האם שרירי הפנים והכתפיים שלך חלשים? בואו נדבר על FSHD (ניוון שרירים פאציושקאפולו-הומרלי)!

האם לפעמים אתם מרגישים שהשרירים בפנים, בכתפיים או בזרועות מעט חלשים? אולי אתם מתקשים לחייך או לשרוק. אם אתם חווים תסמינים אלה, זה יכול להיות בגלל מצב של חולשת שרירים הנקראת FSHD. בואו נדבר על זה בפירוט, בפשטות רבה.

מה זה FSHD?

במילים פשוטות, ניוון שרירים (FSHD) היא מחלה הגורמת לשרירים להיחלש ולהתכווץ בהדרגה. היא שייכת לקבוצה גדולה יותר של מחלות הנקראות "דיסטרופיה שרירית". היא מתחילה לעיתים קרובות בשרירי הפנים, הכתפיים והזרועות העליונות. אך עם הזמן, היא יכולה להשפיע על כל שריר בגוף. זוהי מחלה תורשתית. בעוד שחלק מהאנשים עשויים להתחיל לחוות תסמינים כבר מינקות, התסמינים בדרך כלל מתחילים להופיע בבגרות צעירה, בדרך כלל בין הגילאים 15, 20 ו-30. אל דאגה, עדיין אין תרופה לכך. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לך לנהל את התסמינים שלך ולחיות חיים נורמליים.

האם ישנם סוגים של FSHD?

ישנם שני סוגים עיקריים של FSHD. התסמינים דומים בשניהם, אך הגורם למחלה שונה במקצת.

סוג `FSHD1`

זה מה שקורה ב-95 אחוז מהמקרים. זה קורה כאשר גן שבדרך כלל אינו פעיל בתאי גופנו הופך לפתע לפעיל. החלבונים המיוצרים על ידי הגן החדש הזה, שהופעל, הורסים תאי שריר. דמיינו, זה כמו להעיר אדם ישן ולתת לו משימה ולגרום לו להיות עצבני.

סוג `FSHD2`

חמשת האחוזים (5%) הנותרים שייכים לסוג זה. כמו ב-`FSHD1`, גם כאן, החלבונים מגן מופעל פוגעים בשרירים. עם זאת, `FSHD2` נגרם על ידי מוטציה או שינוי בגן אחר. מוטציה גנטית זו מפעילה את הגן שאמור להיות לא פעיל. ליתר דיוק, זה כמו `מתג` ששולט על שברי הגן.

האם מחלה זו, הנקראת FSHD, נפוצה?

חוקרים סבורים שמחלה זו משפיעה על בין ארבעה (4) לעשרה (10) אנשים מתוך כל מאה אלף . משמעות הדבר היא שהיא נדירה למדי, אך ייתכן שחולים אלה קיימים גם בסרי לנקה.

מהם התסמינים של FSHD?

השם FSHD נגזר מלטינית וממונחים רפואיים. כלומר, בהתאם לחלקי הגוף שבהם מופיעים תסמינים אלה לראשונה. בואו נראה מה הם.

• `פאציו`: פירוש הדבר פנים . אנשים עם FSHD מתקשים לנשוף את שפתיהם ולשתות דרך קשית. לפעמים הם ישנים עם עיניים פקוחות מעט. הסיבה לכך היא שהשרירים ששומרים עליהן סגורות לחלוטין אינם מסוגלים לסגור אותן. יש אנשים שעשויים להרגיש כאילו צד אחד של פניהם אינו פועל כראוי גם כשהם מחייכים.
• `סקאפולו`: פירוש הדבר הוא להב הכתף.FSHD גורם להחלשת השרירים בשכמות. כשאתם מושכים בכתפיים, השכמות בולטות לאחור ולמעלה לכיוון הצוואר, כמו כנפיים . רופאים מכנים זאת "כנפיים של השכמות". זה יכול להקשות על הרמת הידיים או הרמת חפצים כבדים.
• עצם הזרוע: מתייחסת לזרוע העליונה. כלומר, העצם שעוברת מהכתף למרפק. אם יש לך FSHD, השרירים בזרוע הקדמית (שריר הדו-ראשי) ובזרוע האחורית (שריר התלת-ראשי) נחלשים באופן חריג. זה מקשה על פעולות כמו הרמת הידיים מעל הכתפיים, סירוק השיער או הרמת משהו מהמדף.

ב-FSHD , שרירים שונים עשויים להיות מושפעים בזמנים שונים. לדוגמה, יד ימין עשויה להיות חלשה, אך יד שמאל לא. או ששתי הידיים עשויות להיות חלשות, אך אחת עשויה להיות חלשה בהרבה מהשנייה.

עוד כמה תסמינים נפוצים:

• בטן בולטת עקב חולשה של שרירי הבטן התחתונה.
• עצם החזה שקועה פנימה.
• פרקי ידיים חלשים או נפולים.
• עייפות כרונית. משמעות הדבר היא להרגיש עייף כל הזמן.
• לעיתים יש כאב חמור . כאב זה יכול להופיע בשרירים ובמפרקים.

מהן תופעות הלוואי האפשריות של FSHD?

למחלה יכולות להיות תופעות לוואי נוספות. לדוגמה, ראייה, שמיעה והליכה עלולים להיפגע . כעשרים אחוז (20%) מהאנשים עם FSHD יצטרכו להשתמש בכיסא גלגלים לאחר גיל 50.

מצבים ספציפיים נוספים:

• מחלת קואטס: כלי דם לא תקינים ברשתית, שהיא השכבה הפנימית של העין. זה יכול להשפיע על הראייה.
• דלקת קרנית חשופה: יובש בחלק הקדמי השקוף של העין (הקרנית) עקב חוסר יכולת לסגור את העין כראוי. זה יכול לגרום לאדמומיות וכאב בעיניים.
• קושי בשמיעת צלילים בתדר גבוה ("אובדן שמיעה בתדר גבוה"). משמעות הדבר היא שצלילים נמוכים פחות נשמעים.
• ``הליכת טרנדלנבורג``: חולשה בשרירי הירך גורמת להליכה מתנועעת בצד הפגוע.
• ``פוֹטְפוֹט``: חוסר יכולת לכופף את כף הרגל כלפי מעלה. זה יכול לגרום לכף הרגל להיגרר על הקרקע בזמן הליכה, ולגרום למעידות.
• לורדוזיס: עקמומיות קדימה של הגב התחתון.
• עקמת: עקמומיות הצידה של עמוד השדרה.

מהם הגורמים ל-FSHD?

כפי שכבר דנו בעבר, ישנן שתי סיבות עיקריות ל-FSHD. שתיהן קשורות לגנים.

`FSHD1` נוצר באופן הבא:הגן `DUX4` בתאי גופנו בדרך כלל אינו פעיל. כלומר, הוא אינו פועל. אך כאשר גן זה מופעל, החלבונים שהוא מייצר פוגעים בשרירים. עם הזמן, השרירים הפגועים נחלשים ומתכווצים (ניוון).

`FSHD2` נגרם על ידי מוטציה בגן `SMCHD1` בגופנו. גן `SMCHD1` זה בדרך כלל עוזר למנוע מהגן `DUX4` להיות מופעל. זה כמו שער שנסגר. אבל כאשר הגן `SMCHD1` משתנה, הוא לא פועל כראוי. אז, בדיוק כמו ב-`FSHD1`, החלבונים המיוצרים על ידי הגן `DUX4` המופעל פוגעים בשרירים.

כיצד עובר FSHD בתורשה?

המחלה עוברת בתורשה בעיקר באופן אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שגם אם לאחד ההורים יש עותק אחד של הגן החריג, ילדיו עדיין יכולים לחלות במחלה. לאדם עם FSHD יש סיכוי של 50 אחוז (50%) להעביר את הגן החריג לילדיו. משמעות הדבר היא שאם יש לו שני ילדים, לאחד מהם יש סיכוי לחלות במחלה.

עם זאת, לכ-30 אחוז (30%) מהאנשים עם FSHD1 אין היסטוריה משפחתית של המחלה. חוקרים סבורים כי ייתכן שהדבר נובע ממוטציה חדשה המתרחשת לאחר ההתעברות. ייתכן שזה נובע גם ממצב הנקרא מוזאיקיזם. מוזאיקיזם הוא כאשר ההרכב הגנטי של תאים באותו אדם שונה. במילים פשוטות, בחלק מהתאים בגוף יש את הגן הבעייתי, בעוד שאחרים לא.

מהם גורמי הסיכון להתפתחות FSHD?

גורם הסיכון העיקרי להתפתחות מחלה זו הוא היסטוריה משפחתית. משמעות הדבר היא שאם אמך, אביך או אחיך חולים במחלה זו, יש סיכוי גבוה יותר שתפתח אותה.

כיצד מאבחנים FSHD?

רופא יבצע לך תחילה בדיקה גופנית מלאה. לאחר מכן הוא ישאל אותך אם מישהו במשפחתך סבל מתסמינים אלה או מ-FSHD.

בנוסף, ניתן לבצע גם בדיקות כגון אלה:

• בדיקות דם: אלו בודקות בעיקר את רמות האנזימים הנקראים "(קריאטין קינאז בסרום)" ו"(אלדולאז בסרום)". אם רמות האנזימים הללו גבוהות, זה עשוי להיות סימן לבעיה בשרירים.
• בדיקות נוירולוגיות: בדיקות אלו נעשות כדי לשלול מצבים אחרים במערכת העצבים. הן בודקות דברים כמו רפלקסים וקואורדינציה. הן גם מחפשות דפוסים של חולשת שרירים והאם השרירים מתכווצים או מתהדקים (אלקטרומיוגרפיה).
• ביופסיה של שריר: בבדיקה זו, נלקחת דגימה קטנה של רקמת שריר ונבדקת תחת מיקרוסקופ. זה יכול להראות את הנזק שנגרם לתאי השריר.
• בדיקות גנטיות:זוהי הבדיקה היחידה שיכולה לאשר במדויק את נוכחותו של FSHD ואת סוגו. היא יכולה לזהות האם יש בעיה בגן `DUX4`.

מהם הטיפולים עבור FSHD?

כפי שאמרנו בעבר, אין תרופה ל-FSHD. עם זאת, ישנן כמה דרכים שרופאים ממליצים עליהן כדי לסייע בניהול התסמינים ולהקל על החיים:

• פיזיותרפיה: זה כולל תרגילים וטיפולים לשמירה על שרירים חזקים ומפרקים בתנועה טובה.
• מדרסים לתמיכה בשרירים חלשים: לדוגמה, מחוכים לשרירי בטן חלשים, תומכי גב וגשרים להפחתת כאבי כתפיים וזרועות. כמו כן, מדרסים לנעליים כדי להקל על ההליכה ולהפחית נפילות.
• קיבוע כירורגי של השכמות הוא הליך המשפר את טווח התנועה של הכתף. זה מקבע את השכמות לחזה, מה שמקל על הרמת הזרוע.

מהי תוחלת החיים של אדם עם FSHD?

זוהי שאלה שרבים שואלים. ברוב המקרים, אנשים עם FSHD יכולים לחיות תוחלת חיים תקינה. כלומר, מחלה זו אינה מקצרת את תוחלת החיים. אל תדאגו בקשר לזה.

איך אני דואג לעצמי?

FSHD היא מחלה משנה חיים שאין לה כיום תרופה. אבל הנה כמה הצעות שיעזרו לכם לחיות עם המצב:

• התחברו עם אחרים הסובלים מ-FSHD. זוהי תופעה נדירה, ולכן אנשים רבים אינם יודעים עליה. ייתכן שלא תרצו לדבר על המצב שלכם, וייתכן שתרגישו בודדים ומבודדים. שיחה עם אחרים שעוברים את אותו הדבר כמוכם יכולה לעזור מאוד. ייתכן שיש קבוצות תמיכה לחולים כאלה בסרי לנקה.
• פנו למרפא בעיסוק. FSHD מגביל את הדברים שאתם יכולים לעשות בכוחות עצמכם. אובדן העצמאות שלכם יכול להיות מתסכל ומפחיד. ריפוי בעיסוק יכול לעזור לכם להסתגל לשגרה החדשה הזו ולעזור לכם לבצע משימות יומיומיות ביתר קלות.
• בצעו קצת פעילות גופנית "אירובית" קלה. תרגילים כמו שחייה והליכה עוזרים לכם לנוע. יתרה מכך, פעילות גופנית מסייעת בהפחתת מתח. עם זאת, הקפידו להתייעץ עם הרופא שלכם לפני תחילת תוכנית אימונים. מכיוון שחלק מהתרגילים אינם טובים למצב זה.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם חווים חולשת שרירים חדשה, או אם נראה שהחולשה שלכם מחמירה, פנו לרופא מיד. כמו כן, שימו לב לתסמינים אחרים, כגון חום וקשיי נשימה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

ניתן לשאול את הרופא שאלות כגון אלה:

• לאף אחד במשפחה שלי אין FSHD. למה חליתי בזה?
• מהם הטיפולים לבעיות הנוכחיות שלי?
• האם התסמינים שלי יחמירו?
• כמה מהר התסמינים שלי יחמירו?
• האם בני משפחתי צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
• אילו קבוצות תמיכה יש שיכולות לעזור לי?

כאשר אתם מקבלים אבחנה של FSHD, אתם עשויים להרגיש הקלה ולחשוב, "אה, זו הסיבה שהשרירים שלי לא עבדו כמו שצריך במשך כל כך הרבה זמן, למה אני לא יכול לחייך או להרים את הידיים." עכשיו שאתם יודעים מה לא בסדר, אתם עשויים להיות סקרנים ודואגים לגבי מה שיקרה הלאה. אם יש לכם שאלות, הרופא שלכם הוא המקום הטוב ביותר לקבל מידע על מה לצפות.

איזה מסר אנחנו רוצים לקחת הביתה מהסיפור הזה?

FSHD היא מחלה מתקדמת שבתחילה מחלישה את שרירי הפנים, הכתפיים והזרועות. היא יכולה להיות תורשתית, או שהיא יכולה להיגרם על ידי מוטציות גנטיות חדשות. למרות שאין לה תרופה, ניהול התסמינים וקבלת העזרה הדרושה יכולים לעזור לך לשמור על איכות חיים טובה. אם יש לך תסמינים אלה, חשוב לפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי. כמו כן, זכור שאתה לא לבד במסע הזה. מי ייתן ותמצא את הכוח להתמודד עם מצב זה בעזרת הידע, התמיכה והגישה החיובית הנכונים!

` FSHD, ניוון שרירים פאציושקאפולו-הומרלי, חולשת שרירים, מחלת שרירים, מחלה גנטית, כאבי כתף, שרירי פנים`