מדוע הגוף אינו יכול לספוג שמנים וויטמינים? (אבטליפופרוטאינמיה)

האם תהיתם פעם אילו בעיות עלולות להיווצר אם הגוף אינו מסוגל לספוג את החומרים המזינים שהוא זקוק להם מהמזונות שאנו אוכלים, במיוחד שומנים וויטמינים מסוימים? היום נדבר על מצב גנטי נדיר אך חשוב מאוד. מה שקורה הוא שגופנו אינו מסוגל לספוג שומנים וויטמינים מסיסים בשומן כראוי. בואו נבחן מהו מצב זה, מדוע הוא קורה ומה ניתן לעשות בנידון.

מהי אבטליפופרוטאינמיה?

במילים פשוטות, אבטליפופרוטאינמיה היא הפרעה גנטית נדירה מאוד. זהו מצב שבו הגוף אינו מסוגל לספוג כראוי את השומנים (שמנים) וויטמינים מסוימים במזון שאתם אוכלים. הסיבה לכך היא שגופכם אינו מסוגל לייצר מולקולות מיוחדות הנקראות ליפופרוטאינים הנושאות שומן, כולסטרול וויטמינים מסיסים בשומן (כגון ויטמינים A, D, E ו-K) בכל הגוף.

חשבו על זה ככה, ה"ליפופרוטאינים" האלה הם כמו כלי רכב שמעבירים חומרים מזינים בתוך גופנו. לכן, כאשר כלי הרכב האלה נעלמים, שומנים וויטמינים לא מגיעים לאן שהם צריכים להגיע בגוף. זה גורם למחסור בשומנים וויטמינים, במיוחד ויטמינים A, D, E ו-K. מחסור זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות שונות.

מה באמת קורה במצב הזה?

חשבו על זה כך: כשאתם אוכלים אוכל, השומן והוויטמינים המסיסים בשומן שבו צריכים להיספג מהמעיים אל הדם. רק אז הם יכולים להיספג אל הדם ולהישלח לכל הגוף ולתאים. זה מתאפשר בזכות הליפופרוטאינים שהוזכרו לעיל. אצל אדם עם אבטליפופרוטאינמיה, ליפופרוטאינים אלה אינם מיוצרים כראוי, כך שלשומן ולוויטמינים אין דרך לעבור דרך המעיים.

הבעיות העיקריות שנגרמו כתוצאה מכך

כאשר "ליפופרוטאינים" אלה אובדים, עלולות להתרחש מספר בעיות עיקריות:

• ספיגת שומן לקויה: זה יכול לגרום למצבים כמו שלשולים, אשר יכולים להוביל לנפיחות, ירידה במשקל ותת תזונה.
• מחסור בוויטמינים: אלה יכולים לגרום למגוון בעיות. הן יכולות לכלול בעיות ראייה, בעיות במערכת העצבים וחולשת שרירים.
• אקנתוציטוזיס: זו מילה קצת מסובכת, נכון? במילים פשוטות, לתאי הדם האדומים שלך יש צורה שונה, כמו כוכב עם קוצים, או משהו כזה. זה נקרא "אקנתוציטוזיס". זה יכול להוביל לאנמיה. משמעות הדבר היא שאין בגוף מספיק תאי דם אדומים בריאים.

אבטליפופרוטאינמיה היא מצב חמור שיכול לגרום לבעיות בריאותיות משמעותיות.נכון לעכשיו, אין תרופה. עם זאת, בעזרת טיפול נכון , ניתן לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים. הטיפול כולל בדרך כלל תזונה דלת שומן, תוספי ויטמינים וטיפולים שונים המכוונים לתסמינים ספציפיים.

איך נראים התסמינים?

תסמינים של 'אבטליפופרוטאינמיה' מתחילים בדרך כלל בינקות. לאחר הנקה, תינוקך עלול לחוות הקאות, שלשולים וצואה שומנית בעלת ריח רע (סטיאטוריאה) (אנו קוראים לזה "סטיאטוריאה", שמשמעותה שהצואה של תינוקך דביקה, שמנונית, לפעמים צפה, ובעלת ריח רע קל). לאחר זמן מה, ייתכן שתבחין שהתינוק שלך אינו עולה במשקל או גדל כצפוי. אנו קוראים לזה עיכוב בגדילה .

אצל מבוגרים, אבטליפופרוטאינמיה, מחסור בוויטמינים, משפיעה על מערכות גוף שונות. הסימן הראשון עשוי להיות אובדן של חלק מהרפלקסים. תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• עוויתות שרירים, חולשה וכאב.
• עייפות, קוצר נשימה או דופק מהיר.
• עלייה בעקמומיות הגב התחתון (לורדוזיס) או עלייה בעקמומיות הגב העליון (קיפוסקוליוזיס). אלו שינויים בצורת עמוד השדרה.
• קושי בתיאום אופן פעולת השרירים. זה יכול לגרום לתנועות מוזרות ובלתי נשלטות בזמן הליכה או ביצוע משימות. זה נקרא אטקסיה .
• דיבור לא ברור עקב קושי בשליטה על הלשון או הקול. מצב זה נקרא דיסארתריה .
• בעיות ראייה: דברים כמו פזילה, תנועות עיניים בלתי מבוקרות (ניסטגמוס), או רטיניטיס פיגמנטוזה, מחלה הגורמת לראיית לילה מופחתת.
• אנמיה היא מצב בו רמת תאי הדם האדומים הבריאים בגוף יורדת, מה שגורם לעייפות וחולשה.
• הצהבה של העור או לובן העיניים (צהבת).
• נפיחות, נפיחות.
• נזק מוחי לאורך זמן.

כיצד מתפתחת מחלה זו?

אבטליפופרוטאינמיה נגרמת על ידי מוטציה בגן MTTP. גן ה-MTTP מורה לגוף לייצר חלבון הנקרא חלבון העברת טריגליצרידים מיקרוזומלי (MTP). חלבון MTP זה חיוני לייצור הליפופרוטאינים הנ"ל בכבד ובמעיים.

סיבה גנטית

אולי אתם זוכרים שליפופרוטאינים נחוצים להובלת שומן, כולסטרול וויטמינים מסיסים בשומן מהמעיים לזרם הדם. לאחר מכן, הדם נושא את הליפופרוטאינים הללו בכל הגוף כדי שהרקמות שלנו יוכלו לספוג את החומרים המזינים החיוניים הללו.

לכן, כאשר ישנם שינויים בגן ה-'MTTP', הגוף אינו מסוגל לייצר את חלבון ה-'MTP'. כאשר אין מספיק חלבון 'MTP', הגוף אינו מסוגל להעביר שומן דרך תאי המעי. זה משפיע באופן משני על ייצור ה'ליפופרוטאינים', מה שמונע מהעברה וספיגה תקינים של חומרים מזינים. בגלל ליקויים תזונתיים אלה מופיעים התסמינים של 'אבטליפופרוטאינמיה'.

איך זה עובר מדור לדור

אבטליפופרוטאינמיה עוברת מדור לדור במשפחות בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. אוטוזומלי רצסיבי פירושו שלשני ההורים יש עותק של הגן הפגום, והילד יורש אותו. עם זאת, להורים אלה אין תסמינים של אבטליפופרוטאינמיה. משמעות הדבר היא שהם רק נשאים של המחלה. כדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים לרשת את הגן הפגום.

כיצד מתבצע האבחון?

הרופא שלך יאבחן אבטליפופרוטאינמיה על ידי בדיקה גופנית. הוא או היא ישאלו אותך על התסמינים וההיסטוריה הרפואית שלך. הם גם יזמינו בדיקות דם שונות כדי לחפש סימנים למצב. בדיקות אלו יבדקו את רמות השומנים בפלזמה שלך (אנו קוראים לזה רמות ליפידים) וליפופרוטאינים. הם גם יבדקו את הצורה והמבנה של תאי הדם האדומים שלך (כדי לראות אם יש לך מצב הנקרא אקנתוציטוזה), תפקודי כבד ורמות ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמינים A, D, E ו-K).

בדיקות נוספות שעשויות להידרש הן:

• בדיקת עיניים.
• בדיקה נוירולוגית.
• אנדוסקופיה (בדיקה שבוחנת את פנים המעיים).
• סריקת אולטרסאונד של הכבד.
• בדיקת צואה, במיוחד כדי לראות כמה שומן עובר בצואה.

בנוסף, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך מוטציה בגן MTTP.

מהם הטיפולים?

הטיפול באבטליפופרוטאינמיה מתמקד בתסמינים הספציפיים שלך. לעתים קרובות תצטרך לעבוד עם צוות של ספקי שירותי בריאות שונים. אלה עשויים לכלול:

• נוירולוגים.
• רופאים המתמחים במחלות כבד (הפטולוגים).
• מומחי עיניים (רופאי עיניים).
• מומחים החוקרים שומנים (ליפידולוגים).
• קרדיולוגים.
• מומחי עצמות.
• גסטרואנטרולוגים הם מומחים במערכת העיכול.
• דיאטנים.

טיפול בתינוקות

עבור תינוקות, הרופא יבטיח גדילה והתפתחות תקינות.ייתכן שתהיה מומלצת תזונה עשירה בטריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית (MCT) ובוויטמינים ספציפיים. סוגי שומנים אלה, הנקראים MCT, אינם דומים לסוגי שומנים אחרים, וקל יותר לגוף לספוג אותם.

טיפול למבוגרים

למבוגרים, מומלץ תוכנית דיאטה טיפולית הכוללת מזונות דלים בחומצות שומן רוויות ארוכות שרשרת . זה אמור לעזור להקל על תסמיני מערכת העיכול (קלקול קיבה). לדוגמה:

• עוף, הודו ובשר רזה אחר.
• לָדוּג.
• שעועית יבשה, אפונה, עדשים.
• חלב דל שומן או דל שומן, גבינת קוטג', יוגורט.
• פירות וירקות.
• לחם מחיטה מלאה, פסטה, דגני בוקר ואורז.

כמו כן, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על נטילת מינונים גבוהים של ויטמינים מסיסים בשומן (כגון ויטמינים A, E, D ו-K) . זה יכול לעזור למנוע או לשפר רבים מהתסמינים שלך. לדוגמה, טיפול בוויטמין E ובוויטמין A יכול למנוע או לעכב סיבוכים של מערכת העצבים והרשתית. נטילת תוספי ויטמין D יכולה לעזור להקל על חלק מהתסמינים הקשורים לצמיחת עצם.

טיפול בבעיות במערכת העצבים

סיבוכים במערכת העצבים עשויים לדרוש טיפול כגון פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת או ריפוי בעיסוק.

מהם סיכויי ההחלמה?

התחזית (פרוגנוזה) להחלמה מאבטליפופרוטאינמיה תלויה במספר גורמים, כולל:

• גיל באבחון.
• הגיע הזמן להתחיל טיפול.
• סוג של מוטציה בגן `MTTP`.

אבחון מוקדם וטיפול באמצעות תוספי ויטמינים יכולים למנוע, לעכב או להפחית סיבוכים. הם יכולים גם לשפר את תוחלת החיים. יש אנשים שיכולים לחיות עד גיל 70. אם לא מטופל, המצב עלול לגרום למוות בשנות ה-20 לחייהם עקב ליקויים תזונתיים.

האם ניתן למנוע זאת?

מכיוון שאבטליפופרוטאינמיה היא מצב גנטי, לא ניתן למנוע אותה. אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי ללמוד על הסיכון שלך להעביר את המצב לילדך.

דברים שאסור לאכול במצב זה

אם יש לך "אבטליפופרוטאינמיה", עליך להגביל את צריכת השומן (שמן) שלך. צריכת השומן הכוללת למבוגר צריכה להיות פחות מ-15-20 גרם ליום. עבור ילדים, היא צריכה להיות פחות מ-5 גרם ליום. הרופא או התזונאי שלך יגידו לך בדיוק מה לעשות.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לך או לילדך יש תסמינים של "אבטליפופרוטאינמיה", עליך לפנות לרופא. למרות שהתסמינים של מצב זה יכולים להיות דומים לאלה של מחלות אחרות, הרופא שלך יכול לבצע בדיקות כדי לאשר את האבחון ולהתחיל בטיפול.

שאלות לשאול את הרופא שלך

אם יש לך אבטליפופרוטאינמיה, ייתכן שיש לך שאלות רבות לשאול את הרופא שלך. חלק מהן הן:

• עד כמה חמור מצב האבטליפופרוטאינמיה שלי?
• כיצד מצב זה ישפיע עליי בטווח הארוך?
• מהי תוכנית הטיפול המומלצת עבורי?
• אילו ויטמינים ותוספי מזון ספציפיים עליי ליטול, ולמשך כמה זמן?
• האם אני צריך לעשות שינויים כלשהם בתזונה שלי?
• מהם הסיבוכים האפשריים של "אבטליפופרוטאינמיה"?
• מה אני יכול לעשות כדי למנוע את הסיבוכים הללו?
• האם יש קבוצות תמיכה או משאבים זמינים לעזור לאנשים עם אבטליפופרוטאינמיה?

לבסוף, זכרו את זה.

אבטליפופרוטאינמיה יכולה להיות מצב מאתגר. עם זאת, חשוב לזכור שקיימים טיפולים יעילים. בעזרת ניהול זהיר באמצעות תזונה דלת שומן, תוספי ויטמינים וטיפולים מסוימים, ניתן לשפר משמעותית את איכות חייכם ולמנוע סיבוכים. אנשים רבים הסובלים מאבטליפופרוטאינמיה חיים חיים מלאים ופרודוקטיביים. הדבר החשוב ביותר הוא לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלכם כדי לפתח תוכנית טיפול שתענה על הצרכים הספציפיים שלכם. אל תהססו לשאול שאלות ולדבר על הפחדים שלכם לאורך הדרך. אתם לא לבד, והרופאים כאן כדי לעזור.

` אבטליפופרוטאינמיה, אבטליפופרוטאינמיה, מחלות גנטיות, ספיגת שומן, מחסור בוויטמינים, ליפופרוטאינים, גן MTTP, בריאות סרי לנקה