האם לפעמים אתם מרגישים שילדכם קצת יותר נמוך מילדים אחרים בגילו? אולי אתם קצת מודאגים בקשר לזה. ברוב המקרים זה יכול להיות נורמלי, אבל במקרים מסוימים יכולה להיות לכך סיבה רפואית. היום אנחנו מדברים על מצב כזה, שנקרא 'גמד' או, במונחים רפואיים, '(גמד)'.
במילים פשוטות, מה זה "גמדנות"?
גמדות היא מונח רפואי. ליתר דיוק, זוהי מחלה השייכת לקטגוריה רחבה יותר הנקראת דיספלזיה שלדית. זוהי מחלה המשפיעה על גדילת העצמות והסחוס (הרקמה הרכה בין העצמות). ישנם מאות מחלות כאלה. כתוצאה מכך, גובהו של אדם נמוך מהממוצע. בממוצע, אדם הסובל ממחלה זו גובהו פחות מ-1.47 מטרים (4 רגל ו-10 אינץ') כמבוגר.
יש אנשים שאוהבים להשתמש במילים כמו "אנשים קטנים" כדי לתאר אנשים עם מצב זה. אבל שימוש במילים כמו "אנשים קטנים" אינו מתאים כלל. זה יכול לפגוע ברגשותיהם.
"גמד" זה יכול להופיע בצורות שונות. עבור אנשים מסוימים, הוא משפיע על צמיחת הזרועות והרגליים, עבור אחרים, הוא משפיע על צמיחת הבטן או הראש.
מהן הדרכים העיקריות בהן מתרחשת "גמדות"?
למרות שיש מאות סוגים של "דיספלזיה שלדית" המשפיעים על צמיחת העצם, ישנם כמה סוגים עיקריים שאנו רואים בתדירות הגבוהה ביותר. בואו נבחן אותם בטבלה זו.
| סוּג | תיאור קצר |
|---|---|
| גמדות אכונדרופלסטית | זהו הסוג הנפוץ ביותר. המאפיינים העיקריים הם ידיים ורגליים קצרות ומצח בולט. |
| גמדות היפוכונדרופלזיה | זהו גם סוג של קיצור גפיים, אך הוא מעט מתון יותר. מאפיינים אלה אינם נראים בבירור במהלך הינקות. |
| גמדות יותרת המוח | מצב הנגרם כתוצאה ממחסור בהורמון גדילה בגוף. |
| גמדות ראשונית | הסיבה לכך היא שגודל הגוף קטן עוד לפני הלידה, כלומר, מרגע שהילד נמצא ברחם האם. |
| דיספלזיה תנטופורית | זהו מצב נדיר אך חמור מאוד. הגפיים מתקצרות מאוד והחזה נהיה צר. תינוקות עלולים למות כמעט מיד לאחר הלידה עקב קשיי נשימה. |
האם "קומה נמוכה" ו"גמדות" הם אותו דבר?
זה משהו שמבלבל אנשים רבים. קומה נמוכה הוא מונח נפוץ. במילים אחרות, אם מישהו נמוך מהצפוי לגילו, אנו קוראים לזה 'נמוך'. במקרה של ילד, אם גובהו נמוך מעקומות הגדילה הרגילות או אם הוא נמוך מהגובה הצפוי בהתבסס על גובה הוריו, הוא עלול להיות 'נמוך'.
עם זאת, גמדות היא מצב רפואי ספציפי הגורם לקומה נמוכה. לא לכל האנשים הנמוכים יש גמדות.
מי יכול לפתח מצב זה? והאם זה נפוץ?
גמדות יכולה להשפיע על כל אחד. סוגים רבים הם גנטיים. כלומר, הם יכולים לעבור בתורשה מהורים. סוגים מסוימים נגרמים על ידי שינויים אקראיים ב-DNA. לעתים קרובות, אך לא תמיד, ילדים עם גמדות נולדים להורים בגובה תקין. אולי תופתעו לשמוע זאת, אך זה נכון.
גמדות היא מצב נדיר מאוד. אפילו הסוג הנפוץ ביותר, אכונדרופלזיה, משפיע רק על אחד מכל 15,000 עד 40,000 איש.
מהם התסמינים של אדם עם "גמד"?
התסמין העיקרי והברור ביותר הוא קומה נמוכה. אדם הסובל ממצב זה גובהו פחות מ-1.25 מטר כמבוגר. קומה נמוכה זו בולטת יותר בילדות, בגיל ההתבגרות ובבגרות מאשר בבגרות.
ניתן לחלק את ה"גמדות" לשני סוגים.
1. פרופורציונלי: בכך, כל הגוף מצטמצם בגודלו באותו פרופורציה.
2.לא פרופורציונלי: במקרה זה, פלג הגוף העליון הוא בגודל רגיל, בעוד שהזרועות והרגליים קצרות.
תסמינים נפוצים נוספים הם:
- רגליים כפופות
- גשר האף השטוח
- ראש גדול מהרגיל (ראש גדול)
- מצח בולט
- זרועות ורגליים קצרות
- אצבעות קצרות (ידיים ורגליים)
- זרועות ורגליים רחבות
בעיות בריאותיות אחרות שיכולות לגרום לתסמינים אלה
גדילת עצם לא תקינה יכולה לפעמים לגרום לבעיות בריאותיות אחרות.
- הצטברות נוזלים סביב המוח (הידרוצפלוס)
- עצבים דחוסים
- עַקמֶמֶת
- דלקות אוזניים תכופות או בעיות שמיעה
- כאב בברכיים ובקרסוליים
- דום נשימה בשינה
למה זה קורה? מהן הסיבות ל'חירשות'?
ישנן מספר סיבות אפשריות למצב זה. ברוב המקרים, מדובר בשינוי ב-DNA. עבור סוגים מסוימים, הסיבה המדויקת עדיין אינה ידועה.
| לִגרוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| רקע משפחתי | אם ההורים ובני משפחה אחרים נמוכים, ייתכן שזה נורמלי שגם הילד יהיה נמוך. |
| מוטציה גנטית | מצב זה יכול להתרחש עקב שינויים אקראיים ב-DNA של אדם. |
| חוסר בהורמון גדילה | המוח אינו מייצר מספיק מההורמון הדרוש לצמיחת העצם. |
| פורח מאוחר | חלק מהילדים מתפתחים מאוחר יותר מאחרים, וייתכן שיש היסטוריה משפחתית של כך. |
| תת תזונה | חוסר תזונה נכונה של ילד לגדילה משפיע על הגובה. |
| משקל לידה נמוך (קטן לגיל ההריון) | רוב התינוקות שנולדים עם משקל לידה נמוך יגיעו לגדילה תקינה תוך 2-3 השנים הראשונות, אך כ-10% לא. |
האם זה משהו שנובע מגנים? (האם זה גנטי?)
כן, סוגים מסוימים של גמדות הם גנטיים. כלומר, הם נגרמים משינויים ב-DNA. אבל ברוב המקרים, מוטציות גנטיות אלו הן אקראיות. כלומר, הורים בגובה ממוצע נוטים יותר להביא ילדים עם גמדות מאשר אלו עם הורים נמוכים.
עם זאת, אם לאחד ההורים או לשניהם יש גמדות, הילד נוטה יותר לרשת אותה. לדוגמה, לאם או לאב עם אכונדרופלזיה יש סיכוי של 50% להעביר את המצב לילדם. אם לשני ההורים יש אכונדרופלזיה, לילד יש סיכוי של 50% לפתח אכונדרופלזיה. ישנו גם סיכוי של 25% לפתח מצב חמור מאוד הנקרא אכונדרופלזיה הומוזיגוטית. מצב חמור זה יכול לגרום למות התינוק ברחם או זמן קצר לאחר הלידה.
אם את מצפה לילד ורוצה לדעת אם את נמצאת בסיכון לסוג זה של מצב גנטי, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות.
כיצד רופא מאבחן את מצב ה"גמד"?
במקרים מסוימים, ניתן לאתר מצב זה עוד לפני לידת התינוק, כלומר במהלך ההריון. בדיקות סקר טרום לידתיות יכולות לאתר חריגות בהתפתחות התינוק.
לאחר לידת תינוקך, כשאת לוקחת אותו למרפאה מדי חודש, רופאים ועובדי בריאות המשפחה עוקבים אחר גדילת התינוק. הם מודדים את גובהו, משקלו והיקף ראשו של התינוק ומסמנים אותם על גבי טבלת גדילה. אם גדילת התינוק נמוכה מהרמה הצפויה, זה יכול להיות סימן למצב זה. לאחר מכן, הם מבצעים דברים כמו צילומי רנטגן ובדיקות דם כדי לקבוע בדיוק מה גורם לכשל הגדילה של התינוק.
מהם הטיפולים לכך?
עדיין אין תרופה למצב זה. עם זאת, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולהקל על החיים. הטיפול נקבע בהתאם לסוג הגמדות והתסמינים שיש לכל אדם.
טיפולים כירורגיים
- אם עצמות גדלות בכיוון הלא נכון או בעלות צורה חריגה, ניתן לתקן אותן בניתוח.
- אם יש עודף נוזלים סביב המוח (הידרוצפלוס), ניתן להסירו בניתוח.
- הפחתת לחץ על גזע המוח.
- הסרת שקדים או אדנואידים כדי להקל על הנשימה.
- החדרת צינורות קטנים לאוזן למניעת דלקות אוזניים.
טיפולים לא כירורגיים
- אם יש לך דום נשימה בשינה , השתמש במכשיר CPAP.
- שימוש במכשירי שמיעה לקשיי שמיעה.
- הכוונת הילד לתזונה בריאה ופעילות גופנית כדי למנוע עודף משקל או השמנת יתר.
- אם יש מחסור בהורמון גדילה , יש לתת זריקות הורמון גדילה (טיפול הורמונלי).
- לאחרונה, אושרה תרופה בשם וסוריטייד (Voxzogo®) לילדים מעל גיל 5 עם אכונדרופלזיה, שצמיחת העצם שלהם טרם נעצרה. ניסויים קליניים הראו שהיא יכולה להגביר את קצב הגדילה של ילדים.
טיפולים אלה עשויים להידרש לאורך כל החיים, אך הם יכולים לשפר משמעותית את איכות חייהם.
איך ייראו החיים עם ילד שסובל מ"חירשות"?
למרות שאין תרופה למצב זה, אם התסמינים מטופלים כראוי, רוב האנשים חיים חיים נורמליים ובריאים. עם זאת, אם לילדכם יש בעיות בגדילת העצם והוא זקוק לניתוחים תכופים, זה יכול להוות אתגר הן עבור הילד והן עבור המשפחה. הרופא שלכם יספק את הטיפול הדרוש לילדכם ויספק לו את ההדרכה הדרושה כדי לחיות חיים מלאים ובריאים.
הדבר החשוב ביותר הוא שכהורים, עליכם להתייחס לילדכם לפי גילו, לא לפי גובהו. זה יבנה את הביטחון העצמי שלו ויעזור לו להרגיש אהובים ומקובלים.
האם ניתן להפחית את הסיכון של ילד לפתח מצב זה? כיצד ניתן לטפל בילד?
סוגים מסוימים של גמדות הם גנטיים, ולכן אין דרך למנוע אותם. עם זאת, בדיקות גנטיות יכולות לעזור לך להבין את הסיכון שלך. שוחח עם הרופא שלך על כך.
תזונה חשובה מאוד להתפתחות התינוק. אם את בהריון, אכלי תזונה מאוזנת. לאחר לידת התינוק, תנו לו מזונות מזינים כמו חלבון, פירות, דגנים וירקות.
בנוסף לטיפול רפואי, ישנם מספר דברים שתוכלו לעשות כדי לתמוך בילדכם:
- הגדרת סביבת הבית: קבעו את סביבת הבית כך שהילד יוכל לעבוד באופן עצמאי. לדוגמה, התקנת שרפרף או הורדת מתג התאורה מעט.
- מתן תמיכה פסיכולוגית: מתן תמיכה חינוכית ופסיכולוגית לילד כדי למנוע ולהתמודד עם בריונות בבית הספר.
- צרו קשר עם אנשים עם חוויות דומות: צרו קשר עם ארגונים התומכים בילדים ובמשפחות במצבים דומים.
מסר לקחת הביתה
- גמדות היא מצב רפואי המשפיע על צמיחת העצם. יכולות להיות לה מאות סיבות.
- ברוב המקרים, מדובר במחלה גנטית, אך לעיתים קרובות דווקא הורים בגובה ממוצע הם אלו שמביאים ילדים עם מצב זה.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, ניתן לטפל בתסמינים ולנהל חיים מלאים ובריאים.
- אם יש לכם ספקות לגבי התפתחות ילדכם, פנו מיד לרופא ודווחו על כך.
- הדבר הכי חשוב הוא להתייחס לילד לפי גילו, לא לפי גובהו. זה מאוד חשוב לבריאותו הנפשית.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך