האם תרצי לדעת מראש על בריאותו של תינוקך? בואו נדבר על בדיקות גנטיות טרום לידתיות!

כשאת מצפה להיות אמא, המשאלה הכי גדולה שלך היא שיהיה לך תינוק בריא, נכון? אז היום נדבר על כמה שיטות בדיקה מיוחדות שיעזרו לך לדעת מראש אם לתינוק יש הפרעות גנטיות או מומים מולדים כלשהם עוד ברחם. אנו קוראים לזה "(בדיקות גנטיות טרום לידתיות)". בדיקות אלו אינן משהו שכל אחת צריכה לעשות בהכרח, אך חשוב מאוד שתהיי מודעת לכך.

מה זה (בדיקה גנטית טרום לידתית)?

במילים פשוטות, אלו הן בדיקות שיכולות לקבוע אם לתינוק שטרם נולד יש מחלה גנטית או מום מולד. בניגוד לבדיקות סוג דם, המוגלובין וסוכר שבדרך כלל עוברים במהלך ההריון, בדיקות גנטיות אלו אינן הכרחיות וניתן לבצע אותן רק אם את רוצה בכך . את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך על כך ולהחליט אילו בדיקות מתאימות לך ביותר.

כל דבר בגופנו נשלט על ידי הגנים שלנו. גנים אלה מאוחסנים בדברים הנקראים כרומוזומים. לכן, לפעמים, אם ישנם שינויים או ליקויים בגנים או בכרומוזומים אלה, עלולות להופיע מחלות שונות. אנו מכנים מצבים כאלה הקיימים בלידה "(הפרעות מולדות)". בדיקות גנטיות אלו יכולות לזהות חלק מהמצבים הללו עוד לפני שהתינוק נולד.

מהם שני סוגי הבדיקות הללו? (בדיקות סקר ובדיקות אבחון)

אוקיי, עכשיו בואו נראה. ישנם שני סוגים עיקריים של "בדיקות גנטיות טרום לידתיות".

1. בדיקות סקר: אלו משמשות כדי לקבוע אם תינוקך נמצא בסיכון לחלות במחלה גנטית מסוימת. אין זה אומר שאת חולה במחלה. עם זאת, אם הסיכון גבוה, הרופא שלך יגיד לך מה לעשות הלאה.

2. בדיקות אבחון: בדיקות אלו יכולות לאשר האם לתינוק יש בעיה גנטית. הן נעשות בדרך כלל רק אם בדיקת סקר מראה סיכון, או אם קיים סיכון גבוה יותר מסיבה אחרת.

עכשיו בואו נדבר על כל אחד מהסוגים הללו ביתר פירוט.

בואו נבחן תחילה "בדיקות סקר" (בדיקות שבודקות סיכון עוברי)

הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שבדיקות סקר אלו לעולם לא אומרות בוודאות שקיימת בעיה גנטית. גם אם התוצאה אינה תקינה, אין זה אומר שהתינוק בוודאות יחלה במחלה. זה רק אומר שיש סיכון מסוים בהשוואה לאחרים. הרופא שלך יכול להסביר לך את התוצאות הללו ולהסביר אילו צעדים עליך לנקוט בהמשך. במקרים מסוימים, הוא עשוי גם להמליץ ​​על בדיקת אבחון.

ישנם מספר סוגים של בדיקות סינון:

1. בדיקת נשאות - האם יש לך מחלה שעלולה לעבור לתינוק שלך?

זוהי בדיקת דם שאתם ובן/בת זוגכם יכולים לעבור. היא מחפשת מצבים של גן בודד שעלולים לגרום למצבים בריאותיים חמורים שהתינוק שלכם עלול לרשת. לדוגמה, היא יכולה לזהות מצבים כמו סיסטיק פיברוזיס, מחלת סיקל סל ואטרופיה שרירית בעמוד השדרה.

לדוגמה, אם בדיקת הדם שלך מראה שאתה נשא של סיכון גנטי מסוים, חשוב מאוד שגם בן/בת הזוג שלך ייבדק. מכיוון שאם שני ההורים נשאים של אותו סיכון גנטי, התינוק עלול לפתח צורה חמורה של המחלה. בדיקת "סקר נשאות" זו נעשית רק פעם אחת בחיים.

2. בדיקת סקר למספר כרומוזומים לא תקין

כפי שכבר אמרנו, אנו יורשים כרומוזומים בזוגות - אחד מאמנו ואחד מאבינו. לעיתים, במהלך תהליך ההפריה הזה, עלולות להתרחש טעויות טבעיות. אז חלקים מזוג הכרומוזומים יכולים להיות חסרים או נוספים. לדוגמה, "תסמונת דאון" (נוכחות של כרומוזום 21 נוסף) ו"תסמונת טרנר" (נוכחות של כרומוזום X חסר). תוצאות הבדיקות הללו יכולות להשתנות מהריון להריון.

ישנם מספר סוגים של בדיקות:

• בדיקת DNA עוברי ללא תאים: בדיקה זו נקראת גם "בדיקה טרום לידתית לא פולשנית" או "NIPT". בדיקה זו כוללת לקיחת חלקים קטנים של ה-DNA של התינוק ("DNA עוברי") מהדם וחיפוש אחר כמה אנומליות כרומוזומליות נפוצות. עם זאת, מכיוון שכמות ה-DNA של התינוק כה קטנה, ניתן לבצע בדיקה זו רק לאחר 10 שבועות הריון.
• בדיקת סרום: גם זוהי בדיקה שלוקחת דגימת דם. עם זאת, היא אינה בוחנת ישירות את ה-DNA של התינוק. במקום זאת, היא מנתחת את רמות החלבונים השונים בדם כדי לקבוע את הסיכון לפתח אנומליות כרומוזומליות. דוגמאות לכך כוללות '(סקר רציף)', '(סקר מרובע)' ו-'(סקר סרום טרימסטר ראשון)'. כל אחת מהבדיקות הללו צריכה להיעשות בזמן ספציפי מאוד במהלך ההריון, לכן מומלץ לשאול את הרופא שלך איזו מהן מתאימה לך. בדרך כלל ניתן לבצע בדיקות אלו לאחר 11 שבועות הריון.

3. בדיקת מומים גופניים

לעיתים, אנומליות כרומוזומליות עלולות לגרום לשינויים במבנה גופו של התינוק. או, גם אם הכרומוזומים תקינים, ייתכן שלתינוק יש פגם פיזי. אולטרסאונד ובדיקות דם הנעשות במהלך ההריון יכולות לתת מושג על הסיכון של התינוק לפתח אנומליות גופניות כאלה והאם הן נובעות מסיבות גנטיות.

• שקיפות עורפית (סריקת NT):בדיקת אולטרסאונד זו מודדת את עובי העור בחלק האחורי של צוואר העובר. אם עובי זה גבוה מדי, הדבר יכול להצביע על סיכון למחלות כרומוזומליות, כמו גם על בעיות פיזיות כגון התפתחות לא תקינה של לב התינוק. אולטרסאונד זה נעשה בין שבוע 11 ל-14 להריון.
• בדיקת AFP (בדיקת סרום אימהי): נלקחת דגימה מהדם שלך ונמדדת רמת חלבון הנקרא AFP (אלפא-פטופרוטאין). אם רמה זו גבוהה מדי, זה יכול להצביע על בעיות פיזיות בבטן, בפניו או בעמוד השדרה של התינוק. זה נעשה בין שבוע 15 ל-22.
• בדיקת מרובע: בדיקה זו מודדת את רמותיהם של ארבעה חומרים בדם כדי לקבוע את הסיכון של תינוקך לסבול מפגמים כרומוזומליים ופגמים בתעלת העצבית. בדיקה זו נקראת גם "בדיקת מרקרים מרובים". בדיקה זו נעשית גם בין שבוע 15 ל-22.
• סריקת אנטומיה של העובר: זוהי מה שרבים מכירים כ"סריקת אנומליה". במסגרתה, אולטרסאונד משמש לבדיקת מבני גופו של התינוק, כולל המוח המתפתח, השלד, הלב, הכליות, הבטן, הפנים והגפיים. אולטרסאונד זה מבוצע בדרך כלל בין שבוע 18 ל-20 להריון.

חשוב: שוב, בדיקות סקר אלו מצביעות רק על האפשרות של מצב כלשהו. הן אינן מצביעות באופן סופי על קיומה של מחלה.

מהן "בדיקות אבחון"? (בדיקות שמטרתן לברר במדויק אם יש מחלה)

בדיקות אבחון יכולות לאשר האם לתינוק יש בעיה גנטית. בדיקות אלו מבוצעות רק אם תוצאות בדיקת הסקר אינן תקינות, או אם יש לך סיבות אחרות לחשוב שתינוקך נמצא בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה גנטית (לדוגמה, מישהו במשפחתך חולה במחלה).

שני הסוגים הנפוצים ביותר של בדיקות אבחון הן '(אמיוצנטזה)' ו-'(דגימת סיסי כוריוני / CVS)'.

• בדיקת מי שפיר: בבדיקה זו, הרופא מחדיר מחט קטנה דרך העור לתוך הרחם ולוקח דגימה קטנה של מי השפיר המקיף את התינוק. בדיקה זו נעשית בין שבוע 16 ל-20 להריון.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בבדיקה זו, הרופא מחדיר מחט לרחם ולוקח דגימה קטנה של תאים מהשליה. הרופא יחליט אם להחדיר את המחט דרך הבטן או דרך הנרתיק, בהתאם לבחינה הבטוחה יותר. בדיקת ה-CVS נעשית בין שבוע 11 ל-13 להריון.

הדגימות נשלחות לאחר מכן למעבדה לניתוח. המעבדה יכולה לבצע בדיקות מיוחדות כגון פלואורסצנציה באתר הכלאה (FISH), קריוטיפיזציה סטנדרטית ומיקרו-מערך. חלק מבדיקות האבחון יכולות לספק תוצאות תוך 72 שעות בלבד, בעוד שאחרות יכולות לקחת יותר משבועיים.

האם יש לבצע את הבדיקות הגנטיות הללו? מי צריך לבצע אותן?

האם לעבור את "הבדיקה הגנטית הטרום לידתית" הזו או לא, זו החלטה אישית שלך לחלוטין. אם אינך בטוחה, תוכלי לשאול את הרופא שלך מה הוא ממליץ. תוצאות הבדיקות הללו יכולות לספק מידע חשוב מאוד על בריאות התינוק. בדרך כלל, כל הנשים ההרות מקבלות מידע על בדיקות סקר גנטיות אלו כחלק מהטיפול הטרום לידתי שלהן.

כמה סיבות לכך שמשפחות מסוימות מחליטות לעבור בדיקות אבחון הן:

• קבלת תוצאה חריגה מבדיקת סקר.
• היסטוריה משפחתית של מצב גנטי.
• הריון מעל גיל 35.
• לאחר הפלה או לידה שקטה בעבר.

האם יש צורך לעבור את הבדיקות הללו במהלך ההריון?

לא, זה לא הכרחי. זוהי החלטה המבוססת על אמונותיך האישיות וההיסטוריה הרפואית שלך. חלק מההורים אוהבים לדעת מראש אם תינוקם ייוולד עם מצב מסוים. זה מאפשר להם לתכנן את הטיפול בתינוק מראש. למרבה הצער, חלק מהמשפחות עשויות לחוות תוצאות עצובות מאוד, וייתכן שהן יצטרכו לקבל את ההחלטה הקשה האם להמשיך את ההריון. לכן, האם לעבור את בדיקת הסינון או האבחון הזו או לא, תלוי אך ורק בך וברופא שלך.

איך נעשות הבדיקות האלה?

רוב בדיקות ה"סקר גנטי טרום לידתי" (Prenatal Genetic Scribe) נעשות על דגימת דם מהאם ההרה. אם תוצאות בדיקת הסקר מראות כי קיים סיכון מוגבר למום מולד, הרופא עשוי לבצע בדיקות מעמיקות יותר ("בדיקות פולשניות") כדי לזהות מצבים ספציפיים. בדיקות אבחון מעמיקות אלה הן "(Amniocentese)" ו-"(CVS)".

אילו בדיקות נעשות בשבועות שונים של הריון?

זוהי גם בעיה עבור אנשים רבים.

בדיקות של השליש הראשון (בתוך 3 החודשים הראשונים)

בדיקת סרום בטרימסטר הראשון, בדיקת DNA עוברי ללא תאים (NIPT) ואולטרסאונד NT מבוצעות כולן בין שבוע 11 ל-14 להריון. על ידי שילוב המידע מבדיקות דם אלו והאולטרסאונד, ניתן לקבל מושג על הסיכון להפרעות כרומוזומליות נפוצות כמו תסמונת דאון.

ניתן לבצע "בדיקות נשאות" בכל עת במהלך ההריון, אפילו כבר בשבוע 6-10. בדיקות אלו מחפשות מצבים של "גן יחיד" שאת יכולה להעביר לתינוק. עם זאת, "בדיקות נשאות" אינן יכולות לזהות מצבים הנגרמים על ידי הפרעות כרומוזום, כגון "תסמונת דאון".

בדיקת DNA עוברי ללא תאים (NIPT) בודקת את ה-DNA של התינוק בדם. היא מחפשת אחר מצבים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון, טריזומיה 13 וטריזומיה 18. בדיקה זו יכולה להתבצע כבר בשבוע 10 להריון, או מאוחר יותר בהריון.

בדיקות טרימסטר שני (בין 4-6 חודשים)

בדיקות סקר לשליש השני של ההריון נערכות בין שבוע 15 ל-22 להריון. בדיקות הדם הנערכות בשלב זה הן '(סקר אלפא-פטופרוטאין בסרום האם / AFP)' ו-'(סקר מרובע)'. ה-'(סקר מרובע)' קיבל את שמו משום שהוא מודד ארבעה סוגים של חלבונים ('אלפא-פטופרוטאין / AFP', 'אסטריול', 'גונדוטרופין כוריוני אנושי / hCG' ו-'אינהיבין-A'). בדיקות אלו עוזרות לרופא לקבוע אם תינוקך נמצא בסיכון מוגבר לחריגות גנטיות או פיזיות. '(אולטרסאונד אנטומיה עוברית)' (סריקת אנומליות) היא שיטת סקר נוספת שיכולה לחפש חריגות גנטיות או פיזיות אצל תינוקך.

האם מבחני "הסקר" הללו למצבים כמו תסמונת דאון יכולים להיות שגויות?

כן, תמיד יש סיכוי שבדיקת סקר תהיה שגויה. כלומר, לפעמים ייתכן שיש סיכון למרות שכתוב שאין סיכון, ולפעמים ייתכן שיש סיכון למרות שכתוב שאין סיכון (זה נקרא 'חיובי כוזב' ו'שלילי כוזב'). הרופא שלך יכול להסביר את שיעורי הדיוק ('שיעורי דיוק') של כל בדיקת סקר שאת עושה במהלך ההריון.

האם ישנם סיכונים כלשהם בבדיקות אלו?

בדיקות סקר (נטילת דגימת דם) אינן נחשבות למסוכנות. עם זאת, אם תעברו בדיקה אבחנתית כמו "בדיקת מי שפיר" או "בדיקת זיהום גנטית טרום לידתית", קיים סיכון קטן מאוד . סיכונים אלה הם זיהום, דימום או הפלה. זו הסיבה שבדיקות אבחון אלו אינן נעשות לכולם ב"סקר גנטי טרום לידתי" באופן כללי, אלא רק למי שחשדנית במיוחד.

כמה זמן לוקח עד שהתוצאות יגיעו? מה המשמעות של התוצאות?

בדיקות סקר לוקחות מספר ימים עד לקבלת תוצאות. בדיקות אבחון יכולות להימשך מספר ימים עד מספר שבועות. ברוב המקרים, דגימות אלו נשלחות למעבדה לצורך בדיקה. הרופא שלך יקבל תחילה את התוצאות, ולאחר מכן יודיע לך עליהן.

תוצאות בדיקות סקר מצביעות רק על סיכון. הן אינן אומרות בוודאות אם לתינוק יש בעיה גנטית.

• אם מתקבלת תוצאה חיובית , משמעות הדבר היא שהתינוק נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
• אם מתקבלת תוצאה שלילית , משמעות הדבר היא שלתינוק יש סיכון נמוך יותר לפתח את המחלה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

הרופא שלך עשוי להציע בדיקה אבחנתית, כגון בדיקת CVS או בדיקת מי שפיר. לחלופין, הוא עשוי להפנות אותך ליועץ גנטי, המתמחה בהריונות בסיכון גבוה ובמצבים גנטיים. אל תפחד לדבר עם הרופאים שלך על משמעות תוצאות הבדיקה שלך ועל הסיכונים והיתרונות של בדיקות אבחון.

האם ניתן לקבוע את מין התינוק באמצעות בדיקות אלו?

בנוסף למתן מידע על הסיכון למצבים גנטיים, בדיקת "סקר DNA ללא תאים / NIPT" יכולה גם לספק מידע על מין התינוק. לעיתים "אולטרסאונד" יכול גם לקבוע את המין. עם זאת, זהו רק יתרון נוסף, לא הסיבה העיקרית לבדיקה.

מה עליי לשאול את הרופא לגבי בדיקות גנטיות אלו?

בדיקות סקר ואבחון במהלך ההריון הן החלטות אישיות. ייתכן שיש לך שאלות לגבי אילו בדיקות סקר עליך לעבור או מה משמעות תוצאות הבדיקה שלך. אל תפחד לשאול שאלות. זכרי, רק את ומשפחתך יכולים להחליט כיצד להתמודד עם תוצאות חיוביות משני סוגי הבדיקות הגנטיות.

כמה שאלות נפוצות שתוכלו לשאול:

• "אילו בדיקות סקר אתה ממליץ על סמך ההיסטוריה הרפואית שלי?"
• אם תוצאת בדיקת הסינון שלי היא 'חיובית', מהם הצעדים הבאים?
• "האם בדיקות גנטיות אלו יכולות לפגוע בתינוק?"
• "מה הסיכויים לתוצאות חיוביות שגויות?"

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אין תשובה נכונה או לא נכונה לבדיקות גנטיות טרום לידתיות. ההחלטה תלויה בך ובמשפחתך. אם יש לך חששות לגבי בדיקות אלו, או אם את רוצה להבין מה כל בדיקה תחפש, שוחחי עם הרופא שלך. הוא או היא יכולים לדון איתך בסיכונים וביתרונות של כל בדיקה גנטית ולעזור לך לקבל את ההחלטה הטובה ביותר עבורך ועבור משפחתך.

זכרו, רוב התינוקות נולדים בריאים. עם זאת, חשוב להבין מהן האפשרויות העומדות בפניכם ואילו בדיקות גנטיות זמינות לכם. הרופא שלכם הוא המדריך הטוב ביותר שלכם במסע הזה.

הריון , בדיקות גנטיות, בריאות התינוק, בדיקות עובר, בדיקות סקר, בדיקות אבחון, תסמונת דאון, אולטרסאונד