האם אמך, דודתך, אחותך או בן משפחה קרוב חלה אי פעם בסרטן השד? כאשר זה קורה, זה נורמלי להרגיש הרבה פחד וחרדה, ולתהות, "האם גם אני אחלה?" לעתים קרובות, סוגי סרטן אלה יכולים להיות קשורים לסיכון תורשתי. היום, נדבר על בדיקה מיוחדת שבוחנת את הסיכון התורשתי הזה. זוהי בדיקת הגן BRCA.
במילים פשוטות, מהי בדיקת BRCA הזו?
אוקיי, בואו נאמר את זה ככה. לכולנו יש שני סוגי גנים בגוף שלנו הנקראים BRCA1 ו- BRCA2 . תפקידם העיקרי הוא לתקן את ה-DNA של תאי הגוף שלנו ולמנוע מתאי סרטן לצמוח בצורה לא מבוקרת. זה כמו השומרים של הגוף עצמו. זו הסיבה שאנחנו גם קוראים לגנים האלה מדכאי גידולים.
עכשיו דמיינו, מה קורה אם יש פגם, או מוטציה, בגנים המגנים הללו? אז התהליך שעוצר את צמיחת תאי הסרטן נחלש. זה מגביר משמעותית את הסיכון לסרטן השד, סרטן השחלות וכמה סוגים אחרים של סרטן.
הדבר החשוב הוא שמוטציות אלו בגן BRCA הן תורשתיות . משמעות הדבר היא שהן יכולות לעבור מאם לילד. בדיקת BRCA לוקחת דגימת דם ובודקת אם יש לך מוטציה בסיכון בגנים BRCA1 או BRCA2.
האם כולם צריכים לעבור את בדיקת BRCA הזו?
לא, בכלל לא. פגמים אלה בגן BRCA אינם נפוצים במיוחד בחברה. לכן, רופאים אינם ממליצים על בדיקה זו אלא אם כן קיימים גורמי סיכון מסוימים. זו אינה בדיקה שנועדה רק מתוך סקרנות.
אז, לאיזה סוג של אנשים רופא ימליץ על הבדיקה הזו? בואו נראה.
| גורם סיכון | הסבר פשוט |
|---|---|
| היסטוריה אישית של סרטן | אם חלית בעצמך בסרטן השד, במיוחד אם זה היה לפני גיל 50. או אם חלית גם בסרטן השד וגם בסרטן השחלות. |
| היסטוריה משפחתית של סרטן | אם אחד או יותר מבני משפחתך (כגון אמך, אחותך, בתך, דודתך) חלה בסרטן השד, במיוחד אם גבר חלה בסרטן השד, גם זהו גורם משמעותי. |
| פגם BRCA שכבר זוהה | אם כבר אובחן אצל מישהו במשפחתך פגם בגן BRCA. |
| סוגים אחרים של סרטן | אם מישהו במשפחתך חלה בסרטן כגון סרטן השחלות, סרטן הלבלב או סרטן הערמונית. |
| מחלות תורשתיות נדירות | אם למישהו במשפחתך יש מחלות תורשתיות אחרות המגבירות את הסיכון לסרטן, כגון תסמונת קאודן או תסמונת לי-פראומני. |
הדבר החשוב ביותר הוא שלא כדאי לך להחליט בעצמך אם לעשות את הבדיקה הזו או לא. עדיף לדון בכך עם הרופא שלך ולקבל החלטה על סמך עצתו.
מה ניתן ללמוד מבדיקת BRCA?
אם בדיקה זו מאשרת שיש לך פגם בגן BRCA, משמעות הדבר היא שיש לך סיכון גבוה מהרגיל לפתח סוגים מסוימים של סרטן.
קחו בחשבון את זה: אדם עם מוטציה בגן BRCA נמצא בסיכון גבוה פי שישה לפתח סרטן שד עד גיל 80 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. הסרטן גם נוטה יותר להופיע בגיל צעיר יותר ולהשפיע על שני השדיים.
בנוסף לסרטן השד, פגם גנטי זה עלול להגביר את הסיכון למספר סוגים נוספים של סרטן:
- סרטן השחלות : קשורים אליו גם סרטן החצוצרות וסרטן הצפק.
- סרטן הערמונית : לגברים.
- סרטן הלבלב
- אנמיה פנקוני : סרטן נדיר שיכול להופיע בילדות.
מה קורה לפני, במהלך ואחרי הבדיקה?
תהליך זה אינו מסובך כפי שאתם עשויים לחשוב.
לפני המבחן
בדרך כלל תופנו ליועץ גנטי . אלו אנשים בעלי מומחיות בגנים, תורשה וסיכון לסרטן. הוא או היא יסבירו לכם את הדברים הבאים:
- מה המשמעות של תוצאת הבדיקה אם היא 'חיובית' או 'שלילית'?
- כיצד התוצאה משפיעה על הסיכון שלך לסרטן?
- כיצד תשפיע תוצאה זו על שאר בני משפחתך (ילדים, אחים ואחיות)?
במהלך הבדיקה
זה מאוד פשוט. זה פשוט לוקח דגימת דם מווריד בזרוע. בדיוק כמו מתן דם לבדיקת דם רגילה. למרות שייתכן שתרגישו מעט כאב בעת החדרת המחט, התהליך כולו אורך פחות מחמש דקות.
לאחר הבדיקה
ייתכן שיחלפו מספר שבועות עד שיתקבלו התוצאות. לאחר מכן, עליך להיפגש שוב עם היועץ הגנטי שלך. הוא או היא יעזרו לך להבין את התוצאות ולדון בצעדים הבאים שעליך לנקוט.
מה המשמעות של התוצאות?
ישנם שלושה סוגי תוצאות שיכולות להתרחש. בואו נדבר עליהם בבירור אחד אחד.
| סוג התוצאה | מה זה אומר? |
|---|---|
| 1. התוצאה חיובית. | |
| מַשְׁמָעוּת | משמעות הדבר היא שיש לך מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 שלך שמגבירה את הסיכון שלך לסרטן. עם זאת, אין זה אומר שיש לך סרטן או שאתה בוודאות תפתח אותו. זה רק אומר שהסיכון שלך גבוה יותר. |
| מה לעשות הלאה? | כעת תוכל לנקוט צעדים להפחתת הסיכון שלך. לאחר דיון בנושא זה עם הרופא שלך, תוכל לשקול דברים כמו:
|
| 2. התוצאה שלילית. | |
| מַשְׁמָעוּת | משמעות הדבר היא שאין לך פגם בגן BRCA בגוף. משמעות הדבר היא שילדיך לא יירשו ממך פגם בגן BRCA. |
| אֲבָל... | אין זה מבטיח שלעולם לא תחלה בסרטן. זה פשוט אומר שהסיכון שלך דומה לזה של מישהו באוכלוסייה הכללית. עם זאת, אם יש לך היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן, ייתכן שיש לך מוטציה גנטית שונה שמגבירה את הסיכון שלך לסרטן. שוחח עם יועץ גנטי שלך על כך. |
| 3. התוצאה אינה ודאית (לא ודאית / VUS) | |
| מַשְׁמָעוּת | זה קצת מסובך. משמעות הדבר היא שיש שינוי ("וריאנט") בגן BRCA שלך, אבל מדענים עדיין לא בטוחים אם השינוי מזיק, מגביר את הסיכון לסרטן, או שינוי נורמלי ולא מזיק. זה נקרא "וריאנט בעל משמעות לא ידועה (VUS)." |
| מה לעשות הלאה? | אל תיבהלו בשלב זה. היועץ הגנטי שלכם יסביר לכם זאת ביתר פירוט. ייתכן שתצטרכו לבדוק בני משפחה נוספים או לקבל הודעה בעתיד אם מידע חדש יגיע. נכון לעכשיו, תוצאה מסוג זה נחשבת בדרך כלל לתוצאה שלילית. |
מסר לקחת הביתה
- בדיקת BRCA היא בדיקה גנטית מיוחדת הבוחנת סיכון תורשתי לסרטן השד, סרטן השחלות וסוגים שונים אחרים.
- זו לא בדיקה שכל אחד צריך לעבור. רופאים ממליצים עליה רק לאנשים עם גורמי סיכון מסוימים, כמו היסטוריה משפחתית של סרטן.
- תוצאה חיובית לא אומרת שיש לך סרטן. זה אומר שהסיכון שלך גבוה יותר ואתה יכול לנקוט צעדים כדי לנהל את הסיכון הזה.
- חשוב מאוד לדון בכך עם רופא ויועץ גנטי לפני ואחרי קבלת התוצאות.
- ידע הוא כוח. מודעות לסיכונים שלך היא צעד חשוב בהגנה על בריאותך ושל משפחתך בעתיד.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න