האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נלמד על תסמונת כהן.

האם תהיתם פעם מדוע ילדים מסוימים מתנהגים ומתפתחים בצורה שונה מאחרים? לפעמים, אפילו לדברים קטנים יכול להיות סיפור גדול מאחוריהם. היום, נדבר על מצב גנטי שמשפיע על דברים רבים אצל ילדים, כמו המראה שלהם, הגדילה וכוח השרירים שלהם. מצב זה נקרא תסמונת כהן.

מהי תסמונת כהן?

במילים פשוטות, תסמונת כהן היא מצב הנגרם על ידי מוטציה גנטית. היא יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף, כולל ראייה, התפתחות הילד, טונוס שרירים ויכולות אינטלקטואליות. היא יכולה גם לגרום לתסמינים פיזיים כמו ראש קטן, שיער עבה וקומה נמוכה.

לילדים שנולדים עם מצב זה יש עיכובים התפתחותיים . משמעות הדבר היא שדברים כמו התהפכות, הליכה ודיבור עשויים להתרחש מאוחר מהצפוי. לדוגמה, בעוד שהתינוק של חברך עשוי להתהפך בגיל שישה חודשים, תינוק עם מצב זה עשוי לקחת זמן רב יותר. עם זאת, למרות עיכובים אלה, ילדים אלה לרוב מאוד מתוקים, שמחים וחברותיים. הם מאוד חיבה כשהם מחייכים ומדברים.

זה נגרם על ידי מוטציה גנטית, וכרגע אין תרופה. למרות שרוב האנשים עם תסמונת כהן חיים תוחלת חיים תקינה, הם יזדקקו לתמיכה מסוימת לאורך כל חייהם.

כמה שכיחה מצב זה, הנקרא תסמונת כהן?

למעשה, תסמונת כהן אינה מצב נפוץ במיוחד. מספר מחקרים מצביעים על כך שפחות מ-1,000 איש ברחבי העולם אובחנו כחולים במצב. עם זאת, מכיוון שהמצב לעיתים קרובות אינו מאובחן כראוי, המספר בפועל עשוי להיות גבוה בהרבה. לכן, חשוב להיות מודעים למצבים אלה.

מהם התסמינים של תסמונת כהן?

ישנם מספר סימנים ותסמינים של תסמונת כהן. חשוב לזכור שלא לכולם יהיו כל התסמינים. בואו נבחן את התסמינים העיקריים שניתן לראות:

• בעיות בהתפתחות שכלית: משמעות הדבר היא שלוקח קצת יותר זמן ללמוד ולהבין דברים. ייתכן שתזדקקו לעזרה נוספת בשיעורי בית.
• חולשת שרירים (היפוטוניה): תחושה של חולשה או רפיון בגוף. ניתן להרגיש זאת גם בעת הרמת תינוק.
• היפרמוביליות: גמישות יתר של המפרקים. חלק מהילדים עשויים לכופף את גפייםיהם בדרכים מוזרות.
• קוצר ראייה (מיופיה) שמתגבר עם הגיל: ראיית דברים מקרוב אך חוסר ראייה ברורה מרחוק. קוצר ראייה זה מתגבר עם הגיל, לכן חשוב לעבור בדיקות עיניים סדירות.
• ניוון רשתית או כוריורטיניטיס: נזק לחלק העין המסייע בראייה. זה יכול להוביל לאובדן ראייה הדרגתי.

תסמינים שניתן לראות אצל תינוקות שזה עתה נולדו

ייתכן שתראו דברים כאלה אצל תינוקות שזה עתה נולדו:

• קושי בהנקה: קושי בהנקת התינוק.
• בכי חלש או גבוה: בכי התינוק עשוי להיות שונה, חלש מהרגיל.
• קשיי נשימה: לתינוק קשה לנשום.
• קושי בעלייה במשקל: משקל התינוק אינו עולה כראוי.

חשוב מאוד: אם תינוקכם מתקשה לנשום או נראה שהוא מכחיל, התקשרו מיד ל-119 או למספר החירום המקומי שלכם ופנו אותו לבית חולים.

עיכובים התפתחותיים והתנהגות

ילדים עשויים להזדקק ליותר זמן ללמוד ולהתפתח מאשר ילדים אחרים בגילם. עיכוב התפתחותי זה יכול להתחיל כבר בינקות. לדוגמה, דברים כמו התהפכות וישיבה עצמית עשויים להתעכב. ילדכם עשוי להתחיל ללכת אחרי גיל שנתיים, אך לפני גיל 5. ייתכן שייקח גם זמן עד שיתחיל לדבר.

למרות שמצב זה יכול לגרום לכמה אתגרים התנהגותיים , כפי שצוין קודם לכן, רוב הילדים מאוד חברתיים ומאושרים. הם אוהבים להתרועע ולשחק עם אחרים.

אבל זכרו, תסמינים אלה אינם מופיעים אצל כל ילד באותו אופן. ייתכן שחלק מהילדים לא יחוו את כל התסמינים הללו.

מהם התסמינים הפיזיים של תסמונת כהן?

ישנם מספר מאפייני פנים וגוף נפוצים הנראים אצל ילדים עם תסמונת כהן. חלקם נראים לעין בלידה, בעוד שאחרים הופכים לבולטים ככל שהם מתבגרים.

תווי פנים:

• מיקרוצפליה: ראש קטן מהרגיל.
• שיער עבה, גבות עבות וריסים ארוכים.
• עיניים נוטות כלפי מטה (סדקים palpebral בצורת גל): לעפעפיים יש צורה דמוית גל.
• קצה אף מעוגל.
• מרחק קצר בין האף לשפה העליונה (פילטרום).
• שיניים עליונות בולטות.
• אוזניים גדולות.

חלק מהמאפיינים הללו הופכים בולטים יותר ככל שהילד מתבגר, בדרך כלל לאחר גיל 5.

מאפיינים פיזיים נוספים:

בנוסף, תסמינים גופניים אחרים עשויים להופיע בדרך כלל במהלך הילדות ואחריה. אלה כוללים:

• הצטברות שומן חריגה באזור הגו ודילול הגפיים: משמעות הדבר היא שהחלק האמצעי של הגוף (סביב הבטן) גדל והגפיים הופכות דקות יותר.
• קומה נמוכה.
• גיל ההתבגרות המאוחר.
• אשכים לא ירדו אצל בנים.
• עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת או קיפוזיס).

אילו מצבים נוספים יכולים להופיע עם תסמונת כהן?

ילדים המאובחנים עם תסמונת כהן נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מצבים אחרים המשפיעים על מערכת החיסון שלהם. חשוב להיות מודעים גם לאלה.

• נויטרופניה: זוהי ירידה בסוג של תאי דם לבנים (הנקראים נויטרופילים) בגוף. נויטרופילים אלה נלחמים בחיידקים וזיהומים הנכנסים לגופנו. לכן, כאשר אלה נמוכים, אנו עלולים לחלות בקלות. אנו עלולים לקבל חום תכוף, הצטננות וזיהומים אחרים.
• מצבים אוטואימוניים: משמעות הדבר היא שמערכת החיסון של הגוף תוקפת תאים בריאים בגוף. חשבו על זה כצבא שלנו שתוקף אותנו. דוגמאות לכך כוללות סוכרת , מחלת בלוטת התריס ומחלת צליאק (אלרגיה לחלבון גלוטן).

מה גורם לתסמונת כהן?

תסמונת כהן נגרמת על ידי מוטציה בגן VPS13B (הידוע גם כגן COH1) . במילים פשוטות, זהו פגם בגן בגופנו.

דמיינו, בתוך גופנו יש משהו שנקרא מנגנון גולג'י . זה כמו מפעל לאריזת חלבונים. כאשר חלבון חדש נוצר, גופנו שולח את חומרי הגלם למנגנון גולג'י, שם הוא עובר כמה שינויים ומורכב יחד עם חלבונים דומים אחרים כדי למיין אותם. לאחר ביצוע שינויים אלה, מנגנון גולג'י אורז את החלבונים עם ההוראות שלהם ושולח אותם ליעדם המתאים.

הגן VPS13B מבצע באופן ספציפי גליקוזילציה , שהוא התהליך שבו מולקולות סוכר מחוברות לחלבונים. הוא גם עוזר לארגן ולשלוח אותות לנוירונים ולתאי שומן (אדיפוציטים) .

אז, כאשר יש שינוי בגן VPS13B, זה כאילו המפעל הזה לא יכול לתפקד כראוי. משמעות הדבר היא שהוא לא יכול לייצר מוצרים איכותיים. זה מה שמוביל לתסמינים של תסמונת כהן.

האם תסמונת כהן היא תורשתית?

כן, תסמונת כהן היא מחלה תורשתית. המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית.אם זה נראה קצת קשה להבנה, חשבו על זה כך: ילד חולה במחלה כאשר הוא יורש שני עותקים של הגן הפגום שגורם לה (אחד מאמו ואחד מאביו). ההורים הביולוגיים יכולים להיות נשאים של הגן. משמעות הדבר היא שאין להם את המחלה מכיוון שיש להם רק עותק פגום אחד של הגן. העותק השני הוא בריא. עם זאת, אם שני נשאים נפגשים, יש סיכוי שילדם יחלה במחלה.

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לכך?

תסמונת כהן יכולה להשפיע על כל אחד. עם זאת, המצב נפוץ יותר בקבוצות מסוימות של אנשים. לדוגמה:

• אנשי האמיש
• אנשים פינים
• אנשים ממוצא יווני (ים תיכוני)
• אנשים ממוצא אירי

למרות שזה לא כל כך מיוחד עבורנו בסרי לנקה, טוב לדעת.

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת כהן?

תסמונת כהן יכולה לגרום לסיבוכים הבאים:

• זיהומים תכופים, כגון דלקות אוזניים תיכונות (דלקת אוזניים תיכונה) (עקב חסינות נמוכה עקב נויטרופניה)
• בעיות בריאותיות שיניים ופה כמו דלקת חניכיים ופצעים מוחי .
• בעיות עיניים גוברות.
• מוגבלות שכלית ברמות שונות.

כיצד מאבחנים תסמונת כהן?

רופא יכול לאבחן תסמונת כהן לאחר בדיקה גופנית ובדיקות נוספות. כהורה, אם אתם מרגישים שילדכם אינו מגיע לאבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו (למשל, לא מחייך, לא מגיב לצלילים, לא מתהפך, לא מדבר כמו ילדים אחרים), פנו לרופא של ילדכם. זה יכול להיות סימן מוקדם למצב.

אבחון תסמונת כהן יכול לפעמים להיות קשה מכיוון שתסמיניה יכולים להיות דומים למצבים רבים אחרים. בדיקות יכולות לעזור לרופא לשלול מצבים אלה. בדיקת דם גנטית יכולה לזהות את המוטציה הגנטית האחראית לתסמינים אלה.

כיצד מטפלים בתסמונת כהן?

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת כהן. הטיפול מכוון בעיקר לניהול תסמינים ולסייע לילד לחיות חיים טובים ככל האפשר. זה עשוי לכלול:

• תוכניות חינוכיות להתערבות מוקדמת: תוכניות מיוחדות המסייעות להתפתחותו ולמידתו של הילד.
• ריפוי בעיסוק: טיפול המסייע לך לבצע משימות יומיומיות (כגון אכילה, הלבשה ומשחק) באופן עצמאי.
• פיזיותרפיה: טיפול המסייע בשיפור תנועת הגוף וכוח השרירים. זה חשוב מאוד להיפוטוניה.
• טיפול בדיבור: טיפול המסייע בפיתוח היכולת לדבר ולתקשר עם אחרים.
• הרכבת משקפיים או אימון לראייה ירודה.

נויטרופניה הקשורה לתסמונת כהן מטופלת בדרך כלל באמצעות זריקה תת עורית של תרופה הנקראת גורם מגרה מושבת גרנולוציטים (G-CSF) . גורם זה מגרה את מח העצם לייצר יותר תאי דם לבנים, מה שמפחית את הסיכון לזיהום.

אם לילדכם יש זיהומים תכופים, הרופא ירשום אנטיביוטיקה לטיפול לפי הצורך.

מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת כהן?

מכיוון שתסמונת כהן אינה מצב נפוץ במיוחד, אין מספיק ראיות כדי לומר בדיוק כיצד היא משפיעה על תוחלת החיים של אדם. בעוד שאנשים רבים הסובלים מהמצב חיים תוחלת חיים תקינה, לא כולם. זה עשוי להשפיע על תוחלת החיים, במיוחד אם לילדכם יש מצבים אחרים המשפיעים על מערכת החיסון (כגון זיהומים תכופים וחמורים).

מהי הפרוגנוזה של תסמונת כהן?

תסמונת כהן יכולה להשפיע על היבטים רבים בחייו של ילדכם. עם זאת, עם טיפול מתאים וטיפול אוהב, סביר להניח שתהיה לו פרוגנוזה טובה.

הרופא ימליץ על מגוון טיפולים המותאמים לתסמינים שלו. אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם. הטיפול כולל בדרך כלל טיפול ותוכניות חינוכיות. אלה עוזרים לילד להגיע לאבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו.

ילדכם עלול לסבול מבעיות ראייה וסיבוכים דנטליים. אלה מתחילים בדרך כלל כשהוא מגיע לגיל בית הספר. לכן, המשיכו לפנות למומחה עיניים , רופא שיניים וספקי שירותי בריאות מומלצים אחרים כדי לעקוב אחר התסמינים שלו ככל שהוא גדל.

האם ניתן למנוע תסמונת כהן?

מכיוון שתסמונת כהן היא מצב גנטי, אין דרך למנוע אותה . אם את מתכננת להקים משפחה, ומישהו במשפחתך סובל ממצב גנטי זה, או אם את רוצה לדעת על הסיכון שלך להביא ילד לעולם עם מצב תורשתי כמו תסמונת כהן, חשוב מאוד לשוחח עם ספק שירותי הבריאות שלך בנוגע לבדיקות/ייעוץ גנטי .

מתי עליי לפנות לרופא?

כמטפל של ילדכם, אתם מכירים אותו הכי טוב. אם אתם מבחינים במשהו חריג או לא שגרתי בגדילתו או התפתחותו, צרו קשר עם הרופא שלו. אל תפחדו לדבר על זה, גם אם זה רק דבר קטן.

שימו לב היטב לאבני הדרך ההתפתחותיות של ילדכם. נפוץ שילדים שאובחנו עם תסמונת כהן לוקחים יותר זמן להגיע לאבני דרך כמו התהפכות וביטוי המילים הראשונות שלהם. הרופא שלכם יכול להדריך אתכם כיצד לעזור לילדכם בתקופה זו.

חירום! אם ילדכם מתקשה לנשום, או שיש לו עור וציפורניים חיוורים או כחולים, התקשרו מיד לשירותי חירום.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאתם מדברים עם הרופא על ילדכם, כדאי לשאול שאלות כמו אלה:

• מה עליי לעשות אם ילדי מפספס אבני דרך התפתחותיות?
• אילו תסמינים עליי לשים לב אליהם?
• אילו טיפולים אתה ממליץ?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
• איך אוכל לעזור לילד שלי להצליח בבית הספר?
• האם יש קבוצות או ארגונים נוספים להורים שנוכל לפנות אליהם לקבלת תמיכה?

האם תסמונת כהן היא אוטיזם?

לא. הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) היא מחלה נוירו-התפתחותית . תסמונת כהן היא מצב גנטי. השניים אינם זהים. עם זאת, ילדים רבים המאובחנים עם תסמונת כהן עשויים לסבול מתסמינים דומים לאוטיזם (ASD) (למשל, קשיים חברתיים, התנהגויות חוזרות ונשנות), או עשויים לסבול מ-ASD יחד עם תסמונת כהן. רופא יכול להסביר זאת בבירור.

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש לחוץ ועצוב כאשר ילדכם לא מגיע לאבני דרך לגילו. זה יכול להיות אפילו יותר מלחיץ כאשר הרופאים עורכים בדיקות כדי לברר מה קורה. עם זאת, למרות שתסמונת כהן היא מצב נדיר, רופאים לומדים יותר על המצב וכיצד להתמודד איתו מדי יום.

תוכניות התערבות מוקדמת יכולות לעזור לילדכם להשיג את יעדי ההתפתחות שלו, גם אם זה לוקח קצת יותר זמן מאשר אחרים בגילו. מכיוון שתסמונת כהן יכולה גם להשפיע על היכולות האינטלקטואליות של הילד, הוא יזדקק לאהבה, תמיכה וסיוע שלכם לאורך כל חייו.

לעולם אל תרגיש לבד.רופאים, מטפלים וקבוצות תמיכה אחרות נמצאים שם כדי לעזור לך ולילדך. שאלו את שאלותיכם, שתפו את רגשותיכם. אנו מאחלים לכם את הכוח לתת לילדכם את הטוב ביותר!

תסמונת כהן , מחלות גנטיות, עיכוב התפתחותי, בריאות הילד, נויטרופניה, מיקרוצפליה, היפוטוניה