האם מישהו במשפחה שלך סובל מתסמינים אלה? בואו נדבר על תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה (BRRS)

היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד. הוא נקרא תסמונת בניאן-ריילי-רובלקבה, או בקיצור "BRRS". זוהי מצב גנטי. כלומר, הוא נגרם על ידי שינוי קטן בגנים בגופנו. מצב זה מגביר את הסיכון לפתח גושים חריגים ("גידולים") בחלקים שונים של הגוף. אל דאגה, בואו נבין זאת בפשטות.

מהי תסמונת בניאן-ריילי-רובלקבה (BRRS)?

במילים פשוטות, BRRS היא מצב גנטי . היא שייכת לקבוצת מחלות הנקראות תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS). ייתכן ששמעתם גם על תסמונת קאודן, שגם היא נופלת תחת קטגוריית PHTS.

מצב זה של ה-(BRRS) נגרם בדרך כלל עקב שינוי, או מוטציה , בגן הנקרא (PTEN) בגופנו. גן זה, ה-(PTEN) שולט בגדילת התאים שלנו, ובמיוחד בייצור חלבונים השולטים בגדילת גידולים. לכן, מכיוון שגן ה-(PTEN) אצל אדם עם BRRS אינו פועל כראוי, התאים שלו יכולים לגדול באופן בלתי נשלט. זה מגביר את הסיכון לפתח האמרטומות , כמו גם גידולים סרטניים ולא סרטניים אחרים. בנוסף, הסיכון לפתח מספר סוגים של סרטן עולה גם הוא.

בנוסף, ייתכנו עלייה במשקל הלידה, גודל ראש גדול מהממוצע (מקרוקפליה), איברי מין גבריים ועיכובים התפתחותיים ושכליים שונים.

מהם שמות נוספים המשמשים עבור `(BRRS)`?

מצב זה נקרא בכמה שמות נוספים. ייתכן ששמעתם אחד מהשמות הבאים:

• תסמונת ריילי-סמית'
• תסמונת רובלקבה-מירה
• תסמונת Ruvalcaba-Myhre-Smith
• תסמונת בנאיאן-זוננה

כמה נפוץ מצב זה של `(BRRS)`?

קשה לומר בדיוק עד כמה מצב זה נפוץ, משום שהתסמינים משתנים מאוד מאדם לאדם. חלק מהתסמינים עדינים מאוד. עם זאת, רוב החוקרים סבורים שמדובר במצב נדיר מאוד .

מהם התסמינים של BRRS?

התסמינים של תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה מגוונים מאוד. לחלק מהאנשים עשויים להיות רבים מתסמינים אלה, בעוד שאחרים עשויים להיות בעלי מעטים בלבד. בואו נבחן את התסמינים העיקריים שניתן לראות:

• בעל משקל ואורך לידה גבוהים .
• ראש גדול מהרגיל (מקרוקפליה).
• ראיית כתמים (מקולים פיגמנטיים) באזור איברי המין של בנים.
• חוסר טונוס שרירים (היפוטוניה). דמיינו, כשאתם מרימים תינוק, הגפיים מרגישות קצת רפויות.
• פיתוח דיבור ו/או מיומנויות מוטוריותעיכובים התפתחותיים.
• זה עשוי להשפיע על כ-50% מהאנשים עם מוגבלות שכלית (BRRS).
• הפרעת ספקטרום אוטיזם (`(הפרעת ספקטרום אוטיזם)`) - נמצא כי כ-20% מהילדים עם אוטיזם סובלים ממוטציה בגן `(PTEN)`.
• חולשת שרירים .
• המרתומות הן גידולים לא סרטניים ולא נורמליים של תאים ורקמות במעיים.
• מפרקים היפר-גמישים .
• התקפים דמויי אפילפסיה (`(התקפים)`).
• Pectus excavatum - זהו מצב בו אמצע עצם החזה שקוע פנימה.
• עקמת .
• אקנתוזיס ניגריקנס (`(Acanthosis nigricans)`) - התכהות העור בקפלי הגוף ובאזורים כמו המרפקים, הצוואר וכו'.
• גידולים שומניים (ליפומות) המתפתחים מתחת לעור.
• גושים לא סרטניים המורכבים משומן וכלי דם (אנגיוליפומות).
• כתמים דמויי כתמי לידה (המנגיומות) הנוצרים מהצטברות של כלי דם נוספים מתחת לעור.

זכרו, לא לכולם יש את כל המאפיינים הללו. לחלק מהאנשים ייתכן שיש רק חלק מהם.

מהן הסיבות ל-`(BRRS)`?

ישנן שתי סיבות עיקריות להתרחשות מצב זה של "(BRRS)":

1. מוטציה בגן `(PTEN)` שלך. (זוהי הסיבה הנפוצה ביותר.)

2. מחיקה גדולה של חומר גנטי הכוללת את כל או חלק מהגן `(PTEN)` שלך. (זה קורה בכ-10% מהמקרים.)

כפי שדנו בעבר, גן ה-PTEN שלך מייצר חלבון השולט בגדילת גידולים. אם גן זה חסר או אינו פועל כראוי, התאים שלך מתחילים להתחלק באופן בלתי נשלט. התוצאה היא האמרטומות וגידולים סרטניים ולא סרטניים אחרים.

עם זאת, מומחים עדיין לא יודעים בדיוק כיצד מוטציות בגן PTEN גורמות לתסמינים אחרים של BRRS, כגון מקרוצפליה (ראש גדול), הפרעות בשרירים ובעצמות, ועיכובים התפתחותיים ואינטלקטואליים.

האם `(BRRS)` עובר מדור לדור?

כן, הורים יכולים להעביר את המצב `(BRRS)` לילדיהם. זה נקרא `( תורשה אוטוזומלית דומיננטית )`. במילים פשוטות, אם לאחד ההורים יש עותק אחד של הגן המוטנטי `(PTEN)`, לילדם יש סיכוי של 50% לרשת את המצב.

כיצד לזהות `(BRRS)`?

אם רופא חושד שאולי יש לך BRRS, סביר להניח שהוא יזמין בדיקה גנטית לגן PTEN.מומלץ לבצע בדיקה גנטית. תהליך זה כולל תהליך הנקרא ריצוף גנים. משמעות הדבר היא שכל חלק בגן נבדק כדי לראות אם ישנם שינויים או מוטציות.

בדיקת ה-`(PTEN)` הזו מדויקת מאוד. אם הרופא שלך מוצא מוטציה בגן `(PTEN)`, הוא יכול לאשר בוודאות של 100% שיש לך `(BRRS)`. עם זאת, רק 60% מהאנשים עם תסמיני `(BRRS)` סובלים ממוטציה גנטית ניתנת לזיהוי. משמעות הדבר היא שכ-40% מהאנשים עם תסמיני `(BRRS)` עשויים לקבל תוצאות בדיקה תקינות. אם אתה מעוניין להיבדק ל-`(PTEN)`, שוחח עם הרופא שלך.

כיצד מטפלים ב-`(BRRS)`?

אין טיפול ספציפי לתסמונת "(BRRS)". במקום זאת, הטיפול בתסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה כרוך בניהול התסמינים והסימנים הייחודיים שלך .

אנשים עם BRRS צריכים לעבור בדיקות סקר קבועות לסוגים שונים של סרטן, בין אם יש להם תסמינים ובין אם לאו. רופאים ממליצים שאנשים שאובחנו עם מוטציה בגן PTEN צריכים לפעול לפי הנחיות הסקר לתסמונת קאודן. זה כולל בדיקות סקר לסוגי סרטן אלה:

• סרטן השד
• סרטן הרחם
• סרטן בלוטת התריס
• סרטן הכליה

ייעוץ גנטי מועיל מאוד לאנשים עם BRRS. בני משפחה שאינם מראים תסמינים של BRRS צריכים להיבדק גם הם לגן PTEN כדי לקבוע אם עליהם גם לפעול לפי הנחיות סקר לסרטן .

הנחיות תצפית עבור `(BRRS)`

ישנן הנחיות מעקב ספציפיות לכל סוג של סרטן, כולל מתי להתחיל בבדיקות. לא כל סוגי הסרטן מתחילים בבדיקות באותו זמן עם האבחון - זה תלוי בגיל האדם בעת האבחון.

עבור אנשים מתחת לגיל 18 , רופאים עשויים להמליץ ​​על:

• אולטרסאונד שנתי של בלוטת התריס החל מגיל 7.
• בדיקה גופנית שנתית יחד עם בדיקת עור .
• הערכה נוירו-התפתחותית .
• בדיקת המוגלובין שנתית נדרשת כדי לאתר מוקדם את המרטומות במעיים.

האם ניתן למנוע BRRS?

לא, לא ניתן למנוע BRRS. זוהי מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. אנשים עם BRRS יכולים לקבל ייעוץ גנטי. זה יכול לעזור להם לקבל החלטות מושכלות לגבי שירותי בריאות והולדת ילדים.

למה אני יכול לצפות אם יש לי `(BRRS)`?

הפרוגנוזה עבור אדם עם BRRS משתנה מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים עשויים להיות מעט תסמינים וסימנים - לאחרים עשויים להיות מעטים או ללא תסמינים כלל. קיימות אפשרויות טיפול רבות הזמינות לאנשים עם BRRS שיכולות לעזור לשפר את איכות חייהם הכוללת. דוגמאות לכך כוללות פיזיותרפיה וטיפול בדיבור .

כפי שצוין קודם לכן, אנשים עם "(BRRS)" צריכים להיבדק באופן קבוע לסוגים שונים של סרטן. שאלו את הרופא שלכם מתי כדאי להתחיל בבדיקות ובאיזו תדירות כדאי לעבור אותן.

תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה ותוחלת חיים

חוקרים טרם קבעו את תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם BRRS. למעשה, אין ראיות המצביעות על כך שאנשים עם BRRS נהנים מתוחלת חיים קצרה יותר. עם זאת, אנשים עם BRRS נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן בגיל צעיר. מסיבה זו, לחלק מהאנשים עשויה להיות תוחלת חיים קצרה יותר עקב סרטן.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם בני משפחתך הקרובים (לדוגמה, אחים ואחיות, הורים או ילדים) סובלים מ-BRRS, עליך להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקה גנטית של PTEN. בדיקת PTEN יכולה לגלות אם יש לך מוטציה בגן PTEN והאם עליך להיבדק באופן קבוע לסוגי סרטן מסוימים.

אם אתם או ילדכם אובחנו עם BRRS, הרופא שלכם יעבוד אתכם כדי לנהל את התסמינים שלכם ולשפר את איכות חייכם. הוא גם יאמר לכם באיזו תדירות עליכם לעבור בדיקות סקר לסרטן.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אם אתם או אדם אהוב אובחנתם עם BRRS, הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול את הרופא שלכם:

• האם קיימת מוטציה גנטית (PTEN) הניתנת לזיהוי אצלי או אצל ילדי?
• האם ישנם תסמינים וסימנים ברורים?
• האם כדאי לי לעשות בדיקה גנטית?
• האם גם בני משפחתי הקרובה צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
• כיצד זה משפיע על תכנון המשפחה?
• אילו אפשרויות טיפול או ניהול אתה ממליץ?
• באיזו תדירות עליי לעבור בדיקות סקר לסרטן?

מסר לקחת הביתה

תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה (BRRS) היא מצב גנטי נדיר הנגרם על ידי מוטציה בגן PTEN. התסמינים יכולים להשתנות מאוד, ויכולים לנוע בין קל לחמור. אין טיפול ספציפי ל-BRRS, אך הטיפול העיקרי הוא ניהול תסמינים. חשוב שאנשים עם BRRS יעברו בדיקות סקר סדירות לסוגים מסוימים של סרטן, כולל סרטן השד, סרטן הרחם, סרטן בלוטת התריס וסרטן הכליות.

שיחה עם יועץ או עובד סוציאלי יכולה להיות מועילה מאוד בהתמודדות עם הרגשות שמגיעים עם קבלת אבחנה כזו. ניתן גם להצטרף לקבוצת תמיכה מקומית או מקוונת כדי לפגוש אחרים שעברו חוויות דומות. אל דאגה, אתם לא לבד. בעזרת ייעוץ ותמיכה רפואיים מתאימים, תוכלו להתמודד עם המצב הזה ולחיות חיים טובים.

תסמונת בנאיאן -ריילי-רובלקבה, BRRS, גן PTEN, המרטומה, הפרעה גנטית, סיכון לסרטן, מקרוצפליה, עיכוב התפתחותי, מחלה גנטית, סיכון לסרטן, עיכוב התפתחותי