האם לקטנטן שלכם יש אפילפסיה קשה? בואו נלמד על תסמונת דראווט!

כמה תהיו מפוחדים אם הקטן שלכם, או תינוק מתחת לגיל שנה, יקבל פתאום התקף חמור עם חום שנמשך יותר מחמש דקות? זה יכול להיות הסימן הראשון למצב נדיר מאוד ועלול להיות חמור הנקרא תסמונת דראווט. במצב זה, קטנטנים יכולים לחוות סוגים שונים של התקפים. לא רק זאת, הם יכולים גם לסבול מתסמינים רבים אחרים, כגון קושי בדיבור, בעיות הליכה ועיכובים בלמידה. אל דאגה, בואו נדבר על זה בפירוט.

מהם התסמינים של תסמונת דראווט?

התסמין הראשון של ילד עם תסמונת דראווט הוא התקף . זה קורה בדרך כלל לפני שהתינוק בן שנה. התקף ראשון זה עשוי להיראות כך:

• זה עשוי לקחת יותר מחמש דקות .
• זה קורה לעיתים קרובות עם חום, מחלה אחרת או טמפרטורות סביבתיות גבוהות.
• התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות (אנו קוראים להן עוויתות) עלולות להתרחש.
• זה יכול להשפיע רק על צד אחד של הגוף או על שני הצדדים.

לאחר שהתינוק מגיע לגיל שנה, עשויים להופיע סוגים אחרים של התקפים. אלה עשויים להתרחש גם ללא חום. משמעות הדבר היא שהתקפים יכולים להתרחש ללא עלייה בטמפרטורה. סוגי ההתקפים השונים הללו הם:

• התקפי היעדרות: אובדן הכרה פתאומי, כאילו אתה עומד במקום. אבל זה לזמן קצר מאוד.
• התקפים אטוניים: אובדן פתאומי של שליטה בשרירים, הגורם לגוף להיראות כאילו הוא רפוי.
• התקפים המיקלוניים: עוויתות שרירים בצד אחד בלבד של הגוף.
• התקפים מוקדיים: ייתכן אובדן הכרה קצר, אובדן שליטה בשרירים ותחושות חריגות.
• התקפים מיוקלוניים: עוויתות קטנות ופתאומיות שנראות כאילו הן מעוררות את השרירים.
• התקפים טוניים-קלוניים: זהו סוג ההתקף הנפוץ ביותר שאנו רואים. הגוף מתפתל ללא שליטה.

בנוסף לתסמיני התקפים אלו, ילדים עם תסמונת דראווט עשויים לחוות תסמינים נוספים. אלה כוללים:

• עיכובים התפתחותיים: ייתכן שייראו עיכובים בהתפתחות השפה, במיוחד בהתפתחות הדיבור.
• בעיות התנהגות: לעיתים יכול להתנהג בצורה אגרסיבית.
• הפרעות נוירו-התפתחותיות: לדוגמה, מצבים כמו 'ADHD' (הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות).
• קשיי שיווי משקל וקואורדינציה: יכול להיות קשה לשמור על שיווי משקל תקין בזמן הליכה.
• קשיי תנועה: ייתכן שתבחינו ברעידות או בהליכה לא יציבה.
• חולשת שרירים (היפוטוניה): ירידה בטונוס שרירים.
• בעיות שינה: דברים כמו חוסר יכולת להירדם, התעוררות תכופה.
• בעיות גדילה ותזונה: דברים כמו עלייה לקויה במשקל, אובדן תיאבון.
• דיסאוטונומיה: משמעות הדבר היא קושי בשליטה על דברים כמו טמפרטורת הגוף, קצב הלב ולחץ הדם.

מה גורם לתסמונת דראווט?

הסיבה העיקרית לתסמונת דראווט היא לעתים קרובות וריאנט גנטי בגן הנקרא 'SCN1A' . גן 'SCN1A' זה מורה לתאים שלנו ליצור תעלות נתרן הנושאות יוני נתרן (אטומי נתרן טעונים חיובית). תעלות אלו עוזרות לתאי המוח שלנו לייצר ולשלוח אותות חשמליים.

במילים פשוטות, חשבו על הגן `SCN1A` הזה כ"מתכון בישול" ליצירת תעלות נתרן שפועלות כמו "שערים" לתאי המוח שלנו. אם יש טעות קטנה ב"מתכון" הזה, כלומר מוטציה גנטית, "שערים" אלה לא נוצרים כראוי. אז העברת המסרים בין תאי המוח, כלומר, "נוירוטרנסמיסיה", מופרעת. זו הסיבה שמופיעים תסמינים כמו התקפים.

האם זה עניין גנטי?

כן, תסמונת דראווט היא מחלה גנטית . אבל ברוב המקרים, זוהי מחלה ספורדית. כלומר, היא מופיעה בפתאומיות, ללא היסטוריה משפחתית קודמת של המחלה. עם זאת, היו מקרים בהם המחלה השפיעה על מספר בני משפחה במשך מספר דורות.

במקרים נדירים של תסמונת דראווט תורשתית, המוטציה עשויה להיות קיימת רק בחלק מהתאים של אחד ההורים (זה נקרא 'מוזאיקה'). לחלופין, היא יכולה לעבור מדור לדור בדפוס 'אוטוזומלי דומיננטי'. משמעות הדבר היא שילד יכול לרשת את המצב גם אם רק להורה אחד יש את המוטציה.

אבל דבר אחד שיש לזכור הוא שלא כל אדם עם מוטציה בגן `SCN1A` יפתח תסמינים של תסמונת דראווט. לחלק מהאנשים עשוי להיות מוטציה זו אך ללא תסמינים כלל. כמו כן, לחלק מהאנשים עשויים להיות תסמינים של תסמונת דראווט אך לא יהיה להם מוטציה בגן `SCN1A`.

האם ישנם גורמי סיכון מיוחדים לכך?

אם לאחד מהוריך או בן משפחה אחר יש אפילפסיה או מוטציה בגן `SCN1A`, ייתכן שאתה נמצא בסיכון לפתח מצב זה.

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת דראווט?

הסיבוכים החמורים ביותר שעלולים לנבוע ממצב זה עלולים להיות מסכני חיים . העיקריים שבהם הם:

• פציעות הנגרמות כתוצאה מהתקפים.
• סטטוס אפילפטיקוס: זהו מצב בו ישנם התקפים מתמשכים. הדבר דורש טיפול רפואי מיידי.
• מוות פתאומי בלתי מוסבר באפילפסיה (SUDEP).

הרופא המטפל בילדכם יסביר לכם מהם סימני הסכנה הללו וגם יגבש תוכנית לפעולה במקרה חירום.

כיצד מאבחנים במדויק תסמונת דראווט?

רופא ילדכם יבצע תחילה בדיקה גופנית כדי לבדוק תסמינים של תסמונת דראווט. הוא גם ישאל על ההיסטוריה הרפואית של ילדכם ועל כל תרופה שהוא נוטל.

הרופא עשוי לשאול אותך שאלות כגון:

• האם התפתחות הילד הייתה תקינה (או קרובה לנורמלית) לפני ההתקף הראשון?
• האם היו לך שני התקפים או יותר, עם או בלי חום, לפני גיל שנה?
• האם התקפים אלה היו שניים או יותר, שנמשכו יותר מחמש דקות?
• האם תוכל לתאר מה קרה כאשר התרחש ההתקף (לדוגמה, האם הילד התנדנד, האם צפית בו, האם הוא הניע רק צד אחד של גופו)?

בנוסף, הרופא עשוי לבצע בדיקת דם או בדיקת רוק כדי לבדוק את המוטציה בגן SCN1A. ייתכן שיבוצעו גם בדיקות שבוחנות את המוח, כגון MRI (הדמיית תהודה מגנטית) ו-EEG (אלקטרואנצפלוגרם). עם זאת, לעיתים אבחון זה עלול להתעכב, מכיוון שתוצאות בדיקות ה-MRI וה-EEG עשויות להיות תקינות בשלבים המוקדמים.

כיצד מטפלים בתסמונת דראווט?

המטרה העיקרית של הטיפול היא להפחית את מספר ההתקפים של ילדכם ואת חומרתם . עם זאת, מכיוון שסוג ההתקף ומשכו שונים של כל ילד, לא כל ילד מגיב לטיפול באותו אופן. לכן, תוכנית הטיפול מותאמת לכל ילד. זה עשוי לכלול:

• תרופות נגד התקפים: תרופות אלו יכולות להפחית את מספר ההתקפים של ילדכם. עם זאת, חלק מהתרופות יכולות גם להגביר את מספר ההתקפים, לכן הרופא יטפל בכך בזהירות רבה ובמעקב תכוף.
• דיאטה קטוגנית: הרופא עשוי להמליץ ​​על שינוי בתזונה של ילדכם. תזונה זו כוללת תזונה עשירה בשומן ודלה בפחמימות.
• טיפולים: אם יש עיכובים התפתחותיים, תוכניות התערבות חינוכיות יכולות לעזור. פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או ריפוי בדיבור יכולים גם הם לסייע בטיפול בבעיות.

אילו תרופות ניתנות לתסמונת דראווט?

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את התרופות הבאות לטיפול בהתקפים הקשורים לתסמונת דראווט אצל אנשים מעל גיל שנתיים:

• קנאבידיול
• פנפלורמין
• סטיריפנטול

תרופה זו זמינה בצורות שונות, כגון כדורים ונוזלים, כך שקל ליטול אותה גם לילדים צעירים וגם למבוגרים.

חשוב: הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לא להשתמש בתרופות מסוימות נגד התקפים, כגון חוסמי תעלות נתרן כמו קרבמזפין, אוקסקרבזפין, למוטריג'ין ופניטואין, מכיוון שהן עלולות להחמיר את ההתקפים.

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על יותר מתרופה אחת לשליטה בכל סוג של התקף. הקונצנזוס הבינלאומי על אבחון וניהול תסמונת דראווט ממליץ לנסות את התרופות הבאות בסדר זה:

• טיפול קו ראשון: ולפרואט
• טיפול קו שני: פנפלורמין, סטיריפנטול או קלובזאם
• טיפול קו שלישי: קנאבידיול
• טיפול קו רביעי: טופירמט, דיאטה קטוגנית

תרופות הצלה

אלו הן תרופות הניתנות במקרי חירום, כגון התקף מתמשך ("סטטוס אפילפטיקוס"). רופא ילדכם ייצור "תוכנית פעולה להתקפים" כיצד לפעול אם מתרחש התקף בבית או בבית הספר. תרופות חירום אלו יכולות לעצור את ההתקף של ילדכם. אלו בדרך כלל נכללות בקבוצת התרופות הנקראות "בנזודיאזפינים". דוגמאות:

• קלונאזפאם (קלונאזפאם)
• דיאזפאם (`דיאזפאם`)
• לורזפאם (`לורזפאם`)
• מידזולם

תרופה זו זמינה כתרסיס לאף, ג'ל לפי הטבעת, או כטבליות המתמוססות בפה.

מהי הפרוגנוזה לילד עם תסמונת דראווט?

רק הרופא שלך יכול לתת לך את הפרטים המדויקים על תחזיתו של ילדך, שכן היא משתנה מאדם לאדם. ילדך עשוי לחוות התקפים ארוכי טווח ותכופים. עם זאת, ככל שילדך מתבגר, מספרם ומשכם עשויים לרדת. למרות שתרופות יכולות להפחית את מספרם וחומרתם, הן אינן יכולות לבטל לחלוטין את ההתקפים אצל אדם עם תסמונת דראווט.

אתם יכולים לצפות שלילדכם ייקח יותר זמן להגיע לאבני דרך התפתחותיות בהשוואה לילדים אחרים בגילו. ייתכן שהוא יזדקק גם לעזרה נוספת בבית הספר. עם זאת, ייתכן שהוא ילמד בקצב איטי יותר ככל שהוא מתבגר.

הצוות הרפואי של ילדכם עשוי להפנות אתכם למגוון מומחים לטיפול בבעיות שמתעוררות ככל שילדכם גדל. לדוגמה, פודיאטר יכול לעזור עם בעיות הליכה על ידי התאמת נעליים מיוחדות (אורתוטיקה). לחלופין, מנתח אורתופדי יכול לעזור עם בעיות הליכה או מצבים כמו עקמת.

האם יש תרופה מלאה לכך?

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת דראווט. כמו כן, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין דרך למנוע אותה. עם זאת, המחקר נמשך. ניסויים קליניים של טיפולים גנטיים הראו תוצאות ראשוניות מבטיחות.

מהי תוחלת החיים של ילד עם תסמונת דראווט?

אנשים עם תסמונת דראווט נמצאים בסיכון למוות מוקדם כתוצאה מ-SUDEP (מוות פתאומי בלתי מוסבר עקב אפילפסיה), סטטוס אפילפטיקוס (התקף מתמשך) או תאונות המתרחשות במהלך התקף. עם זאת, רוב האנשים עם מצב זה שורדים עד בגרות.

מכיוון שמצבו של ילדכם עשוי להתאים או לא להתאים לסטטיסטיקה, רופא ילדכם יכול לתת לכם את המידע המדויק ביותר לגבי מה לצפות.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש שני התקפים או יותר שנמשכים יותר מחמש דקות, במיוחד אם הם נגרמים מחום, לפני גיל שנה, יש לפנות לרופא. זה יכול להיות סימן לתסמונת דראווט.

לאחר שאובחנת אצלך תסמונת דראווט, תצטרך להיבדק באופן קבוע אצל הצוות הרפואי של ילדך. אם אתה מבחין שההתקפים של ילדך מחמירים (תכופים יותר, נמשכים זמן רב יותר) לאחר תחילת הטיפול, ספר לרופא.

הרופא שלך ייעץ לך לגבי הסימנים והתסמינים שיש לשים לב אליהם במקרה חירום, ומה לעשות במקרה כזה. תסמינים הדורשים טיפול חירום כוללים:

• התקף שנמשך יותר מחמש דקות וגורם לקשיי נשימה.
• מספר התקפים מתרחשים ברצף, אך הילד אינו חוזר להכרה במהלכם.
• התקף גורם לפגיעה גופנית.

אני מבינה כמה זה מפחיד לראות את הילד שלך חווה התקף. למרות שזה כואב, לא קל לדעת שמשהו כזה יקרה שוב מתישהו. זוהי המציאות של החיים עם תסמונת דראווט.

עם זאת, הצוות הרפואי של ילדכם יעבוד אתכם כדי להבין למה לצפות במהלך התקף. הם גם ילמדו אתכם כיצד ליצור 'תוכנית פעולה להתקפים'. ידיעת מי ליצור קשר ואילו משאבים להשתמש בהם במקרה חירום יכולה לתת לכם שקט נפשי מסוים.

טיפול יכול להפחית את תדירות ההתקפים ואת חומרתם. מכיוון שילדכם יזדקק לטיפול רפואי לכל החיים, הוא או היא ילמדו להכיר היטב את הרופאים שלו. אם יש לכם שאלות לאורך הדרך, אל תהססו לפנות לצוות הרפואי של ילדכם.

לבסוף, זכרו (מסר לקחת הביתה)

תסמונת דראווט היא אפילפסיה נדירה ומורכבת הפוגעת בילדים צעירים. מובן לחוש פחד וחרדה רבים כששומעים עליה.

הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את התסמינים במהירות ולפנות לייעוץ וטיפול רפואי מתאימים.

• אם לקטנטנים שלכם יש התקפים ממושכים יחד עם חום, אל תמהרו לדבר עם רופא על כך.
• לחיות עם מצב זה זה אתגר, אבל אתם לא לבד. תוכלו למצוא תמיכה רבה מרופאים, מטפלים והורים אחרים שחוו חוויות דומות.
• טיפולים ומחקרים ממשיכים להשתפר, אז אל תאבד תקווה.

מי ייתן ותמצא את הכוחות לתת את הטיפול הטוב ביותר לילדך!

תסמונת דראווט , אפילפסיה, התקפים, מוטציות גנטיות, רפואת ילדים, מחלות נוירולוגיות, SCN1A