בואו נלמד על טרנסתירטין עמילואידוזיס (ATTR-CM), אשר משפיעה באופן שקט על הלב שלכם.

האם לפעמים אתם מרגישים שמשהו מוזר או שונה בלב שלכם? זה אולי לא עניין גדול, אבל זה יכול להיות קצת בעיה אם לא מתגלה כראוי. היום נדבר על מחלת לב קצת מסובכת, אבל שווה שכולם יהיו מודעים לה. זוהי עמילואידוזיס של טרנסתרטין, או כפי שרופאים מכנים זאת, "(ATTR-CM)".

מהי עמילואידוזיס של טרנסתירטין (ATTR-CM)?

במילים פשוטות, `(ATTR-CM)` הוא מצב שמשפיע על הלב, שקשור לחלבון בגופנו. בואו נסביר את זה קצת יותר, טוב?

מהו טרנסתיריטין (TTR)?

טרנסתרטין, או '(TTR)', הוא חלבון מיוחד הנמצא בדם שלנו, המיוצר בעיקר על ידי הכבד שלנו. הוא פועל כמו שירות שליחים בגופנו. זהו חלבון ה-'(TTR)' הזה שנושא ויטמין A (הידוע גם בשם רטינול) ואת הורמון התירוקסין, המיוצר על ידי בלוטת התריס, לחלקים שונים בגוף, שם הם נחוצים.

מהי עמילואידוזיס?

עמילואידוזיס היא הצטברות של חלבונים בעלי צורה חריגה באיברים שונים בגופנו. חשבו על זה כמו ערימת דברים חסרי תועלת בבית שלנו. כאשר חלבונים מושקעים בצורה זו בלב, אנו קוראים לזה עמילואידוזיס לבבי.

חלבונים לא תקינים אלה, כמו כדורי חוט קטנים, יוצרים מבנים סיביים הנקראים "סיבים" . "סיבים" אלה מגיעים בסופו של דבר ללב, במיוחד בחדר השמאלי, החדר הראשי ששואב דם לכל הגוף. זה גורם ללב להתעבות ולהתקשות בהדרגה. במקום להיות כדור גומי רך, הוא הופך לכדור קשה וסלעי. זה מקשה על הלב להתכווץ כראוי ולשאוב דם.

מהי קרדיומיופתיה (CM)?

כאשר הלב מתקשה ומתקשה, שריר הלב הופך לחולה. זה מה שאנו מכנים רפואית קרדיומיופתיה (CM). במילים פשוטות, שריר הלב נחלש. זה גורם ללב לא להיות מסוגל לשאוב מספיק דם לגוף. זה מוביל לעתים קרובות למצב חמור הנקרא אי ספיקת לב.

זכרו, בנוסף למצב זה הנקרא `(ATTR-CM)`, קיים גם סוג של עמילואידוזיס הנגרם על ידי חלבון נוסף הנקרא `(שרשרת קלה)`. הוא נקרא `(AL) עמילואידוזיס`. זוהי מחלה שונה מ-`(ATTR-CM)` שאנו מדברים עליה היום.

מצב זה (ATTR-CM) ידוע גם במספר שמות אחרים. לדוגמה, ייתכן שתשמעו אותו מכונה עמילואידוזיס לבבי, עמילואידוזיס ATTR, או עמילואידוזיס לבבי טרנסתירטין על ידי רופאים או ממקורות אחרים.

מהם הסוגים העיקריים של `(ATTR-CM)`?

ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת "(ATTR-CM)" זו.

1.ATTR-CM משפחתי/תורשתי:

זהו סוג אחד. במילים פשוטות, הוא עובר מדור לדור . סוג זה נגרם עקב שינוי בגנים שלנו, מוטציה גנטית. אנו קוראים לזה ATTR-CM משפחתי או תורשתי. במצב זה, החלבון החריג יכול להצטבר לא רק בלב, אלא גם במערכת העצבים ולפעמים בכליות. ישנן מוטציות גנטיות שונות המשפיעות על כך בקרב קבוצות אתניות שונות בעולם.

2. ATTR-CM מסוג בר:

הסוג השני הוא ATTR-CM מסוג בר. לא נמצאה סיבה גנטית ספציפית לכך. היא מתרחשת באופן ספונטני, ללא סיבה ברורה. סוג זה משפיע בעיקר גם על הלב ומערכת העצבים.

כמה נפוצה מחלת `(ATTR-CM)` זו?

למען האמת, אפילו מומחים רפואיים אינם יכולים לומר בדיוק כמה אנשים חולים במחלת ה-`(ATTR-CM)`. עם זאת, ההערכה היא שמחלה זו שכיחה יותר בחברה ממה שחושבים כיום . במקרים רבים, מחלה זו אינה מאובחנת כראוי, כלומר, היא `(לא מאובחנת מספיק)`.

הווריאנט הגנטי עשוי להשפיע על קבוצות אתניות מסוימות יותר מאחרות. לדוגמה, מוטציה גנטית זו נראית יותר אצל אנשים שחורים בארצות הברית. עם זאת, חשוב לציין שלא כל מי שיש לו את המוטציה יפתח את המחלה.

מהן הסיבות ל-`(ATTR-CM)`?

הסיבה העיקרית למוטציה משפחתית ATTR-CM היא פגם, או שינוי, בגן שמייצר את החלבון TTR עליו דיברנו קודם לכן. לעיתים רחוקות מאוד, אדם יכול לפתח שינוי גנטי זה בפעם הראשונה מבלי שאף אחד במשפחה היה במצב קודם לכן. זה נקרא מוטציה דה נובו.

רופאים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם ל-ATTR-CM מסוג wild-type. עם זאת, היא שכיחה ביותר בקרב גברים מעל גיל 65. לכן, מקובל לחשוב שגיל, ובמידה מסוימת, גם מין, עשויים להיות גורמי סיכון.

תהיה הסיבה אשר תהיה, מה שקורה בסופו של דבר הוא שגופנו מתחיל לייצר חלבוני "(TTR)" לא תקינים. חלבונים לא תקינים אלה נשברים בקלות, מסתבכים זה בזה ו"מתקפלים לא נכון". כך הם מתקפלים ויוצרים גושים קטנים הנקראים "סיבי עמילואיד". אלה נעים ברחבי הגוף דרך הדם ומוצפים באיברים שונים, כמו הלב והעצבים. עם הזמן, איברים אלה מתחילים להינזק.

מהם התסמינים של מחלת `(ATTR-CM)`?

התסמינים של מחלת ATTR-CM יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. כמו כן, התסמינים משתנים בהתאם לסוג המחלה.

• ייתכן שחלק מהאנשים עם ATTR-CM מסוג בר לא יחוו תסמינים כלשהם.אם מופיעים תסמינים, הם בדרך כלל מתחילים להופיע לאחר גיל 65.
• תסמיני ATTR-CM משפחתיים מופיעים בדרך כלל לראשונה לאחר גיל 50. עם זאת, לעיתים התסמינים יכולים להתחיל מוקדם יותר, בשנות ה-20, או אפילו הרבה יותר מאוחר, בשנות ה-80.

לעיתים קרובות, תסמיני `(ATTR-CM)` דומים מאוד לתסמינים של `(אי ספיקת לב)`. חשבו האם הרגשתם את הדברים האלה לאחרונה:

• קוצר נשימה: תחושת קוצר נשימה, במיוחד בשכיבה במיטה, או אפילו בפעילות גופנית קלה, כמו הליכה למרחק קצר.
• תחושת מלאות ונפיחות .
• מבולבל , מתקשה לחשוב בבהירות.
• שיעול, תחושה של נץ (במיוחד בשכיבה).
• נפיחות ברגליים, בקרסוליים ובכפות הרגליים (בצקת) (כאילו היו מלאים במים).
• הפרעת קצב לב היא פעימות לב לא סדירות, המכונה לעיתים פעימות לב מהירות, במיוחד מצב הנקרא פרפור פרוזדורים.
• דפיקות לב הן תחושה של פעימות לב מהירות מאוד, כלומר מרגישים כאילו הלב פועם/פועם .
• עייפות היא תחושה של עייפות ותשישות כל הזמן ללא סיבה .
• תחושת סחרחורת, או כאילו אתה עומד להתעלף .

מהם הסיבוכים האפשריים של `(ATTR-CM)`?

עמילואידוזיס של טרנסתירטין (ATTR-CM) יכולה לגרום להפרעות קצב לב, בעיקר אי ספיקת לב ופרפור פרוזדורים.

בנוסף, אם משקעי עמילואיד אלה מצטברים במערכת העצבים, הבעיות הבאות עלולות להתרחש:

• תסמונת התעלה הקרפלית: זהו מצב שבו עצב בשורש כף היד נדחס. לעיתים קרובות, האצבעות בשתי הידיים הופכות קהות וכואבות, ולפעמים הכאב מעיר אותך בלילה.
• ראיית נקודות שחורות צפות מול העיניים (עיניים צפות).
• נוירופתיה היקפית: זוהי נזק לעצבים בגפיים. זה יכול לגרום לחוסר תחושה, עקצוץ, כאב ואולי גם אובדן תחושה בגפיים.

משקעים אלה יכולים לעיתים להצטבר בעמוד השדרה ולגרום להיצרות תעלת השדרה. הם יכולים גם להצטבר ברקמות שונות בגוף, מה שמוביל למצבים כגון קרעים בגידים.

דבר חשוב נוסף הוא שעמילואידוזיס מלווה לעיתים במצב הנקרא היצרות אבי העורקים. זוהי היצרות של מסתם אבי העורקים המוביל דם אל מחוץ לחדר הראשי של הלב. אם הרופא שלך אבחן אותך עם היצרות אבי העורקים, הרופא שלך עשוי גם לבדוק אותך לאיתור עמילואידוזיס.זה חשוב במיוחד אם יש לך תסמינים אחרים, כגון דופק לא סדיר ותסמונת התעלה הקרפלית.

כיצד מאבחנים את מחלת `(ATTR-CM)`?

למעשה, אבחון מחלת ה-"ATTR-CM" יכול לפעמים להיות מעט מאתגר. מכיוון ש, למשל, הסוג התורשתי יכול להראות תסמינים דומים למחלת לב הנגרמת מלחץ דם גבוה. לכן, חלק מהאנשים עשויים אף לקבל "אבחנה שגויה" בהתחלה.

מצד שני, הווריאנט הבר לא תמיד מראה תסמינים ברורים. לכן, ייתכן שהמחלה לא תובחן עד שמתרחשת בעיה חמורה כמו אי ספיקת לב.

ישנן מספר בדיקות עיקריות בהן משתמשים רופאים כדי לאבחן את המחלה:

• בדיקת א.ק.ג. (אלקטרוקרדיוגרמה): בדיקה זו בודקת את הפעילות החשמלית של הלב.
• בדיקות הדמיה של הלב: אקו לב (בוחן את צורת הלב ותפקודו), סריקת MRI, סריקת PET וכו'.
• סריקת עצם / סינטיגרפיה של עצם: בדיקה זו יכולה לבדוק אם יש משקעי עמילואיד בגוף.
• ביופסיה של הלב: בבדיקה זו נטולת פיסת רקמה קטנה מאוד מהלב ובחינתה תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם קיימים משקעי עמילואיד.
• בדיקות דם: אלו יכולות לזהות שינויים או מוטציות בגן `(TTR)`.

מהם הטיפולים עבור `(ATTR-CM)`?

זוהי השאלה החשובה ביותר עבור אנשים רבים. למען האמת, עדיין אין תרופה מלאה ל-ATTR-CM. כמו כן, אין דרך סופית להסיר את סיבי העמילואיד שכבר הושקעו בגוף.

אבל, אל דאגה! כיום ישנן תרופות שיכולות להפחית את הצטברות החלבונים המזיקים החדשים הללו ולהאט את התקדמות המחלה. זוהי הקלה גדולה.

בנוסף, ניתנים טיפולים נפרדים לשליטה בתסמינים הנגרמים מתופעות הלוואי של מחלה זו, כגון אי ספיקת לב, הפרעות קצב ונוירופתיה.

• ישנן תרופות ספציפיות הניתנות עבור ATTR-CM משפחתי. אלו פועלות על ידי קשירה לחלבון TTR, ייצובו ומניעת קיפול שגוי של החלבון. דוגמאות לכך כוללות טפמידיס (Vyndaqel®, Vyndamax®) ודיפלוניסל (Dolobid®). דיפלוניסל היא למעשה תרופה נוגדת דלקת שאינה סטרואידית (NSAID). לפעמים רופאים משתמשים בה 'מחוץ לתרופה המותאמת למרשם רופא', כלומר היא אינה מאושרת במיוחד למצב זה, אלא משום שהיא מאושרת למצבים אחרים ועשויה להועיל למצב זה.
• ישנן תרופות נוספות, כגון אינוטרסן (Tegsedi®) ופטיסירן (Onpattro®), הפועלות על ידי האטת ייצור חלבוני העמילואיד הפגומים הללו בכבד.

לעיתים רחוקות מאוד, במקרים של החמרה של המחלה, ייתכן שיהיה צורך בפעולות הבאות:

• השתלת כבד.
• השתלת כליה.
• מכשיר סיוע לחדר שמאל (LVAD) (מכונה קטנה המסייעת ללב לשאוב דם) הוא בסדר, או כמוצא אחרון, השתלת לב.

האם ניתן למנוע את המחלה `(ATTR-CM)`?

אם יש לך את המוטציה הגנטית `(TTR)` שגורמת ל-`(Familial) ATTR-CM`, לילדיך יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגנטית. משמעות הדבר היא שלא לכל ילד, אלא סיכוי של אחד לשניים להביא ילד לעולם. עם זאת, חשוב לזכור שלא כל ילד שיורש את המוטציה הגנטית הזו יפתח `(ATTR-CM)`.

אם יש לך גורם סיכון גנטי כזה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי כשאת מתכננת להביא ילדים לעולם. לאחר מכן תוכלי ללמוד על אפשרויות כגון אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD). בשיטה זו, עוברים שנוצרו באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) נבדקים לנוכחות הגן הפגום לפני שהם מושתלים ברחם. לאחר מכן ניתן לבחור עוברים בריאים ללא פגמים ולהשתיל אותם ברחם כדי לנסות להפחית את הסיכון שהילד יירש את המצב הגנטי.

מהם סיכויי העתיד עבור חולי `(ATTR-CM)`?

עמילואידוזיס של טרנסתירטין (ATTR-CM) היא מחלה מתקדמת שעלולה בסופו של דבר להוביל לסיבוכים חמורים. אבל אל דאגה! עם תרופות חדשות כמו טפמידיס, כמו גם טיפולים חדשים הנמצאים כעת בניסויים קליניים, תוחלת החיים ואיכות החיים משתפרות. מחקר אחד הראה כי חולים שקיבלו את התרופה טפמידיס במשך 30 חודשים חוו עלייה של 13% בהישרדות.

הדבר החשוב ביותר הוא לבקר באופן קבוע אצל קרדיולוג ולפעול לפי עצתו כדי להבטיח שאתם מקבלים את התרופות הנכונות ללב שלכם.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם חווים אחד או יותר מהתסמינים הבאים, חשוב מאוד לפנות לרופא בהקדם האפשרי ולבקש ייעוץ מבלי להתעלם מהם:

• בלבול פתאומי או בעיות זיכרון.
• ראיית דברים כמו נקודות שחורות צפות מול העיניים נקראת "עיניים צפות".
• דופק לא סדיר או תחושה של דופק מהיר (דפיקות לב).
• קושי בנשימה.
• ללא סיבה נראית לעיןבצקת ועלייה במשקל.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

אם אובחנתם כחולי ATTR-CM, או שאתם חושדים שיש לכם אותה, מומלץ לשאול את הרופא שאלות כמו אלה כדי להבהיר:

• איזה סוג של עמילואידוזיס של טרנסתירטין יש לי? (תורשתי או מסוג בר?)
• מה גורם למצב הזה אצלי?
• האם יש לי מוטציה, או פגם, בגן `(TTR)`?
• אילו טיפולים אתה מציע לי?
• מהן תופעות הלוואי של תרופות אלו?
• האם אצטרך משהו כמו השתלת איברים בעתיד?
• מאיזה תסמינים של סיבוכים עליי להיות מודאג במיוחד?

כמה מהדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה הם

עמילואידוזיס של טרנסתירטין, או "ATTR-CM", הוא מצב שבו החלבון "טרנסתירטין" מתקפל בצורה לא נכונה ומשקע בלב כ"סיבים" קטנים. זה יכול לגרום לתאי הלב להתעבות ולהיחלש, מה שמוביל ל"קרדיומיופתיה".

אצל אנשים מסוימים, המצב עשוי להתפתח עם הגיל ללא סיבה נראית לעין (ATTR-CM מסוג בר).

למרות שעדיין אין תרופה, קיימות תרופות וטיפולים יעילים שיכולים לסייע בשליטה על משקעי החלבון החדשים, להפחית תסמינים ולמנוע מצבים חמורים כמו התקפי לב. במקרים נדירים מאוד, אם המחלה מתקדמת, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת איברים.

הדבר החשוב ביותר הוא שאם אתם חווים תסמינים חריגים או אי נוחות הקשורים ללב, אל תתעלמו מהם כאילו "זה פשוט קרה" ופנו מיד לייעוץ רפואי. כי, כמו כל מחלה, ככל שמאבחנים זאת מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים להתחיל בטיפול, למזער סיבוכים ולחיות חיים נורמליים.

עמילואידוזיס של טרנסתרטין, ATTR-CM, מחלות לב, עמילואידוזיס, אי ספיקת לב, שקיעת חלבונים, מחלות תורשתיות