האם לילדך יש תסמינים אלה? בואו נדבר על מחלת קנוואן

האם יש לכם ספקות או חששות לגבי התפתחותו של הקטן שלכם? לפעמים, כאשר התינוקות שלנו מתנהגים קצת אחרת מתינוקות אחרים, או כאשר התפתחותם מתעכבת, אנו תוהים לגבי דברים שונים. חשוב מאוד להיות מודעים בזמנים כאלה. היום, נדבר על מחלה גנטית נדירה אך חמורה שכזו. היא נקראת מחלת קנוואן.

מהי מחלת קנוואן? במילים פשוטות...

מחלת קנוואן היא מחלה גנטית נדירה מאוד . היא משפיעה ישירות על המוח שלנו. ליתר דיוק, זוהי מחלה ניוונית של מערכת העצבים. כלומר, עם הזמן, החריגות במוח גדלות בהדרגה והופכות לחמורות יותר. רק תחשבו, המוח שלנו זקוק לכימיקלים חשובים מסוימים כדי לתפקד כראוי, נכון? ובכן, כאשר מחלה זו מתפתחת, המוח סובל מחסר בכימיקל חיוני. כתוצאה מכך, המוח הופך בהדרגה לספוג , כמו פיסת נייר. אז המוח לא יכול לעשות את עבודתו כראוי.

מחלת קנוואן שייכת לקבוצת מחלות הנקראות "לויקודיסטרופיות". אלו הן גם מחלות גנטיות נדירות מאוד. הן משפיעות על המוח שלנו, חוט השדרה (כלומר, חוט העצב בתוך עמוד השדרה) ועצבים אחרים. הדבר העצוב הוא שתסמינים אלה מחמירים עם הזמן.

מהם הסוגים העיקריים של מחלת קנוואן?

ניתן לראות את מחלת קנוואן הזו בשני סוגים עיקריים. כלומר, היא מסווגת לפי זמן הופעת המחלה וחומרתה.

1. מחלת קנבן בתינוקות:

זהו הסוג הנפוץ ביותר , והוא גם החמור ביותר . רוב התינוקות עם מחלת קנוואן סובלים מסוג זה. למרבה הצער, תינוקות שנולדים עם מצב זה מתים לעיתים קרובות בילדות או בבגרות צעירה.

2. מחלת קנוואן לנוער:

סוג זה פחות נפוץ ופחות חמור מהסוג הקודם. התסמינים אינם חמורים באותה מידה. החלק הטוב ביותר הוא שסוג זה לא נראה כמקצר את תוחלת החיים של אדם.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלת קנוואן?

למעשה, מחלת קנוואן יכולה להשפיע על כל אחד . זוהי מחלה גנטית. עם זאת, היא שכיחה יותר בקבוצות אתניות מסוימות. בפרט, היא שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים, המגיעים מאזורים כמו מזרח פולין, ליטא ומערב רוסיה. ביניהם, ההערכה היא שאחד מכל 6,400 עד 13,500 תינוקות שנולדים מושפע מהמחלה.

אבל הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שמכיוון שמדובר במחלה גנטית, אם שני ההורים נושאים את הגן הגורם למחלה, ילד מכל גזע, מכל מדינה, יכול לפתח את המחלה הזו.

מדוע מתרחשת מחלת קנוואן? מה הסיבה לה?

במילים פשוטות, מחלת קנוואן היא מחלה תורשתית . כלומר, היא עוברת בתורשה מהורים לילדים.

הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה באחד הגנים שלנו. גן זה מייצר אנזים בשם אספרטואצילאז (ASPA) . חשבו על אנזים ASPA זה כעל עובד מיוחד במוח שלנו. תפקידו לפרק כימיקל בשם N-אצטיל-אספרטט (NAA) . כימיקל זה נמצא במוח.

כעת, אצל אדם הסובל ממחלת קנוואן, הגוף אינו מייצר מספיק מהאנזים 'ASPA' הזה. מה קורה אז? הכימיקל 'NAA' מתחיל להצטבר ברקמת המוח. זה כמו פסולת ממפעל. כאשר 'NAA' מצטבר כך, הוא פוגע בשכבת השומן הנקראת 'מיאלין' , שהיא כמו כיסוי מגן סביב העצבים במוח ובחוט השדרה שלנו. המיאלין הזה הוא כמו מעטפת פלסטיק סביב חוט חשמלי, הוא עוזר למסרים עצביים לנוע כראוי, והוא מזין את העצבים.

אז, כאשר המיאלין הזה ניזוק, עם הזמן המוח הופך ספוגי ומתנזל . כלומר, ישנם הרבה חללים קטנים בתוך המוח שמלאים בנוזל. והמוח אינו מסוגל לשלוח או לקבל מסרים עצביים כראוי. האם אתם מבינים איך זה קורה?

מהם התסמינים של מחלת קנוואן? כיצד מאבחנים אותה?

מחלת קנוואן בתינוקות מתחילה בדרך כלל להראות תסמינים בין גיל 3 ל-6 חודשים . תסמינים אלה אינם מופיעים פתאום, אלא בהדרגה. כהורים, עליכם להיות מודעים לכך.

המאפיינים העיקריים הנראים לעין הם:

• הפרעות שרירים: משמעות הדבר היא שלפעמים גופו של התינוק עשוי להיות רפוי מאוד או מתוח בצורה יוצאת דופן . באופן ספציפי, חוזק השרירים מופחת. לפעמים, התינוק עשוי להרגיש "כמו פיסת בד קרועה" כשאתם מרימים אותו.
• ראש גדול באופן חריג (מקרוקפליה): ראש התינוק הופך גדול באופן חריג לגילו. כמו כן, התינוק מתקשה לשלוט בראשו כראוי. הוא הופך להיות חסר יכולת להחזיק את צווארו כראוי.
• עיכובים התפתחותיים: זהו הסימן הראשון שהורים רבים מבחינים בו. ייתכן שהם לא יוכלו לעשות דברים שתינוקות אחרים עושים, כמו התהפכות, ישיבה, זחילה, הליכה ודיבור.תינוקות אלה עשויים לעשות דברים מאוחר מאוד, או שהם עשויים לא לעשות דברים מסוימים כלל. לדוגמה, בעוד תינוקות אחרים מנסים לשבת בגיל 6-7 חודשים, תינוקות אלה עשויים לא להיות מסוגלים לעשות זאת.
• קושי באכילה ובבליעה: התינוק עלול להתקשות בשתיית חלב ובבליעת אוכל. הוא עלול להרגיש כאילו הוא נחנק כל הזמן.
• חוסר מיומנויות מוטוריות: היכולת לשלוט בתנועות הגוף מופחתת. באופן ספציפי, חוסר היכולת לשלוט כראוי בגפיים. זה נקרא לפעמים "רפיון", כלומר הגוף מרגיש רפוי.
• התנהגות שקטה וחסרת תגובה: התינוק שקט מאוד. גם אם נותנים לו צעצוע, הוא לא מתעניין בו. הוא לא מראה רגש או עניין . הוא מחייך פחות, בוכה פחות, או נשאר אותו הדבר.

ילדים רבים הסובלים מתסמינים אלה מחמירים במהירות . עד גיל 10 עלולות להתפתח בעיות מסכנות חיים. בנוסף, עלולים להופיע סיבוכים נוספים עם מצב זה.

• אובדן שמיעה
• מוגבלות שכלית
• התכווצויות שרירים
• קשיי בליעה גוברים
• אובדן ראייה

עם זאת, אלו הסובלים ממחלת קנוואן לנוער שהוזכרה קודם לכן, המופיעה בגיל צעיר, אינם מראים תסמינים כה חמורים. ייתכן שהם גם סובלים מעיכובים התפתחותיים קלים. ייתכן שהם מתקשים בדיבור, או שהם עשויים להיות מעט מאחור אחרי ילדים אחרים בלימודים. עם זאת, התסמינים אינם כה חמורים.

איך אפשר לדעת בוודאות אם יש לך מחלת קנוואן?

אם הרופא שלך חושד במחלת קנוואן על סמך תסמיני תינוקך, הוא יכול לבצע מספר בדיקות כדי לאשר זאת.

• בדיקות דם או שתן: בדיקות אלו יכולות למדוד את רמות הכימיקל 'NAA' (N-אצטיל-אספרטט) שהוזכר קודם לכן או את האנזים 'ASPA' (אספרטואצילאז). הן יכולות גם לזהות האם קיימת המוטציה הגנטית הגורמת למחלה.
• בדיקת תאי עור (פיברובלסטים בתרבית): לעיתים, סוג מיוחד של תא (הנקרא פיברובלסטים בתרבית) שנלקח מעור התינוק מגודל במעבדה ונבדק לאיתור מחסור באנזים ASPA.

מה שמדהים הוא שאפשר לזהות את נוכחותה של מחלת קנוואן עוד לפני שהתינוק נולד .

• בדיקת מי שפיר: בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה של הנוזל (מי השפיר) המקיף את התינוק במהלך ההריון ובדיקת רמות NAA שלה. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל על ידך.בין שבוע 15 ל-20 להריון.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו זמינה להורים הנמצאים בסיכון גבוה לפתח מחלת קנוואן או שיודעים שמישהו במשפחתם חולה במוטציה הגנטית. בבדיקה זו נלקחת דגימת רקמה משליית התינוק ונבדקת לאיתור המוטציה הגנטית. בדרך כלל זה נעשה בין שבוע 10 ל-12 להריון.

את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקות אלו כדי ללמוד עוד.

האם יש טיפול למחלת קנוואן?

למעשה, עדיין אין תרופה למחלת קנוואן . זה החלק העצוב ביותר. לכן, המטרה העיקרית של הטיפולים הנוכחיים היא לשלוט בתסמינים ולשמור על נוחות הילד למשך זמן רב ככל האפשר.

אפשרויות הטיפול הנוכחיות עשויות לכלול:

• צינורות הזנה: צינורות אלה משמשים לאספקת התזונה והנוזלים הדרושים כאשר הילד מתקשה בבליעת מזון. זה נותן לילד את האנרגיה שהוא צריך.
• נוגדי פרכוסים: חלק מהילדים עלולים לחוות התקפים. במקרים כאלה, רופאים רושמים תרופות לשליטה בהם.
• פיזיותרפיה: זה עוזר לתקן את היציבה של הילד, לחזק את השרירים ולפתח מיומנויות תקשורת.

כמו כן, בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי חשובים מאוד לכל המשפחה. באמצעותם, אם ייוולד ילד נוסף בעתיד, ניתן יהיה להבין את הסיכון שאותו ילד יפתח גם הוא את המחלה.

מה צופן העתיד לילד עם מחלת קנוואן?

כשמדובר בעתיד של אדם עם מחלת קנוואן, זה תלוי בסוג המחלה. כלומר, האם מדובר בסוג הילדותי או בסוג הילדותי.

• ילדים עם מחלת קנוואן אינפנטילית חיים בדרך כלל עד גיל 10 בערך. חלק מהילדים עשויים לחיות עד גיל העשרה או תחילת שנות העשרים לחייהם.
• עם זאת, תוחלת החיים של אלו הסובלים ממחלת קנוואן קלה וצעירה היא בדרך כלל נורמלית.

החדשות הטובות הן שמדענים זיהו את הגן שגורם למחלת קנוואן. בנוסף, מחקרים רבים נערכים כדי למצוא טיפולים למחלה זו. חלקם כוללים:

• ריפוי גנטי: בדיקה זו מנסה לתקן את הגן הפגום.
• אנזים ASPA סינתטי: אנזים זה תוכנן להיות מוזרק לזרם הדם.
• טיפול בתאי גזע:גם זו תקווה חדשה.

אם מחקר זה יצליח, לחולי סרטן תהיה הזדמנות לחיות חיים טובים יותר בעתיד.

האם ניתן למנוע את מחלת קנוואן?

למעשה, לא ניתן למנוע את מחלת קנוואן מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, משפחות יכולות לעבור בדיקת DNA כדי לברר אם הן נושאות את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה. חשוב לציין שרק אם שני ההורים נושאים את המוטציה הגנטית, ילדם יפתח את המחלה.

אז, ביצוע בדיקות כאלה עוזר להם לקבל החלטות מושכלות לפני הבאת ילדים לעולם.

שאל את הרופא על הדברים האלה.

כאשר מגלים שילדכם חולה במחלת קנוואן, זה נורמלי שיהיו לכם שאלות רבות בראש. חשוב לשאול את הרופא שלכם על דברים כמו:

• "דוקטור, איזה סוג של מוגבלויות יהיו לילד שלי? מתי עליי לצפות להן?"
• "דוקטור, מה תוכל לספר לי על תוחלת החיים של התינוק שלי?" (למרות שקשה לשאול את השאלה הזו, חשוב לקבל מושג כלשהו.)
• "מה אני יכולה לעשות כדי שהתינוק שלי יהיה יותר בנוח ובטוח?"
• "אילו סוגי מומחים ילדי צריך לראות? באיזו תדירות הם צריכים לראות אותם?"
• "האם זה רעיון טוב ששאר המשפחה שלנו תעשה בדיקות גנטיות?"

בנוסף לשאלות אלו, אל תהססו לשאול את הרופא כל דבר שיש לכם, לא משנה כמה קטן.

איך אתם כהורים מתמודדים כאשר לילדכם יש מחלת קנוואן?

כשמתמודדים עם סיטואציה קשה כזו, חשוב לזכור שאתם לא לבד. יש כמה דברים שיכולים לעזור לכם:

• ייעוץ / טיפול בשיחות: שיחה עם מישהו שאיתו תוכלו לדבר על הרגשות שלכם, כמו עצב ופחד, יכולה להיות הקלה גדולה.
• קבוצות תמיכה: שיחה עם הורים אחרים שעברו את אותם דברים כמוך יכולה להיות מקור כוח רב. זה נותן לך את התחושה ש"אנחנו לא היחידים שעוברים את זה".
• הצטרפו לארגונים התומכים בחולים ובמחקר: ארגונים אלה מספקים לכם מידע, הדרכה והזדמנות ליצור קשר עם אחרים.

זכרו, גם בריאותכם הנפשית חשובה מאוד. רק אם תהיו חזקים תוכלו לטפל בילדכם היטב.

לבסוף, הדברים החשובים ביותר לזכור (מסר לקחת הביתה)

מחלת קנוואן היא הפרעה גנטית נדירה וחמורה הפוגעת בחומר הלבן של המוח. זה נורמלי להרגיש מוצפים כשאתם שומעים את זה. אבל אתם לא לבד.שוחח עם הרופא שלך על הטיפול והטיפול שילדך זקוק להם. שאל גם האם בדיקת DNA מתאימה למשפחתך.

למרות שמחלה זו היא לעיתים קרובות קשה ומסכנת חיים, זהו ניצוץ קטן של תקווה שמדענים ממשיכים לחקור טיפולים חדשים. אל תאבדו תקווה. אנו מאחלים לכם ולילדכם את הכוח לה הם זקוקים.

מחלת קנוואן , מחלות גנטיות, מחלות מוח, מחלות ילדות, מחלות נוירולוגיות, עיכוב התפתחותי, ASPA, NAA, מיאלין, בדיקות גנטיות