האם אתם מודעים לתסמונת אלפורט? בואו נדבר על זה!

האם שמתם לב פעם שיש קצת דם בשתן שלכם? או שלפעמים אתם מרגישים שהשמיעה שלכם קצת חלשה, או שהראייה שלכם קצת שונה? אלו דברים שלפעמים אנחנו לא מקדישים אליהם הרבה תשומת לב בחיי היומיום שלנו. עם זאת, לפעמים מאחורי התסמינים הקלים האלה עשויה להסתתר מצב שדורש תשומת לב מסוימת, כמו תסמונת אלפורט . אז היום נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי תסמונת אלפורט?

במילים פשוטות, תסמונת אלפורט היא מצב גנטי שבו הכליות שלך אינן מסוגלות לייצר חלבוני קולגן מסוג IV כרגיל.

תחשבו על זה, "קולגן מסוג IV" זה מורכב משלוש שרשראות קולגן (שרשראות אלפא) המפותלות יחד כמו חבל. שרשראות אלו נקראות אלפא 3, אלפא 4 ואלפא 5. כעת, אם הגוף שלכם לא מייצר אף אחת מהשרשראות הללו, שתי האחרות לא יכולות להתחבר יחד. זה הזמן שבו מופיעים התסמינים החמורים ביותר של תסמונת אלפורט.

לפעמים, כל השרשראות הללו נוצרות בגוף, אך אם אחת מהן אינה נוצרת כראוי, לפעמים השרשראות לא יכולות להתאחד, או אפילו אם הן מתאחדות, הן לא פועלות כראוי. במקרים אלה, התסמינים עשויים להיות מופחתים מעט.

חלבון זה, הנקרא "קולגן מסוג IV", חשוב מאוד לממברנות הסינון בכליות, "ממברנות הבסיס הגלומרולריות" או GBM. חלבון זה, המבטא את סינון הדם, מפריד רעלים ודברים אחרים שהגוף אינו זקוק להם ועוזר לייצר שתן. הוא גם עוזר לשמור על דברים כמו תאי דם וחלבונים בדם, במקום להיכנס לשתן.

כעת, כאשר ה-(GBM)" הזה אינו פועל כראוי, דם או חלבון עלולים לדלוף לשתן. עם הזמן, גם יכולתן של הכליות לסנן שתן פוחתת. זה מגביר את הסיכון לאי ספיקת כליות.

אבל זה לא משפיע רק על הכליות. "קולגן מסוג IV" זה נמצא גם באוזניים ובעיניים. לכן, בנוסף לבעיות בכליות, אדם עם תסמונת אלפורט יכול לסבול גם מבעיות ראייה ושמיעה.

איך אנחנו יורשים את זה?

ישנם שלושה סוגים גנטיים עיקריים של תסמונת אלפורט. בואו נבחן מהם.

תסמונת אלפורט מקושרת ל-X (XLAS)

זה קשור לכרומוזום X שלך. כרומוזום X הוא אחד משני כרומוזומי המין שלך (X ו-Y). הוא מכיל את הגן שיוצר את שרשרת אלפא 5 (COL4A5).

עכשיו, תראו, לגבר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. לנקבה יש שני כרומוזומי X. מכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X פגום אחד, יש סיכוי גבוה יותר לסבול מתסמינים חמורים. מכיוון שלנשים יש כרומוזום X פגום אחד וכרומוזום X בריא אחד, התסמינים שלהן בדרך כלל קלים יותר.

גבר מעביר את כרומוזום ה-Y שלו לבניו. לכן, הם לא יכולים להעביר את `(XLAS)` לבניהם. עם זאת, גבר מעביר את כרומוזום ה-X שלו לכל בנותיו. לכן, כל בנותיו יכולות לפתח תסמונת אלפורט.

אישה מעבירה אחד משני כרומוזומי ה-X שלה לילדה, ללא קשר לשאלה האם הילד הוא בן או בת. לכן, יש לה סיכוי של 50% להעביר את ה-`(XLAS)` לכל ילד.

זהו הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת אלפורט, המהווה בין 60% ל-80% מכלל חולי תסמונת אלפורט.

תסמונת אלפורט אוטוזומלית רצסיבית (ARAS)

"אוטוזומלי" מתייחס ל-23 זוגות של גנים אוטוזומליים. "אוטוזומלי רצסיבי" מתייחס לדפוס התורשה. אם לאחד ההורים יש תכונה אוטוזומלית רצסיבית, הוא לא יראה תסמינים. כדי שהיא תועבר לילדיו, שני ההורים חייבים לשאת את התכונה. עם זאת, מכיוון שאין להם תסמינים, הם אפילו לא יודעים שיש להם אותה.

בתסמונת אלפורט, הגנים המקודדים את חלבוני אלפא 3 (COL4A3) ואלפא 4 (COL4A4) ממוקמים בכרומוזום 2. "רצסיבי" פירושו שמוטציות בשני הגנים של זוג גנים נדרשות להופעת המחלה.

אז, ב-`(ARAS)`, יש מוטציה בגנים המקודדים את חלבוני אלפא 3 או אלפא 4 בכרומוזום 2. `(ARAS)` אינו תלוי מגדר, כך שהתורשה וחומרת התסמינים זהות עבור כולם.

אם יש לך `(ARAS)`, לילדיך יש סיכוי של 50% להעביר אחד מהגנים הפגומים הללו. בדרך כלל זה לא גורם לתסמונת אלפורט. עם זאת, יש סיכוי של 25% להעביר את שני הגנים הפגומים לילדיך. אם זה קורה, לילדך יהיה `(ARAS)`.

(ARAS) מהווה כ-15% מחולי תסמונת אלפורט.

תסמונת אלפורט אוטוזומלית דומיננטית (ADAS)

"דומיננטי" פירושו שמחלה יכולה להיגרם על ידי מוטציה בגן אחד בלבד בזוג גנים. ב-ADAS, ישנה מוטציה באחד הגנים המקודדים את החלבון COL4A3 או COL4A4 בכרומוזום 2.

ADAS אינו תלוי מגדר, ולכן התורשתיות וחומרת התסמינים דומים לכולם.

אם יש לך ADAS, יש סיכוי של 50% שילדיך יעבירו את הגן הפגום הזה ויפתחו ADAS.

(ADAS) מהווה בין 25% ל-35% מחולי תסמונת אלפורט.

את מי זה משפיע? כמה זה נפוץ?

תסמונת אלפורט יכולה להשפיע על כל אחד. זוהי מחלה תורשתית, כלומר אחד ההורים או שניהם מעבירים אותה לילדם. עם זאת, בכ-15% מהמקרים, היא יכולה להתפתח גם אם לשני ההורים אין את הגן המוטנטי.

רופאים חושבים שתסמונת אלפורט היא מצב נדיר.חוקרים אומרים כי פחות מ-200,000 איש בארצות הברית חולים בה. ברחבי העולם, השכיחות היא בערך אחת ל-50,000 לידות חי. עם זאת, ככל שחוקרים ממשיכים לחקור זאת, הם מוצאים אנשים עם פחות תסמינים. לכן, ייתכן שתסמונת אלפורט שכיחה יותר ממה שידוע כיום.

כיצד תסמונת אלפורט גורמת לאי ספיקת כליות?

אם יש לך תסמונת אלפורט, קרומי הבסיס הגלומרולריים שהזכרתי קודם לכן אינם מסוננים כראוי. לכן, דם וחלבונים דולפים לשתן. לא רק זאת, אלא שהתאים משני צידי הקרומים הללו אינם מקבלים את התמיכה המתאימה. לאחר מכן, תאים אלה הופכים מגורים ודלקתיים . תאים אלה, הנקראים פודוציטים, יוצרים את קרום הבסיס הגלומרולרי (GBM). כאשר התאים הסובבים אותם הופכים לדלקתיים, פודוציטים אלה מנסים להכניס יותר קולגן מסוג IV ל-GBM. כאשר זה קורה, ה-GBM מתעבה והופך לא מאורגן. זה מה שגורם לדליפת חלבון לשתן (פרוטאינוריה).

עם הזמן, ככל שיותר חלבון עובר לשתן, ה-GBM מתעבה, ויכולה להיווצר רקמת צלקת (פיברוזיס). כתוצאה מכך, הכליות שלך מתחילות לאבד את יכולתן לטהר את הדם שלך. תופעה זו נקראת מחלת כליות כרונית (CKD). ככל שרקמת צלקת מצטברת יותר, תפקוד הכליות מחמיר, ובסופו של דבר הכליות מפסיקות לעבוד (אי ספיקת כליות).

מהם התסמינים העיקריים של תסמונת אלפורט?

התסמינים עשויים להשתנות בהתאם לסוג המחלה שיש לך. התסמינים העיקריים הם:

• דם בשתן שאינך יכול לראות (המטוריה מיקרוסקופית).
• נוכחות חלבון בשתן (פרוטאינוריה).
• מחלת כליות כרונית (CKD) או אי ספיקת כליות.
• אובדן שמיעה.
• בעיות עיניים.

הסימן הראשון לתסמונת אלפורט הוא המטוריה מיקרוסקופית. משמעות הדבר היא שה-GBM הפגום שלך גורם לדליפת תאי דם אדומים לשתן שלך. זה לא נראה לעין בלתי מזוינת, אלא ניתן לראות רק תחת מיקרוסקופ. גברים עם XLAS וכל מי שיש לו ARAS יכולים לסבול מהמטוריה מיקרוסקופית מלידה. נשים רבות עם XLAS מפתחות המטוריה מיקרוסקופית לאורך זמן. לא כל מי שיש לו ADAS מפתח המטוריה מיקרוסקופית.

מחלת כליות כרונית (CKD) מתפתחת כאשר תפקוד הכליות מתחיל לרדת. אנשים רבים אינם מראים תסמינים של CKD עד שהכליות שלהם אינן ניתנות לפעילות.

תסמינים של אי ספיקת כליות:

• נפיחות (בצקת), במיוחד סביב הידיים או הקרסוליים.
• עייפות קיצונית.
• בחילות והקאות.
• התכווצויות שרירים.

אובדן שמיעה שכיח יותר אצל גברים עם XLAS ו-ARAS. אך הוא יכול לקרות לכל אחד עם תסמונת אלפורט. אובדן שמיעה מתרחש בהדרגה. אנשים רבים אינם שמים לב לכך עד שיהיה מאוחר מדי. אנשים רבים מתקשים לשמוע צלילים גבוהים, וחלקם עלולים בסופו של דבר לאבד את כל השמיעה. ייתכן שתצטרכו להשתמש במכשירי שמיעה. במקרים חמורים, ייתכן שאף תאבדו את שמיעתכם לחלוטין (חירשות).

ישנן גם בעיות שונות עם העיניים. יש אנשים הסובלים יותר משריטות בקרנית, שלוקח להם זמן רב יותר להחלים. זה יכול לגרום לעיניים דומעות וכאב, אך בדרך כלל לא גורם לאובדן ראייה. יש אנשים הסובלים מבעיות בחלק הצלול של העין, העדשה, המסייעת במיקוד הראייה, ובסופו של דבר יכולים לפתח קטרקט.

אם יש לך תסמונת אלפורט ואתה חווה בעיות שמיעה או ראייה, פנה מיד לרופא.

מה גורם לתסמונת אלפורט?

במילים פשוטות, זה נגרם על ידי מוטציות בגנים של הקולגן שלך.

האם זה מדבק?

לא, תסמונת אלפורט אינה מחלה מדבקת. היא אינה מועברת מאדם לאדם באמצעות מגע קרוב. זוהי מחלה תורשתית.

איך מזהים את זה?

אם יש לך המטוריה מיקרוסקופית או מחלת כליות כרונית, רופא עשוי לחשוד בתסמונת אלפורט. אם למישהו במשפחתך יש תסמונת אלפורט, בדיקות יכולות לאתר אותה. אם לאף אחד במשפחתך אין אותה, רופא יכול לאבחן אותך על סמך ההיסטוריה הרפואית שלך ובדיקות נוספות.

הרופא יבחן את התסמינים שלך וישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. בדיקות שונות יכולות גם הן לסייע באבחון. בדיקות אלה כוללות:

• בדיקת שתן: בדיקה זו בודקת את המראה, הכימיה והתכונות המיקרוסקופיות של השתן. היא יכולה לזהות אם יש דם או חלבון בשתן.
• בדיקת פינוי קריאטינין או בדיקת דם לציסטטין C: בדיקות אלו מודדות את רמות הקריאטינין והציסטטין C, תוצר פסולת בדם. בדיקות אלו יכולות להראות עד כמה הכליות מסננות את הדם.
• קצב סינון גלומרולרי משוער (eGFR): זהו ערך שרופא מחשב מרמת קריאטינין או ציסטטין C. הוא מעריך עד כמה הכליות שלך מנקות את הדם שלך.
• ביופסיה של כליה: רופא לוקח כמה חתיכות קטנות מאוד מרקמת הכליה שלך ובוחן אותן תחת מיקרוסקופ במעבדה. דגימות אלו מראות את הדפוסים השונים המשפיעים על הכליות שלך. בתסמונת אלפורט, תאי ה-GBM הפגומים נראים דקים, אך ייתכנו גם אזורים של עיבוי. אם המחלה חמורה, היא יכולה להראות צלקות של יחידות הסינון והמבנים התומכים.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לזהות מוטציות בגנים של הקולגן שלך. בדיקה זו תדרוש ביקור במרפאה גנטית מיוחדת. רופא יעשה זאת באמצעות בדיקת דם או דגימת רוק.
• בדיקת שמיעה (אודיוגרמה): אם רופא חושד בתסמונת אלפורט, הוא עשוי להזמין בדיקת שמיעה. כל אדם עם תסמונת אלפורט צריך לעבור בדיקה זו. יש לבצע בדיקה זו כל כמה שנים כדי לראות אם אובדן השמיעה פוחת או מחמיר.
• בדיקת עיניים: בדיקה זו צריכה להתבצע על ידי מומחה עיניים המתמחה באבחון וטיפול במחלות עיניים. הוא יבדוק את ראייתך ויבחן את פני השטח של העין (קרנית), העדשה וחלק האחורי של העין (רשתית) כדי לראות אם תסמונת אלפורט השפיעה על ראייתך. הוא עשוי גם לבצע בדיקת הדמיה הנקראת טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT).

האם ניתן לרפא את תסמונת אלפורט? מהם הטיפולים?

אין תרופה לתסמונת אלפורט. חוקרים עובדים על טיפולים גנטיים שמתקנים את הגנים הפגומים, אך הם עדיין לא מצליחים. גם אם יפותח טיפול גנטי מוצלח, יעברו שנים עד שיהיה לנו אותו. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים להאט את הירידה בתפקוד הכליות ולעכב את אי ספיקת הכליות.

רופא עשוי לרשום דברים כמו:

• מעכבי אנזים להמרת אנגיוטנסין (ACE): אלה מורידים את לחץ הדם, מפחיתים את החלבון בשתן ועוזרים להגן על הכליות. גברים עם (XLAS) וכל מי שסובל מ-ARAS צריכים להתחיל ליטול מעכבי ACE לאחר האבחון. נשים עם (XLAS) או (ADAS) צריכות להתחיל ליטול מעכבי ACE ברגע שהן מתחילות לראות חלבון בשתן, או בזמן האבחון.
• חוסמי קולטני אנגיוטנסין II (ARBs): ARBs דומים למעכבי ACE ויש להם את אותם יתרונות.
• מעכבי נתרן-גלוקוז מסוג 2 (SGLT-2): אם יש לך מחלת כליות כרונית או תסמונת אלפורט, מעכבי SGLT-2 יכולים לסייע בהפחתת הסיכון לאי ספיקת כליות. הרופא שלך עשוי להוסיף אותם למעכב ACE או ARB שלך. לא כל מעכבי SGLT-2 מאושרים לטיפול במחלת כליות כרונית. הרופא שלך עשוי לא ייתן לך אותם אם eGFR שלך נמוך מאוד.
• דיאטה מבוקרת נתרן: הגבלת כמות המלח והנתרן בתזונה יכולה לסייע בהורדת לחץ הדם ובשמירה על בריאות הכליות והלב.

האם השתלת כליה יכולה לרפא את תסמונת אלפורט?

כן ולא. עם השתלת כליה, מקבלים כליה עם "קולגן מסוג IV" וקרומי סינון תקינים. לכן, תסמונת אלפורט לא תחזור בכליה החדשה.

עם זאת, השתלת כליה לא תעזור עם תסמינים אחרים, כגון אובדן שמיעה ובעיות עיניים.

כיצד נוכל למנוע זאת?

לא ניתן למנוע את תסמונת אלפורט. עם זאת, מודעות להיסטוריה המשפחתית יכולה לעזור לך לזהות אותה מוקדם. זה יכול גם לעזור לך למנוע מילדיך להעביר אותה הלאה.

אבחון מוקדם של תסמונת אלפורט והתחלת טיפול במעכבי ACE/ARB ומעכבי SGLT-2 הם הדרך הטובה ביותר לעכב את אי ספיקת הכליות.

אם רופא אומר שיש לך דם בשתן, מומלץ לעבור בדיקות נוספות לתסמונת אלפורט, במיוחד אם יש לך בעיות שמיעה או ירידה בתפקוד הכליות.

אם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של דם בשתן (המטוריה), רופא צריך לבדוק את השתן שלך לאיתור דם ולבצע בדיקות דם לבדיקת תפקוד הכליות שלך.

מה תהיה תוחלת החיים שלי אם אקבל תסמונת אלפורט?

גברים עם `(XLAS)` וכל מי שיש לו `(ARAS)` מפתחים לעיתים קרובות אי ספיקת כליות ואובדן שמיעה לפני גיל 30.

נשים עם XLAS בדרך כלל חיות תוחלת חיים תקינה. ייתכן שתסבלו מהמטוריה מיקרוסקופית, חלבון בשתן, מחלת כליות כרונית, או אי ספיקת כליות ואובדן שמיעה. כל אחת מגיבה אחרת. אבל 16% מהנשים יסבלו מאי ספיקת כליות עד גיל 60, ו-20% עד גיל 80.

לאנשים עם `(ADAS)` יכולות להיות תגובות שונות, והם יכולים לחיות חיים תקינים. אובדן שמיעה ואי ספיקת כליות שכיחים פחות ב-`(ADAS)`.

מחלת כליות כרונית (CKD) ואי ספיקת כליות בדרך כלל מקצרות את תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת אלפורט. CKD מגבירה את הסיכון למוות ממחלות לב ושבץ מוחי. אי ספיקת כליות היא קטלנית ללא דיאליזה או השתלת כליה. אפילו עם טיפול, אי ספיקת כליות מגבירה את הסיכון למוות ממחלות לב, שבץ מוחי וזיהומים. בהתאם לתפקודה הטוב של הכליה המושתלת, השתלת כליה עשויה לעזור לך לחיות חיים נורמליים.

איך אני דואג לעצמי?

אם יש לך תסמונת אלפורט, רופא יעזור לך לפתח את תוכנית הטיפול הטובה ביותר. זה עשוי לכלול תרופות ושינויים באורח החיים.

טיפול רפואי

• קח מעכבי ACE, ARBs או מעכבי SGLT-2 כפי שנקבע על ידי הרופא שלך.
• הימנעו מנטילת משככי כאבים (תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות - NSAIDs). אלו עלולות להאיץ את אי ספיקת הכליות אם יש לכם תפקוד כליות לא תקין או תסמונת אלפורט.
• בדוק את השמיעה שלך.אם יש לך אובדן שמיעה חמור והרופא שלך ממליץ על מכשירי שמיעה, מומלץ להשתמש בהם. אחרת, אתה עלול להתקשות בתקשורת עם אחרים, מה שיגרום לך להרגיש בודד ומבודד. תחושות הבדידות הללו עלולות להוביל לדיכאון. מכשירי שמיעה יכולים לשפר את מערכות היחסים שלך עם הסובבים אותך, לשפר את מצב הרוח שלך ולעזור לך להתמודד עם דיכאון או למנוע אותו.
• דאגו לבריאות הנפש שלכם. מחלה גנטית יכולה להיות בודדה, ולמידה שתסמונת אלפורט יכולה לגרום לאי ספיקת כליות או אובדן שמיעה יכולה להגביר את הסיכון לדיכאון. חשוב לדבר עם הרופא שלכם על כל בעיה נפשית שאתם חווים ולקבל את הטיפול שאתם צריכים. שאלו את הרופא שלכם אם יש קבוצות תמיכה לאנשים עם תסמונת אלפורט. מפגש עם אנשים כאלה יכול לעזור לכם להרגיש פחות לבד.

שינויים באורח החיים

• הפחיתו את כמות המלח במזון שלכם.
• אם יש לך מחלת כליות כרונית (CKD), ייתכן שתצטרך להקפיד על תזונה מיוחדת. תזונה זו עשויה לכלול הפחתת צריכת חלבון מן החי, מעבר לתזונה מבוססת צמחים, הימנעות ממזונות עתירי אשלגן אם יש לך רמות גבוהות של אשלגן בדם, והגבלת צריכת החלבון שלך אם יש לך רמות גבוהות של זרחן או הורמון פרתירואיד (PTH) בדם.
• שמירה על אורח חיים בריא ללב יכולה לסייע בהפחתת הסיכון למחלות לב, סוכרת ומצבים אחרים שעלולים להוביל לאי ספיקת כליות. פעילות גופנית כמו הליכה מהירה, ריצה קלה, שחייה, רכיבה על אופניים וקפיצה בחבל היא טובה. כמו כן, כדאי לשמור על משקל בריא שמתאים לך.
• הימנעו מעישון וממוצרי טבק אחרים. פנו לרופא אם אתם זקוקים לעזרה בהפסקת עישון.

מתי עליי לפנות לרופא?

פנה לרופא אם יש לך דם בשתן, אובדן שמיעה או אובדן ראייה. אלה יכולים להיות סימנים לתסמונת אלפורט.

אם יש לך תסמונת אלפורט, ודא שהרופא שלך מפנה אותך למומחה כליות (נפרולוג).

אם למישהו במשפחתך יש תסמונת אלפורט, פנה לרופא כדי לבדוק אם גם לך יש אותה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אם אתה חושב שאולי יש לך תסמונת אלפורט, או אם מישהו במשפחתך סובל מתסמונת אלפורט, שאל את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• האם אתה יודע איך לזהות את תסמונת אלפורט?
• האם תוכל להפנות אותי למומחה שיודע לאבחן את תסמונת אלפורט?
• האם יש דם בשתן שלי?
• האם תפקוד הכליות שלי יורד?
• האם כדאי לי לעשות בדיקת שמיעה או בדיקת עיניים?
• האם כדאי לי לעשות ביופסיה של הכליה?
• האם כדאי לי לעשות בדיקה גנטית?

אם יש לך תסמונת אלפורט, שאל את הרופא שלך את השאלות הבאות:

• איך אתה יודע שיש לי תסמונת אלפורט?
• מתי ניתן להפנות אותי למומחה כליות (נפרולוג) שמכיר את תסמונת אלפורט?
• איזה סוג של תסמונת אלפורט יש לי?
• האם אעביר את תסמונת אלפורט לילדיי?
• מהו ה-`(GFR)` שלי?
• כמה חלבון יש לי בשתן?
• מתי מתחילים נטילת מעכב ACE או ARB?
• האם אני יכול להפיק תועלת ממעכב SGLT-2?
• אילו תרופות נוספות אתה ממליץ?
• באיזו תדירות עליי לקבוע תורים לבדיקת בריאות הכליות שלי?
• באיזו תדירות עליי לבצע בדיקת שמיעה?
• האם כדאי לי לפנות לרופא עיניים כדי שיבדוק את העיניים שלי?
• האם תוכל להמליץ ​​על קבוצות תמיכה לאנשים עם תסמונת אלפורט?

תסמונת אלפורט היא מצב שפוגע בכלי הדם בכליות. מוטציות בגנים משפיעות על אופן פעולת הכליות, ויכולות גם להשפיע על השמיעה והראייה.

ייתכן שתחוו מגוון רגשות כשאתם מתמודדים עם אבחנה זו ועם האופן שבו תסמונת אלפורט משפיעה על חייכם. חשוב לתת לעצמכם זמן ומרחב להבין את מצבכם ואת אפשרויות הטיפול. הכרת האפשרויות העומדות בפניכם ומה לצפות יכולה לעזור לכם לנהל את רגשותיכם. אתם אלה שמקבלים את ההחלטות הסופיות בנוגע לבריאותכם, והרופא שלכם שם כדי לספק לכם מידע והדרכה. אם יש לכם שאלות, אתם זקוקים לתמיכה או צריכים עצה, דברו איתו.

המסר הכי חשוב לקחת הביתה

למרות שתסמונת אלפורט היא מצב גנטי חמור לכל החיים, גילוי מוקדם וטיפול נכון יכולים לעזור לאנשים לחיות חיים נורמליים במידה רבה.

אם מישהו במשפחתך סובל מתסמינים אלה (במיוחד דם בשתן, אובדן שמיעה), או אם אתה חווה אותם בעצמך, אף פעם לא מאוחר מדי לפנות לייעוץ רפואי. בעזרת הבדיקות והטיפול הנכונים, תוכל למזער את הנזק לכליות ולשמור על איכות חייך. זכור, אתה לא לבד, ורופאים ואהוביך שם כדי לעזור לך.

תסמונת אלפורט , מחלת כליות, מחלות גנטיות, קולגן, דם בשתן, אובדן שמיעה, מחלות עיניים