האם הראייה שלך גרועה בלילה? לא ניתן לראות משני הצדדים? בואו נלמד על רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)!

האם אתם או ילדכם מרגישים שהראייה שלכם מעט מטושטשת בלילה? האם אתם לפעמים נתקלים בדברים בתוך הבית כשהאור חלש בערב? או שאתם רואים כלי רכב משני הצדדים מתקרבים אליכם לפתע בזמן שאתם הולכים בכביש? ייתכן שלא ייחסתם תשומת לב רבה לדברים אלה. אבל אלה עשויים להיות תסמינים שאתם צריכים להיות מודאגים מהם. היום נדבר על מחלת עיניים שגורמת לתסמינים כאלה, אך אנשים רבים במדינה שלנו לא בדיוק מודעים לה. זוהי מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה, שאנו מכנים בקיצור רטיניטיס פיגמנטוזה (RP).

במילים פשוטות, מהי רטיניטיס פיגמנטוזה (RP)?

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) אינה מחלה אחת. זהו למעשה שם כללי לקבוצת מחלות עיניים שעוברות בתורשה, כלומר, בתורשה גנטית. במצב זה, החלק הרגיש ביותר בעין, בחלק האחורי, נקרא הרשתית.

דמיינו שהעין שלכם היא כמו מצלמה טובה. גליל הפילם של מצלמה זו נקרא "(רשתית)". כאשר אור שמגיע מבחוץ נכנס לעין ופוגע ב"(רשתית)" הזו, כלומר, בסרט, הוא יוצר אותות חשמליים ועובר למוח. המוח מפרש את האותות הללו כתמונה ונותן לנו את התחושה של "ראייה". עכשיו דמיינו, לא משנה כמה טובה המצלמה שלכם, אם הסרט שבתוכה פגום, האם התמונה שתצלמו תצא ברורה? היא לא תצא, נכון? זה מה שקורה ב-RP. התאים ב"(רשתית)" נחלשים בהדרגה והופכים ללא מתפקדים. ואז הראייה שלנו נעלמת בהדרגה.

זהו מצב שאנו נולדים איתו. אך התסמינים מתחילים להופיע לעיתים קרובות בגיל הילדות המאוחר או בגיל ההתבגרות. ראשית, ראיית הלילה מתחילה לרדת. לאחר מכן, הראייה ההיקפית נעלמת בהדרגה. עם הזמן, ראייה זו הופכת לצרה עוד יותר, ובגיל 40, לאנשים רבים יש ירידה משמעותית בראייה. חלקם אף עשויים להפוך לעיוורים באופן חוקי. אך השינוי כה חמור שלוקח לחלק מהאנשים זמן להבין שמדובר במחלה.

מה פירוש השם הזה?

השם "רטיניטיס פיגמנטוזה" הוא למעשה קצת מטעה. ברפואה, אם מילה מסתיימת ב-"-itis", פירושה 'דלקת' או 'דלקת'. לדוגמה, כמו `(אפנדיציטיס)`. אבל RP אינו דלקת של ה-`(רשתית)`. מה שקורה כאן הוא שתאי ה-`(רשתית)` נחלשים בהדרגה ומתנוונים. לכן, שם מתאים יותר לכך הוא `(דיסטרופיה רשתית)`.

אז מה פירוש המילה "פיגמנטוזה"? זה קשור למצב הזה. כאשר תאי האור-קולטנים ברשתית שלנו מתים, הם משחררים פיגמנט. פיגמנט זה מושקע על הרשתית. כאשר רופא בודק את העין, הוא או היא יכולים לראות את כתמי הפיגמנט הללו. זו הסיבה שהמילה "פיגמנטוזה" נוספה לשם.

מהם התסמינים של RP?

כפי שדנו בעבר, תסמינים אלה מופיעים לאט מאוד. הם עשויים להתפתח בהדרגה לאורך שנים. לכן, קשה לזהות אותם בשלבים המוקדמים.

בואו נראה מהם התסמינים הללו. כדי להבין בבירור, בואו נחלק זאת לשני חלקים.

מדוע מתרחשת סיטואציה זו?

הסיבה העיקרית לכך היא וריאציות גנטיות . במילים פשוטות, הגנים שלנו מכילים את כל ההוראות כיצד גופנו בנוי וכיצד הוא פועל. זה כמו תוכנית אב המשמשת לבניית בית. אם יש שינוי או פגם בתוכנית אב זו, כלומר, בגנים, אז מה שנוצר ממנה, כלומר, חלקי גופנו, עלול לא לגדול או לעבוד כראוי.

מדענים זיהו כמעט 100 שינויים גנטיים כאלה שיכולים לגרום ל-RP. ניתן לרשת פגם גנטי זה מאם או מאביך. לחלופין, מוטציה גנטית חדשה יכולה להתרחש בגוף במקרה, מבלי שאף אחד במשפחתך יחלה בה.

מכיוון שישנם סוגים רבים של גנים, כל גן פוגע ברשתית בצורה שונה. זו הסיבה שתסמונת RP משתנה מאדם לאדם. יש אנשים שמאבדים את ראייתם מהר מאוד. אחרים מאבדים את ראייתם לאט מאוד. לפעמים RP יכול להיות מלווה בתסמינים רבים אחרים ויכול להופיע כמצב נוסף, כמו תסמונת אשר.

מה באמת קורה בתוך העין?

בואו נעמיק קצת ונראה מה קורה בתוך העין. ב"רשתית" עליה דיברנו קודם, יש סוג מיוחד של תא שמזהה אור. אנו קוראים להם "פוטו-רצפטורים". אלו התאים שלוקחים את האור שנכנס לעין, ממירים אותו לאות חשמלי ושולחים אותו למוח.

ישנם שני סוגים עיקריים של קולטני אור:

• מוטות: אלו הם מה שנותן לנו ראייה בחושך, כלומר, בתאורה חלשה. הם לא יכולים להבחין בצבעים, הם נותנים לנו ראייה רק ​​בשחור לבן. ישנם מיליוני "(מוטות)" כאלה ב"רשתית" שלנו, במיוחד בפריפריה של ה"רשתית", כלומר, משני הצדדים.
• קונוסים: אלה הם מה שעוזרים לנו לראות צבעים ופרטים עדינים בבירור באור טוב, כלומר, במהלך היום.

ב-RP , המוטות ניזוקים לעיתים קרובות ראשונים . זו הסיבה שהתסמינים הראשונים הם ראיית לילה מופחתת ואובדן ראייה היקפית. עם הזמן, גם החרוטים מתחילים להיפגע. אז דברים כמו ראיית צבעים ועבודה מטווח קרוב מושפעים.

כיצד רופא מאבחן מחלה זו?

אם אתם חווים תסמינים אלה, עליכם לפנות לרופא עיניים (אופתלמולוג). הוא או היא יבדקו את עיניכם. בדיקת עיניים שגרתית יכולה לזהות את התסמינים של מצב זה.

ישנן מספר בדיקות שבדרך כלל מבוצעות כדי לאשר את המחלה:

• בדיקת שדה ראייה: בדיקת זו מודדת את הראייה ההיקפית שלך, שהיא עד כמה אתה יכול לראות לצדדים. בדיקה זו יכולה לעזור לקבוע אם יש לך ראייה מנהרתית.
• מנורת סדק ופונדוסקופיה: מכשיר מיוחד משמש לבדיקת פנים העין (רשתית). זה יכול לבדוק אם יש משקעי פיגמנט הקשורים ל-RP.
• הדמיית רשתית: תמונות ברזולוציה גבוהה של הרשתית נלקחות כדי לחקור שינויים בה.
• בדיקת ERG (אלקטרורטינוגרם): זוהי בדיקה מעט מיוחדת. מה שנעשה כאן הוא למדוד את האותות החשמליים הנפלטים מהרשתית שלך כדי לראות כיצד היא מגיבה לאור. ב-RP, אותות אלה חלשים מאוד.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה להתבצע על ידי לקיחת דגימת דם וגילוי בדיוק איזה פגם גנטי גורם למחלה.

מהם הטיפולים לכך?

זה החלק שאני שונא לשמוע. למרבה הצער, עדיין אין תרופה לרטיניטיס פיגמנטוזה. אבל, אל תאבדו תקווה. ישנן דרכים ואמצעים רבים לעזור לאלו החיים עם המחלה הזו ולהקל על החיים.

הרופא שלך עשוי להפנות אותך לשירותי שיקום ראייה. אלה עשויים לכלול:

• עזרי ראייה - משקפי מגדלת, תוכנה מיוחדת.
• ריפוי בעיסוק - הכשרה כיצד לבצע משימות יומיומיות עם לקות ראייה.
• חינוך מיוחד או שירותים מקצועיים.
• ייעוץ או קבוצות תמיכה.

בינתיים, מדענים ממשיכים לחקור טיפולים למצב זה. כיום קיימים מספר טיפולים ניסיוניים שהראו תוצאות מבטיחות:

• ריפוי גנטי: זוהי התקווה הגדולה ביותר. מה שנעשה כאן הוא לנסות לתקן את הגן הפגום. נכון לעכשיו, יש רק טיפול אחד שאושר לסוג גן אחד, `(RPE65`). אבל המחקר מתקדם במהירות גם עבור גנים אחרים.
• תוספי ויטמין A: בסוגים מסוימים של RP, נמצא כי נטילת מינון נכון של ויטמין A מאטה את התקדמות המחלה. אך חשוב מאוד: לעולם אל תיקחו ויטמין A מבלי להתייעץ עם רופא. אנשים מסוימים עלולים להיפגע מנטילת כמות גדולה מדי של ויטמין A. לכן זוהי החלטה שרק הרופא שלכם יכול לקבל.
• תותבת רשתית: זהו מכשיר אלקטרוני המושתל בתוך העין. הוא יכול לספק ראייה מסוימת. עם זאת, התוצאות משתנות מאדם לאדם. ניתן לשאול את הרופא אם זוהי אפשרות טובה עבורך.