האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נדבר על דיספלזיה קלידוקרניאלית

האם הפונטנלים של הקטן שלכם מתמלאים באיחור? או שעצמות הבריח שלו מרגישות לא במקום? האם השיניים שלו מגיעות באיחור? זה נורמלי שהורים ירגישו קצת מפוחדים כשהם רואים את הדברים האלה. היום נדבר על דיספלזיה קלידוקרניאלית, מצב גנטי נדיר שיכול לגרום לתסמינים האלה.

מהי דיספלזיה קלידוקרניאלית?

במילים פשוטות, דיספלזיה קלידוקרניאלית היא מצב גנטי המשפיע על התפתחות מערכת השלד של גופנו, ובמיוחד הגולגולת, העצמות והשיניים. מה שקורה הוא שחלקים אלה אינם גדלים ומתפתחים כרגיל.

אנשים הסובלים ממצב זה עשויים להיות בעלי מאפיינים פיזיים ייחודיים . לדוגמה:

• עצמות הבריח (clavicles) עשויות לא להתפתח כראוי או שאינן קיימות כלל. מצב זה יכול לגרום לחלק מהילדים לקרב את כתפיהם יחד מול חזהם.
• קומה נמוכה.
• כמה תווי פנים מיוחדים (למשל, מצח רחב, לסת קטנה).
• עיכובים בהתפתחות שיניים (למשל, בקיעת שיניים חלב מאוחרת, בקיעת שיניים קבועות מאוחרת, שיניים נוספות ואובדן שיניים).

אבל זכרו זאת, למצב זה אין השפעה על האינטליגנציה או ההתפתחות השכלית של הילד.

מי הכי מושפע ממצב זה? עד כמה זה נפוץ?

דיספלזיה קלידוקרניאלית היא הפרעה גנטית שיכולה לעבור בתורשה משני ההורים. זה נקרא דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. לדוגמה, אם לאחד ההורים יש את ההפרעה הגנטית, יש סיכוי של 50% שגם ילדם יחלה במחלה.

כמו כן, לעיתים ילד יכול לפתח מצב זה באופן אקראי, כלומר, `de novo`, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל ממצב זה בעבר.

זהו מצב נדיר מאוד. ברחבי העולם, רק אחד מכל מיליון תינוקות נולד עם מצב זה.

מהם התסמינים של דיספלזיה קלידוקרניאלית?

לא כל אדם הסובל ממצב זה חווה את אותם תסמינים. לחלק מהאנשים יש פחות תסמינים, לחלק יותר. כמו כן, חומרת התסמינים יכולה להשתנות מאדם לאדם.

התסמינים העיקריים הנראים לעיתים קרובות הם:

• סגירה מאוחרת של הנקודות הרכות (פונטנלות) והתפרים. הנקודות הרכות בחלק העליון של ראשו של התינוק דומות לשקע, ולוקח זמן רב להתמלא.
• עצמות הבריח (clavicles) אינן מפותחות כראוי או חסרות. זה יכול לגרום לחלק מהילדים להביא את הכתפיים קדימה ולכוון אותן יחד.
• בעיות שיניים:
• בקיעת שיניים קבועות מאוחרת.
• העובדה ששיני חלב לא נושרות.
• שיניים נוספות.
• צפיפות אצל שיניים.
• שיניים צפופות שאינן מתאימות זו לזו כראוי (סגר לא נכון).

בנוסף לכך, תסמינים נוספים שעשויים להשפיע על התפתחותו הפיזית של הילד עשויים לכלול:

• קשיי נשימה: במיוחד חנק במהלך השינה (דום נשימה חסימתי בשינה).
• עַקמֶמֶת.
• צמיחה לא תקינה של העצמות בידיים .
• ירידה בגובה או עיכוב בגדילה.
• מיומנויות מוטוריות מאוחרות: משמעות הדבר היא שדברים כמו זחילה, הליכה וטיפוס מתעכבים.
• דלקות סינוסים ודלקות אוזניים תכופות. אם דלקות אוזניים נמשכות, עלול להתרחש גם אובדן שמיעה.
• ירידה בצפיפות העצם (אוסטאופניה או אוסטאופורוזיס).

החשוב הוא שגם אם להורים יש מצב זה, התסמינים שלהם עשויים להיות שונים מתסמיני הילד.

מה הסיבה לכך? בואו נבין קצת את הצד הגנטי.

הסיבה העיקרית לדיספלזיה קלידוקרניאלית היא מוטציה בגן `RUNX2`. מוטציה זו, כפי שצוין קודם לכן, יכולה להתרחש באופן אקראי (דה נובו) או לעבור בתורשה מהורים.

עכשיו בואו נראה מהם הגנים האלה. דמיינו שהגוף שלנו הוא כמו ספר גדול. בספר הזה יש פרקים רבים. פרקים אלה נקראים 'כרומוזומים'. בכל אחד מהתאים שלנו יש 46 כרומוזומים אלה, כלומר 23 זוגות. בתוך הכרומוזומים האלה נמצא סט שלם של הוראות שבונות ושולטות בגופנו, כלומר, 'DNA'. 'גנים' הם החלקים הזעירים של אותו 'DNA', כמו המשפטים בספר. בכל כרומוזום יש אלפי גנים.

אנו מקבלים שני עותקים מכל גן - אחד מאמנו ואחד מאבינו. דיספלזיה קלידוקרניאלית היא מצב אוטוזומלי דומיננטי, כלומר גם אם ילד יורש את הגן המוטנטי מהורה אחד בלבד, זה מספיק כדי שהילד יפתח את המחלה.

חשוב: אם לאחד ההורים יש מוטציה בגן `RUNX2`, לילדו יש סיכוי של 50% לרשת את המצב.

כיצד מאבחנים דיספלזיה קלידוקרניאלית?

מצב זה מאובחן בדרך כלל לאחר לידת התינוק. הרופא יבדוק את התינוק, יחפש תסמינים ויזמין בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

הבדיקות העיקריות שבוצעו לשם כך הן:

• צילומי רנטגן דנטליים.
• צילומי רנטגן של העצמות, במיוחד הגולגולת, עצמות הבריח (עצם הבריח) והידיים.בדיקות רנטגן אלו מאפשרות לרופא לראות במדויק שינויים בעצמות וליצור תוכנית טיפול המתאימה לילד.
• בדיקה גנטית. זוהי הדרך היחידה לאשר את האבחנה. בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה מדם הילד ובדיקתה במעבדה כדי לראות אם ישנם שינויים ב-DNA, בכרומוזומים או בחלבונים של הילד. בדיקה גנטית זו יכולה לקבוע בדיוק איזה גן מכיל את המוטציה.

כיצד מטפלים בזה? האם ניתן לרפא את זה לחלוטין?

אין תרופה לדיספלזיה קלידוקרניאלית. עם זאת, קיימים טיפולים שונים המסייעים בניהול התסמינים ולהפחתת אי הנוחות הנגרמת על ידי המצב. תוכנית הטיפול ייחודית לכל ילד, כלומר הטיפול נקבע על סמך התסמינים של הילד.

הטיפול עשוי לכלול:

• טיפולי שיניים: תחזוקת שיניים, טיפול אורתודנטי וניתוחי שיניים במידת הצורך.
• ניתוח לבעיות בגדילת עצם.
• ניתוח לבעיות בגולגולת ובעצמות הפנים ("ניתוח קרניופאציאלי").
• חבישת קסדות או תומכים מיוחדים עד לכיסוי מלא של עצמות הגולגולת.
• טיפול בדיבור.
• אם יש לך דלקות אוזניים תכופות, ניתן להכניס צינורות לאוזניים.
• אם יש לך אובדן שמיעה, השתמש במכשירי שמיעה.
• מתן תוספי סידן וויטמין D.
• אם אתם חווים קושי בנשימה במהלך השינה (דום נשימה בשינה), מומלץ ניתוח.

האם יש דרך להפחית את הסיכון שזה יקרה?

דיספלזיה קלידוקרניאלית נגרמת על ידי מוטציה גנטית, ולכן אין דרך למנוע אותה. עם זאת, אם את מצפה לילד, חשוב להיות מודעים למצבים גנטיים, להבין את הסיכון להעביר מצב גנטי לילדך, ולדבר עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי, ובמידת הצורך, בדיקות גנטיות.

מה קורה אם לילד שלי יש דיספלזיה קלידוקרניאלית? למה עליי לצפות?

ילדים שאובחנו עם מצב זה יכולים לצפות לפרוגנוזה טובה. טיפול יכול לשלוט בתסמינים. אם לילד יש תסמינים חמורים לאחר הלידה (למשל, בעיות משמעותיות בגדילת העצם, קשיי נשימה), הרופאים יטפלו בהם במהירות, ואף יבצעו ניתוח במידת הצורך.

טיפול שיניים ארוך טווח הוא בהחלט הכרחי.כלומר, הכינו את השיניים כך שלא יגרמו לכאב או אי נוחות ככל שהן גדלות. הצוות הרפואי שלכם ייצור תוכנית טיפול ספציפית המותאמת לתסמיני ילדכם, ותעזור לו לחיות חיים מלאים ובריאים.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם מבחינים בתסמינים כלשהם של דיספלזיה קלידוקרניאלית המפריעים לפעילויות היומיומיות או לרווחתו של ילדכם, פנו מיד לרופא. לדוגמה:

• אם אתם חווים כאב או אי נוחות בפה או בשיניים.
• אם יש לך דלקות סינוסים או אוזניים תכופות.
• אם אתם מרגישים שאתם לא שומעים כראוי, או לא מגיבים אפילו לפקודה פשוטה.
• אם הילד מאחר בהשגת אבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו (למשל דיבור, הליכה).
• אם אתם חווים עצירות נשימה לסירוגין במהלך השינה בלילה, או אם אתם מרגישים עייפים מאוד במהלך היום.

חשוב: אם ילדכם מתקשה לנשום, פנו מיד לחדר המיון של בית החולים הקרוב ביותר, או התקשרו ל-1990.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

כשאתם מדברים עם הרופא על מצבו של ילדכם, תוכלו לשאול את השאלות הבאות:

• האם ילדי יזדקק לניתוח שיניים אם שיניו לא ייכנסו כראוי?
• מה עליי לעשות אם ילדי מאחר בהשגת אבני דרך התפתחותיות?
• מה הסיכון שלי להביא ילד לעולם עם בעיה גנטית?

האם יש מישהו מפורסם שיש לו את התופעה הזו?

כן, אתם בטח מכירים את גאטן מטאראצו, השחקן שמגלם את דסטין הנדרסון בסדרת נטפליקס המצליחה "דברים מוזרים". הוא חשף בפומבי שיש לו דיספלזיה קלידוקרניאלית. לדברי גאטן, הוא בר מזל גדול שיש לו את המצב כי הוא חולה בו, והוא גם אומר שהוא בר מזל גדול שיש לו תסמינים קלים. הוא משתמש בפרסום שלו כדי לפעול למען ילדים עם המצב, להעלות את המודעות למחלה ולעזור לפרק את התפיסות המוטעות לגבי החיים עם המצב הגנטי.

לבסוף, מסר לקחת הביתה

ילדים שנולדים עם מצב הנקרא דיספלזיה קלידוקרניאלית יכולים לחיות חיים טובים מאוד. טיפול יכול לשלוט בתסמינים ולעזור לילד לחיות חיים מאושרים ומספקים.

הדבר החשוב ביותר הוא לבקר אצל רופא שיניים באופן קבוע ולטפל בשיניים. תצטרכו לבקר אצל הרופא קצת יותר מילדים אחרים, כך שככל שהשיניים יגדלו, ניתן יהיה לשמור עליהן ללא כל אי נוחות או כאב.

אם את/ה מצפה/ה לילד, חשוב מאוד לקבל ייעוץ גנטי כדי ללמוד על הסיכון להעביר לילדך מחלה גנטית.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות נוספות, אל תהסס לפנות לרופא שלך.

דיספלזיה קלידוקרניאלית , מחלות גנטיות, התפתחות עצם, בעיות שיניים, גן RUNX2, בדיקות גנטיות, בריאות הילד