האם נראה כי שרירי ילדכם נחלשים? בואו נדבר על זה (מחלת ניוון שרירים של בקר)!

האם שמתם לב פעם שחלק מהילדים או הצעירים מתקשים קצת יותר ללכת, לרוץ או לעלות במדרגות מאשר לאחרים? או שמא הרגשתם פעם שהשרירים שלהם נחלשים בהדרגה? אולי הסיבה לכך היא המצב שעליו נדבר היום, הנקרא "(דיסטרופיה של שרירים על שם בקר)". אל דאגה, בואו נסביר הכל במונחים פשוטים.

מה זה (מחלת ניוון שרירים של בקר)? במילים פשוטות מאוד...

`(דיסטרופיית שרירים בקר)`, המכונה גם `(BMD)` בקיצור, היא מצב גנטי נדיר. מה שקורה הוא שהשרירים בגוף נחלשים בהדרגה ותפקודם פוחת. ליתר דיוק, זהו מצב גנטי. מצב זה משפיע בעיקר על בנים וגברים. הסיבה לכך היא `(תורשה מקושרת ל-X)`, כלומר הוא עובר בתורשה מהאם (אם היא נשאית) לילד הזכר.

חולשת שרירים זו מתחילה בדרך כלל ברגליים ובירכיים, ועם הזמן היא יכולה להתפשט לזרועות העליונות, כלומר לפלג הגוף העליון.

מבין הסוגים המוכרים כיום של ניוון שרירים, BMD עשוי להיות הסוג השלישי בשכיחותו בקרב מבוגרים, לאחר ניוון מיוטוני וניוון פאציוקסקופולו-הומרלי.

מה ההבדל בין ניוון שרירים על שם בקר לניוון שרירים על שם דושן?

ייתכן ששמעתם על מצב שנקרא "(ניוון שרירים של דושן)" או "(DMD)". גם "(BMD)" וגם "(DMD)" נגרמים על ידי מוטציות באותו גן, כלומר, הגן המקודד לחלבון בשם "(דיסטרופין). חלבון זה, הנקרא "(דיסטרופין)", חשוב מאוד לבריאות השרירים שלנו.

אבל הנה ההבדל:

• לאדם עם DMD כמעט ואין חלבון דיסטרופין ברקמת השריר שלו.
• לאדם עם צפיפות המינרלים (BMD) יש קצת דיסטרופין בשרירים שלו, אבל זה לא מספיק.

לכן, המצב `(BMD)` מעט פחות חמור מ-`(DMD)`, והתסמינים מופיעים ומתקדמים הרבה יותר לאט מאשר `(DMD)`. עם זאת, התסמינים זהים במידה רבה עבור שניהם.

מי מושפע הכי הרבה ממצב זה (דיסטרופיה של בקר)?

כפי שציינו קודם לכן, צפיפות המינרלים של העצם (BMD) משפיעה בעיקר על גברים. עם זאת, נשים נשאיות של צפיפות המינרלים (כלומר, אלו הנושאות את הגן הגורם למחלה אך אינן מראות תסמינים) יכולות לעיתים לפתח תסמינים. עם זאת, הם בדרך כלל אינם חמורים באותה מידה, והם קלים מאוד.

לרוב, התסמינים מתחילים בין הגילאים 5 ל-15. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים לחוות תסמינים מאוחר יותר.

כמה שכיחה ניוון שרירים של בקר?

צפיפות המינרלים (BMD) היא למעשה מצב נדיר.המצב משפיע על בין 3 ל-6 מתוך כל 100,000 תינוקות שנולדים. וכפי שאמרנו, הוא משפיע בעיקר על בנים.

מהם התסמינים של ניוון שרירים על שם בקר?

תסמינים של צפיפות שרירים (BMD) מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 ל-15, אך יכולים להופיע מאוחר יותר. מה שקורה הוא שחולשת השרירים גוברת בהדרגה עם הזמן. לכן, התסמינים הנפוצים ביותר הם:

• קושי בטיפוס מדרגות.
• קושי בהליכה, והקושי גובר עם הזמן.
• ירידה ביכולת להתאמן (תחושת עייפות אפילו עם מאמץ קל).
• כאבי שרירים ו/או עוויתות שרירים (כמו התכווצות).
• נפילות תכופות.
• הליכה על אצבעות הרגליים.
• תחושת עייפות כל הזמן (עייפות).

דמיינו, אם ילדכם לא רץ ומשחק כמו פעם, ואומר "אמא, אני עייף" גם אחרי הליכה קצרה, או אם הוא מתעייף מהר יותר מילדים אחרים כשהוא משחק בבית הספר, כדאי להיות קצת מודאגים בקשר לזה.

בנוסף לכך, צפיפות המינרלים (BMD) עלולה לגרום לתסמינים נוספים:

• קרדיומיופתיה : זה משהו שצריך להיזהר ממנו.
• קושי בנשימה.
• כמה הבדלים בלמידה (כמו שלוקח יותר זמן להבין דברים מסוימים מאשר אחרים).
• אובדן שיווי משקל וקואורדינציה בגוף.

נשים נשאיות של צפיפות שרירים (BMD) עשויות לסבול רק מקרדיומיופתיה או מחולשת שרירים קלה מאוד. ההערכה היא שכ-22% מהנשאיות יפתחו תסמינים, אך נתון זה משתנה מאוד מאדם לאדם.

מה גורם ל"(דיסטרופיה שרירית של בקר)"?

צפיפות המינרלים (BMD) היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה. היא נגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד לחלבון הנקרא דיסטרופין. דיסטרופין חיוני לשמירה על תאי שריר חזקים ויציבים בגופנו.

לכן, כאשר יש שינוי בגן ה-"(דיסטרופין)" הזה, או שחלבון ה-"(דיסטרופין)" לא מיוצר, או שכמותו מופחתת באופן משמעותי. כתוצאה מכך, עם הזמן, השרירים נחלשים ומתחילים להינזק.

כיצד ניוון שרירים בקר עובר בתורשה? זה משהו שאתם צריכים להבין קצת!

`(BMD)` עובר בתורשה בצורה הנקראת `(ירושה רצסיבית מקושרת ל-X)`. עכשיו בואו נבין זאת בפשטות.

• כרומוזום X-קשור פירושו שהגן האחראי על צפיפות המינרלים של העצם (BMD) ממוקם על כרומוזום X. כידוע לכם, יש לנו שני כרומוזומי מין, X ו-Y.
• רצסיבי פירושו שכדי שמחלה זו תתרחש, שני העותקים של הגן הרלוונטי (יש לנו שני עותקים כמעט מכל גן) חייבים להיות בעלי וריאנט פתוגני או מוטציה הגורמת למחלה.

אבל הנה הדבר הכי חשוב:

• לזכרים (XY) יש כרומוזום X אחד. לכן, אם יש פגם בגן הרלוונטי באותו כרומוזום X יחיד, זה מספיק כדי לגרום ל-`(BMD)`.
• לנשים יש שני כרומוזומי X (XX) . לכן, כדי שמחלה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X תתרחש, בדרך כלל שני העותקים של הגן חייבים להיות פגומים. עם זאת, נשים שיש להן את הגן הפגום רק על כרומוזום X אחד נקראות "נשאיות". ברוב המקרים, נשאיות אלו אינן מראות תסמינים. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, עלולים להופיע תסמינים קלים או בינוניים.

עכשיו תראו איך זה מתפתח בדורות:

• עבור אם נשאית (עם גן פגום בכרומוזום X אחד) :
• אם נולד בן, יש סיכוי של 50% שהבן יחלה במצב `(BMD)`.
• אם יש לך בת, יש סיכוי של 50% שהיא תהיה נשאית.
• עבור אב עם (BMD) מצב :
• הוא לא יכול להעביר את המחלה הזו לבניו (מכיוון שהאב מעביר את כרומוזום ה-Y לבן).
• אבל כל בנותיו יהיו נשאיות (כי האב נותן לבת את כרומוזום ה-X הפגום).

אתה מבין? זה אולי נראה קצת מסובך, אבל במילים פשוטות, בן נוטה יותר לחלות בזה מאמו, אם האם נשאית.

כיצד מאבחנים ניוון שרירים של בקר?

אם אתם או ילדכם חשודים בצפיפות המינרלית (BMD), הרופא שלכם כנראה יבצע בדיקה גופנית, בדיקה נוירולוגית ובדיקת שרירים. הוא גם ישאל אתכם על התסמינים שלכם ועל ההיסטוריה הרפואית שלכם, כולל האם מישהו במשפחתכם סבל ממצבים דומים.

במהלך בדיקות אלו, הרופא עשוי לראות דברים כמו:

• השרירים ברגליים ובירכיים התנוונו.
• למרות שהשרירים באזור המפשעה עשויים להיראות גדולים במבט ראשון (זה נקרא "פסאודוהיפרטרופיה" ), הם למעשה מוחלשים. זה כאילו הם פשוט נפוחים מבפנים החוצה.
• עקמומיות של עמוד השדרה (סקוליוזיס) ועיוותים מסוימים בחזה.
• הפרעות שרירים, לדוגמה, הידוק קבוע של השרירים, הגידים והעור בעקבים וברגליים (קווי התכווצויות) .

אילו בדיקות משמשות לאבחון '(דיסטרופיה שרירים של בקר)'?

אם הרופא שלך חושד שיש לך או לילדך צפיפות עצם (BMD), הוא עשוי להמליץ ​​על הבדיקות הבאות:

• בדיקת דם לקריאטין קינאז: כאשר שרירים ניזוקים, הם משחררים אנזים הנקרא קריאטין קינאז לדם. אדם עם צפיפות שרירים נמוכה (BMD) עשוי להיות בעל רמת קריאטין קינאז זו גבוהה פי חמישה או יותר מהרגיל.
• בדיקת דם גנטית: בדיקה גנטית זו, הבודקת מוטציה בגן דיסטרופין, יכולה לאבחן באופן סופי את צפיפות הדם העצמית (BMD).

אם אובחן שיש לך או לילדך צפיפות שריר הלב (BMD), הרופא שלך עשוי להמליץ ​​גם על אלקטרוקרדיוגרמה (EKG) או אקו לב כדי לבדוק בעיות בשריר הלב שעלולות להיגרם על ידי צפיפות שריר הלב.

כיצד מטפלים במחלת ניוון שרירים של בקר?

למרבה הצער, כיום אין תרופה לצפיפות המינרלית (BMD). לכן, המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ולשמור על איכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

ישנם שני טיפולים עיקריים לצפיפות המינרלית של הצריכה היומית (BMD):

1. קורטיקוסטרואידים: לדוגמה, תרופות כמו פרדניזולון. אלו מסייעות בשיפור תפקוד הריאות, בהאטת התפתחות עקמת, בהאטת התפתחות קרדיומיופתיה ובהארת תוחלת החיים.

2. שיקום: אלה עוזרים למטופל לשמור על יכולתו לעבוד לאורך זמן רב יותר ולשפר את איכות חייו.

• פיזיותרפיה מסייעת בחיזוק השרירים.
• טיפול בדיבור, טיפול בעיסוק וטיפול פנאי יכולים לסייע בפעילויות היומיומיות.

בנוסף לכך, ישנם טיפולים נוספים שיכולים לעזור עם צפיפות עצם (BMD):

• עזרי ניידות לדברים כמו הליכה - למשל מקלות הליכה, כיסאות גלגלים, גשרים.
• תרופות לקרדיומיופתיה - לדוגמה , מעכבי ACE וחוסמי בטא .
• ניתוח לסיוע בעקמת ובחוזרים.
• אם קשיי הנשימה מחמירים (אי ספיקת נשימה) , ייתכן שיהיה צורך בטרכאוסטומיה (הליך כירורגי לפתיחת קנה הנשימה) והנשמה מלאכותית.

החדשות הטובות הן שמספר תרופות חדשות לטיפול ב-"(BMD)" נמצאות כעת בניסויים קליניים ועשויות להוכיח את עצמן כמבטיחות בעתיד. (טעות תרגום במקור, צריכה להיות סינהלית: החדשות הטובות הן שמספר תרופות חדשות לטיפול ב-"(BMD)" נמצאות כעת בניסויים קליניים. הן עשויות להוכיח את עצמן כמבטיחות בעתיד.)

למרבה המזל, מספר תרופות חדשות שיכולות לטפל בצפיפות המינרלית (BMD) נמצאות כעת בניסויים קליניים, ואנו יכולים לצפות לתוצאות טובות מהן בעתיד.

האם ניתן למנוע ניוון שרירים של בקר?

מכיוון שצפיפות המינרלים (BMD) היא מצב תורשתי, אין מה לעשות כדי למנוע אותה.

עם זאת, אם יש לך צפיפות עצם (BMD), או אם אתה מודאג שאולי יש לך BMD או מצב גנטי אחר, שוחח עם הרופא שלך על כך לפני שתביא ילדים לעולם.כדאי מאוד לפנות לייעוץ גנטי.

מהי הפרוגנוזה של ניוון שרירים על שם בקר?

התחזית עבור אדם עם צפיפות עצם (BMD) יכולה להשתנות מאדם לאדם. זוהי התקדמות הדרגתית של מוגבלות. עם זאת, חומרת המוגבלות משתנה. חלק מהאנשים עשויים להזדקק לכיסא גלגלים, בעוד שאחרים עשויים להזדקק רק לעזרי הליכה (מקלות הליכה, קביים).

עם זאת, אם למישהו עם "(BMD)" יש מחלת לב או קשיי נשימה, תוחלת החיים שלו עשויה להתקצר.

סיבוכים שעלולים להתרחש עקב צפיפות עצם (BMD) הם:

• בעיות לב, במיוחד קרדיומיופתיה.
• קשיי נשימה הנגרמים מחולשה של שרירי הנשימה.
• דלקת ריאות או זיהומים בדרכי הנשימה אחרים.
• עם הזמן, הנכות גוברת והאדם הופך להיות חסר יכולת לבצע את עבודתו באופן עצמאי.
• שברים בעצמות.

מהי תוחלת החיים של אדם עם "(דיסטרופיה שרירים בקר)"?

תוחלת החיים של אדם עם "צפיפות שריר הלב" (BMD) בדרך כלל קצרה במקצת. כלומר, בין 40 ל-50 שנים. "קרדיומיופתיה מורחבת" (מצב שבו שריר הלב נחלש ומוגדל) היא גורם המוות המוביל.

איך אני מטפל במישהו עם צפיפות המינית (BMD)? או איך אני מטפל בעצמי?

אם יש לך צפיפות עצם בצפיפות העצם (BMD), חשוב לקבל טיפול רפואי טוב כדי למנוע או לטפל בסיבוכים של צפיפות עצם בצפיפות העצם, כגון מחלות לב ובעיות נשימה. הצטרפות לקבוצת תמיכה שבה תוכל לשתף את חוויותיך ולפגוש אחרים שמבינים אותך יכולה להיות מועילה גם כן.

אם אתם מטפלים באדם עם צפיפות עצם (BMD), חשוב לוודא שהוא מקבל את הטיפול הרפואי הטוב ביותר, את עזרי ההליכה הדרושים לו ואת הטיפולים המסייעים לו לתפקד באופן עצמאי. אתם אלה שצריך להיות הסנגור שלו.

מתי עליי לפנות לרופא בנוגע ל"(דיסטרופיה של בקר)"?

אם אתם (או ילדכם) אובחנתם עם ניוון שרירים של בקר, חשוב מאוד לפנות לצוות הרפואי שלכם באופן קבוע לטיפול ולעקוב אחר התסמינים שלכם.

אנו יודעים שאבחנה כמו ניוון שרירים על שם בקר אינה קלה להבנה ולהתמודדות. היא יכולה להיות מכריעה. הצוות הרפואי שלך יספק לך תוכנית טיפול מוצקה המותאמת לתסמינים שלך. חשוב לוודא שאתה מקבל את התמיכה שאתה זקוק לה ודואג לבריאותך.

לסיכום, דברים שאנחנו צריכים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז הנה כמה דברים פשוטים שכדאי לזכור לגבי `(דיסטרופיית שרירים של בקר)` או `(צפיפות שרירים)` שדיברנו עליהם:

• צפיפות השרירים (BMD) היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור. במחלה זו, השרירים נחלשים בהדרגה.
• זֶהזה משפיע הכי הרבה על גברים.
• הסיבה היא פגם בגן שמייצר את החלבון "דיסטרופין".
• התסמינים מתחילים בדרך כלל בילדות (בין הגילאים 5 ל-15). התסמינים כוללים קושי בהליכה, עייפות ונפילות תכופות.
• קרדיומיופתיה (מחלת שריר הלב) ומצוקה נשימתית יכולים להיות סיבוכים עיקריים של מצב זה.
• נכון לעכשיו, אין תרופה למצב זה. עם זאת, קיימים טיפולים שונים הזמינים לשליטה בתסמינים ולשיפור איכות החיים (למשל, קורטיקוסטרואידים, פיזיותרפיה).
• אם למישהו במשפחה יש בעיה זו, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני הבאת ילד לעולם.
• חשוב מאוד גם לפנות לייעוץ וטיפול רפואי באופן קבוע, כמו גם לשמור על חזקות נפשית.

אל תשכח, אתה לא לבד. כשאתה עובר את זה, פנה לעזרה של רופאים, משפחה, חברים וקבוצות תמיכה. זה יהיה מקור כוח גדול עבורך!

---

ניוון שרירים בקר , צפיפות שרירים נמוכה (BMD), חולשת שרירים, מחלות גנטיות, דיסטרופין, צפיפות X, מוטציות גנטיות, בריאות הילד, מחלות לב, פיזיותרפיה