מדריך מקיף על גליומה פונטינית מפושטת פנימית (DIPG) בילדים

זה נורמלי להרגיש הרבה לחץ ודאגה כשחושבים על בריאותו של הקטן שלכם, נכון? לפעמים, אנחנו ממש נחרדים כשאנחנו שומעים על מחלות קשות שמשפיעות על ילדים. היום, אנחנו רוצים לדבר יחד איתכם בלב פתוח על גידול מוחי נדיר ומורכב שחשוב מאוד להיות מודעים אליו – גליומה פונטינית מפושטת פנימית, או בקיצור DIPG (Diffuse Intrinsic Pontine Glioma). אנחנו כאן, כרופאים וכיועצים שלכם, כדי לעבור איתכם צעד אחר צעד, להסביר את המושגים הרפואיים בשפה פשוטה, ולתת לכם את כל הכלים והמידע שאתם צריכים כדי לדעת למה לשים לב, מתי לפנות לבדיקה רפואית בקופת החולים (כללית, מכבי, מאוחדת או לאומית), ואיך המערכת הרפואית בישראל תומכת במשפחות מתמודדות.

מה זה DIPG? מה פירוש השם הזה?

למרות שהשם הארוך הזה אולי נראה מפחיד ומורכב בהתחלה, הבנת המשמעות של כל מילה נותנת לנו הבנה ברורה יותר על אופיו של המצב הרפואי. בואו נפרק את זה יחד, ממש כמו שמסבירים בביקור אצל רופא המשפחה:

• מפושט (Diffuse): בניגוד לגידול ממוקד או גוש הנמצא במקום אחד ויחיד שאפשר אולי להגדיר בקלות, תאי הסרטן כאן מפוזרים ומתערבבים יחד עם תאים בריאים ותקינים. זה דומה למה שקורה כשמטפים טיפה של צבע לתוך כוס מים – הצבע מתפשט ומתערבב בכל המים. זו בדיוק הסיבה שבגללה קשה כל כך להסיר את הגידול בניתוח כירורגי, כי אי אפשר לכרות את התאים המפוזרים האלה מבלי לפגוע באופן קריטי ברקמות המוח הבריאות והחיוניות סביבם.
• פנימי (Intrinsic): הגידול ממוקם עמוק בתוך רקמת גזע המוח של הילד, כלומר הוא צומח מתוכה ומחובר אליה באופן הדוק ביותר.
• פונטין (Pontine): המונח מתייחס לחלק המרכזי בגזע המוח הנקרא פונס (Pons). אזור זה הוא קריטי וחשוב מאין כמותו לתפקוד הגוף; הוא מווסת תהליכים אוטונומיים חיוניים ביותר לחיים, כגון לחץ דם, קצב לב ונשימה. מעבר לכך, הפונס אחראי על תפקודים חיוניים כמו ראייה, שמיעה, תנועות הפנים, דיבור ושיווי משקל. לכן, כל הפרעה באזור זה משפיעה מיד על פעילות מערכות רבות בגוף.
• גליומה (Glioma): זהו סוג של גידול שמקורו בתאי הגליה (Glial cells). תאים אלה מהווים את מעטפת התמיכה וההגנה על תאי העצב (הנוירונים) במערכת העצבים המרכזית שלנו (CNS).

במילים פשוטות ובגובה העיניים, DIPG הוא גידול ממאיר בדרגה גבוהה הנובע מתאי גליה באזור הפונס בגזע המוח, והוא מתאפיין בקצב גדילה מהיר.

מה ההבדל בין DIPG ל-DMG (גליומה מפושטת של קו האמצע)?

אתם אולי תוהים האם שמעתם פעם מונח מקביל כמו גליומה מפושטת של קו האמצע (Diffuse Midline Glioma - DMG). בעבר, המונחים DIPG ו-DMG שימשו לא פעם בערבוביה או כמילים נרדפות. למעשה, DIPG משתייך לקטגוריה הרחבה יותר של DMG.

גידולי DMG יכולים להופיע במספר אזורים לאורך קו האמצע של המוח – כמו בפונס, בתלמוס (Thalamus) או בחוט השדרה (Spinal Cord). עם זאת, ה-DIPG מתפתח באופן ספציפי וייחודי באזור הפונס בלבד. שניהם נחשבים לגליומות ממאירות בדרגה גבוהה, אך האבחנה המדויקת של המיקום והמאפיינים המולקולריים עוזרת לרופאים המומחים לקבוע את תוכנית הטיפול המדויקת ביותר עבור הילד שלכם.

מי חולה ב-DIPG? עד כמה זה נפוץ?

זה בוודאי מעסיק אתכם – האם המחלה הזו נפוצה? הרי כולנו רוצים לדעת עד כמה הילדים שלנו חשופים לסיכונים כאלה. הנתונים מראים כי גידולים מסוג זה יכולים להופיע אצל ילדים בכל גיל, וללא קשר למגדר (בנים ובנות נפגעים בשיעורים דומים). עם זאת, רוב מוחלט של האבחנות מתרחש אצל ילדים בגילאי בית ספר צעירים, לרוב בין גיל 5 ל-9.

חשוב לדעת שמדובר במצב נדיר מאוד. כדי לשים את הדברים בפרופורציה, במדינות גדולות מאובחנים מדי שנה רק כמה מאות ילדים בודדים במצב זה. מרבית גידולי המוח שמתפתחים אצל ילדים הם מסוג "בדרגה נמוכה" (Low-grade), כלומר יש דרכים יעילות לטפל בהם ולרפא אותם. גידולי DIPG מהווים אחוז קטן בלבד מכלל גידולי המוח בילדים, אך בשל מיקומם הרגיש, הם דורשים תשומת לב מיוחדת.

מהם התסמינים של DIPG?

מכיוון שגידול מסוג DIPG מתפתח וגדל בקצב מהיר בתוך רקמת גזע המוח, התסמינים נוטים להופיע ולהתפתח בדרך כלל בפרק זמן קצר יחסית – שבועות ספורים או חודשים בודדים. אנחנו תמיד אומרים להורים: שימו לב לכל שינוי פתאומי בהתנהגות או בתפקוד המוטורי והחושי של הילד. הנה הסימנים המרכזיים שצריכים להדליק נורה אדומה:

• בעיות עיניים: ראייה מטושטשת פתאומית, ראייה כפולה (Diplopia), תנועות עיניים לא רצוניות או צניחה של העפעפיים.
• כאבי ראש: כאבי ראש עיקשים, במיוחד כאלה המופיעים בשעות הבוקר המוקדמות ולעיתים מלווים בהקאות (שלאחריהן הילד עשוי להרגיש הקלה זמנית).
• קשיי הליכה ושיווי משקל: אובדן שיווי משקל (אטקסיה), הליכה לא יציבה או מגושמת, כאילו הילד מתקשה לשמור על יציבות רגליו על הקרקע.
• חולשה בפנים: נפיחות קלה או חולשה ניכרת בצד אחד של פני הילד, קושי בחיוך סימטרי.
• קשיי בליעה ולעיסה: תלונות על קושי ללעוס מזון או לבלוע נוזלים ואוכל מוצק בצורה תקינה.
• חולשה בגפיים: תחושת חולשה פתאומית וחוסר אונים בזרוע או ברגל, הקושי להרים חפצים או לגרור רגל בזמן הליכה.
• שינויים בדיבור: תחושה שהדיבור של הילד הפך לעילג, מקוטע, או קושי ברור בהגיית מילים וחיבור משפטים בצורה שוטפת.

אם אתם שמים לב להופעה פתאומית של אחד או יותר מהתסמינים הללו שממשיכים להחמיר, חשוב מאוד לא להתלבט ולפנות בהקדם האפשרי לרופא הילדים בקופת החולים או למוקד רפואה דחופה.

מה גורם ל-DIPG?

זהו בוודאי אחת השאלות הראשונות שאתם שואלים את עצמכם: "למה זה קורה דווקא לילד שלי? האם עשינו משהו לא טוב?". ובכן, חשוב לנו להרגיע אתכם באופן חד-משמעי מבחינה רפואית: אין שום דבר שאתם כהורים עשיתם או לא עשיתבם שיכול היה לגרום לזה.

מבחינה ביולוגית, מה שקורה ב-DIPG הוא תהליך שבו תאים בגזע המוח, שאמורים להתפתח כתאי גליה בריאים, עוברים מוטציות גנטיות ספציפיות הגורמות להם להפוך לתאים סרטניים המתחלקים ללא שליטה. בניגוד לסוגי סרטן מסוימים המושפעים מאורח חיים או מגורמים סביבתיים, DIPG אינו קשור לתזונה, לקרינה בסביבה הביתית, לחשיפה לזיהומים או למעשים של ההורים. מדובר באירוע מולקולרי נדיר שמתרחש ברמת התא והגן במהלך התפתחות הילד.

כיצד מאבחנים DIPG?

כאשר ילד מגיע לבדיקה רפואית בעקבות תסמינים נוירולוגיים מחשידים, רופא המשפחה או רופא הילדים יבצע בדיקה גופנית ונוירולוגית יסודית, ויפנה את הילד בדחיפות לבירור מתקדם בבית חולים ילדים או למרכז רפואי גדול בישראל. הנה השלבים המרכזיים באבחון:

• הדמיית תהודה מגנטית (MRI - Magnetic Resonance Imaging): זוהי הבדיקה המרכזית והחשובה ביותר. מכשיר ה-MRI יוצר תמונות מפורטות ביותר של מבנה המוח וגזע המוח, ומאפשר לרופאים לזהות את מיקומו המדויק של הגידול, את ממדיו ואת אופן התפשטותו ברקמות הסובבות. במקרים רבים של DIPG, המראה האופייני ב-MRI ברור מספיק כדי לאשש את האבחנה ללא צורך בהכרח בביופסיה פולשנית.
• ביופסיה (במקרים נבחרים): בעבר כמעט ולא ביצעו ביופסיה בגזע המוח בשל הרגישות העצומה של המקום. כיום, הודות להתקדמות הטכנולוגית והכירורגית הנוירו-כירורגית בישראל, בחלק מהמרכזים הרפואיים מבוצעת ביופסיה מונחית-מחשב מדויקת כדי לבדוק את המאפיינים הגנטיים והמולקולריים של הגידול, דבר שעשוי לסייע בהתאמת טיפולים מותאמים אישית (פרסונליים) או התאמה למחקרים קליניים.

כיצד מטפלים ב-DIPG?

הטיפול ב-DIPG מהווה את אחד האתגרים המורכבים ביותר ברפואת הילדים האונקולוגית. בגלל שהתאים מפוזרים בתוך גזע המוח, ניתוח להסרת הגידול השלם אינו אפשרי. עם זאת, ישנם קווי טיפול שנועדו להקל על התסמינים, להאט את קצב גדילת הגידול ולשפר את איכות חייו של הילד:

• טיפול בקרינה (Radiotherapy): זהו הטיפול המרכזי המקובל כיום. קרינה ממוקדת ניתנת למשך מספר שבועות במטרה לכווץ את הגידול, להפחית את הנפיחות סביבו ולהקל משמעותית על התסמינים הנוירולוגיים (כמו בעיות ראייה, שווי משקל וחולשה).
• טיפול תרופתי וסטרואידים: רופאים משתמשים לעיתים קרובות בסטרואידים (כמו דקסמתזון) כדי להפחית את הבצקת (הנפיחות) סביב הגידול במוח, מה שמוקל מיידית על כאבי הראש ועל התפקוד הכללי.
• כימותרפיה וטיפולים ביולוגיים / מחקרים קליניים: למרות שכימותרפיה מסורתית הראתה יעילות מוגבלת בלבד במקרים אלו עקב קיומו של מחסום הדם-מוח (Blood-Brain Barrier), מתבצעים כיום מחקרים קליניים מתקדמים רבים בארץ ובעולם הבודקים תרופות ביולוגיות חדשות, אימונותרפיה ותרופות מכוונות מטרה המותאמות לפרופיל הגנטי של הגידול. צוות הנוירו-אונקולוגים של הילד יעדכן אתכם בכל האפשרויות והמחקרים הפתוחים בארץ.

האם ניתן לרפא DIPG? וכמה זמן יכול ילד לחיות?

כרופאים, אנו מחויבים תמיד להיות כנים איתכם, תוך שמירה על תקווה ותמיכה רגשית עמוקה. נכון להיום, היכולת לרפא לחלוטין את מחלת ה-DIPG היא מוגבלת מאוד, והפרוגנוזה הרפואית היא לצערנו מאתגרת. מרבית הילדים המאובחנים ב-DIPG מתמודדים עם המחלה במשך תקופה שנעה לרוב בין מספר חודשים ועד שנה עד שנה וחצי מרגע האבחנה, אם כי ישנם מקרים חריגים הבולטים לטובה.

הצוות הרפואי בבתי החולים בישראל – הכולל אונקולוגים ילדים, נוירוכירורגים, צוותי שיקום, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים – עובד מסביב לשעון כדי להעניק לילד שלכם מעטפת טיפולית הוליסטית (טיפול תומך / Palliative Care) ששמה במרכז את איכות החיים, הפחתת כאב ומתן מרחב של שמחה ורוגע למשפחה כולה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

כאשר אתם יושבים בפגישה עם הרופא המטפל או עם הנוירו-אונקולוג בבית החולים, חשוב שתרגישו חופשי לשאול כל שאלה שעולה בדעתכם. הנה כמה שאלות מומלצות שכדאי להביא איתכם:

• אילו בדיקות הדמיה בדיוק נדרשות כעת כדי לאשר את האבחנה?
• האם יש הצדקה רפואית לביצוע ביופסיה מונחית לצורך בדיקה גנטית-מולקולרית של הגידול?
• מהן אפשרויות הטיפול בקרינה או בתרופות המותאמות ביותר למצבו של ילדנו?
• האם ישנם מחקרים קליניים פעילים בישראל או בעולם שאליהם אנחנו יכולים להתאים את הילד?
• אילו שירותי תמיכה רגשית ושיקומית מעניק בית החולים למשפחה שלנו בתהליך?