הכל על כורואידמיה: מחלה נדירה הגורמת לאובדן ראייה הדרגתי

האם גם אתם מרגישים שהראייה שלכם מחמירה בלילה? או שמא הראייה ההיקפית שלכם, כלומר, הראייה לצדדים, מחמירה בהדרגה? לפעמים אנחנו לא מקדישים תשומת לב רבה לדברים האלה, אבל הם יכולים להיות סימן למצב רקע חמור. היום נדבר על מחלה נדירה, אך חשוב מאוד להכיר, שיכולה לאבד בהדרגה את הראייה ואף להוביל לעיוורון. זה נקרא כורואידמיה.

מהי כורואידמיה זו?

במילים פשוטות, כורואידמיה היא מחלת עיניים תורשתית נדירה שעוברת דרך גנים. היא גורמת לראייה בשתי העיניים להידרדר בהדרגה, ובסופו של דבר מובילה לעיוורון. מחלה זו משפיעה לעיתים קרובות על גברים בצורה חמורה יותר.

ייתכן ששמעתם על מחלת עיניים נוספת בשם "רטיניטיס פיגמנטוזה". היא גם גורמת להחלשת הרשתית בהדרגה. באופן מפתיע, התסמינים וחלק מתוצאות הבדיקות של שתי המחלות, "כורואידרמיה" ו"רטיניטיס פיגמנטוזה", יכולים להיות דומים. לכן, הדרך הטובה ביותר לדעת בדיוק איזו משתי המחלות הללו יש לכם היא לעבור "בדיקה גנטית".

מה קורה בתוך העין? כיצד זה משפיע על הראייה?

העיניים שלנו הן כמו מצלמות מדהימות. בתוך העין, ישנו חלק שנקרא רשתית . כאן ממוקמים תאים מיוחדים הנקראים תאי קולטני אור שיכולים לזהות אור. תאים אלה קולטים את האור הנכנס לעין וממירים אותו לאותות חשמליים. אותות אלה נשלחים לאחר מכן למוח דרך עצב הראייה . המוח משתמש באותות אלה כדי ליצור את התמונות שאנו רואים.

עכשיו, מאחורי הרשתית הזו, בין הכיסוי החיצוני הלבן המגן של העין (סקלרה) לרשתית, יש שכבה הנקראת דמית העין . דמית העין הזו היא המקום שבו הרשתית מקבלת את הזנתה, כלומר, יש בה כלי דם המספקים לה דם. חשבו על זה כמו מתן מים והזנה לצמח.

בכורואידמיה, כלי הדם בכורואיד ניזוקים. לאחר מכן, הרשתית לא מקבלת מספיק דם, ולכן גם היא מתחילה להיפגע. זה משפיע במיוחד על הראייה ההיקפית שלנו.

כמה שכיחה כורואידמיה?

זוהי מחלה נדירה מאוד. באופן כללי, ההערכה היא שרק אחד מכל 100,000 או אחד מכל 50,000 אנשים מפתחים את המחלה הזו . משמעות הדבר היא שאפילו במדינתנו, ייתכן מספר קטן מאוד של אנשים הסובלים ממחלה זו.

מהם התסמינים של מחלה זו? בדקו אם גם לכם יש אותם.

תסמיני הכורואידמיה אינם מופיעים פתאום. הם מתפתחים בהדרגה. הנה כמה מהתסמינים העיקריים:

• עיוורון לילה (עיוורון לילה) הוא אחד התסמינים הראשונים. לעיתים תסמין זה יכול להופיע אצל ילדים מתחת לגיל 10. דמיינו, אפילו במקום מואר באור עמום שבו אחרים יכולים לראות היטב, אנשים אלה אינם יכולים לראות היטב.
• ראייה היקפית חלשה. משמעות הדבר היא שכאשר מסתכלים ישר קדימה, לא ניתן לראות דברים מהצדדים. זה יכול להרגיש כאילו מסתכלים דרך מנהרה.
• ירידה בחדות הראייה. היכולת לראות דברים בצורה ברורה וחדה פוחתת. ייתכן שיהיה קשה לקרוא אותיות ולהבחין בין עצמים רחוקים.
• חוסר יכולת לזהות צבעים כראוי. האופן שבו צבעים נראים עשוי להשתנות. צבעים מסוימים עשויים להיות אף קשים לזיהוי.
• בהדרגה, הראייה הצידית אובדת לחלוטין, מה שמוביל לעיוורון. בהתחלה, הראייה הצידית מצטמצמת, עם הזמן נותרת רק הראייה המרכזית, ולבסוף, ראייה מלאה עלולה ללכת לאיבוד.

חשוב: אם יש לך אחד או יותר מהתסמינים הללו, אל תניח שמדובר בכורואידרמיה. עם זאת, חשוב מאוד לפנות מיד לרופא עיניים לבדיקה.

מדוע מתרחשת כורואידמיה? האם היא תורשתית?

כן, כפי שאמרנו קודם, כורואידמיה היא מחלה גנטית. ליתר דיוק, זוהי הפרעה גנטית הקשורה ל-X.

לכולנו יש דברים הנקראים כרומוזומים בתוך התאים שלנו. כרומוזומים אלה מכילים את הגנים שלנו. לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX). לזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).

הגן הפגום שגורם לכורואידרמיה ממוקם על כרומוזום X.

כעת, גם אם לאישה יש כרומוזום X אחד עם גן פגום זה, אם כרומוזום ה-X השני בריא, סביר להניח שלא תהיה לכך השפעה רבה. לכן, נשים עם גן פגום זה ("נשאיות") בדרך כלל אינן סובלות מכוריאודרמיה בצורה חמורה כמו גברים. עם זאת, הן יכולות גם לפתח תסמינים כמו עיוורון לילה עם הגיל. עם זאת, עיוורון מוחלט הוא נדיר מאוד.

עם זאת, לגברים יש רק כרומוזום X אחד. לכן, אם יש להם גן פגום זה על כרומוזום X זה, הם נוטים יותר לפתח כורואידמיה.

גבר הסובל ממחלה זו מעביר את כרומוזום ה-X הפגום שלו לבנותיו . בנות אלו הופכות לאחר מכן לנשאיות של המחלה. לבנות נשאיות אלו יש סיכוי של 50% (אחד לשניים) להעביר את כרומוזום ה-X הפגום לילדיהן.

כיצד מאבחנים כורואידמיה? אילו בדיקות נעשות?

אם אתם חווים אחד מהתסמינים שהוזכרו לעיל, עליכם בהחלט לפנות לרופא עיניים. הוא או היא יבדקו את עיניכם ביסודיות. בנוסף לבדיקת עיניים רגילה, ייתכן שתתבקשו לבצע מספר בדיקות מיוחדות, כגון:

• אלקטרורטינוגרם (ERG): בדיקה זו מודדת כיצד הרשתית שלך מגיבה לאור. למרות שהיא עשויה להיראות כמו בדיקה מסובכת, היא למעשה לא כואבת במיוחד. אלקטרודות קטנות ממוקמות על הפנים שלך, סביב העיניים ועל הקרקפת. לאחר מכן, חוט דק מאוד (אולי עדשה) מושם ישירות לתוך העין שלך, ממש מעל העפעף התחתון. לאחר מכן החדר מחשיך ואורות שונים מאירים לתוך העיניים שלך כדי לראות כיצד התאים ברשתית שלך פועלים. זה יכול לספק מידע חשוב על אופן פעולת הרשתית שלך.
• טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT): זוהי גם בדיקה לא כואבת ולא פולשנית. היא דומה לסריקה של פנים העין. היא משתמשת בקרני אור מיוחדות כדי לצלם תמונות חתך של פנים העין, במיוחד של הרשתית והכורואיד. זה יכול להראות בבירור את עובי השכבות הללו וכל נזק שהן עלולות לגרום.
• אנגיוגרפיה פלואורסציין: בבדיקה זו, מוזרק צבע מיוחד לווריד בזרוע. כאשר הצבע עובר דרך כלי הדם בעין, מצלמה מיוחדת מצלמת את פנים העין. זה יכול לעזור לראות את מצב כלי הדם בכורואיד וברשתית, כגון האם הם פגומים או מדממים.
• בדיקה גנטית: זוהי הדרך האמינה ביותר להבדיל בין כורואידרמיה לבין מחלות אחרות בעלות תסמינים דומים, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה של דם, שיער, עור, רקמה, או לפעמים מי שפיר, מהתינוק ברחם, ובדיקת הגנים בה. זה יכול לעזור לקבוע אם יש לך מוטציה בגן הגורם לכורואידרמיה.

האם יש טיפול לכורואידרמיה?

למרבה הצער, אין תרופה לכורואידרמיה. זה אולי יגרום לך להרגיש עצוב, אבל זה נורמלי.

עם זאת, אין זה אומר שאנחנו לא יכולים לעשות כלום. למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, אנחנו יכולים לטפל בבעיות אחרות הנגרמות על ידי המחלה. לדוגמה:

• אסטרטגיות לראייה ירודה: ככל שהראייה יורדת בהדרגה, ישנם מכשירים שונים שיכולים לסייע במשימות יומיומיות. דוגמאות לכך כוללות משקפי מגדלת, מכשירי תאורה מיוחדים ושעונים מדברים.
• ייעוץ לבריאות הנפש:לחיות עם מחלה חשוכת מרפא שכזו יכול להיות מאתגר נפשית, ולכן חשוב מאוד לפנות לעזרה מפסיכיאטר או יועץ.
• ייעוץ גנטי: מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ייעוץ גנטי שימושי מאוד כדי להעלות את מודעותם של בני משפחה אחרים לכך ולהבין כיצד הדבר עשוי להשפיע על הדורות הבאים.

איזה עתיד צפוי למישהו עם כורואידמיה?

בדרך כלל, אדם הסובל מכורואידמיה יאבד את ראייתו ההיקפית עם הזמן. בסופו של דבר, רק ראייה מרכזית עשויה להישאר. לאחר מכן, חלק מהאנשים עלולים להתעוור לחלוטין. מצב זה יכול להשתנות מאדם לאדם. חלק מהאנשים מאבדים את ראייתם עם הזמן, בעוד שאחרים מאבדים אותה עם הזמן.

אל תתייאשו מכך. מדע הרפואה מתקדם מיום ליום. מחקרים חדשים וטיפולים חדשים נמצאים כל הזמן בחיפוש.

איך אני דואג לעצמי?

גם אם אובחנתם עם כורואידמיה, ישנם דברים שתוכלו לעשות כדי לטפל בעצמכם היטב. שמירה על אורח חיים בריא חשובה מאוד, גם עם מצב זה.

• אכלו תזונה טובה ומזינה. אכלו יותר ירקות ירוקים, פירות ובשר רזה. הפחיתו ככל האפשר מלח, סוכר ושומנים לא בריאים עודפים.
• הקפידו על מספיק פעילות גופנית. אפילו משהו פשוט כמו הליכה יומית הוא טוב.
• אם אתם מעשנים, תפסיקו. עישון מזיק לא רק לעיניים, אלא גם לכל הגוף.
• בקרו אצל רופא העיניים שלכם באופן קבוע כדי לבדוק את העיניים שלכם. כך תוכלו ללמוד על מצבכם ועל טיפולים חדשים.
• לישון מספיק.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בראייה שלכם, כגון ירידה בראיית לילה, ירידה בראייה היקפית או טשטוש ראייה, פנו מיד לרופא. במיוחד אם אתם חווים שינויים פתאומיים בראייה או כאבי עיניים, זה עשוי להיות מצב חירום רפואי.

כמו כן, אם אתם מתקשים לבצע את הפעילויות היומיומיות שלכם, שוחחו גם על כך עם הרופא שלכם. ייתכן שכדאי לשאול אם אתם זכאים להשתתף בדברים כמו ניסויים בריפוי גנטי .

מה ההבדל בין כורואידמיה לאטרופיה של הכורואיד והרשתית?

שתי המחלות הללו הן מחלות גנטיות. התסמינים עשויים להיות דומים. עם זאת, ישנם הבדלים ברורים ביניהן.

• דפוס תורשה: כורואידרמיה היא מחלה הקשורה לכרומוזום X. משמעות הדבר היא שהיא עוברת בתורשה דרך כרומוזום X. ניוון גדילי של הכורואיד והרשתית היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית . משמעות הדבר היא שכדי לפתח את המחלה, ילד חייב לרשת את הגן הפגום גם מהאם וגם מהאב.
• גן מוטנטי: גם המוטציה הגנטית הגורמת לשתי המחלות שונה.

הדברים החשובים ביותר שעלינו ללמוד מזה (מסר לקחת הביתה)

נכון שכורואידמיה היא מחלה נדירה וחשוכת מרפא שעלולה להוביל בהדרגה לאובדן ראייה ואף לעיוורון. זה נורמלי לחוות רגשות מעורבים כשנודע לך שיש לך מחלה כזו.

אבל זכרו, אתם לא לבד. שמרו על קשר חזק עם הצוות הרפואי שלכם. הם שם כדי לתמוך בכם. מחקר מתמשך כדי למצוא טיפולים ותרופות לכורואידרמיה, כמו גם למחלות גנטיות אחרות. וכבר קיימים משאבים ושירותים שיכולים לעזור לכם עם הצרכים שלכם. קבלת עזרתם של אחרים יכולה להקל על חייכם.

תמיד תהיו בעלי תקווה. עם התקדמות המדע הרפואי, טיפולים חדשים עשויים להופיע בעתיד.

כורואידמיה , מחלת עיניים, אובדן ראייה, מחלה גנטית, עיוורון לילה, רשתית, דמית העין, עיוורון X, בדיקות גנטיות, עיוורון