האם אתם מקבלים בליטות כאלה על העור? בואו נלמד על תסמונת ברוק-שפיגלר.

האם אי פעם שמתם לב לגבשושיות קטנות על העור, במיוחד על הפנים, הצוואר או הקרקפת, שמטרידות אתכם? לפעמים ייתכן שלא תדעו מה הן או למה הן קורות. היום נדבר על מחלת עור שיכולה לגרום לגבשושיות כאלה, אבל היא די נדירה, כלומר היא לא קורית לכולם. זה נקרא תסמונת ברוק-שפיגלר. אל דאגה, בואו נדבר על זה בפשטות.

מהי תסמונת ברוק-שפיגלר?

במילים פשוטות, תסמונת ברוק-שפיגלר היא מחלת עור נדירה . היא גורמת להיווצרות גושים (הנקראים גם גידולים) על העור, במיוחד על הפנים, הצוואר והקרקפת. לפעמים גושים אלה יכולים להיווצר גם בחלקים אחרים של הגוף. לרוב, הם מתחילים להופיע בגיל צעיר, בסביבות גיל שמונה עשרה או עשרים .

כשמדובר בגושים אלו, ברוב המקרים הם אינם סרטניים (כלומר, הם "שפירים"), כלומר, הם שפירים. עם זאת, עלינו לזכור גם שבמקרים נדירים, עם הזמן, הם עלולים להפוך לסרטניים (כלומר, הם "ממאירים"). לעיתים, כאשר הגושים השפירים הללו גדלים, הם עלולים להיפגע, להפוך ל"פצעים פתוחים", ואף לגרום לזיהום.

מצב זה בדרך כלל עובר בתורשה מההורים, כלומר מדובר במחלה גנטית . עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, אדם יכול לפתח תסמונת ברוקס-שפיגל גם אם אף אחד במשפחה אינו סובל מהמצב.

הדבר הטוב ביותר הוא שיש טיפול לכך. לרוב, ניתוח הוא האפשרות היחידה. עם טיפול נכון, רוב האנשים הסובלים ממצב זה יכולים לחיות חיים נורמליים, מאושרים ופעילים.

האם יש שמות נוספים לכך?

כן, רופאים משתמשים במספר שמות נוספים לתסמונת ברוק-שפיגלר הזו. ייתכן שתשמעו גם את השמות הבאים:

• גלילנדרומות אנסל-שפיגלר
• תסמונת עורית CYLD (CCS)
• צילינדרומטוזיס משפחתית (FC)
• טריכואפיתליומות משפחתיות מרובות (MFT)

למרות ששמות אלה עשויים להיראות מעט מסובכים, כולם שמות לאותו מצב.

עד כמה נפוץ מצב זה?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד . חוקרים אומרים שכאחד מכל מיליון אנשים מפתח תסמונת ברוקס-שפיגל. לכן, זה לא משהו שכיח במיוחד.

מהם התסמינים? תבדוק אם גם לך יש את אלה...

התסמין העיקרי של מצב זה הוא היווצרות בליטות עור . אלה מתחילות בדרך כלל בפנים, בצוואר ובקרקפת. בליטות אלו הן בדרך כלל עגולות בגודלן ויכולות לנוע בין 0.5 ל-3 סנטימטרים (ס"מ).

עם הזמן, גושים אלה יכולים לגדול במספרם ובגודלם. לפעמים הם יכולים לעוות את צורתם. לעתים קרובות, גושים אלה כואבים . כמו כן, אם הם נוצרים על העור באזור איברי המין, הם יכולים לגרום לתפקוד מיני לקוי. דבר נוסף הוא שלפעמים גושים אלה יכולים להתפשט בכל רחבי הראש ולגרום לנשירת שיער . דברים אלה יכולים גם לגרום לדיכאון.

בנוסף לגבשושיות אלו, לעיתים ייתכן שתראו דברים קטנים, לבנים, דמויי שלפוחיות (מיליות) על העור. ה"מיליות" הללו אינן מזיקות, אך הן עלולות להיות מטרידות עבור אנשים מסוימים.

מהם סוגי הגידולים הללו? (סוגי גידולי עור ב-BSS)

ישנם שלושה סוגים עיקריים של גושים הנראים בתסמונת ברוק-שפיגלר:

1. גלינדרומות: אלו הן בדרך כלל גושים חלקים וורודים. לרוב הן מתפתחות בקרקפת, שם יש זקיקי שיער. הן יכולות להתפתח גם על הפנים, באוזניים, ולעתים רחוקות בריאות. גודלן יכול לנוע בין כמה מילימטרים לכמה סנטימטרים. כאשר הן מתפתחות בקרקפת, הן יכולות להתקבץ יחד ולהיראות כמו חלקים מפאזל.

2. ספירדנומות: אלו גושים מוצקים וגושיים. הם נמצאים לרוב על הקרקפת, הצוואר ופלג הגוף העליון. גודלם יכול לנוע בין פחות מסנטימטר לכמה סנטימטרים. לעתים קרובות הם כחולים או בצבע עור. אך הם יכולים להיות גם אפורים, ורודים, סגולים, אדומים או צהובים. ספירדנומות יכולות לפעמים להיות כואבות.

3. טריכואפיתליומות: גם אלו הן גושים קשים ומבריקים. הן מופיעות לרוב על הפנים, באזורים עם שיער. הן בדרך כלל קטנות מסנטימטר. הן יכולות להיות כחולות, חומות, בצבע עור, ורודות או צהובות.

הדבר החשוב הוא שלפעמים בתסמונת ברוק-שפיגלר זו, ניתן לראות את המאפיינים של שניים או שלושה מסוגי גידולים אלה באותו גידול.

האם מצב זה משפיע על חלקים אחרים בגוף?

כן, לפעמים גושים אלה יכולים להתפתח בחלקים אחרים של הגוף. במקרים כאלה, תפקודם של איברים אלה עלול להיפגע. לדוגמה:

• אם הוא נוצר בדרכי הנשימה , הוא עלול לגרום לקשיי נשימה.
• אם זה מתפתח באוזניים , השמיעה עלולה להיפגע.
• אם זה קורה בעיניים , הראייה עלולה להיפגע.
• אם הם נוצרים על איברי המין , תפקוד מיני עלול להיפגע.
• אם זה מתפתח בפה ובבלוטות הרוק , הלעיסה והבליעה עלולים להיות מושפעים.
• אַףאם זה קורה, זה יכול להשפיע על חוש הריח.

מדוע מתרחשת תסמונת ברוק-שפיגלר?

הסיבה העיקרית לכך היא שינויים גנטיים ("מוטציות") בגן `CYLD` בגופנו. כדי שתפתחו מצב זה, לפחות אחד מהוריכם חייב להיות נשא של המוטציה הגנטית הזו. משמעות הדבר היא שהיא עוברת מדור לדור .

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, אדם ללא היסטוריה משפחתית של המחלה יכול לפתח מוטציה גנטית זו ("מוטציה דה נובו") בגופו. במקרים כאלה, מוטציית הגן עשויה להופיע רק בחלקים מסוימים בגוף. לאחר מכן, גידולים עשויים להתפתח רק בחלקים אלה.

למי יש יותר סיכוי לפתח את זה?

למעשה, כל אחד, בכל גיל, גזע או מין, יכול לפתח תסמונת ברוקס-שפיגל. עם זאת, אם לאחד מהוריך יש את המוטציה הגנטית הקשורה למצב, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח אותה.

תסמונת ברוק-שפיגלר היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית. במילים פשוטות, אם אחד מהוריך נשא (כלומר, סובל מתסמינים), יש לך סיכוי של 50% לפתח את המצב .

רוב האנשים חווים תסמינים ראשונים בגיל צעיר, בסביבות גיל שמונה עשרה או עשרים . מספר הגושים הללו מתחיל לעלות בשנות ה-30 וה-40 לחייהם. כמו כן, נצפה כי נשים מפתחות יותר גושים מגברים.

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

אם אתם חווים תסמינים אלה, רופא ישאל אתכם תחילה על התסמינים שלכם, ההיסטוריה הרפואית שלכם וההיסטוריה הרפואית של משפחתכם. לאחר מכן הוא יבצע בדיקה גופנית.

אם הרופא חושד בתסמונת ברוק-שפיגלר, הוא או היא עשויים להציע ביופסיה של העור , הכוללת לקיחת דגימה קטנה של תאים מהגוש ושליחתה למעבדה לבדיקה תחת מיקרוסקופ.

הרופא שלך עשוי גם להציע בדיקה גנטית , שיכולה לחפש שינויים בגנים הגורמים לתסמונת ברוקס-שפיגל.

האם יש תרופה מלאה לכך?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת ברוק-שפיגל. אבל אל דאגה. ישנם טיפולים יעילים שיעזרו להיפטר מגושים אלה ולשלוט בהתקדמות המחלה.

אז מהם הטיפולים עבור BSS?

הרופא שלך כנראה ימליץ על כריתה כירורגית להסרת גושים אלה. כריתה כירורגית כרוכה בחיתוך הגושים באמצעות מכשיר חד הנקרא סכין מנתחים. בעת ביצוע פעולה זו, הרופאים נזהרים להימנע ככל האפשר מפגיעה בעור הבריא שמסביב.

לעיתים, אם יש צורך להסיר שטח גדול של עור הקרקפת, הרופא שלך עשוי...ייתכן שיומלץ על השתלת עור בעובי מפוצל. השתלת עור כרוכה בלקיחת שכבת עור מחלק אחר של הגוף, לרוב מהישבן או מהירך העליונה, כדי לסגור את הפצע ולעזור לו להחלים.

בנוסף לכך, ישנן מספר דרכים נוספות לטפל בתסמונת ברוק-שפיגלר:

• חידוש לייזר פחמן דו-חמצני: שיטה זו משתמשת בקרני לייזר להסרת שכבות דקות של העור מבלי לפגוע ברקמה שמסביב.
• קריותרפיה: טיפול זה כרוך בהפעלת קור קיצוני כדי להקפיא ולהרוס את הרקמה בגוש. זה כמו לשרוף אותו בקרח.
• דרמה-ברזיה: טיפול זה כרוך בשימוש במכשיר מסתובב במהירות להסרת שכבת העור העליונה.
• אלקטרודסיקציה: זרם חשמלי משמש לייבוש הרקמה בתוך הגוש.
• פולגורציה: שימוש בהלם חשמלי כדי להשמיד את הגידול.
• היפרקציה: דופק חשמלי נשלח דרך מחט קטנה, אשר שורפת ומסירה את הגוש.
• ניתוח מוס: בהליך זה, המנתח מסיר את הגידול יחד עם כמות קטנה של רקמה בריאה סביבו ושולח אותו לבדיקה.
• טיפול פוטודינמי: בטיפול זה ניתנות תרופות מיוחדות (חומרי רגישות לאור), ולאחר מכן אור מכוון אל הגידול, מפעיל את התרופות ומשמיד את הגידולים.

בנוסף לטיפולים אלה, רופאים עשויים להציע גם תרופות המסייעות לעצור את צמיחת הגידולים.

למה אפשר לצפות כשחיים עם מצב זה?

תסמונת ברוקס-שפיגל היא מצב בריאותי לכל החיים . עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, אנשים הסובלים ממצב זה יכולים לחיות חיים נורמליים ומלאים.

עם זאת, קיים סיכון קטן. בין 5% ל-10% מהאנשים עם תסמונת ברוק-שפיגל מפתחים גידולים ממאירים . אנשים עם מצב זה נמצאים גם בסיכון מוגבר מעט לפתח סוגים אחרים של סרטן. לדוגמה:

• סרטן אדנוקרצינומה
• קרצינומה של תאי בסיס (גם סרטן עור)
• סרטן בלוטות הרוק, לדוגמה קרצינומה ציסטית אדנואידית
• קרצינומה של תאי קשקש (גם סרטן עור)

מה צופן העתיד? (תחזית)

לעיתים קרובות, גושים אלה יכולים להופיע שוב . אם זה קורה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח נוסף או בטיפולים אחרים כדי להסיר את הגושים החדשים.

האם יש דרך להפחית את התופעה הזו?

למרבה הצער, אין דרך ספציפית למנוע או להפחית את הסיכון לפתח תסמונת ברוק-שפיגל. עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, טיפול יכול להפחית את מספר הגושים ואת גודלם.

איך אתה דואג לעצמך כאדם עם תסמונת ברוק-שפיגלר?

כשאתם חיים עם מצב זה, ישנם כמה דברים חשובים שתוכלו לעשות כדי לטפל בעצמכם:

• בקרו אצל רופא עור באופן קבוע לבדיקת עור. יש לעשות זאת לפחות פעם בשנה. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לרופא כל שלושה עד ארבעה חודשים אם יש להם פריצות תכופות.
• בצעו בדיקה עצמית של העור לפחות פעם בחודש. חפשו בליטות חדשות או שינויים בבליטות קיימות.
• הקפידו להשתמש בקרם הגנה כשאתם יוצאים לשמש. זה יעזור להפחית את נזקי השמש לעור ולהפחית את הסיכון לסרטן העור.

מהם המקרים בהם כדאי לפנות לרופא?

אם אתם מבחינים באחד מהשינויים הבאים בגושים בעור, עליכם לפנות לרופא מיד :

• אם הגושים הופכים לכואבים .
• אם הגושים מדממים .
• אם צבע הגושים משתנה .
• אם הגושים גדלים במהירות .
• אם הגוש נראה כמו כיב ('ulcerated') .

כמו כן, אם את מצפה לילד, כלומר, אם את מתכננת להיכנס להריון, ייתכן שחשוב מאוד להתייעץ עם רופא ולקבל ייעוץ גנטי .

מה ההבדל בין תסמונת ברוק-שפיגלר לנוירופיברומטוזיס?

שתי המחלות הללו הן מחלות גנטיות. שתיהן גורמות בעיקר לגידולים שפירים (לא סרטניים). עם זאת, קיים הבדל קל.

• בתסמונת ברוק-שפיגלר (BSS), גושים מופיעים בעיקר על העור .
• בנוירופיברומטוזיס, גושים יכולים להתפתח על העור, מתחת לעור ולאורך העצבים .

ישנם שלושה סוגים עיקריים של נוירופיברומטוזיס. בואו נלמד קצת עליהם:

• נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1): במצב זה, גושים (נוירופיברומות) מתפתחים על העור או מתחתיו.
• נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2): בסוג זה של נוירופיברומטוזיס, גידולים (שוואנומות) מתפתחים בעצבי המוח וחוט השדרה (מערכת העצבים ההיקפית). לרוב, עצבי השמיעה מושפעים.
• שוואנומטוזיס:זה כולל גם גידולים הנקראים שוואנומות, אך הם נמצאים במערכת העצבים ההיקפית. בדרך כלל הם אינם משפיעים על העצבים המעורבים בשמיעה.

אז, בעוד ששתי המחלות הללו הן מצבים גנטיים הגורמים לגושים, ישנם הבדלים קלים באזורים שהן משפיעות עליהם ובסוגי הגושים.

מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז אני מקווה שעכשיו יש לכם הבנה טובה יותר של תסמונת ברוק-שפיגלר שדיברנו עליה היום.

זכרו, אם אתם מבחינים בבליטות חדשות על העור, במיוחד על הפנים, הצוואר או הקרקפת, או אם אתם מבחינים בשינוי בבליטות קיימות, אל תתעלמו מכך. עדיף לפנות לרופא ולבדוק את המצב.

למרות שתסמונת ברוק-שפיגל היא מצב נדיר, חשוב להיות מודעים לה. למרות שגושים אלה לרוב שפירים, הם לעיתים רחוקות יכולים להיות סרטניים, ולכן חיוני לפנות לייעוץ וטיפול רפואי מתאימים . אם מתגלים מוקדם ומטופלים כראוי, גם אתם יכולים לחיות חיים נורמליים ובריאים. אין מה לדאוג, ניתן לפתור כל דבר על ידי שיחה עם הרופא שלכם.

תסמונת ברוק -שפיגלר, גושים בעור, מחלות גנטיות, צילינדרום, ספירדנום, טריכואפיתליומה, גן CYLD