האם לבן שלך יש את הבעיות האלה? בואו נדבר על תסמונת בארת'!

קשה לתאר במילים את התחושות הכבדות שאנו חשים כהורים כאשר הקטנטנים שלנו חולים, נכון? במיוחד אם מדובר במצב נדיר ומסובך, הפחד בליבנו גובר עוד יותר. היום נדבר על מצב כה נדיר, אך חשוב מאוד שכולם יהיו מודעים אליו. זה נקרא תסמונת בארת'.

מהי תסמונת בארת'? בואו נבין אותה בפשטות!

במילים פשוטות, תסמונת בארת' היא מצב גנטי נדיר מאוד . היא נראית לרוב אצל בנים . מצב זה יכול להשפיע על מספר חלקים חשובים בגוף הילד. העיקריים שבהם הם:

• מח עצם
• לֵב
• מערכת החיסון
• שרירים

חשבו על זה, הגוף שלנו הוא כמו מכונה מורכבת עם חלקים רבים שעובדים יחד. לכן, כאשר מספר אזורים מרכזיים מושפעים, התפתחותו התקינה ובריאותו של הילד עלולים להיפגע במגוון דרכים.

האם בנות לא חולות בתסמונת בארת'?

זוהי בעיה שיש לאנשים רבים. למעשה, הסיכוי שילדה תפתח תסמונת בארת' הוא נמוך מאוד . בדרך כלל, בנות הנושאות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה אינן מראות תסמינים. הן נקראות "נשאיות". משמעות הדבר היא שהן אינן חולות במחלה, אך הן יכולות להעביר את הגן לילדיהן. במילים אחרות, בן נוטה יותר לרשת את המחלה.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת בארת' היא מצב נדיר מאוד . על פי הסטטיסטיקה, מצב זה מדווח בכאחד מכל 300,000 ילדים שנולדים. לכן ייתכן שלא תשמעו הרבה על כך. אך למרות שזה נדיר, חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

מה גורם לתסמונת בארת'?

הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה בגן הנקרא טפאזין (TAZ) . גן זה, הנקרא TAZ, ממוקם על כרומוזום X. כידוע, כרומוזום X הוא גורם בעל השפעה רבה על התפתחות הגוף.

אחד התפקידים העיקריים של הגן TAZ הוא לכוון את ייצור החלבון הדרוש למיטוכונדריה , תחנות הכוח הזעירות בתוך התאים שלנו המייצרות אנרגיה. מיטוכונדריה זו מעורבת גם בגדילת העצם.

לכן, כאשר יש מוטציה בגן TAZ, החלבון שהוא מייצר אינו פועל כראוי. משמעות הדבר היא שלמיטוכונדריה אין מספיק אנרגיה, או "דלק", כדי לתפקד. כתוצאה מכך, רקמות הזקוקות ליותר אנרגיה - כמו הלב, השרירים ומערכת החיסון - אינן יכולות לתפקד כראוי. זהו ההסבר הביולוגי הבסיסי לתסמונת בארת'.

מהם התסמינים של תסמונת בארת'?

התסמינים של תסמונת בארת' יכולים להשתנות מאדם לאדם. כמו כן, חומרת התסמינים הללו יכולה להשתנות. כמה תסמינים נפוצים הם:

• רמות גבוהות באופן חריג של 3-מתילגלוטקוני אסידוריה, חומצה אורגנית, בשתן.
• קרדיומיופתיה מורחבת היא מצב שבו חדרי הלב התחתונים הופכים מורחבים, כלומר שריר הלב נחלש ומתמתח. רופאים מכנים זאת קרדיומיופתיה מורחבת .
• זיהומים חיידקיים תכופים. הסיבה לכך היא מערכת חיסונית חלשה.
• גדילה מאוחרת : עשוי להיות קצר יותר ומשקלו נמוך יותר מאשר ילדים אחרים באותו גיל.
• חולשה של שריר הלב. זה נקרא קרדיומיופתיה .
• ירידה במספר הנויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים, בדם. מצב זה נקרא נויטרופניה . זה הופך אותך לרגיש יותר לזיהומים.
• לחיים בולטות.
• חוסר טונוס שרירים, תחושת רפיון. זה נקרא היפוטוניה .
• חולשה של שרירי השלד המסייעים לנו להזיז את גופנו. זה נקרא מיופתיה שלדית .

כמה מהר יכולים להופיע תסמינים אלה?

ברוב המקרים, תסמינים אלה נראים לעין כבר בלידה . עם זאת, אצל ילדים מסוימים, תסמינים אלה עשויים להופיע מספר חודשים לאחר הלידה. לכן, כהורים, עלינו תמיד להיות מודאגים לגבי התפתחותו ובריאותו של ילדנו.

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת בארת'?

ילדים הסובלים ממצב זה נמצאים בסיכון למגוון סיבוכים, כולל:

• קשיי האכלה ותת תזונה .
• שלשולים תכופים.
• כאב ראש וכאבי גוף.
• רמות סוכר נמוכות בדם, כלומר , היפוגליקמיה .
• דילול והחלשת העצמות, כלומר אוסטאופורוזיס .
• עייפות יוצאת דופן, תחושת עייפות ( שישות ).
• לקויות למידה קלות, במיוחד במקצועות כמו מתמטיקה.
• הופעה תכופה של פצעי פה (פצעי קנקר).

סיבוכים אלה אינם קורים לכולם באותו אופן, אך מודעות אליהם יכולה לעזור לך להתחיל בטיפול מוקדם יותר.

כיצד מאבחנים תסמונת בארת'? (אבחון)

אם הסימנים המוקדמים של תסמונת בארת' מזוהים מוקדם, ניתן להתחיל בטיפול בילד בהקדם האפשרי. זה יכול לסייע בשליטה על התקדמות התסמינים ובמניעת סיבוכים.

ייתכן שיידרשו מספר בדיקות כדי לבצע אבחנה מדויקת. לדוגמה:

• בדיקה הכוללת לקיחת חתיכה קטנה של שריר הלב או רקמת שריר אחרת. זה נקרא ביופסיה.אחד מהם נקרא כך. זה בודק פגמים במיטוכונדריה וחריגות אחרות.
• בדיקת אקו לב לבדיקת תפקוד הלב.
• בדיקה גנטית לאישור המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת בארת'.
• בדיקות שתן המזהות רמות גבוהות של חומצות אורגניות בשתן ורמות נמוכות של תאי מערכת החיסון (במיוחד נויטרופילים).

איך אדע אם ילדי זקוק לבדיקות לתסמונת בארת'?

אם לילדכם יש סימנים של עיכוב התפתחותי ותסמינים הקשורים לחולשת שריר הלב (קרדיומיופתיה) , והרופאים אינם מצליחים למצוא סיבה ברורה, הם עשויים להמליץ ​​על בדיקה לתסמונת בארת'. תסמינים של קרדיומיופתיה יכולים לכלול סחרחורת, פעימות לב לא סדירות ( הפרעות קצב ) ושמיעת צליל לב חריג ( אוושה בלב ).

מהם הטיפולים לתסמונת בארת'?

זוהי הבעיה הגדולה ביותר שיש לאנשים רבים. למען האמת, עדיין אין תרופה לתסמונת בארת' . אבל אל דאגה. המטרה העיקרית של הטיפול היא למנוע ולטפל בסיבוכים . זה עוזר לשמור על איכות חייו של הילד ככל האפשר. הילד עשוי להזדקק לטיפול כגון:

• אנטיביוטיקה לזיהומים.
• תרופות המעודדות ייצור של תאי דם לבנים.
• תרופות לשליטה בבעיות לב. דוגמאות לכך כוללות מעכבי ACE, תרופות משתנות וחוסמי בטא .
• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק להתמודדות מוצלחת עם אתגרי ההתפתחות הגופנית.
• במקרים של אי ספיקת לב חמורה, ייתכן אף שיהיה צורך בהשתלת לב .

הדבר החשוב ביותר הוא לספק את כל הטיפולים הללו בהתאם להמלצות רפואיות ובאופן המתאים לכל ילד.

מה עוד חשוב לדעת על טיפול בתסמונת בארת'?

חשוב לעבור בדיקות סדירות כדי לעקוב אחר תגובת ילדכם לטיפול. צרכי הטיפול של ילדכם עשויים להשתנות עם הזמן. בדיקות סדירות אלו מקלות על שינוי הטיפול לפני שיופיעו סיבוכים.

בדיקות אלו כוללות גם בדיקות דם (בדיקות מעבדה) לבדיקת תפקוד מערכת החיסון. אם רמת הנויטרופילים נמוכה, ניתן לתת אנטיביוטיקה למניעת זיהום.

האם ניתן למנוע את תסמונת בארת'?

תסמונת בארת' היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא עוברת בתורשה. לכן, ילד עם תסמונת בארת' יחווה אותה למשך שארית חייו.

עם זאת, אם אתם חושבים על הקמת משפחה, או אם אתם מצפים לילד נוסף, ולמישהו במשפחתכם יש תסמונת בארת' (היסטוריה משפחתית), בדיקה גנטית יכולה להיות מועילה מאוד. בדיקה זו יכולה לומר לכם אם אתם ובן/בת זוגכם נשאים של המוטציה בגן TAZ. אם אתם נשאים, תוכלו להיפגש עם יועץ גנטי כדי לדון בסיכויים להביא ילד לעולם עם תסמונת בארת'.

מהי תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת בארת'?

בעבר, תוחלת החיים של ילדים עם מצב זה הייתה קצרה מאוד. לעתים קרובות הם מתו בינקות עקב בעיות לב. עם זאת, עם אבחון מוקדם וטיפול נכון, חולים חיים כיום זמן רב יותר . עם התקדמות המדע, אנשים רבים חיים כיום עד סוף שנות ה-40 לחייהם, ולפעמים אף יותר. ישנה גם תקווה שיתגלו טיפולים חדשים בעתיד.

איך זה לחיות עם תסמונת בארת'?

תסמונת בארת' יכולה להשפיע על גדילת הילד. ילדים רבים נולדים קטנים ועשויים להיות בעלי קומה נמוכה כמבוגרים.

חולשת שרירים ובעיות אחרות עלולות לגרום לעיכובים בהתפתחות הפיזית. לדוגמה, הם עלולים להתקשות בזחילה, הליכה ושמירה על שיווי משקל. הם עלולים גם להרגיש עייפים בקלות, במיוחד לאחר פעילות גופנית.

עם זאת, תסמונת בארת' בדרך כלל אינה משפיעה על האינטליגנציה של הילד . עם זאת, ייתכנו אתגרים קלים בפתרון בעיות מתמטיות או בהבנת נושא מסוים. לכן, ילדים כאלה זקוקים לתשומת לב ותמיכה מיוחדות.

כיצד אוכל לעזור לילדי להתמודד עם בעיות לב הנגרמות מתסמונת בארת'?

אורח חיים בריא יכול להפחית במידה מסוימת את הלחץ על ליבו של ילד.

• ספקו תזונה בריאה .
• הגבל נוזלים לפי הוראות הרופא.
• עודדו פעילות גופנית קלה . עם זאת, חשוב גם לתת להם מספיק זמן לנוח לאחר פעילויות כאלה. חשבו על דברים כמו הליכה קצרה או משחק איטי.

לבסוף, מסר לקחת הביתה

תסמונת בארת' היא הפרעה גנטית הפוגעת בלב, במערכת החיסון, בשרירים ועוד. היא משפיעה בעיקר על בנים. התסמינים עשויים להופיע בלידה או זמן קצר לאחר מכן. למרות שבעיות לב יכולות לקצר את תוחלת החיים של ילדים עם תסמונת בארת', זה כבר לא המצב.

למרות שאין תרופה ספציפית למחלה זו, אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים להפחית את הסיכון לסיבוכים ולמקסם את איכות החיים.

לכן, אם אתם חושדים שלילדכם יש תסמינים אלה, אל תיבהלו ופנו לייעוץ מרופא מוסמך בהקדם האפשרי. כי כל שנייה שווה את זה.

תסמונת בארת ' , מחלות גנטיות, מחלות ילדות, מחלות לב, מערכת חיסונית, חולשת שרירים, גן TAZ