתכן שתצטרכו להעביר את האחריות הפיננסית ואת האחריות לקבלת ההחלטות למישהו אחר. זוהי החלטה קשה אך חשובה. ארגנו את הציפיות שלכם לפני שהתסמינים שלכם יקשו על קבלת החלטות.

זכרו, למרות שלא ניתן למנוע את מחלת הנטינגטון, ניתן לתכנן אותה. התסמינים עלולים להחמיר שנים. במהלך תקופה זו, יש לכם זמן למצוא רופאים מהימנים ולקבל את התמיכה הדרושה לכם לעתיד. אם אתם או מישהו במשפחתכם חולה במחלת הנטינגטון, שוחחו עם יועץ גנטי על מה שאתם צריכים לדעת.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

ניתן לשאול את הרופא שאלות כמו:

• איך ייראה מצבי בהמשך? (פרוגנוזה)
• אילו טיפולים אתה ממליץ?
• מהן תופעות הלוואי האפשריות של הטיפול?
• איך אני יכול להימנע מסיבוכים?
• כיצד עליי להתכונן לשלב הסופי של מחלת הנטינגטון?
• האם היית ממליץ שגם שאר בני משפחתי יעברו בדיקות גנטיות?

מחלת הנטינגטון יכולה להקשות עליך לטפל בעצמך לאורך זמן. זה יכול להיות מכריע לגלות שאתה או מישהו שאתה אוהב חולה במחלה. עם זאת, מכיוון שהתסמינים יכולים להימשך שנים עד שיתפתחו, יש לך זמן להתכונן לטיפול ותמיכה במשרה מלאה. אמנם ייתכן שתצטרך לקבל החלטות חשובות לטווח ארוך בנוגע לבריאותך, אך אסור לך למהר ולקבל החלטות אלו שישפיעו על עתידך.

קל לאבד תקווה כשמבינים כיצד המחלה הזו תשפיע עליכם בעתיד. אבל אתם לא לבד. אנשים רבים מוצאים נחמה בשיחה עם יועץ לבריאות הנפש או בהצטרפות לקבוצת תמיכה. והמחקר ממשיך ללמוד עוד על אפשרויות טיפול שיכולות לעזור לשפר את איכות חייכם.

מסר לקחת הביתה:

אוקיי, אז, ממה שדיברנו עליו, יש כמה דברים שכדאי לזכור :

• מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית הפוגעת בתאי המוח.
• זה גורם לתנועות בלתי מבוקרות (כוריאה) ולשינויים מנטליים .
• למרות שאין תרופה מוחלטת למצב זה, ישנם טיפולים לשליטה בתסמינים ולהגברת הנוחות.
• אם אתם או מישהו במשפחתכם חושד שאתם סובלים ממחלה זו, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי וייעוץ גנטי.
• למרות שחיים עם מחלה זו יכולים להיות מאתגרים, בעזרת תכנון, תמיכה ומודעות נכונים, תוכלו להתמודד חזק יותר. מחקר על טיפולים חדשים נמשך, אז שמרו על תקווה.

אם אתם רוצים לדעת עוד על כך, אל תפחדו לשאול רופא. הישארו בריאים!