האם יש לך כתמים על העור או גושים בגוף? זה יכול להיות נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)!

היום נדבר על מצב קצת מסובך, אבל יכול להיות חשוב לאנשים רבים. אנו קוראים לו נוירופיברומטוזיס סוג 1, או בקיצור (NF1). אולי לא שמעתם על השם הזה. אבל בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.

מהי נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)?

במילים פשוטות, (NF1) הוא מצב המשפיע על העור ומערכת העצבים שלך (כלומר, המוח שלך , חוט השדרה וכל שאר העצבים). זהו מצב הגורם לשינוי קטן באופן שבו תאים מסוימים בגופנו גדלים. זה גורם להיווצרות גידולים לא סרטניים (שפירים). אלה נקראים נוירופיברומות . גידולים אלה נוצרים על העצבים במוח, בחוט השדרה ובעור. אחד התסמינים העיקריים הנראים אצל אנשים עם (NF1) הוא שיש להם כתמי קפה או לה רבים על העור. מצב זה יכול להשפיע גם על העיניים והעצמות. לפעמים רופאים מכנים זאת גם מחלת פון רקלינגהאוזן, שאולי שמעתם עליה.

כמה שכיחה נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)?

זהו הסוג הנפוץ ביותר של נוירופיברומטוזיס. למעשה, 96% מכלל חולי הנוירופיברומטוזיס סובלים מ-NF1. ברחבי העולם, ההערכה היא שכאחד מכל 3,000 ילדים שנולדים מדי שנה חולה ב-NF1.

מהם התסמינים של NF1?

התסמינים של (NF1) נגרמים בעיקר מלחץ על העצבים. בדוק אם התסמינים האלה נשמעים לך מוכרים:

• יותר משש כתמי קפה או לה: אלה מופיעים ככתמים שטוחים, בצבע חום בהיר עד חום כהה על העור, בדומה לכתמי לידה .
• שתיים או יותר נוירופיברומות מתחת לעור: גידולים אלה יכולים להתפתח בכל מקום בגוף. הם יכולים להיות קטנים כמו אפונה או גדולים יותר. הם עשויים להיות רכים למגע או מעט קשים. לעתים קרובות, העור סביב גידולים אלה כהה יותר מצבע העור הרגיל שלך.
• זה נראה כמו כתמים קטנים (נמשים) בבתי השחי, במפשעה, ולפעמים מתחת לשדיים.
• היווצרות גושים קטנים ( גושים מסוג ליש) בקשתית או גידולים של עצב הראייה (גליומה אופטית) ולכן פגיעה בראייה.
• חריגות בגדילת העצם:לדוגמה, ייתכנו דברים כמו עקמת או עצמות רגליים עקומות, ראש גדול מהרגיל (מקרוקפליה) וקומה נמוכה.
• הפרעת קשב וריכוז/ היפראקטיביות ( ADHD ) .
• כאב באזורים בהם נוצרו הגידולים, קושי בתנועה וקושי בתפקוד האיברים הרלוונטיים.

תסמינים אלה יכולים להיות קלים מאוד עבור אנשים מסוימים, ויכולים להשפיע על אחרים בצורה חמורה למדי. כמו כן, לא כל התסמינים הללו קיימים מלידה. הם מופיעים בזמנים שונים לאורך החיים. לכן, האופן שבו הם משפיעים על כל אדם שונה.

מה גורם לנוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)?

הסיבה העיקרית ל-NF1 היא שינוי באחד הגנים שלנו, המכונה מוטציה. גן זה נקרא גן נוירופיברומין 1. גן נוירופיברומין 1 זה מורה לגוף שלנו לייצר חלבון בשם נוירופיברומין. חלבון זה חשוב מאוד משום שהוא שולט במספר הפעמים שבהן תאים מתחלקים ובמספר העותקים שהם מייצרים. ליתר דיוק, זהו חלבון המונע היווצרות גידולים (מדכא גידולים) .

לכן, כאשר הגוף אינו מקבל את ההוראות הנכונות לייצר את חלבון הנוירופיברומין הזה, חלק מהתאים אינם מתחלקים כראוי ומשתכפלים. במקום זאת, הם מייצרים יותר עותקים ממה שהם צריכים. זה השלב שבו נוצרים גידולים. גידול הוא גוש רקמה צפוף שנוצר ממספר רב של תאים לא תקינים.

ניתן לרשת את המוטציה הגנטית הזו מאחד ההורים. זה נקרא דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי . עם זאת, ניתן לפתח מוטציה גנטית זו גם אם לאף אחד במשפחתך אין את המצב. כמחצית מהאנשים עם NF1 מפתחים אותה באופן ספונטני. משמעות הדבר היא שהמוטציה הגנטית מתרחשת במקרה ואינה עוברת בתורשה מאף אחד.

מהם הסיבוכים האפשריים של נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)?

(NF1) יכול לגרום לסיבוכים מסוימים. הנה כמה מהם:

• אתה עלול לאבד את ראייתך.
• שברים או חריגות בהתפתחות העצם (דיספלזיה) עלולים להתרחש.
• עצבים עלולים להינזק.
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) עלול להתרחש.
• גם לאחר טיפול והסרה, גידולים יכולים לחזור.
• ייתכן שההערכה העצמית ירדה.

חשוב מכל, חלק מהגידולים המתפתחים ב-NF1 הם סרטניים.קיימת אפשרות שזה עלול להפוך לבעיה. לכן, חשוב מאוד להיזהר בנושא זה.

כיצד מאבחנים NF1?

רופא יבדוק אותך ויבצע את הבדיקות הנדרשות כדי לקבוע אם יש לך NF1. תחילה הוא או היא יבצעו בדיקה גופנית, ישאלו אותך על התסמינים שלך ויבררו כיצד הם משפיעים עליך.

בנוסף, ניתן לבצע גם בדיקות כגון אלה:

• בדיקות הדמיה: לדוגמה, MRI, צילום רנטגן או סריקת CT.
• בדיקות גנטיות.
• בדיקת עיניים.

רוב האנשים מאובחנים עם NF1 בבגרות. הסיבה לכך היא שהתסמינים אינם מופיעים בבת אחת, אלא מתפתחים בהדרגה לאורך זמן. לדוגמה, ייתכן שיהיו לך כתמי קפה או לייט בלידה, או שהם עשויים להופיע במהלך השנים הראשונות. עם זאת, זה יכול לקחת 3-5 שנים עד שנמשים יופיעו בבתי השחי ובמפשעה. נוירופיברומות הן סוג של גידול הנראה לרוב בבגרות. לעתים קרובות, אנשים פונים לטיפול רפואי עקב שינויים בראייה.

כיצד מטפלים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)?

נכון לעכשיו, אין תרופה למצב (NF1). עם זאת, רופא יכול לעזור לך לנהל את התסמינים שלך. אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם לאופן שבו התסמינים שלך משפיעים עליך. הנה כמה מהטיפולים הזמינים:

• ניתוח להסרת גידול.
• כימותרפיה היא טיפול בגידולים שהפכו לסרטניים.
• דברים כמו ניתוח או גשרים לטיפול בהפרעות בגדילת העצם.
• תרופות לשליטה בגדילת גידולים: לדוגמה, תרופה בשם סלומטין.
• תרופות לשליטה בתסמינים אחרים: לדוגמה, תרופות להפרעת קשב וריכוז.

אם יש לך NF1, חיוני לפנות לרופא לפחות פעם בשנה לבדיקה רפואית מלאה. עליך גם לעבור בדיקה אופטלמולוגית מדי שנה. בנוסף, חשוב מאוד לבדוק את לחץ הדם שלך לפחות פעם בשנה כדי לבדוק סיבוכים.

האם צריך לחשוב גם על בריאות הנפש?

כן, בהחלט. זה נפוץ שמצב זה משפיע עליך רגשית. אנשים רבים מוצאים הקלה על ידי שיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש . לחלופין, הצטרפות לקבוצת תמיכה שבה מתאספים אנשים עם מצבים דומים יכולה גם היא להיות מועילה מאוד. כי לפעמים, כאשר גידולים וכתמים אלה מופיעים במקומות הנראים לעין לאחרים, אתה יכול להרגיש חרדה לגבי המראה שלך. לכן, טוב מאוד לדבר עם רופא או יועץ בריאות נפש על דברים כאלה.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

כן, תופעות לוואי יכולות להשתנות בהתאם לסוג הטיפול. הרופא שלך יסביר לך אותן לפני שתתחיל בטיפול. לדוגמה, אם אתה עובר ניתוח, אתה עלול לחוות דימום וזיהום. אם אתה עובר כימותרפיה, אתה עלול לחוות נשירת שיער ועייפות.

האם ניתן למנוע נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע NF1. עם זאת, אם אתם מתכננים להקים משפחה, כלומר, אם אתם מקווים להביא ילד לעולם, תוכלו להתייעץ עם רופא ולשאול לגבי ייעוץ גנטי . זה יכול לתת לכם הבנה טובה יותר של הסיכויים שיהיה לכם ילד עם מחלה גנטית כמו NF1.

מהי תוחלת החיים של אדם עם NF1?

בדרך כלל, אם התסמינים אינם חמורים, NF1 אינו משפיע ישירות על תוחלת החיים שלך. רוב האנשים חיים תוחלת חיים תקינה. עם זאת, אם מתרחשים סיבוכים (אם כי הם אינם שכיחים), במיוחד אם ישנם גידולים רבים מדי מכדי להסירם בבטחה בניתוח, או אם הגידולים הופכים לסרטניים, הדבר יכול להשפיע על תוחלת החיים שלך (פרוגנוזה).

למה לצפות אם אובחנת NF1?

(NF1) הוא מצב שמשפיע על אנשים בצורה שונה. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים חמורים מספיק כדי להפריע לפעילויות היומיומיות. לאחרים עשויים להיות בעיות ראייה או כאבים המקשים על התנועה.

אנשים רבים מוצאים מועיל לדבר עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש כאשר התסמינים שלהם משפיעים על בריאותם הנפשית ועל האופן שבו הם חושבים על גופם. מכיוון שגידולים אלה, כמו שומות וכתמי לידה, יכולים לפעמים להיות גלויים לאחרים, אתם עלולים להרגיש מבוכים או בושה לגבי המראה שלכם. רופא יכול לעזור לכם להתמודד עם רגשות אלה וכל תסמין שגורם לכם אי נוחות.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם חווים תסמינים של NF1, במיוחד יותר משישה כתמי קפה או לייט, שינויים בלתי מוסברים בעור או שינויים בראייה, פנו מיד לרופא. אם אתם כבר מטופלים עבור NF1, ספרו לרופא אם התסמינים, כגון כאב, מתגברים או מחמירים.

בנוסף, חיוני לעבור בדיקה רפואית לפחות פעם בשנה . זה יכול לעזור להבטיח שהחלקים הבאים בגוף שעשויים להיות מושפעים מ-NF1 מתפקדים כראוי:

• עיניים
• מערכת העצבים
• עוֹר
• מערכת הלב וכלי הדם
• עַמוּד הַשִׁדרָה

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאתם הולכים לרופא, אתם יכולים לשאול שאלות כמו אלה:

• למה עליי לצפות עם אבחנה של (NF1)?
• האם ילדיי העתידיים יכולים לרשת מצב זה?
• איזה טיפול אתה ממליץ? האם יש תופעות לוואי?
• האם גידולים יכולים לצמוח שוב לאחר הסרתם?
• באיזו תדירות אני צריך לחזור לפגישות מעקב?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) הוא הסוג הנפוץ ביותר של נוירופיברומטוזיס. הוא יכול להשפיע על חלקים רבים בגוף, במיוחד על העור ועל מערכת העצבים. התסמינים שלך יכולים להשפיע על חיי היומיום שלך ועל האופן שבו אתה מרגיש כלפי גופך. אבל אל דאגה. הצוות הרפואי שלך יכול לעזור לך למצוא את הטיפול הטוב ביותר למצבך. אם התסמינים שלך משפיעים על ההערכה העצמית שלך, ייתכן שתמצא מועיל לדבר עם יועץ לבריאות הנפש . אם אתה כבר יודע שיש לך NF1 ואתה מתכנן להקים משפחה, אל תשכח לדבר עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי.

את לא לבד, יש הרבה אנשים שיעזרו לך במסע הזה.