האם אתה מודע ל-MSA (ניוון מערכתי מרובה), מחלה הפוגעת במספר מערכות גוף?

דמיינו לעצמכם, פתאום אתם מתקשים ללכת, מאבדים שיווי משקל, מרגישים סחרחורת ונופלים כשאתם קמים מישיבה. זה נורמלי להרגיש מאוד מפוחדים כשדברים אלה מתחילים לקרות פתאום. למרות שלפעמים אנחנו לא מקדישים לכך הרבה תשומת לב, הם יכולים להיות הסימנים הראשונים לכמה מחלות נדירות. היום נדבר על מחלה נוירולוגית נדירה אך חמורה מאוד. זוהי ניוון מערכתי מרובה , מחלה שאנחנו הרופאים והמטופלים מכנים בקיצור MSA . למרות שזה נושא קצת מסובך, נדבר עליו בפשטות רבה, בצורה שתוכלו להבין.

במילים פשוטות, מה זה ה-MSA הזה?

MSA היא מחלה נוירולוגית נדירה שבה חלקים במוח שלנו נחלשים בהדרגה ומתים. עם הזמן, יכולות הגוף והתפקודים הנשלטים על ידי חלקים פגומים אלה במוח נעלמים בהדרגה. למען האמת, זהו מצב עצוב מאוד, משום שמחלה זו מסתיימת בסופו של דבר במוות.

בעבר, רופאים קראו לאוסף התסמינים הזה בשלושה שמות. הם היו:

• תסמונת שי-דראגר
• ניוון אוליבופונטוצרבלרי ספורדי
• ניוון סטריאטוניגרלי

אבל מאוחר יותר, חוקרים הבינו שלשלוש המחלות הללו יש מאפיינים משותפים רבים. לכן, הם שילבו את כולן וקראו להן "ניוון מערכתי מרובה" (MSA). "מערכת מרובה" פירושה "מספר מערכות". משמעות הדבר היא שמחלה זו משפיעה על מספר מערכות בגופנו. התסמינים תלויים באילו חלקים במוח ניזוקו. זו הסיבה שכל אדם חווה שילוב שונה של תסמינים.

מאוחר יותר, סווגה המחלה עוד יותר, בעיקר על סמך התסמינים שהיא מציגה. בהתאם לכך, ישנם שני סוגים של MSA.

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לפתח MSA?

MSA משפיעה בדרך כלל על מבוגרים, במיוחד לאחר גיל 30. התסמינים נוטים להופיע לרוב בין הגילאים 50 ל-59. מחלה זו יכולה להשפיע על כל אחד, ללא קשר למגדר.

זוהי מחלה נדירה מאוד. לפי הסטטיסטיקה, ישנם רק 0.6 עד 0.7 מקרים חדשים לכל 100,000 איש בשנה. משמעות הדבר היא שזו אינה מחלה נפוצה בחברה שלנו.

כיצד מחלת MSA משפיעה על גופנו?

MSA גורם למות תאים בחלקים שונים של המוח. התסמינים תלויים בחלקים במוח שניזוקו. החלקים העיקריים במוח שנפגעו הם:

• גנגליונים בזליים: אלה ממוקמים ממש באמצע המוח. הם כמו מרכז המחבר חלקים שונים של המוח זה לזה. דרך חלק זה חלקים שונים של המוח מתאחדים ופועלים יחד.
• גזע המוח: כאן נשלטים התהליכים האוטומטיים בגופנו החיוניים להישרדות. לדוגמה, דברים כמו נשימה, קצב לב ולחץ דם. דברים אלה קורים אוטומטית בלי שנחשוב עליהם, נכון? זהו מרכז הבקרה.
• המוח הקטן: ממוקם בחלק האחורי של הראש, ליד הבסיס. זהו החלק העיקרי במוח שלנו שמתאם את תנועות הגוף שלנו ושומר על שיווי המשקל שלנו. בנוסף, מחקרים מצאו כעת שחלק זה מעורב גם ברגשות ובקבלת החלטות שלנו.

לכן, כאשר חלקים אלה במוח ניזוקים, כל התהליכים הנשלטים על ידי אותם חלקים מתחילים להשתבש. לדוגמה, כאשר "(גזע המוח)" ניזוק, ישנן בעיות חמורות בתהליכים אוטומטיים כמו לחץ דם.

מהם התסמינים העיקריים של MSA?

ב-MSA, חלק מהתסמינים משותפים לשני הסוגים. בנוסף, ישנם מאפיינים ספציפיים לכל סוג. המאפיין העיקרי המשותף לשני הסוגים הוא תפקוד לקוי של המערכת האוטונומית . במילים פשוטות, התהליכים המתרחשים באופן אוטומטי בגופנו אינם פועלים כראוי.

תסמיני תפקוד לקוי של האוטונומיה

• לחץ דם אורתוסטטי: זהו התסמין הראשון שחווים אנשים רבים. כאשר קמים בפתאומיות מישיבה או שכיבה , לחץ הדם יורד בפתאומיות . זה יכול לגרום לסחרחורת, טשטוש ראייה ואפילו עילפון.
• חוסר יכולת לשלוט בשתן ובצואה: דליפת שתן ודליפת צואה יכולות להתרחש דווקא כשאתם הכי פחות מצפים לה.
• תפקוד מיני לקוי: בעיות כמו תפקוד לקוי של הזקפה, במיוחד אצל גברים, מתרחשות במהלך קיום יחסי מין.
• בעיות שינה: בפרט, ניתן לראות מצב הנקרא "הפרעת התנהגות בשינה (REM). במצב זה, כשאתה חולם, אתה מזיז את הגוף, צורח ומנופף בגפיים בתגובה לחלומות שלך.
• ירידה בהזעה (אנהידרוזיס): יכולת הגוף להזיע מצטמצמת מאוד.
• תסמינים כגון בעיות ראייה, יובש בפה, דום נשימה בשינה ועצירות שכיחים גם הם.

מאפיינים נפשיים ורגשיים

כשליש מחולי MSA חווים בעיות ביכולת החשיבה והריכוז שלהם. הם גם מתקשים לשלוט ברגשותיהם, מה שיכול להוביל למגוון בעיות בריאות הנפש.

• חֲרָדָה
• דִכָּאוֹן
• בכי או צחוק בצורה לא הולמת
• התקפי פאניקה
• מחשבות על פגיעה עצמית או התאבדות

תסמינים הקשורים לתנועה

מאפיינים אלה משתנים בהתאם לשני סוגי ה-MSA שדנו בהם קודם לכן.

מה גורם ל-MSA?

הסיבה המדויקת לתסמונת MSA עדיין אינה ידועה . עם זאת, מדענים חושדים שהיא נגרמת על ידי חלבון הנקרא אלפא-סינוקלאין . חלבון זה נחשב כמצטבר באופן חריג בחלקים שונים של המוח, וגורם נזק לתאי המוח. באופן מפתיע, אותו חלבון חשוד גם כגורם למחלת פרקינסון.

חלבונים חיוניים לתפקוד גופנו. עם זאת, כאשר חלבונים אלה מתאספים במקומות הלא נכונים, בצורה הלא נכונה, הם עלולים לפגוע בתאים. זה מה שקורה ב-MSA.

מחקרים עדיין נמשכים כדי להבין מדוע חלבון אלפא-סינוקלאין זה מצטבר במוח. יש חשד שזה עשוי להיות תוצאה של מוטציות גנטיות. בפרט, ישנן עדויות לכך שסוג MSA-C יכול לעבור מדור לדור במידה מסוימת. עם זאת, עדיין לא נמצא קשר גנטי כזה עבור סוג MSA-P.

כיצד מאבחנים MSA?

זהו החלק המאתגר ביותר של המחלה. זוהי הדרך היחידה לאשר MSA בוודאות של 100%.היא לבחון רקמת מוח לאחר מות אדם. הסיבה לכך היא שכיום אין טכנולוגיה לבדוק האם חלבון אלפא-סינוקלאין מושקע במוחו של אדם חי.

עם זאת, כל עוד המטופל בחיים, רופאים יכולים לחשוד במחלה. הם משתמשים בנתונים כמו תסמינים, ההיסטוריה הרפואית של המטופל, היסטוריה משפחתית ותגובה לטיפולים מסוימים. לעתים קרובות, רופאים עשויים לאבחן בתחילה את מחלת פרקינסון. עם זאת, ככל שמתפתחים תסמינים אחרים עם הזמן, או כאשר תרופות פרקינסון מפסיקות לפעול, ייתכן שיהיה צורך לשנות את האבחנה ל-MSA.

הבדלים עיקריים בין MSA למחלת פרקינסון

בדיקות אבחון

ישנן מעט מאוד בדיקות שיכולות לאבחן ישירות MSA. לרוב, סדרה של בדיקות מבוצעת כדי לשלול מצבים אחרים ולאסוף ראיות התומכות בחשד ש-MSA עשוי להיות הגורם.

• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית): לעיתים ניתן להראות נזק לחלקים במוח. בפרט, ב-MSA-C, ניתן לראות דפוס הנקרא סימן "לחמנייה חמה" בחלק מהמוח. זה נראה כמו לחמנייה חמה. עם זאת, סימן זה ניתן לראות גם במחלות אחרות, ולכן זו אינה אבחנה חד משמעית של MSA.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לבדוק מוטציות גנטיות הקשורות לחלבון אלפא-סינוקלאין.
• ביופסיה של עור: מחקרים חדשים מצביעים על כך שבדיקה זו יכולה לסייע בקביעת האם אלפא-סינוקלאין קיים ברקמת העצבים של העור. עם זאת, הדבר עדיין נמצא בשלב המחקר.

הרופא שלך יסביר לך אילו בדיקות הוא סבור שנחוצות, בהתבסס על מצבך, ולמה לצפות מהן.

האם יש טיפול ל-MSA?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה ל-MSA . לכן, המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ולשמור על איכות חיים טובה למשך זמן רב ככל האפשר.

הטיפול הניתן תלוי בתסמיני המטופל ובחומרתם. לדוגמה, ניתנות תרופות ללחץ דם עבור לחץ דם אורתוסטטי, מרפי שרירים לנוקשות ותרופות אחרות לשליטה במתן שתן. כמו כן, דברים כמו פיזיותרפיה וטיפול בדיבור חשובים מאוד.

איזה עתיד יכול לצפות לאדם הסובל מהמחלה?

MSA היא מחלה פרוגרסיבית. כמחצית מהחולים יזדקקו לעזר הליכה (כגון מקל הליכה או הליכון) תוך 5 שנים מתחילת הופעת התסמינים. כ-60% יזדקקו לכיסא גלגלים תוך 5 שנים. בגיל 6 עד 8 שנים, רוב החולים מרותקים למיטה.

ככל שהמחלה מתקדמת, נדרשים הליכים רפואיים שונים כדי לשמור על תפקודי הגוף.

• טרכאוסטומיה היא הליך בו נוצר חור קטן בגרון ומוחדר צינור כדי לסייע בקשיי נשימה.
• הזנה דרך צינור היא מתן מזון דרך צינור כאשר המטופל אינו יכול לבלוע.
• צינורות או הליכים כירורגיים אחרים לשליטה בשתן ובצואה.

בדרך כלל, תוחלת החיים הממוצעת לחולה עם MSA מרגע האבחון היא בין 6 ל-10 שנים. במקרים פחות חמורים, ניתן לחיות עד 15 שנים. עם זאת, אם המחלה חמורה מאוד, תוחלת החיים יכולה להיות קצרה בהרבה.

מוות נגרם בעיקר מסיבוכים של המחלה. לדוגמה:

• דלקת ריאות.
• אלח דם (הרעלת דם) עקב דלקת בדרכי השתן.
• מוות פתאומי הנגרם כתוצאה מבעיות בשליטה המוחית על הנשימה במהלך השינה.

כיצד אנו דואגים לאהובינו?

ככל שהסימפטומים של אדם עם MSA מחמירים עם הזמן, הוא עלול בסופו של דבר לא להיות מסוגל לחיות באופן עצמאי. הוא עלול גם לאבד את היכולת לחשוב, לדבר ולקבל החלטות בעצמו.

לכן, חשוב מאוד לשוחח על העתיד עם יקיריכם בשלב מוקדם של המחלה, בעוד המטופל עדיין בהכרה. אם אתם נמצאים במצב בו אינכם מסוגלים לקבל החלטות, זוהי נוחות רבה לכולם אם תוכלו לדון מראש אילו החלטות יש לקבל בנוגע לטיפול הרפואי שלכם ולהכין מסמכים משפטיים.

מתי כדאי לפנות לרופא?

רבים מהתסמינים המוקדמים של MSA הם דברים שכדאי בהחלט לדון בהם עם רופא.

• חוסר מוסריות מינית.
• סחרחורת מתמשכת ואובדן הכרה בעת קימה.
• בעיות שינה, במיוחד דום נשימה בשינה.

אם הרופא שלך אמר לך שיש לך הפרעת תנועה כמו פרקינסון, חשוב לדבר על כל שינוי בתסמינים שלך. במיוחד אם התרופה (לבודופה) לפרקינסון לא עובדת, זהו רמז גדול לכך שייתכן שיש לך MSA.

MSA היא מחלה קשה וקטלנית. נכון שאין לה תרופה. עם זאת, ניתן לטפל ברבים מהתסמינים. באמצעות טיפול זה, ניתן לשמור על איכות חייו של המטופל ברמה טובה במשך שנים רבות. זמן זה הוא הזדמנות יקרה לבלות באושר עם יקיריו וליהנות מהחיים במלואם.

ניוון מערכתי מרובה בסינהלה, מחלת MSA, מחלות נוירולוגיות, מחלות מוח, תסמיני פרקינסון, טיפול ב-MSA בסרי לנקה, תפקוד לקוי של מערכת העצבים בסינהלה