האם יש לך הצטברות של ציסטין בתוך תאי הגוף שלך? זה נקרא ציסטינוזיס!

דמיינו, מה יקרה אם חומצת אמינו בשם "(ציסטין)" (ציסטאין) תתחיל להצטבר בתוך התאים הזעירים בגופנו? זהו המצב שנקרא "(ציסטינוזיס). זהו מצב גנטי נדיר אך חשוב מאוד. כאשר "(ציסטין)" מצטבר יותר מדי בתוך התאים, תאים אלה עלולים להינזק. ליתר דיוק, "(ציסטין)" זה גורם להיווצרות גבישים קטנים בתוך התאים, וכאשר הם מצטברים, הם גורמים לבעיות לאיברים ורקמות שונים בגופנו. בואו נדבר על ה"(ציסטינוזיס)" הזה בפירוט ובפשטות, בסדר?

מהי ציסטינוזיס? בואו נבין בדיוק!

במילים פשוטות, ציסטינוזיס היא מצב גנטי . מה שקורה בתהליך זה הוא שחומצת האמינו "(ציסטין)" (ציסטאין) מצטברת בתוך התאים שלנו. אתם יודעים, חומצות אמינו חשובות מאוד לגופנו. עם זאת, אם ה"(ציסטין)" הזה קיים בעודף בתאים, הוא מזיק לתאים. עקב עודף ה"(ציסטין)" הזה , נוצרים גבישים קטנים דמויי דברים בתוך התאים. גבישים אלה מצטברים בהדרגה ומתחילים לפגוע באיברים וברקמות שונות בגופנו.

ציסטינוזיס משפיעה לרוב על הכליות והעיניים . עם זאת, היא עלולה גם לפגוע במוח, בשרירים, בכבד, בבלוטת התריס, בלבלב, ובגברים, באשכים.

זהו מצב נדיר מאוד, כלומר הוא משפיע על אדם אחד מכל אלף. עם זאת, זוהי מחלה חמורה מאוד, הנמשכת לכל החיים . עם זאת, אם היא מזוהית מוקדם ומטופלת כראוי, ניתן לשלוט במידה רבה בהתקדמות המחלה ובהחמרה שלה. עם זאת, אנשים רבים מפתחים בסופו של דבר מחלת כליות בשלב הסופי וזקוקים להשתלת כליה.

האם ישנם סוגים שונים של ציסטינוזיס?

כן, ישנם שלושה סוגים עיקריים של ציסטינוזיס. סוגים אלה מסווגים לפי הגיל בו מופיעים התסמינים לראשונה (כלומר, מתי המחלה החלה) וחומרת התסמינים.

1. ציסטינוזיס נפרופתית (סוג אינפנטילי)

זהו הסוג הנפוץ ביותר . כ-95% מהאנשים הסובלים מציסטינוזיס סובלים מסוג זה. זהו גם הסוג החמור ביותר . הוא נקרא גם ציסטינוזיס אינפנטילי.

תינוקות עם "(ציסטינוזיס נפרופתית)" מפתחים מצב מיוחד שפוגע בכליות . זה נקרא "(תסמונת פנקוני הכלייתית)". במצב זה, המינרלים וחומרי הזנה אחרים שגופנו זקוק להם אינם נספגים כראוי בדם, אלא מופרשים בשתן. דמיינו, כאשר גופו של ילד קטן מאבד את הדברים שהוא זקוק להם בדרך זו,גדילתו של התינוק מעוכבת, העצמות נחלשות, הן עלולות להתעקם (זה נקרא גם "רככת"), ובעיות רבות אחרות עלולות להתרחש.

בדרך כלל, עד גיל שנתיים , גבישי ציסטין מתחילים להיווצר בקרנית עיני הילד. גבישים אלה מצטברים, ועם הזמן העיניים הופכות רגישות לאור (פוטופוביה). זה יכול לגרום לכאב עיניים חמור ואי נוחות . זה כמו שהעיניים הופכות לכחולות בחשיפה לאור שמש.

ילדים עם "(ציסטינוזיס נפרופתית)" בהחלט זקוקים להשתלת כליה. אם לא מטופלים, הכליות עלולות להפוך לתפקוד לקוי לחלוטין עד גיל 10. עם זאת, אם מטופלים כראוי, ילדים אלה יכולים לחיות עד בגרות באיכות חיים טובה.

2. ציסטינוזיס בינונית (סוג של התחלה נעורים)

זה נקרא גם ציסטינוזיס בגיל ההתבגרות או בילדות. התסמינים דומים לאלה של ציסטינוזיס בילדות, אך התסמינים מופיעים בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות . התסמינים עשויים להיות קלים או להחמיר עם הזמן.

אנשים הסובלים מסוג זה של ציסטינוזיס יזדקקו בסופו של דבר להשתלת כליה. אם לא מטופלים, הכליות עלולות להפוך לתפקוד לקוי לחלוטין תוך 15-25 שנים .

3. ציסטינוזיס לא נפרופתית (הסוג שמשפיע רק על העיניים)

זה נקרא גם ציסטינוזיס שפירה, או ציסטינוזיס עינית. סוג זה משפיע רק על העיניים . גבישי ציסטין נוצרים בקרנית העין, וגורמים לפוטופוביה. עם זאת, לרוב האנשים עם סוג זה אין נזק לכליות או תסמינים אחרים .

הגיל בו מאובחנת מצב זה (ציסטינוזיס לא נפרופתית) יכול להשתנות, מכיוון שהתסמינים פחות שכיחים. עם זאת, בדרך כלל זה משפיע על מבוגרים בגיל העמידה.

מי חולה בציסטינוזיס?

ציסטינוזיס היא מצב גנטי שיכול להשפיע על כל אחד . המחלה עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים לשאת את הגן המוטנטי של המחלה . אם שני ההורים נשאים של הגן המוטנטי (כלומר, אין להם תסמינים, אך יש להם את הגן), יש להם סיכוי של 25% (אחד לארבעה) להביא ילד לעולם עם ציסטינוזיס.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

ציסטינוזיס היא מחלה נדירה מאוד . ברחבי העולם, היא משפיעה רק על לידה אחת מכל 100,000 עד 200,000 לידות.

כיצד ציסטינוזיס משפיעה על גופנו?

ציסטינוזיס היא מחלה השייכת לקבוצת המחלות הנקראות "(הפרעת אגירה ליזוזומלית)". דמיינו, בתוך התאים שלנו ישנם אברונים קטנים הנקראים "(ליזוזומים)" . אלה הם כמו פחי האשפה של התא. הם מפרקים חומרים מזינים כמו פחמימות, חלבונים ושומנים. חלק מהחלבונים פועלים כ"(אנזימים)" ועוזרים לגוף לספוג את החומרים המזינים הללו. חלבונים אחרים פועלים כ"(טרנספורטרים)". כלומר, טרנספורטרים אלה לוקחים את ה"(ציסטין)" שנותר מהדברים המפורקים האלה מהליזוזומים.

עכשיו, אם מאבדים אחד מחלבוני ההובלה האלה, "(ציסטין)" לא יכול לצאת מהליזוזומים ומתחיל להצטבר בתוך התאים. זה הרגע שבו "(ציסטין)" יוצר צבירים, אשר פוגעים באיברים.

מהם התסמינים של ציסטינוזיס?

התסמינים וחומרתם משתנים בהתאם לגיל בו המחלה מתחילה ולמועד האבחון.

תסמינים של ציסטינוזיס נפרופתית (צורה תינוקית) מתחילים להופיע בדרך כלל בין גיל 6 ל-18 חודשים , כאשר הכליות ניזוקו. אלו הם התסמינים העיקריים:

• צמא מוגזם (פולידיפסיה).
• מתן שתן מוגזם (פוליאוריה).
• חוסר איזון אלקטרוליטים בגוף.
• הֲקָאָה.
• התייבשות.
• חום.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• היחלשות עצמות, רככת.
• כישלון לשגשג.
• צלקות או עכירות של קרנית העיניים.
• רגישות לאור (פוטופוביה).
• ליקוי ראייה.
• קושי בבליעה (דיספאגיה).

התסמינים של ציסטינוזיס ביניים (צורה נעורים) דומים לאלה של הצורה האינפנטילית. עם זאת, הם מתחילים להופיע בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות. כמו כן, התסמינים עשויים להיות פחות חמורים. תסמינים אחרים שעשויים להופיע בצורה זו כוללים:

• עייפות, תשישות.
• חולשת שרירים.
• מחלת שרירים (מיופתיה).
• קומה נמוכה.
• גיל ההתבגרות המאוחר.
• אִי פּוּרִיוּת.

ציסטינוזיס עינית (ציסטינוזיס לא נפרופתית) משפיעה רק על הקרנית של העין. פוטופוביה היא בדרך כלל התסמין היחיד . אין תסמינים הקשורים לכליות.

מהם הגורמים לציסטינוזיס?

זאת בשל מוטציות גנטיות בגן הנקרא CTNS.גן זה, ה-`(CTNS)`, מורה לגוף שלנו לייצר חלבון בשם `(ציסטינוזין)`. `(ציסטינוזין)` הוא חלבון הטרנספורטר שהוזכר קודם לכן. כלומר, תפקידו הוא להוציא את חומצת האמינו `(ציסטין)` מהליזוזומים.

לכן, כאשר יש מוטציה בגן `(CTNS)`, יש פגם בחלבון `(ציסטינוזין)`. לאחר מכן, `(ציסטין)` לא יכול לצאת מהליזוזומים ומתחיל להצטבר. זה הזמן שבו הציסטות נוצרות ופוגעות בתאים באיברים.

זה מכבר נאמר שמחלה זו עוברת בתורשה ב"דפוס אוטוזומלי רצסיבי". משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן המוטנטי הזה (אין להם תסמינים) . רק אם שני ההורים יורשים את הגן המוטנטי הזה, הילד יפתח את המחלה הזו.

כיצד מאבחנים ציסטינוזיס?

הרופא שלך ישאל אותך על התסמינים שלך ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. לאחר מכן הוא או היא יבצעו בדיקה גופנית ויזמינו מספר בדיקות כדי לאבחן את המצב.

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

הרופא עשוי לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקת דם: נלקחת דגימה מהדם שלך ונבדקת רמת הציסטין בתאי הדם הלבנים.
• בדיקה גנטית: גנטיקאי יבדוק אם יש מוטציות בגן (CTNS) שלך.
• בדיקת שתן: נלקחת דגימת שתן ונבדקת עבור עודפי מינרלים, חומרים מזינים, מלחים וחומצות אמינו.
• בדיקת עיניים: רופא עיניים ישתמש במיקרוסקופ מיוחד (מנורת סדק) כדי לחפש גבישי ציסטין בקרנית שלך.

אם את בהריון ומישהו במשפחתך חולה בציסטינוזיס, ושניכם ובן/בת זוגך נמצאו נשאים , ניתן לבצע בדיקות טרום לידתיות, כגון בדיקת מי שפיר, כדי לברר אם לתינוקך יש את המחלה . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת תאים ממי השפיר המקיפים את התינוק ובדיקת רמות ציסטין.

ניתן גם להשתמש בבדיקה נוספת הנקראת "דגימה של סיסי כוריוני". בדיקה זו בודקת את התאים בשליה.

מהם הטיפולים לציסטינוזיס?

התרופה הנקראת ציסטאמין

הטיפול העיקרי בציסטינוזיס הוא תרופה בשם ציסטאמין . זהו חומר המדלדל ציסטין. משמעות הדבר היא שהוא מפחית את רמות הציסטין בתאים.

אם מתחילים ליטול תרופה זו (ציסטאמין) מוקדם, ניתן לשלוט במידה רבה בנזק לכליות ולדחות אותו.תרופה זו סייעה לעכב את הצורך בהשתלת כליה. חלק מהילדים הצליחו לדחות השתלת כליה עד לבגרות. כמו כן, תרופה זו משפרת את גדילתם של ילדים עם המחלה.

ישנם שני סוגים של `(ציסטאמין)`: `(Cystagon™)` ו-`(Procysbi™)` (אלה שמות מותג). יש ליטול `(Cystagon™)` כל שש שעות. `(Procysbi™)` (לאנשים מעל גיל 6) בעל ציפוי מיוחד, כך שניתן ליטול אותו כל 12 שעות.

התרופה הרגילה "(ציסטאמין)" אינה מטפלת בגבישי "(ציסטין)" בקרנית העין. לשם כך, ישנם שני סוגים של טיפות עיניים "(ציסטאמין)" שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA): "(Cystaran™)" ו-"(Cystadrops™)". יש למרוח טיפות אלו בערך פעם בשעה בזמן ערות. הן ממיסות את הגבישים בקרנית ומפחיתות את הרגישות לאור.

טיפולים אחרים

ילדים עם ציסטינוזיס עשויים להזדקק לטיפולים אחרים, בהתאם לתסמינים שלהם. טיפולים לתסמונת פאנקוני כוללים:

• שתו הרבה מים ואלקטרוליטים (כדי למנוע אובדן מים מוגזם מהגוף).
• תרופה לשמירה על מאזן המלחים בגוף.
• תרופה לתיקון הפגם בספיגת פוספט על ידי הכליות.

טיפולים נוספים לציסטינוזיס כוללים:

• טיפול בהורמון גדילה.
• אם יש לך סוכרת תלוית אינסולין, אתה זקוק לאינסולין.
• טסטוסטרון לגברים עם היפוגונדיזם.
• טיפול בדיבור ושפה.
• ייעוץ גנטי.

ילדים מסוימים המתקשים באכילה עשויים להזדקק להאכלה דרך צינור (צינור גסטרונומיה). צינור זה משמש למתן תזונה נכונה ולמתן תרופות.

ניתן לטפל בציסטינוזיס עינית, המשפיעה רק על העיניים, גם בדרכים הבאות:

• הימנעות מאור בהיר.
• עונד משקפי שמש.
• שמירה על לחות העיניים.
• לעיתים רחוקות מאוד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת קרנית.

השתלת כליה

אפילו עם גילוי וטיפול מוקדם, אנשים עם ציסטינוזיס נפרופתית ובינונית מפתחים בסופו של דבר אי ספיקת כליות. בתחילה, הרופא שלך עשוי לטפל באי ספיקת כליות באמצעות דיאליזה. דיאליזה היא מכונה שלוקחת על עצמה חלק מהעבודה שהכליות שלך עושות. היא מסננת פסולת מהדם שלך ועוזרת לשמור על רמות נכונות של כימיקלים מסוימים בגוף. עם זאת, אי ספיקת כליות היא בלתי הפיכה, ובסופו של דבר יש צורך בהשתלת כליה .

השתלות כליה הן מוצלחות מאוד עבור אנשים עם ציסטינוזיס. כליה שנתרמה אינה צוברת ציסטין . עם זאת, ציסטין עדיין יכול להצטבר באיברים אחרים בגוף. לכן, תצטרכו ליטול תרופות למשך שארית חייכם .

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

לתרופה "(ציסטאמין)" יש ריח רע מעט וטעם לא נעים . לכן, אנשים מסוימים עלולים לחוות בחילות, הקאות וצרבת בעת נטילת תרופה זו. "(ציסטאמין)" יכול גם לגרום לייצור עודף חומצת קיבה. יש אנשים הנוטלים תרופות כמו "(מעכבי משאבת פרוטונים)" כדי להפחית את חומצת הקיבה. זה יכול להפחית את התסמינים במערכת העיכול שלהם. "(ציסטאמין)" יכול גם לגרום לריח רע מהפה "(הליטוזיס)" ולריח רע מהפה.

האם ניתן למנוע ציסטינוזיס?

ציסטינוזיס היא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותה . אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון, ייתכן שתרצי לשקול בדיקות גנטיות כדי לברר אם תינוקך נמצא בסיכון לפתח את המחלה.

מהן התחזית לאדם עם ציסטינוזיס? / כמה זמן הוא יכול לחיות?

בעבר, ציסטינוזיס נפרופתית הייתה מחלה קטלנית בילדים צעירים. אך כיום, עם פיתוח התרופה ציסטאמין והתקדמות השתלת הכליה, תוחלת החיים של אנשים עם ציסטינוזיס הוארכה גם בבגרות . יש אנשים שחיים עד גיל 50 ומעלה.

גילוי מוקדם של ציסטינוזיס חשוב. בעזרת טיפול מתאים ניתן לשלוט במחלה. אם לא מטפלים בה, ילדים עם ציסטינוזיס יסבלו מאי ספיקת כליות עד גיל 10. אפילו עם טיפול, ילדים רבים יסבלו מאי ספיקת כליות בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות. זה ידרוש דיאליזה ובסופו של דבר השתלת כליה.

אם אתם נוטלים ציסטאמין, עליכם להמשיך ליטול אותו לכל החיים . מחקרים הראו שהוא יכול למנוע רבים מהסיבוכים המאוחרים של ציסטינוזיס שאינם קשורים לכליות.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

ציסטינוזיס היא מצב גנטי שיכול לגרום למגוון תסמינים. אם מאבחנים אותו מוקדם ומטופלים בו במהירות, ניתן לשלוט במידה רבה בהתקדמות המחלה . בעבר, המחלה הייתה קטלנית לילדים צעירים, כיום ניתן לטפל בה באמצעות תרופות. אפילו בעזרת תרופות, אנשים עם ציסטינוזיס מפתחים בסופו של דבר אי ספיקת כליות וזקוקים להשתלת כליה. עם זאת, אנשים עם המחלה חיים כיום גם בבגרות.

אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים תסמינים אלה, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי.אל תדאגו, אבל טוב שכולם יהיו מודעים לדברים כאלה.

ציסטינוזיס , ציסטין, מחלת כליות, הפרעה גנטית, תסמונת פנקוני, ציסטאמין, מחלת כליות, מחלה גנטית, בריאות הילד